Циклический нуклеотид-управляемый канал альфа 1 - Cyclic nucleotide-gated channel alpha 1

CNGA1
Идентификаторы
Псевдонимы	CNGA1, CNCG, CNCG1, CNG-1, CNG1, RCNC1, RCNCa, RCNCalpha, RP49, Циклический нуклеотидно-управляемый канал альфа 1, циклический нуклеотидно-управляемый канал альфа 1, циклический нуклеотид-управляемый канал субъединица альфа 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 123825 MGI: 88436 ГомолоГен: 55432 Генные карты: CNGA1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 4 (человек)[1] Группа 4п12 Начинать 47,935,977 бп[1] Конец 48,016,672 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 5 (мышь)[2] Группа 5 C3.2 | 5 38,44 см Начинать 72,603,696 бп[2] Конец 72,644,275 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание нуклеотидов • активность внутриклеточного катионного канала, активируемого циклическими нуклеотидами • активность ионного канала • GO: 0001948 связывание с белками • активность потенциалзависимого калиевого канала • привязка cGMP • активность внутриклеточного цАМФ активированного катионного канала • активность внутриклеточного cGMP активированного катионного канала Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана • клеточная мембрана • внешний сегмент фоторецептора • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • мембрана наружного сегмента фоторецептора Биологический процесс • ответ на стимул • регуляция сигнального пути, опосредованного родопсином • регулирование мембранного потенциала • ионный транспорт • трансмембранный транспорт катионов • трансмембранный транспорт • визуальное восприятие • сигнальный путь, опосредованный родопсином • трансмембранный транспорт ионов калия Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	1259	12788
Ансамбль	ENSG00000198515	ENSMUSG00000067220
UniProt	P29973	P29974
RefSeq (мРНК)	NM_000087 NM_001142564 NM_001379270	NM_007723
RefSeq (белок)	NP_000078 NP_001136036 NP_001366199 NP_000078.2	NP_031749
Расположение (UCSC)	Chr 4: 47.94 - 48.02 Мб	Chr 5: 72,6 - 72,64 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Циклический нуклеотид-управляемый канал альфа 1, также известный как CNGA1, это человек ген кодирование ионный канал белок.^[5] Гетерологически экспрессируемый CNGA1 может образовывать функциональный канал, проницаемый для кальция.^[6] В стержневые фоторецепторы однако CNGA1 образует гетеротетрамер с CNGB1 в соотношении 3: 1.^[7][8][9] Добавление CNGB1 канал передает измененные свойства, включая более быструю кинетику канала и больший ток, активируемый цАМФ.^[10] Когда свет попадает на фоторецепторы палочек, концентрация цГМФ снижается, вызывая быстрое закрытие каналов CNGA1 / B1 и, следовательно, гиперполяризация мембранного потенциала.

