SCN3B - SCN3B

SCN3B
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 4L1D
Идентификаторы
Псевдонимы	SCN3B, ATFB16, BRGDA7, HSA243396, SCNB3, бета-субъединица 3 натриевого потенциалзависимого канала
Внешние идентификаторы	OMIM: 608214 MGI: 1918882 ГомолоГен: 10176 Генные карты: SCN3B
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 11 (человек)[1] Группа 11q24.1 Начните 123,629,187 бп[1] Конец 123,655,244 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 9 (мышь)[2] Группа 9 | 9 A5.1 Начните 40,269,217 бп[2] Конец 40,291,618 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность регулятора натриевых каналов • связывание ионного канала • активность натриевых каналов • активность потенциалзависимого ионного канала • активность потенциалзависимых натриевых каналов, участвующих в потенциале действия клеток сердечной мышцы • активность потенциалзависимых натриевых каналов • активность ингибитора натриевых каналов Сотовый компонент • комплекс напряженно-управляемых натриевых каналов • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана • клеточная мембрана • Z диск Биологический процесс • регуляция деполяризации клеточной мембраны желудочковой сердечной мышцы • деполяризация мембраны во время потенциала действия • сокращение сердечной мышцы • трансмембранный транспорт ионов натрия • транспорт ионов натрия • Потенциал действия клеток SA-узла • регуляция деполяризации мембраны клеток сердечной мышцы предсердия • деполяризация мембраны • потенциал действия клеток желудочковой сердечной мышцы • регуляция трансмембранного транспорта ионов • потенциал действия клеток сердечной мышцы, участвующих в сокращении • ионный транспорт • развитие нервной системы • положительное регулирование частоты сердечных сокращений • сердечная проводимость • регуляция активности трансмембранного переносчика ионов натрия • потенциал действия клеток сердечной мышцы предсердия • положительное регулирование транспорта ионов натрия • ноцицепция • локализация белка на плазматической мембране • регулирование частоты сердечных сокращений сердечной проводимостью • деполяризация мембраны во время потенциала действия клеток сердечной мышцы Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	55800	235281
Ансамбль	ENSG00000166257	ENSMUSG00000049281
UniProt	Q9NY72	Q8BHK2
RefSeq (мРНК)	NM_001040151 NM_018400	NM_001083917 NM_001286614 NM_153522 NM_178227 NM_001359700
RefSeq (белок)	NP_001035241 NP_060870	NP_001077386 NP_001273543 NP_839941 NP_001346629
Расположение (UCSC)	Chr 11: 123.63 - 123.66 Мб	Chr 9: 40.27 - 40.29 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Субъединица натриевого канала бета-3 это белок что у людей кодируется SCN3B ген.^[5][6] Были идентифицированы два альтернативно сплайсированных варианта, кодирующих один и тот же белок.

Функция

Напряжение-управляемые натриевые каналы являются трансмембранными. гликопротеин комплексы, состоящие из большой альфа-субъединицы и одной или нескольких регуляторных бета-субъединиц. Они несут ответственность за создание и распространение потенциалы действия в нейронах и мышцах. Этот ген кодирует один член семейства генов бета-субъединицы натриевого канала и влияет на кинетику инактивации натриевого канала.^[6]

Клиническое значение

Мутации в гене связаны с аномальной электрофизиологией сердца.^[7][8]

Смотрите также

• Натриевый канал

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000166257 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000049281 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Морган К., Стивенс Э.Б., Шах Б., Кокс П.Дж., Диксон А.К., Ли К., Пиннок Р.Д., Хьюз Дж., Ричардсон П.Дж., Мизугучи К., Джексон А.П. (апрель 2000 г.). «β3: дополнительная вспомогательная субъединица чувствительного к напряжению натриевого канала, которая модулирует стробирование канала с определенной кинетикой». Proc Natl Acad Sci U S A. 97 (5): 2308–13. Дои:10.1073 / pnas.030362197. ЧВК  15797. PMID  10688874.
6. «Ген Entrez: натриевые каналы SCN3B, потенциалзависимые, тип III, бета».
7. Хаким П., Гурунг И.С., Педерсен Т.Х., Трешер Р., Брайс Н., Лоуренс Дж., Грейс А.А., Хуанг К.Л. (2008). «Мыши с нокаутом Scn3b проявляют аномальные электрофизиологические свойства желудочков». Прог. Биофиз. Мол. Биол. 98 (2–3): 251–66. Дои:10.1016 / j.pbiomolbio.2009.01.005. ЧВК  2764399. PMID  19351516.
8. Хаким П., Брайс Н., Трешер Р., Лоуренс Дж., Чжан Ю., Джексон А. П., Грейс А. А., Хуанг С. Л. (январь 2010 г.). «Мыши с нокаутом Scn3b проявляют аномальные сино-предсердные и сердечные свойства». Acta Physiol (Oxf). 198 (1): 47–59. Дои:10.1111 / j.1748-1716.2009.02048.x. ЧВК  3763209. PMID  19796257.

