KCNA2 - KCNA2
Калий потенциалзависимый канал подсемейства A член 2 также известен как Kv1.2 это белок что у людей кодируется KCNA2 ген.[5][6]
Функция
Калиевые каналы представляют собой наиболее сложный класс потенциалзависимых ионных каналов как с функциональной, так и с структурной точки зрения. Их разнообразные функции включают регулирование высвобождения нейромедиаторов, частоты сердечных сокращений, секреции инсулина, возбудимости нейронов, транспорта электролитов эпителия, сокращения гладких мышц и объема клеток. Четыре связанных с последовательностью гена калиевых каналов - shaker, shaw, shab и shal - были идентифицированы у дрозофилы, и было показано, что каждый имеет гомолог (ы) человека. Этот ген кодирует член подсемейства, зависимого от напряжения, связанного с шейкерной системой, калиевого канала. Этот член содержит шесть трансмембранных доменов с повтором шейкерного типа в четвертом сегменте. Он принадлежит к классу выпрямителей замедленного действия, члены которого позволяют нервным клеткам эффективно реполяризоваться в соответствии с потенциалом действия. Кодирующая область этого гена не имеет интронов, и ген сгруппирован с генами KCNA3 и KCNA10 на хромосоме 1.[6]
Взаимодействия
KCNA2 показал способность взаимодействовать с участием KCNA4,[7] DLG4,[8] PTPRA,[9] KCNAB2,[7][10] RHOA[11] и Кортактин.[12]
Клинический
Мутации в этом гене были связаны с наследственная спастическая параплегия.[13]
Смотрите также
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000177301 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040724 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Гутман Г.А., Чанди К.Г., Гриссмер С., Лаздунски М., Маккиннон Д., Пардо Л.А., Робертсон Г.А., Руди Б., Сангинетти М.К., Штюмер В., Ван X (декабрь 2005 г.). "Международный союз фармакологии. LIII. Номенклатура и молекулярные отношения потенциалзависимых калиевых каналов". Фармакологические обзоры. 57 (4): 473–508. Дои:10.1124 / пр.57.4.10. PMID 16382104.
- ^ а б «Ген Entrez: потенциал-зависимый канал KCNA2, связанное с шейкером подсемейство, член 2».
- ^ а б Коулман С.К., Ньюкомб Дж., Прайк Дж., Долли Дж. О. (август 1999 г.). «Субъединичный состав каналов Kv1 в ЦНС человека». Журнал нейрохимии. 73 (2): 849–58. Дои:10.1046 / j.1471-4159.1999.0730849.x. PMID 10428084.
- ^ Элдстром Дж., Дёрксен К.В., Стил Д.Ф., Федида Д. (ноябрь 2002 г.). «N-концевой PDZ-связывающий домен в калиевых каналах Kv1». Письма FEBS. 531 (3): 529–37. Дои:10.1016 / S0014-5793 (02) 03572-X. PMID 12435606.
- ^ Цай В., Мориелли А.Д., Качеро Т.Г., Перальта Е.Г. (январь 1999 г.). «Рецепторная протеинтирозинфосфатаза альфа участвует в мускариновом ацетилхолиновом рецепторе m1 в регуляции активности канала Kv1.2». Журнал EMBO. 18 (1): 109–18. Дои:10.1093 / emboj / 18.1.109. ЧВК 1171107. PMID 9878055.
- ^ Накахира К., Ши Дж., Родс К.Дж., Триммер Дж.С. (март 1996 г.). «Избирательное взаимодействие потенциалзависимых бета-субъединиц К + канала с альфа-субъединицами». Журнал биологической химии. 271 (12): 7084–9. Дои:10.1074 / jbc.271.12.7084. PMID 8636142.
- ^ Качеро Т.Г., Мориелли А.Д., Перальта Е.Г. (июнь 1998 г.). «Малый GTP-связывающий белок RhoA регулирует калиевый канал отсроченного выпрямления». Ячейка. 93 (6): 1077–85. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 81212-X. PMID 9635436.
