KCNV1 - KCNV1

KCNV1
Идентификаторы
Псевдонимы	KCNV1, HNKA, KCNB3, KV2.3, KV8.1, калиевый модификатор потенциалзависимого канала, подсемейство V член 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 608164 MGI: 1914748 ГомолоГен: 22811 Генные карты: KCNV1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 8 (человек)[1] Группа 8q23.2 Начинать 109,963,636 бп[1] Конец 109,975,771 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 15 (мышь)[2] Группа 15 | 15 B3.3 Начинать 45,106,284 бп[2] Конец 45,114,920 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • активность ингибитора ионного канала • активность регулятора калиевых каналов • активность ионного канала • активность потенциалзависимого ионного канала • активность калиевого канала • активность потенциалзависимого калиевого канала Сотовый компонент • клеточная мембрана • мембрана • комплекс потенциалозависимых калиевых каналов • неотъемлемый компонент мембраны • неотъемлемый компонент плазматической мембраны Биологический процесс • ионный транспорт • трансмембранный транспорт • транспорт ионов калия • гомоолигомеризация белков • регуляция трансмембранного транспорта ионов • трансмембранный транспорт ионов калия Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	27012	67498
Ансамбль	ENSG00000164794	ENSMUSG00000022342
UniProt	Q6PIU1	Q8BZN2
RefSeq (мРНК)	NM_014379	NM_026200
RefSeq (белок)	NP_055194	NP_080476
Расположение (UCSC)	Chr 8: 109.96 - 109.98 Мб	Chr 15: 45.11 - 45.11 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Калий потенциалзависимый канал подсемейства V член 1 это белок что у людей кодируется KCNV1 ген.^[5][6] В белок кодируется этим геном потенциалзависимый калиевый канал субъединица.^[5][6]

Общие вариации в KCNV1 ген были связаны с шизофренией.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000164794 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022342 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Hugnot JP, Salinas M, Lesage F, Guillemare E, de Weille J, Heurteaux C, Mattei MG, Lazdunski M (август 1996). «Kv8.1, новая субъединица нейронального калиевого канала со специфическими ингибирующими свойствами по отношению к каналам Шаба и Шоу». EMBO J. 15 (13): 3322–31. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00697.x. ЧВК  451895. PMID  8670833.
6. Гутман Г.А., Чанди К.Г., Гриссмер С., Лаздунски М., Маккиннон Д., Пардо Л.А., Робертсон Г.А., Руди Б., Сангинетти М.С., Штумер В., Ван X (декабрь 2005 г.). "Международный союз фармакологии. LIII. Номенклатура и молекулярные отношения потенциалзависимых калиевых каналов". Pharmacol Rev. 57 (4): 473–508. Дои:10.1124 / пр.57.4.10. PMID  16382104. S2CID  219195192.
7. Рабочая группа по шизофрении Консорциума психиатрической геномики (24.07.2014). «Биологические выводы из 108 генетических локусов, связанных с шизофренией». Природа. 511 (7510): 421–427. Дои:10.1038 / природа13595. ISSN  1476-4687. ЧВК  4112379. PMID  25056061.

дальнейшее чтение

• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Сано А., Миками М., Накамура М. и др. (2002). «Позиционный подход кандидата для гена, ответственного за доброкачественную семейную миоклоническую эпилепсию взрослых». Эпилепсия. 43 Дополнение 9: 26–31. Дои:10.1046 / j.1528-1157.43.s.9.7.x. PMID  12383276. S2CID  39236204.
• Эбихара М, Охба Х, Кикучи М, Йошикава Т (2004). «Структурная характеристика и анализ промотора человеческого гена Kv8.1 (KCNV1) калиевого канала». Ген. 325: 89–96. Дои:10.1016 / j.gene.2003.09.044. PMID  14697513.
• Salinas M, de Weille J, Guillemare E, et al. (1997). «Способы регуляции активности shab K + канала субъединицей Kv8.1». J. Biol. Chem. 272 (13): 8774–80. Дои:10.1074 / jbc.272.13.8774. PMID  9079713.

внешняя ссылка

• Kv8.1 + Калий + Канал в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• KCNV1 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)