дальнейшее чтение

• Хиросава М., Нагасе Т., Исикава К. и др. (2000). «Характеристика клонов кДНК, выбранных с помощью анализа GeneMark из фракционированных по размеру библиотек кДНК головного мозга человека». ДНК Res. 6 (5): 329–36. Дои:10.1093 / днарес / 6.5.329. PMID  10574461.
• Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Genome Res. 10 (11): 1788–95. Дои:10.1101 / гр.143000. ЧВК  310948. PMID  11076863.
• Стивенс Е.Б., Кокс П.Дж., Шах Б.С. и др. (2001). «Распределение в тканях и функциональная экспрессия субъединицы β3 потенциал-зависимого натриевого канала человека». Арка Пфлюгерса. 441 (4): 481–8. Дои:10.1007 / s004240000449. PMID  11212211. S2CID  25170955.
• Виманн С., Вейль Б., Велленройтер Р. и др. (2001). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Genome Res. 11 (3): 422–35. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК  311072. PMID  11230166.
• Симпсон Дж. К., Велленройтер Р., Поустка А. и др. (2001). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, идентифицированных с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК». EMBO Rep. 1 (3): 287–92. Дои:10.1093 / embo-reports / kvd058. ЧВК  1083732. PMID  11256614.
• Ratcliffe CF, Westenbroek RE, Curtis R, Catterall WA (2001). «Субъединицы β1 и β3 натриевого канала связаны с нейрофасцином через их внеклеточный иммуноглобулиноподобный домен». J. Cell Biol. 154 (2): 427–34. Дои:10.1083 / jcb.200102086. ЧВК  2150779. PMID  11470829.
• Медоуз Л.С., Чен Ю.Х., Пауэлл А.Дж. и др. (2002). «Функциональная модуляция натриевых каналов Nav1.3 человеческого мозга, экспрессируемых в клетках млекопитающих с помощью вспомогательных субъединиц бета 1, бета 2 и бета 3». Неврология. 114 (3): 745–53. Дои:10.1016 / S0306-4522 (02) 00242-7. PMID  12220575. S2CID  54320603.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Казула М.А., Фейсер П., Пауэлл А.Дж. и др. (2004). «Экспрессия субъединицы бета3 натриевого канала в поврежденных сенсорных нейронах человека». NeuroReport. 15 (10): 1629–32. Дои:10.1097 / 01.wnr.0000134927.02776.ae. PMID  15232296. S2CID  26263724.
• Адачи К., Тойота М, Сасаки Ю. и др. (2004). «Идентификация SCN3B как нового проапоптотического гена, индуцируемого p53». Онкоген. 23 (47): 7791–8. Дои:10.1038 / sj.onc.1208067. PMID  15334053.
• Сузуки Ю., Ямасита Р., Широта М. и др. (2004). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши выявляет гомологичную блочную структуру в промоторных областях». Genome Res. 14 (9): 1711–8. Дои:10.1101 / гр.2435604. ЧВК  515316. PMID  15342556.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Виманн С., Арльт Д., Хубер В. и др. (2004). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики». Genome Res. 14 (10B): 2136–44. Дои:10.1101 / гр.2576704. ЧВК  528930. PMID  15489336.
• Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.
• Мехрле А., Розенфельдер Х., Шупп И. и др. (2006). «База данных LIFEdb в 2006 году». Нуклеиновые кислоты Res. 34 (Выпуск базы данных): D415–8. Дои:10.1093 / nar / gkj139. ЧВК  1347501. PMID  16381901.
• Хаким П., Гурунг И.С., Педерсен Т.Х. и др. (2008). «Мыши с нокаутом Scn3b проявляют аномальные электрофизиологические свойства желудочков». Прог Биофиз Мол Биол. 98 (2–3): 251–66. Дои:10.1016 / j.pbiomolbio.2009.01.005. ЧВК  2764399. PMID  19351516.

внешние ссылки

• GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о синдроме Бругада
• SCNB3 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.