- ^ Хаттан Д., Нести Э., Качеро Т.Г., Мориелли А.Д. (октябрь 2002 г.). «Фосфорилирование тирозина Kv1.2 модулирует его взаимодействие с актин-связывающим белком кортактином». Журнал биологической химии. 277 (41): 38596–606. Дои:10.1074 / jbc.M205005200. PMID 12151401.
- ^ Helbig KL, Hedrich UB, Shinde DN, Krey I, Teichmann AC, Hentschel J, Schubert J, Chamberlin AC, Huether R, Lu HM, Alcaraz WA, Tang S, Jungbluth C, Dugan SL, Vainionpää L, Karle KN, Synofzik M , Schöls L, Schüle R, Lehesjoki AE, Helbig I, Lerche H, Lemke JR (октябрь 2016 г.). «Повторяющаяся мутация в KCNA2 как новая причина наследственной спастической параплегии и атаксии». Анналы неврологии. 80 (4). Дои:10.1002 / ana.24762. ЧВК 5129488. PMID 27543892.
дальнейшее чтение
- Paulmichl M, Nasmith P, Hellmiss R, Reed K, Boyle WA, Nerbonne JM, Peralta EG, Clapham DE (сентябрь 1991 г.). «Клонирование и экспрессия калиевого канала задержанного выпрямителя сердца крысы». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 88 (17): 7892–5. Дои:10.1073 / пнас.88.17.7892. ЧВК 52410. PMID 1715584.
- Гриссмер С., Детлефс Б., Васмут Дж. Дж., Голдин А. Л., Гутман Г. А., Кахалан М. Д., Чанди К. Г. (декабрь 1990 г.). «Экспрессия и хромосомная локализация гена K + канала лимфоцитов». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 87 (23): 9411–5. Дои:10.1073 / pnas.87.23.9411. ЧВК 55175. PMID 2251283.
- Маккиннон Д. (май 1989 г.). «Выделение клона кДНК, кодирующего предполагаемый второй калиевый канал, указывает на существование семейства генов». Журнал биологической химии. 264 (14): 8230–6. PMID 2722779.
- Ким Е., Нитхаммер М., Ротшильд А., Ян Ю.Н., Шенг М. (ноябрь 1995 г.). «Кластеризация K + каналов шейкерного типа путем взаимодействия с семейством мембран-ассоциированных гуанилаткиназ». Природа. 378 (6552): 85–8. Дои:10.1038 / 378085a0. PMID 7477295.
- Клоке Р., Робердс С.Л., Тамкун М.М., Гронемайер М., Огюстен А., Альбрехт Б., Понгс О., Джокуш Г. (декабрь 1993 г.). «Хромосомное картирование у мыши восьми генов K (+) - канала, представляющих четыре Shaker-подобных подсемейства Shaker, Shab, Shaw и Shal». Геномика. 18 (3): 568–74. Дои:10.1016 / S0888-7543 (05) 80358-1. PMID 7905852.
- Рамасвами М., Тануи М., Мэтью М.К. (август 1994 г.). «Легкое образование гетеромультимерных калиевых каналов путем экспрессии клонированных кДНК человека». Индийский журнал биохимии и биофизики. 31 (4): 254–60. PMID 8002006.
- Накахира К., Ши Дж., Родс К.Дж., Триммер Дж.С. (март 1996 г.). «Избирательное взаимодействие потенциалзависимых бета-субъединиц К + канала с альфа-субъединицами». Журнал биологической химии. 271 (12): 7084–9. Дои:10.1074 / jbc.271.12.7084. PMID 8636142.
- Адда С., Флейшманн Б.К., Фридман Б.Д., Ю.М., Хэй Д.В., Котликофф М.И. (май 1996 г.). «Экспрессия и функция потенциалзависимых генов калиевых каналов в гладких мышцах дыхательных путей человека». Журнал биологической химии. 271 (22): 13239–43. Дои:10.1074 / jbc.271.22.13239. PMID 8662756.
- Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Геномные исследования. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID 8889548.
- Ким Э, Шэн М. (1997). «Дифференциальная кластерная активность K + каналов PSD-95 и SAP97, двух родственных мембран-ассоциированных предполагаемых гуанилаткиназ». Нейрофармакология. 35 (7): 993–1000. Дои:10.1016/0028-3908(96)00093-7. PMID 8938729.
- Качеро Т.Г., Мориелли А.Д., Перальта Е.Г. (июнь 1998 г.). «Малый GTP-связывающий белок RhoA регулирует калиевый канал отсроченного выпрямления». Ячейка. 93 (6): 1077–85. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 81212-X. PMID 9635436.
- Цай В., Мориелли А.Д., Качеро Т.Г., Перальта Е.Г. (январь 1999 г.). «Рецепторная протеинтирозинфосфатаза альфа участвует в мускариновом ацетилхолиновом рецепторе m1 в регуляции активности канала Kv1.2». Журнал EMBO. 18 (1): 109–18. Дои:10.1093 / emboj / 18.1.109. ЧВК 1171107. PMID 9878055.
- Коулман С.К., Ньюкомб Дж., Прайк Дж., Долли Дж. О. (август 1999 г.). «Субъединичный состав каналов Kv1 в ЦНС человека». Журнал нейрохимии. 73 (2): 849–58. Дои:10.1046 / j.1471-4159.1999.0730849.x. PMID 10428084.
- D'Adamo MC, Imbrici P, Sponcichetti F, Pessia M (август 1999). «Мутации в гене KCNA1, связанные с синдромом эпизодической атаксии типа 1, нарушают функцию гетеромерного потенциалзависимого канала K (+)». Журнал FASEB. 13 (11): 1335–45. Дои:10.1096 / fasebj.13.11.1335. PMID 10428758.
- Уэйд Г.Р., Лорье Л.Г., Прейксайтис Х.Г., Симс С.М. (октябрь 1999 г.). «Замедленный выпрямитель и Ca (2 +) - зависимые K (+) токи в пищеводе человека: роли в регулировании мышечного сокращения». Американский журнал физиологии. 277 (4, п. 1): G885–95. Дои:10.1152 / ajpgi.1999.277.4.g885. PMID 10516156.
- Поляк С., Голлан Л., Мартинес Р., Кастер А., Эйнхебер С., Зальцер Д. Л., Триммер Дж. С., Шрагер П., Пелес Е. (декабрь 1999 г.). «Caspr2, новый член суперсемейства нейрексинов, локализуется в соседних узлах миелинизированных аксонов и ассоциируется с K + каналами». Нейрон. 24 (4): 1037–47. Дои:10.1016 / S0896-6273 (00) 81049-1. PMID 10624965.
- Manganas LN, Trimmer JS (сентябрь 2000 г.). «Состав субъединиц определяет экспрессию на поверхности калиевых каналов Kv1». Журнал биологической химии. 275 (38): 29685–93. Дои:10.1074 / jbc.M005010200. PMID 10896669.
- Курышев Ю.А., Вибле Б.А., Гудзь Т.И., Рамирез А.Н., Браун А.М. (июль 2001 г.). «Взаимодействия KChAP / Kvbeta1.2 и их влияние на экспрессию сердечного Kv-канала». Американский журнал физиологии. Клеточная физиология. 281 (1): C290–9. Дои:10.1152 / ajpcell.2001.281.1.c290. PMID 11401852.
- Байрон К.Л., Луччези П.А. (март 2002 г.). «Сигнальная трансдукция физиологических концентраций вазопрессина в гладкомышечных клетках сосудов A7r5. Роль PYK2 и фосфорилирования тирозина K + каналов в стимуляции выброса Ca2 +». Журнал биологической химии. 277 (9): 7298–307. Дои:10.1074 / jbc.M104726200. PMID 11739373.
внешние ссылки
- Kv1.2 + Калий + Канал в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
- KCNA2 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.