KCNJ10 - KCNJ10

KCNJ10
Идентификаторы
Псевдонимы	KCNJ10, BIRK-10, KCNJ13-PEN, KIR1.2, KIR4.1, SESAME, член J подсемейства калиевых потенциалзависимых каналов 10, член J подсемейства калиевых внутренне выпрямляющих каналов 10
Внешние идентификаторы	OMIM: 602208 MGI: 1194504 ГомолоГен: 1689 Генные карты: KCNJ10
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1q23.2 Начинать 159,998,651 бп[1] Конец 160,070,160 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 1 (мышь)[2] Группа 1 H3 | 1 79,69 см Начинать 172,341,210 бп[2] Конец 172,374,085 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание нуклеотидов • активность калиевого канала • активность потенциалзависимого ионного канала • GO: 0001948 связывание с белками • АТФ-активированная активность внутреннего выпрямительного калиевого канала • Связывание АТФ • G-белок активирует активность внутреннего выпрямительного калиевого канала • активность калиевого канала внутреннего выпрямителя Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана • клеточная мембрана • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • базолатеральная плазматическая мембрана • пресинапс Биологический процесс • регуляция долговременной синаптической пластичности нейронов • миелинизация центральной нервной системы • регулирование мембранного потенциала • регуляция трансмембранного транспорта ионов • ионный транспорт • транспорт ионов калия • гомеостаз ионов калия • трансмембранный транспорт ионов калия • обратный захват глутамата • регуляция мембранного потенциала покоя • развитие олигодендроцитов • визуальное восприятие • поведение взрослых при ходьбе • импорт иона калия через плазматическую мембрану Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	3766	16513
Ансамбль	ENSG00000177807	ENSMUSG00000044708
UniProt	P78508	Q9JM63
RefSeq (мРНК)	NM_002241	NM_001039484 NM_020269
RefSeq (белок)	NP_002232	NP_001034573
Расположение (UCSC)	Chr 1: 160 - 160,07 Мб	Chr 1: 172.34 - 172.37 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

АТФ-чувствительный калиевый канал внутреннего выпрямителя 10 это белок что у людей кодируется KCNJ10 ген.^[5][6][7][8]

Функция

Этот ген кодирует член семейства калиевых каналов внутреннего выпрямительного типа, K_ir4.1, характеризующийся тем, что имеет большую тенденцию пропускать калий внутрь клетки, а не из нее. K_ir4.1, может образовывать гетеродимер с другим белком калиевого канала и может быть ответственным за буферное действие калия глиальных клеток в головном мозге. Мутации в этом гене связаны с предрасположенностью к приступам распространенных синдромов идиопатической генерализованной эпилепсии.^[8]

ВОСТОЧНЫЙ синдром

Люди с мутации в гене KCNJ10, которые вызывают Потеря функции в родственных K⁺ каналы могут отображать Эпилепсия, Атаксия, Нейросенсорная глухота и Тубулопатия, то ВОСТОЧНЫЙ синдром (Синдром Гительмана фенотип), отражающий роль продуктов гена KCNJ10 в головном мозге, внутреннее ухо и почка.^[9] K_ir4.1 канал выражается в Stria vascularis и необходим для формирования эндолимфа, жидкость, которая окружает механочувствительный стереоцилии сенсорного волосковые клетки это делает слушание возможный.^[10]

Синдром Ретта

Синдром Ретта - это неврологическое заболевание, характеризующееся мутацией в гене MeCP2. Эта мутация приводит к меньшему количеству MeCP2. Экспрессия KCNJ10 активируется фактором транскрипции MeCP2.^[11] Дефицит MeCP2 приводит к тому, что на астроцитах мозга присутствует меньше каналов Kir4.1. Поскольку каналов, по которым калий попадает в клетки, меньше, уровни внеклеточного калия выше. Повышенное содержание внеклеточного калия делает нейроны более легко возбудимыми, что может способствовать развитию эпилепсии, наблюдаемой у многих пациентов с синдромом Ретта.^[12]

