Циклический нуклеотид-управляемый канал альфа 3 - Cyclic nucleotide-gated channel alpha 3

CNGA3
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 3SWY
Идентификаторы
Псевдонимы	CNGA3, ACHM2, CCNC1, CCNCa, CCNCalpha, CNCG3, CNG3, Циклический нуклеотидно-управляемый канал альфа 3, циклический нуклеотидно-управляемый канал альфа 3, циклический нуклеотид-управляемый канал субъединица альфа 3
Внешние идентификаторы	OMIM: 600053 MGI: 1341818 ГомолоГен: 994 Генные карты: CNGA3
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2q11.2 Начинать 98,346,188 бп[1] Конец 98,398,601 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 1 (мышь)[2] Группа 1 | 1 млрд Начинать 37,214,434 бп[2] Конец 37,263,384 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность внутриклеточного cGMP активированного катионного канала • связывание нуклеотидов • привязка cGMP • активность ионного канала • активность лиганд-зависимого ионного канала • активность потенциалзависимого калиевого канала • связывание с С-концом белка • активность внутриклеточного цАМФ активированного катионного канала Сотовый компонент • цитоплазма • неотъемлемый компонент мембраны • перикарион • мембрана • тело нейрональной клетки • дендрит • мембрана наружного сегмента фоторецептора • трансмембранный транспортный комплекс • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • клеточная мембрана • начальный сегмент аксона • проекция глиальных клеток Биологический процесс • ответ на стимул • регулирование мембранного потенциала • катионный транспорт • ответ на ион магния • ионный транспорт • трансмембранный перенос ионов • ответ на кортикостероиды • трансмембранный транспорт • ответ на цАМФ • преобразование сигнала • визуальное восприятие • трансмембранный транспорт катионов • трансмембранный транспорт ионов калия • импорт неорганических катионов через плазматическую мембрану Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	1261	12790
Ансамбль	ENSG00000144191	ENSMUSG00000026114
UniProt	Q16281	Q9JJZ8
RefSeq (мРНК)	NM_001079878 NM_001298	NM_001282010 NM_009918
RefSeq (белок)	NP_001073347 NP_001289	NP_001268939 NP_034048
Расположение (UCSC)	Chr 2: 98,35 - 98,4 Мб	Chr 1: 37.21 - 37.26 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Циклический нуклеотид-управляемый катионный канал альфа-3 это белок что у людей кодируется CNGA3 ген.^[5][6][7][8]

Функция

Этот ген кодирует член семейства белков циклических нуклеотид-управляемых катионных каналов, который необходим для нормального зрения и передачи обонятельного сигнала. CNGA3 экспрессируется в фоторецепторах колбочек и необходим для цветового зрения.^[9] Миссенс-мутации в этом гене связаны с монохроматностью палочек и сегрегируют по аутосомно-рецессивному типу.^[9] Были описаны два альтернативно сплайсированных транскрипта, кодирующих разные изоформы.^[8]

Клиническая значимость

Было показано, что варианты этого гена вызывают ахроматопсия^[10] и дальтонизм.

Смотрите также

• Циклический нуклеотид-управляемый ионный канал

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000144191 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026114 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Дистлер М., Биль М., Флокерци В., Хофманн Ф. (ноябрь 1994 г.). «Экспрессия циклических нуклеотид-управляемых катионных каналов в несенсорных тканях и клетках». Нейрофармакология. 33 (11): 1275–82. Дои:10.1016/0028-3908(94)90027-2. PMID  7532814. S2CID  35784152.
6. Виссинджер Б., Мюллер Ф., Вейанд И., Шуффенхауэр С., Танос С., Каупп У.Б., Зреннер Э. (декабрь 1997 г.). «Клонирование, хромосомная локализация и функциональная экспрессия гена, кодирующего альфа-субъединицу cGMP-управляемого канала в фоторецепторах колбочек человека». Европейский журнал нейробиологии. 9 (12): 2512–21. Дои:10.1111 / j.1460-9568.1997.tb01680.x. PMID  9517456. S2CID  2839367.
7. Hofmann F, Biel M, Kaupp UB (декабрь 2005 г.). "Международный союз фармакологии. LI. Номенклатура и взаимосвязь структура-функция циклических нуклеотид-регулируемых каналов". Фармакологические обзоры. 57 (4): 455–62. Дои:10.1124 / пр.57.4.8. PMID  16382102. S2CID  45853869.
8. "Ген Entrez: CNGA3 циклический нуклеотид-управляемый канал альфа 3".
9. Коль С., Маркс Т., Гиддингс И., Ягле Х., Якобсон С.Г., Апфельштедт-Силла Э. и др. (Июль 1998 г.). «Полная дальтонизм вызывается мутациями в гене, кодирующем альфа-субъединицу катионного канала колбочки фоторецептора cGMP-gated». Природа Генетика. 19 (3): 257–9. Дои:10.1038/935. PMID  9662398. S2CID  12040233.
10. Лам К., Го Х, Уилсон Г.А., Кол С., Вонг Ф. (сентябрь 2011 г.). «Идентификация вариантов в CNGA3 как причины ахроматопсии путем секвенирования экзома одного пациента». Архив офтальмологии. 129 (9): 1212–7. Дои:10.1001 / archophthalmol.2011.254. PMID  21911670.

