GJD3 - GJD3

GJD3
Идентификаторы
Псевдонимы	GJD3, CX31.9, Cx30.2, GJA11, GJC1, белок щелевого соединения дельта 3
Внешние идентификаторы	OMIM: 607425 MGI: 2384150 ГомолоГен: 17530 Генные карты: GJD3
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 17 (человек)[1] Группа 17q21.2 Начинать 40,360,652 бп[1] Конец 40,364,737 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь)[2] Группа 11 | 11 Д Начинать 98,982,180 бп[2] Конец 98,983,016 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • активность ионного канала • активность канала щелевого соединения • GO: 0001948 связывание с белками • активность канала щелевого соединения, участвующего в электрической связи сердечной проводимости Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • щелевой переход • поверхность клетки • соединение клеток • клеточная мембрана • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • коннексон • мембрана Биологический процесс • узел щелевого соединения • сотовая связь • трансмембранный перенос ионов • ответ на глюкозу • трансмембранный транспорт • клеточная связь, участвующая в сердечной проводимости • клеточная связь посредством электрической связи, участвующей в сердечной проводимости Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	125111	353155
Ансамбль	ENSG00000183153	ENSMUSG00000047197
UniProt	Q8N144	Q91YD1
RefSeq (мРНК)	NM_152219	NM_178596
RefSeq (белок)	NP_689343	NP_848711
Расположение (UCSC)	Chr 17: 40.36 - 40.36 Мб	Chr 11: 98.98 - 98.98 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Щелевой переход дельта-2 (GJD2), также известный как коннексин-36 (Cx36) или щелевой переход альфа-9 (GJA9), является белок что у людей кодируется GJD2 ген.^[5]

Функция

Этот ген является членом большой семьи коннексины которые необходимы для формирования щелевые соединения. Шесть мономеров коннексина образуют полуканал, или коннексон, на поверхности клетки. Этот коннексон может взаимодействовать с коннексоном из соседней клетки, образуя канал, связывающий цитоплазму двух клеток.^[5]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000183153 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000047197 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: белок щелевого соединения».

дальнейшее чтение

• Уайт Т.В., Сринивас М., Риппс Х. и др. (2002). «Виртуальное клонирование, функциональная экспрессия и стробирующий анализ коннексина человека 31.9». Являюсь. J. Physiol., Cell Physiol.. 283 (3): C960–70. Дои:10.1152 / ajpcell.00163.2002. PMID  12176752.
• Джемель Дж., Лин Х, Коллинз Р. и др. (2008). «Сх30.2 может образовывать гетеромерные каналы щелевых соединений с другими сердечными коннексинами». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 369 (2): 388–94. Дои:10.1016 / j.bbrc.2008.02.040. ЧВК  2323682. PMID  18291099.
• Беллуардо Н., Уайт Т.В., Сринивас М. и др. (2001). «Идентификация и функциональная экспрессия HCx31.9, нового гена щелевых соединений». Cell Commun. Клеи. 8 (4–6): 173–8. Дои:10.3109/15419060109080719. PMID  12064584. S2CID  13136344.
• Букаускас Ф. Ф., Кройцберг М. М., Рацкаускас М. и др. (2006). «Свойства коннексина 30.2 мыши и полуканалов коннексина 31.9 человека: значение для атриовентрикулярной проводимости в сердце». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 103 (25): 9726–31. Дои:10.1073 / pnas.0603372103. ЧВК  1480474. PMID  16772377.
• Зель G, Нильсен PA, Eiberger J, Willecke K (2003). «Профили экспрессии новых генов коннексина человека hCx30.2, hCx40.1 и hCx62 отличаются от их предполагаемых ортологов мыши». Cell Commun. Клеи. 10 (1): 27–36. Дои:10.1080/15419060302063. PMID  12881038. S2CID  225894.
• Кройцберг М.М., Либерманн М., Сегшнайдер С. и др. (2009). «Человеческий коннексин31.9, в отличие от своего ортологичного белка коннексина 30.2 у мышей, не обнаруживается в проводящей системе сердца человека». J. Mol. Клетка. Кардиол. 46 (4): 553–9. Дои:10.1016 / j.yjmcc.2008.12.007. PMID  19168070.
• Ансуорт ХК, Осен Т., МакЭлвейн С., Келселл Д.П. (2007). «Тканеспецифические эффекты коннексина 31 дикого типа и мутантного: роль в росте нейритов». Гм. Мол. Genet. 16 (2): 165–72. Дои:10,1093 / hmg / ddl452. PMID  17142249.
• Нильсен П.А., Бем Д.Л., Гипманс Б.Н. и др. (2002). «Молекулярное клонирование, функциональная экспрессия и распределение в тканях нового человеческого белка, образующего щелевые соединения, коннексина-31.9. Взаимодействие с белком zona occludens-1». J. Biol. Chem. 277 (41): 38272–83. Дои:10.1074 / jbc.M205348200. PMID  12154091.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.