SCN7A - SCN7A

SCN7A
Идентификаторы
Псевдонимы	SCN7A, NaG, Nav2.1, Nav2.2, SCN6A, альфа-субъединица 7 натриевого потенциалзависимого канала
Внешние идентификаторы	OMIM: 182392 MGI: 102965 ГомолоГен: 55706 Генные карты: SCN7A
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2q24.3 Начинать 166,403,573 бп[1] Конец 166,611,482 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 C1.3 | 2 39,21 см Начинать 66,673,425 бп[2] Конец 66,784,914 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность ионного канала • активность натриевых каналов • активность потенциалзависимого ионного канала • активность потенциалзависимых натриевых каналов Сотовый компонент • комплекс напряженно-управляемых натриевых каналов • неотъемлемый компонент мембраны • клеточная мембрана • мембрана • аксон • проекция глиальных клеток Биологический процесс • регуляция трансмембранного транспорта ионов • сокращение мышц • деполяризация мембраны во время потенциала действия • ионный транспорт • трансмембранный транспорт ионов натрия • трансмембранный транспорт • потенциал действия нейронов • транспорт ионов натрия • трансмембранный перенос ионов • реакция на бактерии • гомеостаз ионов натрия Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	6332	20272
Ансамбль	ENSG00000136546	ENSMUSG00000034810
UniProt	Q01118	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_002976	NM_009135
RefSeq (белок)	NP_002967	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 2: 166,4 - 166,61 Мб	Chr 2: 66,67 - 66,78 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Субъединица альфа типа 7 белка натриевого канала это белок что у людей кодируется SCN7A ген на хромосоме, специфически расположенной на участке хромосомы 2q21-23.^[5][6]Это один из 10 типов натриевых каналов, который экспрессируется в сердце, матке и глиальных клетках. Идентичность его последовательности равна 48, и это единственный известный натриевой канал, который, как известно, полностью не блокируется ТТХ (тетродотоксином).^[7]

Смотрите также

• Натриевый канал

Scn7a - это название гена, который кодирует мембранный белок, в частности натриевый канал Na_Икс (также известный как NaG, Na_v2.1 и т. Д.). Он принадлежит к семейству натриевых каналов, известных как Voltage-Gated, но не активируется изменениями напряжения мембраны, как это обычно бывает у представителей этого семейства (Na_v1,1 к Na_v1.9); он активируется при изменении внеклеточной концентрации натрия [~ 150 мМ].^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000136546 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034810 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Пламмер Н.В., Мейслер М.Х. (апрель 1999 г.). «Эволюция и разнообразие генов натриевых каналов млекопитающих». Геномика. 57 (2): 323–31. Дои:10.1006 / geno.1998.5735. PMID  10198179.
6. «Ген Entrez: натриевые каналы SCN7A, потенциалзависимые, тип VII, альфа».
7. Хияма Т.Ю., Ватанабэ Э., Оно К., Иненага К., Тамкун М.М., Ёсида С., Нода М. (июнь 2002 г.). «Канал Na (x), участвующий в определении уровня натрия в ЦНС». Природа Неврология. 5 (6): 511–2. Дои:10.1038 / nn0602-856. PMID  11992118. S2CID  2994021.

