CNGB1 - CNGB1

CNGB1
Идентификаторы
Псевдонимы	CNGB1, CNCG2, CNCG3L, CNCG4, CNG4, CNGB1B, GAR1, GARP, GARP2, RCNC2, RCNCb, RCNCbeta, RP45, управляемый циклическими нуклеотидами канал бета 1, субъединица бета 1 канала, управляемый циклическими нуклеотидами
Внешние идентификаторы	OMIM: 600724 ГомолоГен: 993 Генные карты: CNGB1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 16 (человек)[1] Группа 16q21 Начинать 57,882,340 бп[1] Конец 57,971,128 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание нуклеотидов • активность внутриклеточного катионного канала, активируемого циклическими нуклеотидами • активность циклических нуклеотид-управляемых ионных каналов • связывание цАМФ • привязка cGMP • GO: 0001948 связывание с белками • активность лиганд-зависимого ионного канала • активность потенциалзависимого калиевого канала • активность внутриклеточного cGMP активированного катионного канала • активность внутриклеточного цАМФ активированного катионного канала Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана • Мембрана Гольджи • внешний сегмент фоторецептора • ресничная мембрана • Гольджи-ассоциированная везикулярная мембрана • трансмембранный транспортный комплекс • терминальный бутон • внутриклеточный комплекс катионных каналов, активируемых циклическими нуклеотидами • клеточная мембрана • неотъемлемый компонент плазматической мембраны Биологический процесс • локализация белка в органелле • ответ на раздражитель • регуляция сигнального пути, опосредованного родопсином • регулирование мембранного потенциала • катионный транспорт • ионный транспорт • организация внешнего сегмента фоторецепторной клетки • трансмембранный транспорт катионов • обнаружение светового стимула, участвующего в зрительном восприятии • сенсорное восприятие запаха • гомеостаз сетчатки • поддержание фоторецепторных клеток • визуальное восприятие • сигнальный путь, опосредованный родопсином • фототрансдукция • регулирование концентрации ионов кальция в цитозоле • трансмембранный транспорт ионов калия • гетеротетрамеризация белков Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	1258	н / д
Ансамбль	ENSG00000070729	н / д
UniProt	Q14028	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_001135639 NM_001286130 NM_001297	н / д
RefSeq (белок)	NP_001129111 NP_001273059 NP_001288	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 16: 57,88 - 57,97 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Циклический нуклеотидный закрытый канал бета 1, также известный как CNGB1, это человек ген кодирование ионный канал белок.^[3]

Смотрите также

• Циклический нуклеотид-управляемый ионный канал

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000070729 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. «Ген Entrez: CNGB1, управляемый циклическим нуклеотидом канал бета 1».

дальнейшее чтение

• Хофманн Ф., Биль М., Каупп У.Б. (2006). "Международный союз фармакологии. LI. Номенклатура и взаимосвязь структура-функция циклических нуклеотид-регулируемых каналов". Pharmacol. Rev. 57 (4): 455–62. Дои:10.1124 / пр.57.4.8. PMID  16382102. S2CID  45853869.
• Кондо Х., Цинь М., Мизота А. и др. (2005). «Поиск мутаций на основе гомозиготности у пациентов с аутосомно-рецессивным пигментным ретинитом с использованием микросателлитных маркеров». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 45 (12): 4433–9. Дои:10.1167 / iovs.04-0544. PMID  15557452.
• Трюдо MC, Zagotta WN (2002). «Механизм ингибирования кальцием / кальмодулином стержневых циклических нуклеотид-управляемых каналов». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (12): 8424–9. Дои:10.1073 / pnas.122015999. ЧВК  123083. PMID  12048242.
• Поэтч А., Молдей Л.Л., Молдей Р.С. (2002). «ЦГМФ-управляемый канал и родственные белки, богатые глутаминовой кислотой, взаимодействуют с периферином-2 в краевой области мембран палочковых фоторецепторных дисков». J. Biol. Chem. 276 (51): 48009–16. Дои:10.1074 / jbc.M108941200. PMID  11641407.
• Bareil C, Hamel CP, Delague V и др. (2001). «Сегрегация мутации в CNGB1, кодирующей бета-субъединицу стержневого cGMP-закрытого канала в семье с аутосомно-рецессивным пигментным ретинитом». Гм. Genet. 108 (4): 328–34. Дои:10.1007 / s004390100496. PMID  11379879. S2CID  42042382.
• Погачич В., Дракон Ф., Филипович В. (2000). «Малые ядрышковые РНП H / ACA человека и теломераза разделяют эволюционно консервативные белки NHP2 и NOP10». Мол. Клетка. Биол. 20 (23): 9028–40. Дои:10.1128 / MCB.20.23.9028-9040.2000. ЧВК  86556. PMID  11074001.
• Кёршен Х.Г., Бейерманн М., Мюллер Ф. и др. (1999). «Взаимодействие белков, богатых глутаминовой кислотой, с сигнальным путем цГМФ в фоторецепторах палочек». Природа. 400 (6746): 761–6. Дои:10.1038/23468. PMID  10466724. S2CID  4394997.
• Арделл, доктор медицины, Арагон I, Оливейра Л. и др. (1996). «Бета-субъединица фоторецептора палочек человека, управляемого cGMP катионного канала, генерируется из сложной транскрипционной единицы». FEBS Lett. 389 (2): 213–8. Дои:10.1016/0014-5793(96)00588-1. PMID  8766832. S2CID  37174534.
• Чен Т.Ю., Пэн Ю.В., Даллан Р.С. и др. (1993). «Новая субъединица катионного канала с циклическим нуклеотидом в стержнях сетчатки». Природа. 362 (6422): 764–7. Дои:10.1038 / 362764a0. PMID  7682292. S2CID  4350775.
• Арделл, М.Д., Махиджа А.К., Оливейра Л. и др. (1995). «кДНК, структура гена и хромосомная локализация человеческого GAR1 (CNCG3L), гомолога третьей субъединицы бычьего фоторецептора cGMP-gated канала». Геномика. 28 (1): 32–8. Дои:10.1006 / geno.1995.1102. PMID  7590744.
• Чен Т.Ю., Иллинг М., Молдей Л.Л. и др. (1994). «Субъединица 2 (или бета) стержня сетчатки с управляемым цГМФ катионным каналом является компонентом белка, связанного с каналом массой 240 кДа, и опосредует модуляцию Ca (2 +) - кальмодулина». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 91 (24): 11757–61. Дои:10.1073 / пнас.91.24.11757. ЧВК  45311. PMID  7526403.
• Fujii Y, Zhao FX, Fu SC и др. (1992). «Стабильный препарат изоферментов альдозоредуктазы из плаценты человека». Protein Expr. Purif. 2 (5–6): 420–5. Дои:10.1016 / 1046-5928 (91) 90103-П. PMID  1821816.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись об обзоре пигментного ретинита
• CNGB1 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• Человек CNGB1 расположение генома и CNGB1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
• Человек GAR1 расположение генома и GAR1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.