KCNA2 - KCNA2

KCNA2
Белок KCNA2 PDB 1dsx.png
Идентификаторы
ПсевдонимыKCNA2, HBK5, HK4, HUKIV, KV1.2, MK2, NGK1, RBK2, EIEE32, калиевый потенциалзависимый канал подсемейства A член 2
Внешние идентификаторыOMIM: 176262 MGI: 96659 ГомолоГен: 21034 Генные карты: KCNA2
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение KCNA2
Геномное расположение KCNA2
Группа1п13.3Начните110,519,837 бп[1]
Конец110,631,474 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE KCNA2 208564 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001204269
NM_004974

NM_008417

RefSeq (белок)

NP_001191198
NP_004965

NP_032443

Расположение (UCSC)Chr 1: 110.52 - 110.63 МбChr 3: 107,1 - 107,12 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Калий потенциалзависимый канал подсемейства A член 2 также известен как Kv1.2 это белок что у людей кодируется KCNA2 ген.[5][6]

Функция

Калиевые каналы представляют собой наиболее сложный класс потенциалзависимых ионных каналов как с функциональной, так и с структурной точки зрения. Их разнообразные функции включают регулирование высвобождения нейромедиаторов, частоты сердечных сокращений, секреции инсулина, возбудимости нейронов, транспорта электролитов эпителия, сокращения гладких мышц и объема клеток. Четыре связанных с последовательностью гена калиевых каналов - shaker, shaw, shab и shal - были идентифицированы у дрозофилы, и было показано, что каждый имеет гомолог (ы) человека. Этот ген кодирует член подсемейства, зависимого от напряжения, связанного с шейкерной системой, калиевого канала. Этот член содержит шесть трансмембранных доменов с повтором шейкерного типа в четвертом сегменте. Он принадлежит к классу выпрямителей замедленного действия, члены которого позволяют нервным клеткам эффективно реполяризоваться в соответствии с потенциалом действия. Кодирующая область этого гена не имеет интронов, и ген сгруппирован с генами KCNA3 и KCNA10 на хромосоме 1.[6]

Взаимодействия

KCNA2 показал способность взаимодействовать с участием KCNA4,[7] DLG4,[8] PTPRA,[9] KCNAB2,[7][10] RHOA[11] и Кортактин.[12]

Клинический

Мутации в этом гене были связаны с наследственная спастическая параплегия.[13]

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000177301 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040724 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Гутман Г.А., Чанди К.Г., Гриссмер С., Лаздунски М., Маккиннон Д., Пардо Л.А., Робертсон Г.А., Руди Б., Сангинетти М.К., Штюмер В., Ван X (декабрь 2005 г.). "Международный союз фармакологии. LIII. Номенклатура и молекулярные отношения потенциалзависимых калиевых каналов". Фармакологические обзоры. 57 (4): 473–508. Дои:10.1124 / пр.57.4.10. PMID  16382104.
  6. ^ а б «Ген Entrez: потенциал-зависимый канал KCNA2, связанное с шейкером подсемейство, член 2».
  7. ^ а б Коулман С.К., Ньюкомб Дж., Прайк Дж., Долли Дж. О. (август 1999 г.). «Субъединичный состав каналов Kv1 в ЦНС человека». Журнал нейрохимии. 73 (2): 849–58. Дои:10.1046 / j.1471-4159.1999.0730849.x. PMID  10428084.
  8. ^ Элдстром Дж., Дёрксен К.В., Стил Д.Ф., Федида Д. (ноябрь 2002 г.). «N-концевой PDZ-связывающий домен в калиевых каналах Kv1». Письма FEBS. 531 (3): 529–37. Дои:10.1016 / S0014-5793 (02) 03572-X. PMID  12435606.
  9. ^ Цай В., Мориелли А.Д., Качеро Т.Г., Перальта Е.Г. (январь 1999 г.). «Рецепторная протеинтирозинфосфатаза альфа участвует в мускариновом ацетилхолиновом рецепторе m1 в регуляции активности канала Kv1.2». Журнал EMBO. 18 (1): 109–18. Дои:10.1093 / emboj / 18.1.109. ЧВК  1171107. PMID  9878055.
  10. ^ Накахира К., Ши Дж., Родс К.Дж., Триммер Дж.С. (март 1996 г.). «Избирательное взаимодействие потенциалзависимых бета-субъединиц К + канала с альфа-субъединицами». Журнал биологической химии. 271 (12): 7084–9. Дои:10.1074 / jbc.271.12.7084. PMID  8636142.
  11. ^ Качеро Т.Г., Мориелли А.Д., Перальта Е.Г. (июнь 1998 г.). «Малый GTP-связывающий белок RhoA регулирует калиевый канал отсроченного выпрямления». Ячейка. 93 (6): 1077–85. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 81212-X. PMID  9635436.
  12. ^ Хаттан Д., Нести Э., Качеро Т.Г., Мориелли А.Д. (октябрь 2002 г.). «Фосфорилирование тирозина Kv1.2 модулирует его взаимодействие с актин-связывающим белком кортактином». Журнал биологической химии. 277 (41): 38596–606. Дои:10.1074 / jbc.M205005200. PMID  12151401.
  13. ^ Helbig KL, Hedrich UB, Shinde DN, Krey I, Teichmann AC, Hentschel J, Schubert J, Chamberlin AC, Huether R, Lu HM, Alcaraz WA, Tang S, Jungbluth C, Dugan SL, Vainionpää L, Karle KN, Synofzik M , Schöls L, Schüle R, Lehesjoki AE, Helbig I, Lerche H, Lemke JR (октябрь 2016 г.). «Повторяющаяся мутация в KCNA2 как новая причина наследственной спастической параплегии и атаксии». Анналы неврологии. 80 (4). Дои:10.1002 / ana.24762. ЧВК  5129488. PMID  27543892.

дальнейшее чтение

внешние ссылки

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.