дальнейшее чтение

• Нода М., Хияма Т.Ю. (август 2015 г.). "Канал Na (x): что это такое и для чего он нужен". Нейробиолог. 21 (4): 399–412. Дои:10.1177/1073858414541009. PMID  24962095. S2CID  10726163.
• Хияма Т.Ю., Ёсида М., Мацумото М., Сузуки Р., Мацуда Т., Ватанабэ Е., Нода М. (апрель 2013 г.). «Экспрессия эндотелина-3 в субфорном органе увеличивает чувствительность Na (x), датчика уровня натрия в мозге, для подавления потребления соли». Клеточный метаболизм. 17 (4): 507–19. Дои:10.1016 / j.cmet.2013.02.018. PMID  23541371.
• Симидзу Х., Ватанабэ Э., Хияма Т.Ю., Нагакура А., Фудзикава А., Окадо Х., Янагава И., Обата К., Нода М. (апрель 2007 г.). «Глиальные каналы Nax контролируют передачу сигналов лактата нейронам для восприятия [Na +] мозга». Нейрон. 54 (1): 59–72. Дои:10.1016 / j.neuron.2007.03.014. PMID  17408578. S2CID  16616098.
• Хияма Т.Ю., Ватанабэ Э, Окадо Х., Нода М. (октябрь 2004 г.). «Подформенный орган является основным локусом определения уровня натрия с помощью натриевых каналов Na (x) для контроля поведения, связанного с потреблением соли». Журнал неврологии. 24 (42): 9276–81. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.2795-04.2004. ЧВК  6730094. PMID  15496663.
• Мейерс К.Дж., Мосли Т.Х., Фокс Е., Бурвинкл Е., Арнетт Д.К., Деверо РБ, Кардиа С.Л. (май 2007 г.). «Генетические вариации, связанные с эхокардиографическими особенностями левого желудочка у чернокожих с гипертонией». Гипертония. 49 (5): 992–9. Дои:10.1161 / ГИПЕРТЕНЗИЯAHA.106.081265. PMID  17339538.
• Zhang KX, Zhu DL, He X, Zhang Y, Zhang H, Zhao R, Lin J, Wang GL, Zhang KY, Huang W. (декабрь 2003 г.). «[Ассоциация однонуклеотидного полиморфизма в гене SCN7A человека с эссенциальной гипертензией в Китае]». Чжунхуа И Сюэ И Чуань Сюэ За Чжи = Чжунхуа Исюэ Ичуаньсюэ Зажи = Китайский журнал медицинской генетики. 20 (6): 463–7. PMID  14669210.
• Голдин А.Л., Барчи Р.Л., Колдуэлл Дж. Х., Хофманн Ф., Хоу Дж. Р., Хантер Дж. К., Каллен Р. Г., Мандель Г., Мейслер М. Х., Неттер Ю. Б., Нода М., Тамкун М. М., Ваксман С. Г., Вуд Дж. Н., Каттералл, Вашингтон (ноябрь 2000 г.). «Номенклатура потенциалозависимых натриевых каналов». Нейрон. 28 (2): 365–8. Дои:10.1016 / S0896-6273 (00) 00116-1. PMID  11144347. S2CID  14687170.
• Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Геномные исследования. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.
• Джордж А.Л., Кнопс Д.Ф., Хан Дж., Финли У.Х., Ниттл Т.Дж., Тамкун М.М., Браун Г.Б. (январь 1994). «Отнесение человеческого потенциалзависимого гена альфа-субъединицы натриевого канала (SCN6A) к 2q21-q23». Геномика. 19 (2): 395–7. Дои:10.1006 / geno.1994.1081. PMID  8188276.
• Бойл МБ, Хеслип Л.А. (1995). «Напряжение-зависимая экспрессия мРНК Na + канала в миометрии беременных». Рецепторы и каналы. 2 (3): 249–53. PMID  7874451.
• Хан Дж.А., Лу С.М., Браун Г.Б., Rado TA (январь 1991 г.). «Прямая амплификация одного рассеченного хромосомного сегмента с помощью полимеразной цепной реакции: ген натриевого канала мозга человека находится на хромосоме 2q22-q23». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 88 (2): 335–9. Дои:10.1073 / пнас.88.2.335. ЧВК  50805. PMID  1846440.
• Джордж А.Л., Ниттл Т.Дж., Тамкун М.М. (июнь 1992 г.). «Молекулярное клонирование атипичного потенциал-зависимого натриевого канала, экспрессируемого в сердце и матке человека: свидетельство особого семейства генов». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 89 (11): 4893–7. Дои:10.1073 / пнас.89.11.4893. ЧВК  49194. PMID  1317577.

внешняя ссылка

• SCN7A + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.