Смотрите также

• Циклический нуклеотид-управляемый ионный канал

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000198515 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000067220 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: CNGA1, управляемый циклическим нуклеотидом, канал альфа 1». Ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-08-02.
6. Каупп, У. Бенджамин; Ниидоме, Тецухиро; Танабэ, Цутому; Терада, Шоичи; Бёнигк, Вольфганг; Штюмер, Вальтер; Кук, Нил Дж .; Кангава, Кендзи; Мацуо, Хисаюки (декабрь 1989 г.). «Первичная структура и функциональная экспрессия комплементарной ДНК стержневого фоторецептора циклического GMP-закрытого канала». Природа. 342 (6251): 762–766. Bibcode:1989Натура.342..762K. Дои:10.1038 / 342762a0. HDL:11858 / 00-001M-0000-002B-B7A4-3. ISSN  0028-0836. PMID  2481236. S2CID  4254661.
7. Чжэн, Цзе; Трюдо, Мэтью С .; Заготта, Уильям Н. (декабрь 2002 г.). «Стержневые циклические нуклеотидно-управляемые каналы имеют стехиометрию трех субъединиц CNGA1 и одной субъединицы CNGB1». Нейрон. 36 (5): 891–896. Дои:10.1016 / s0896-6273 (02) 01099-1. ISSN  0896-6273. PMID  12467592. S2CID  15365006.
8. Чжун, Хайнинг; Molday, Laurie L .; Молдей, Роберт С .; Яу, Кинг-Вай (ноябрь 2002 г.). «Гетеромерный управляемый циклическими нуклеотидами канал принимает стехиометрию 3A: 1B». Природа. 420 (6912): 193–198. Bibcode:2002Натура.420..193Z. Дои:10.1038 / природа01201. ISSN  0028-0836. ЧВК  2877395. PMID  12432397.
9. Вайц, Дитмар; Фичек, Николь; Креммер, Элизабет; Бауэр, Пол Дж .; Каупп, У. Бенджамин (декабрь 2002 г.). «Субъединичная стехиометрия канала КПГ стержневых фоторецепторов». Нейрон. 36 (5): 881–889. Дои:10.1016 / s0896-6273 (02) 01098-x. ISSN  0896-6273. PMID  12467591. S2CID  17176092.
10. Chen, T.-Y .; Peng, Y.-W .; Dhallan, R. S .; Ахамед, Б .; Reed, R. R .; Яу, К.-В. (Апрель 1993 г.). «Новая субъединица катионного канала с циклическим нуклеотидом в стержнях сетчатки». Природа. 362 (6422): 764–767. Bibcode:1993Натура.362..764C. Дои:10.1038 / 362764a0. ISSN  0028-0836. PMID  7682292. S2CID  4350775.