Взаимодействия

KCNJ10 был показан взаимодействовать с Интерлейкин 16.^[13]

Смотрите также

• Канал для ионов калия внутрь выпрямителя

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000177807 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000044708 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Тада Й., Хорио Й., Такуми Т., Тераяма М., Цудзи Л., Коупленд Н.Г. и др. (Ноябрь 1997 г.). «Отнесение гена KAB-2 / Kir4.1 (Kcnj10) к дистальному региону хромосомы 1 мыши». Геномика. 45 (3): 629–30. Дои:10.1006 / geno.1997.4957. PMID  9367690.
6. Shuck ME, Piser TM, Bock JH, Slightom JL, Lee KS, Bienkowski MJ (январь 1997 г.). «Клонирование и характеристика двух гомологов калиевых каналов K + внутрь выпрямителя (Kir) 1.1 из почек человека (Kir1.2 и Kir1.3)». Журнал биологической химии. 272 (1): 586–93. Дои:10.1074 / jbc.272.1.586. PMID  8995301.
7. Кубо Ю., Адельман Дж. П., Клэпхэм Д. Е., Ян Л. Я., Каршин А., Курачи Ю. и др. (Декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. LIV. Номенклатура и молекулярные отношения внутренне выпрямляющих калиевых каналов». Фармакологические обзоры. 57 (4): 509–26. Дои:10.1124 / пр.57.4.11. PMID  16382105.
8. «Ген Entrez: KCNJ10 калия внутрь-выпрямляющий канал, подсемейство J, член 10».
9. Бокенхауэр Д., Фезер С., Станеску Х.С., Бандулик С., Здебик А.А., Райхольд М. и др. (Май 2009 г.). «Эпилепсия, атаксия, нейросенсорная глухота, тубулопатия и мутации KCNJ10». Медицинский журнал Новой Англии. 360 (19): 1960–70. Дои:10.1056 / NEJMoa0810276. ЧВК  3398803. PMID  19420365.
10. Нин Ф, Хибино Х, Дои К., Сузуки Т, Хиса Й, Курачи Й (февраль 2008 г.). «Эндокохлеарный потенциал зависит от двух диффузионных потенциалов K + и электрического барьера в сосудистой полоске внутреннего уха». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 105 (5): 1751–6. Дои:10.1073 / pnas.0711463105. ЧВК  2234216. PMID  18218777.
11. Каханович У., Куддапах В.А., Пачеко Н.Л., Холт Л.М., Малки Д.К., Перси А.К., Олсен М.Л. (январь 2018 г.). «Дефицит MeCP2 приводит к потере глиального Kir4.1». eNeuro. 5 (1): ENEURO.0194–17.2018. Дои:10.1523 / ENEURO.0194-17.2018. ЧВК  5818552. PMID  29464197.
12. Cresto N, Pillet LE, Billuart P, Rouach N (август 2019 г.). «Играют ли астроциты роль в умственной отсталости?». Тенденции в неврологии. 42 (8): 518–527. Дои:10.1016 / j.tins.2019.05.011. PMID  31300246.
13. Куршнер С., Юдзаки М. (сентябрь 1999 г.). «Нейрональный интерлейкин-16 (NIL-16): белок домена PDZ с двойной функцией». Журнал неврологии. 19 (18): 7770–80. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.19-18-07770.1999. ЧВК  6782450. PMID  10479680.

