GJD2 - GJD2

GJD2
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2N6A
Идентификаторы
Псевдонимы	GJD2, CX36, GJA9, белок щелевого соединения дельта 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 607058 MGI: 1334209 ГомолоГен: 7734 Генные карты: GJD2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 15 (человек)[1] Группа 15q14 Начинать 34,751,032 бп[1] Конец 34,754,998 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 | 2 E4 Начинать 114,009,601 бп[2] Конец 114,013,619 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность канала щелевого соединения Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • щелевой переход • соединение клеток • клеточная мембрана • коннексон • мембрана Биологический процесс • потенциал действия • сотовая связь • передача сигналов от клетки к клетке • визуальное восприятие • химическая синаптическая передача • трансмембранный транспорт Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	57369	14617
Ансамбль	ENSG00000159248	ENSMUSG00000068615
UniProt	Q9UKL4	O54851
RefSeq (мРНК)	NM_020660	NM_010290
RefSeq (белок)	NP_065711	NP_034420
Расположение (UCSC)	Chr 15: 34,75 - 34,75 Мб	Chr 2: 114.01 - 114.01 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок дельта-2 щелевого соединения (GJD2) также известный как коннексин-36 (Cx36) или белок щелевого соединения альфа-9 (GJA9) - это белок что у людей кодируется GJD2 ген.^[5][6]

Функция

GJD2, также называемый коннексином-36 (CX36), является членом семейства генов коннексина, которое преимущественно экспрессируется в нейронах млекопитающих. Коннексины объединяются в группы по 6 человек и расположены радиально вокруг центральной поры, образуя коннексоны. Каждый межклеточный канал щелевого соединения образован соединением 2 коннексонов. Видеть GJB2 для получения дополнительной справочной информации о коннексинах.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000159248 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000068615 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Беллуардо Н., Тровато-Салинаро А., Мудо Дж., Херд Ю. Л., Кондорелли Д. Ф. (октябрь 1999 г.). «Структура, хромосомная локализация и экспрессия человеческого гена Cx36 в мозге». J Neurosci Res. 57 (5): 740–52. Дои:10.1002 / (SICI) 1097-4547 (19990901) 57: 5 <740 :: AID-JNR16> 3.0.CO; 2-Z. PMID  10462698.
6. «Ген Entrez: белок щелевого соединения GJA9, альфа 9, 36 кДа».

дальнейшее чтение

• Эндрю Л. Харрис; Даррен Локк (2009). Коннексины, Путеводитель. Нью-Йорк: Спрингер. п. 574. ISBN  978-1-934115-46-6.
• де Брауэр А.П., Пеннингс Р.Дж., Роетерс М. и др. (2003). «Мутации в кальций-связывающих мотивах CDH23 и мутация 35delG в GJB2 вызывают потерю слуха в одной семье». Гм. Genet. 112 (2): 156–63. Дои:10.1007 / s00439-002-0833-0. PMID  12522556.
• Мартин Д., Тавадрос Т., Мейлан Л. и др. (2004). «Критическая роль фактора репрессора транскрипции, ограничивающего нейрон, сайленсера в специфическом контроле коннексина36 в линиях клеток, продуцирующих инсулин». J. Biol. Chem. 278 (52): 53082–9. Дои:10.1074 / jbc.M306861200. PMID  14565956.
• Бателье С., Франсуа М., Люкотт Г. (2004). «Неонатальное обнаружение мутации 35delG гена GJB2 в семьях с риском глухоты». Genet. Couns. 15 (1): 61–6. PMID  15083701.
• Деген Дж., Мейер С., Ван дер Гиссен Р.С. и др. (2004). «Паттерн экспрессии репортерного гена lacZ, представляющего коннексин 36, у трансгенных мышей». J. Comp. Neurol. 473 (4): 511–25. Дои:10.1002 / cne.20085. PMID  15116387.
• Мас С., Таске Н., Дойч С. и др. (2004). «Ассоциация гена коннексина36 с ювенильной миоклонической эпилепсией». J. Med. Genet. 41 (7): e93. Дои:10.1136 / jmg.2003.017954. ЧВК  1735851. PMID  15235036.
• Добренис К, Чанг ХЙ, Pina-Benabou MH, et al. (2006). «Микроглия человека и мыши экспрессирует коннексин36, и между микроглией грызунов и нейронами образуются функциональные щелевые соединения». J. Neurosci. Res. 82 (3): 306–15. Дои:10.1002 / jnr.20650. ЧВК  2583240. PMID  16211561.
• Хемпельманн А, Хейлс А, Сандер Т (2006). «Подтверждающие доказательства ассоциации гена коннексина-36 с ювенильной миоклонической эпилепсией». Эпилепсия Res. 71 (2–3): 223–8. Дои:10.1016 / j.eplepsyres.2006.06.021. PMID  16876983.
• Алексич Б., Исихара Р., Такахаши Н. и др. (2007). «Гены, кодирующие щелевые соединения, и шизофрения: исследование генетической ассоциации». J. Hum. Genet. 52 (6): 498–501. Дои:10.1007 / s10038-007-0142-5. PMID  17427027.

внешняя ссылка

• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: Q9UKL4 (Белок дельта-2 щелевого соединения) на PDBe-KB.