дальнейшее чтение

• Hofmann F, Biel M, Kaupp UB (декабрь 2005 г.). "Международный союз фармакологии. LI. Номенклатура и взаимосвязь структура-функция циклических нуклеотид-регулируемых каналов". Фармакологические обзоры. 57 (4): 455–62. Дои:10.1124 / пр.57.4.8. PMID  16382102. S2CID  45853869.
• Питтлер С.Дж., Ли А.К., Альтерр М.Р., Ховард Т.А., Селдин М.Ф., Гурвиц Р.Л., Васмут Дж.Дж., Баер В. (март 1992 г.). «Первичная структура и хромосомная локализация фоторецепторов палочек человека и мыши cGMP-gated катионным каналом». Журнал биологической химии. 267 (9): 6257–62. PMID  1372902.
• Arsenault TV, Sauder DN, Harley CB, McKenzie RC (март 1992 г.). «Идентификация и характеристика частичной кДНК, экспрессирующей интерлейкин-1-подобную активность в кератиноцитах». Молекулярная иммунология. 29 (3): 431–8. Дои:10.1016 / 0161-5890 (92) 90031-П. PMID  1372959.
• Даллан Р.С., Маке Дж. П., Эдди Р. Л., Шоу ТБ, Рид Р. Р., Яу К. В., Натанс Дж. (Август 1992 г.). «Канал, управляемый цГМФ фоторецептора палочек человека: аминокислотная последовательность, структура гена и функциональная экспрессия». Журнал неврологии. 12 (8): 3248–56. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.12-08-03248.1992. ЧВК  6575660. PMID  1379636.
• Dryja TP, Finn JT, Peng YW, McGee TL, Berson EL, Yau KW (октябрь 1995 г.). «Мутации в гене, кодирующем альфа-субъединицу стержневого цГМФ-закрытого канала при аутосомно-рецессивном пигментном ретините». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 92 (22): 10177–81. Bibcode:1995PNAS ... 9210177D. Дои:10.1073 / пнас.92.22.10177. ЧВК  40759. PMID  7479749.
• Дистлер М., Биль М., Флокерци В., Хофманн Ф. (ноябрь 1994 г.). «Экспрессия циклических нуклеотид-управляемых катионных каналов в несенсорных тканях и клетках» (PDF). Нейрофармакология. 33 (11): 1275–82. Дои:10.1016/0028-3908(94)90027-2. PMID  7532814. S2CID  35784152.
• Гриффин К.А., Дин С.Л., Джабс Е.В., Хокинс А.Л., Ли Х, Левин М.А. (апрель 1993 г.). «Ген человеческого стержня, управляемый cGMP катионным каналом, картируется в центромере 4p12 -> хромосомной гибридизацией in situ». Геномика. 16 (1): 302–3. Дои:10.1006 / geno.1993.1187. PMID  7683629.
• Hillier LD, Lennon G, Becker M, Bonaldo MF, Chiapelli B, Chissoe S, Dietrich N, DuBuque T, Favello A, Gish W, Hawkins M, Hultman M, Kucaba T, Lacy M, Le M, Le N, Mardis E , Мур Б., Моррис М., Парсонс Дж., Прейндж С., Рифкин Л., Рольфинг Т., Шелленберг К., Бенто Соарес М., Тан Ф, Тьерри-Мег Дж., Треваскис Е., Андервуд К., Уолдман П., Уотерстон Р., Уилсон Р., Марра М (сентябрь 1996 г.). «Создание и анализ 280 000 тегов последовательности, экспрессируемых человеком». Геномные исследования. 6 (9): 807–28. Дои:10.1101 / гр.6.9.807. PMID  8889549.
• Палома Э., Мартинес-Мир А., Гарсия-Сандовал Б., Аюсо С., Вилагелиу Л., Гонсалес-Дуарте Р., Балселлс С. (октябрь 2002 г.). «Новая гомозиготная мутация в альфа-субъединице стержневого закрытого канала cGMP (CNGA1) у двух испанских братьев и сестер, пораженных аутосомно-рецессивным пигментным ретинитом». Журнал медицинской генетики. 39 (10): 66e – 66. Дои:10.1136 / jmg.39.10.e66. ЧВК  1734976. PMID  12362048.
• Cheng CH, Yew DT, Kwan HY, Zhou Q, Huang Y, Liu Y, Chan WY, Yao X (октябрь 2002 г.). «Антисмысловой антисмысловой транскрипт эндогенной РНК к мРНК катионного канала CNG (альфа) 1». Молекулярная биология клетки. 13 (10): 3696–705. Дои:10.1091 / mbc.E02-03-0127. ЧВК  129976. PMID  12388767.
• Чжун Х., Молдей Л.Л., Молдей Р.С., Яу К.В. (ноябрь 2002 г.). «Гетеромерный управляемый циклическими нуклеотидами канал принимает стехиометрию 3A: 1B». Природа. 420 (6912): 193–8. Bibcode:2002Натура.420..193Z. Дои:10.1038 / природа01201. ЧВК  2877395. PMID  12432397.
• Чжэн Дж., Трюдо М.С., Заготта В.Н. (декабрь 2002 г.). «Стержневые циклические нуклеотид-управляемые каналы имеют стехиометрию из трех субъединиц CNGA1 и одной субъединицы CNGB1». Нейрон. 36 (5): 891–6. Дои:10.1016 / S0896-6273 (02) 01099-1. PMID  12467592. S2CID  15365006.
• Канг К., Бауэр П.Дж., Кинджо Т.Г., Шеренцей Р.Т., Бенигк В., Винкфейн Р.Дж., Шнеткамп П.П. (апрель 2003 г.). «Сборка олигомеров Na (+) / Ca (2 +) - K (+) обменника палочек или колбочек сетчатки с субъединицами цГМФ-управляемых каналов при исследовании с помощью гетерологически экспрессируемых кДНК» (PDF). Биохимия. 42 (15): 4593–600. Дои:10.1021 / bi027276z. PMID  12693957.
• Чжан К., Зульфикар Ф., Риазуддин С.А., Сяо Х, Ахмад З., Риазуддин С., Хейтманчик Дж. Ф. (ноябрь 2004 г.). «Аутосомно-рецессивный пигментный ретинит в пакистанской семье, сопоставленный с CNGA1 с идентификацией новой мутации». Молекулярное зрение. 10: 884–9. PMID  15570217.
• Ши Ф, Перес Э, Ван Т., Пейтц Б., Лапольт П.С. (2005). «Стадия и клеточно-специфическая экспрессия альфа- и бета-субъединиц растворимой гуанилилциклазы, цГМФ-зависимой протеинкиназы I альфа и бета, и циклической нуклеотидной субъединицы 1 канала в яичках крысы». Журнал Андрологии. 26 (2): 258–63. Дои:10.1002 / j.1939-4640.2005.tb01093.x. PMID  15713832.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись об обзоре пигментного ретинита
• CNGA1 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.