дальнейшее чтение

• Хорио Й., Хибино Х., Инанобе А., Ямада М., Исии М., Тада Й и др. (Май 1997 г.). «Кластеризация и усиление активности внутреннего выпрямляющего калиевого канала, Kir4.1, за счет якорного белка PSD-95 / SAP90». Журнал биологической химии. 272 (20): 12885–8. Дои:10.1074 / jbc.272.20.12885. PMID  9148889.
• Куршнер С., Мермельштейн П.Г., Холден В.Т., Surmeier DJ (Июнь 1998 г.). «CIPP, новый поливалентный белок домена PDZ, избирательно взаимодействует с членами семейства Kir4.0, субъединицами рецептора NMDA, нейрексинами и нейролигинами». Молекулярная и клеточная нейронауки. 11 (3): 161–72. Дои:10.1006 / mcne.1998.0679. PMID  9647694.
• Куршнер С., Юдзаки М. (сентябрь 1999 г.). «Нейрональный интерлейкин-16 (NIL-16): белок домена PDZ с двойной функцией». Журнал неврологии. 19 (18): 7770–80. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.19-18-07770.1999. ЧВК  6782450. PMID  10479680.
• Schoots O, Wilson JM, Ethier N, Bigras E, Hebert TE, Van Tol HH (декабрь 1999 г.). «Совместная экспрессия субъединиц Kir3 человека может давать каналы с различными функциональными свойствами». Сотовая связь. 11 (12): 871–83. Дои:10.1016 / S0898-6568 (99) 00059-5. PMID  10659995.
• Фудзита А., Хорио Ю., Хигаши К., Моури Т., Хата Ф., Такегучи Н., Курачи Ю. (апрель 2002 г.). «Специфическая локализация внутреннего выпрямляющего канала K (+), Kir4.1, на апикальной мембране париетальных клеток желудка крысы; его возможное участие в рециркуляции K (+) для H (+) - K (+) - насоса». Журнал физиологии. 540 (Pt 1): 85–92. Дои:10.1113 / jphysiol.2001.013439. ЧВК  2290207. PMID  11927671.
• Фарук В.С., Хансон Р.Л., Вольффорд Дж. К., Богардус С., Прохазка М. (ноябрь 2002 г.). «Молекулярный анализ KCNJ10 на 1q в качестве гена-кандидата на диабет 2 типа у индейцев пима». Сахарный диабет. 51 (11): 3342–6. Дои:10.2337 / диабет.51.11.3342. PMID  12401729.
• Констас А.А., Корбмахер С., Такер С.Дж. (апрель 2003 г.). «Идентификация доменов, которые контролируют гетеромерную сборку калиевых каналов Kir5.1 / Kir4.0». Американский журнал физиологии. Клеточная физиология. 284 (4): C910–7. Дои:10.1152 / ajpcell.00479.2002. PMID  12456399.
• Казамассима М., Д'Адамо М.С., Пессия М., Такер С.Дж. (октябрь 2003 г.). «Идентификация гетеромерного взаимодействия, которое влияет на ректификацию, стробирование и чувствительность к pH калиевых каналов Kir4.1 / Kir5.1». Журнал биологической химии. 278 (44): 43533–40. Дои:10.1074 / jbc.M306596200. PMID  12923169.
• Буоно Р.Дж., Лохофф Ф.В., Сандер Т., Сперлинг М.Р., О'Коннор М.Дж., Длугос Д.Д. и др. (Февраль 2004 г.). «Связь между вариациями гена ионного канала калия человека KCNJ10 и предрасположенностью к судорогам». Исследования эпилепсии. 58 (2–3): 175–83. Дои:10.1016 / j.eplepsyres.2004.02.003. PMID  15120748.
• Ленцен К.П., Хейлс А., Лоренц С., Хемпельманн А., Хёфельс С., Лохофф Ф.В. и др. (Февраль 2005 г.). «Подтверждающие доказательства аллельной ассоциации гена калиевого канала человека KCNJ10 с идиопатической генерализованной эпилепсией». Исследования эпилепсии. 63 (2–3): 113–8. Дои:10.1016 / j.eplepsyres.2005.01.002. PMID  15725393.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хиродзане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н. и др. (Октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514.
• Хуанг С., Синдик А., Хилл С.Э., Худжер К.М., Чан К.В., Сассен М. и др. (Март 2007 г.). «Взаимодействие Ca2 + -чувствительного рецептора с внутренне выпрямляющими калиевыми каналами Kir4.1 и Kir4.2 приводит к ингибированию функции каналов». Американский журнал физиологии. Почечная физиология. 292 (3): F1073–81. Дои:10.1152 / айпренал.00269.2006. PMID  17122384.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Пендреда / DFNB4
• KCNJ10 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.