дальнейшее чтение

• Arbor NC, Zlotogora J, Knowlton RG, Merin S, Rosenmann A, Kanis AB и др. (Май 1997 г.). «Картирование гомозиготности ахроматопсии на хромосоме 2 с использованием объединения ДНК». Молекулярная генетика человека. 6 (5): 689–94. Дои:10,1093 / hmg / 6.5.689. PMID  9158143.
• Коль С., Маркс Т., Гиддингс И., Ягле Х., Якобсон С.Г., Апфельштедт-Силла Э. и др. (Июль 1998 г.). «Полная дальтонизм вызывается мутациями в гене, кодирующем альфа-субъединицу катионного канала колбочки фоторецептора cGMP-gated». Природа Генетика. 19 (3): 257–9. Дои:10.1038/935. PMID  9662398. S2CID  12040233.
• Виссинджер Б., Ягле Х., Коль С., Брогхаммер М., Бауманн Б., Ханна Д. Б. и др. (Август 1998 г.). «Монохроматия палочек человека: анализ сцепления и картирование гена-кандидата, экспрессируемого фоторецептором колбочки, на хромосоме 2q11». Геномика. 51 (3): 325–31. Дои:10.1006 / geno.1998.5390. PMID  9721202.
• Сундин ОХ, Ян Дж. М., Ли Й, Чжу Д., Херд Дж. Н., Митчелл Т. Н. и др. (Июль 2000 г.). «Генетическая основа полной дальтонизма у пингелапских островитян». Природа Генетика. 25 (3): 289–93. Дои:10.1038/77162. PMID  10888875. S2CID  22948732.
• Виссинджер Б., Геймер Д., Джэгле Х., Джорда Р., Маркс Т., Майер С. и др. (Октябрь 2001 г.). «Мутации CNGA3 при наследственных заболеваниях фоторецепторов колбочек». Американский журнал генетики человека. 69 (4): 722–37. Дои:10.1086/323613. ЧВК  1226059. PMID  11536077.
• Чжун Х., Молдей Л.Л., Молдей Р.С., Яу К.В. (ноябрь 2002 г.). «Гетеромерный управляемый циклическими нуклеотидами канал принимает стехиометрию 3A: 1B». Природа. 420 (6912): 193–8. Bibcode:2002Натура.420..193Z. Дои:10.1038 / природа01201. ЧВК  2877395. PMID  12432397.
• Джонсон С., Михаэлидес М., Алигианис И. А., Эйнсворт Дж. Р., Моллон Дж. Д., Махер Э. Р. и др. (Февраль 2004 г.). «Ахроматопсия, вызванная новыми мутациями в CNGA3 и CNGB3». Журнал медицинской генетики. 41 (2): 20e – 20. Дои:10.1136 / jmg.2003.011437. ЧВК  1735666. PMID  14757870.
• Член парламента Фэйлас, Бернабеу Р.О., Коренброт Д.И. (май 2004 г.). «Клеточный процессинг циклических GMP-управляемых ионных каналов фоторецепторов колбочек: роль структурного мотива S4». Журнал биологической химии. 279 (21): 22643–53. Дои:10.1074 / jbc.M400035200. PMID  15024024.
• Пэн К., Рич Э.Д., Варнум МД (май 2004 г.). «Конфигурация субъединиц гетеромерных конусных циклических нуклеотид-управляемых каналов». Нейрон. 42 (3): 401–10. Дои:10.1016 / S0896-6273 (04) 00225-9. PMID  15134637. S2CID  16989789.
• Нисигучи К.М., Сандберг М.А., Горжи Н., Берсон Э.Л., Дрыя Т.П. (март 2005 г.). «Мутации конического цГМФ-закрытого канала и клинические данные у пациентов с ахроматопсией, дегенерацией желтого пятна и другими наследственными заболеваниями колбочек». Человеческая мутация. 25 (3): 248–58. Дои:10.1002 / humu.20142. PMID  15712225. S2CID  10889075.
• Лю Ц., Варнум, доктор медицины (июль 2005 г.). «Функциональные последствия прогрессирующих мутаций, связанных с дистрофией колбочек, в субъединице CNGA3 фоторецептора колбочки человека, управляемой циклическими нуклеотидами». Американский журнал физиологии. Клеточная физиология. 289 (1): C187-98. Дои:10.1152 / ajpcell.00490.2004. PMID  15743887.
• Варсани Б., Виссинджер Б., Коль С., Кёппен К., Фаркаш А. (ноябрь 2005 г.). «Клинические и генетические особенности венгерских больных ахроматопсией». Молекулярное зрение. 11: 996–1001. PMID  16319819.
• Гото-Омото С., Хаяси Т., Гекка Т., Кубо А., Такеучи Т., Китахара К. (2006). «Сложные гетерозиготные мутации CNGA3 (R436W, L633P) у японского пациента с врожденной ахроматопсией». Визуальная неврология. 23 (3–4): 395–402. Дои:10.1017 / S095252380623308X. PMID  16961972.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись по ахроматопсии
• Записи OMIM об ахроматопсии
• CNGA3 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.