Диагностика рассеянного склероза - Multiple sclerosis diagnosis

Диагностика рассеянного склероза
Ежемесячный снимок анимации рассеянного склероза no text.gif
Анимация, показывающая распространение поражений головного мозга во времени и пространстве, что продемонстрировано ежемесячными МРТ-исследованиями в течение года
Цельдиагностика с помощью лабораторных тестов, изображений и симптомов

Текущий стандарт диагностики РС основан на версии 2018 г. Критерии Макдональда. Они полагаются на обнаружение МРТ (или клиническую демонстрацию) демиелинизирующих поражений в ЦНС, которые распределены в пространстве (DIS) и во времени (DIT). Также необходимо исключить любое известное заболевание, вызывающее демиелинизирующие поражения, до применения критериев Макдональдса.

Это последнее требование делает РС неопределенной сущностью, границы которой меняются каждый раз, когда выделяется новая болезнь. Некоторые предыдущие случаи рассмотренного РС теперь рассматриваются отдельно, например Оптический невромиелит или же энцефаломиелит, ассоциированный с анти-MOG. Кроме того, из-за необходимости наличия распределенных поражений единичное поражение (РИС) не считается РС. По той же причине продромальный стадия РС (неизвестное состояние, вызывающее поражения) не будет считаться РС, если она может быть обнаружена.

Иногда диагноз должен быть ретроспектива, полагаясь на постепенное ухудшение неврологических признаков / симптомов из-за отсутствия понимания патогенности, приводящей к прогрессированию заболевания.[1] Однако единственным определенным диагнозом РС является вскрытие после смерти, при котором поражения, типичные для РС, могут быть обнаружены с помощью гистопатологических методов.[2][3]

Обзор

Рассеянный склероз обычно диагностируется на основании имеющихся признаков и симптомов в сочетании с поддерживающими медицинская визуализация и лабораторные испытания.[4] Это может быть трудно подтвердить, особенно на ранней стадии, поскольку признаки и симптомы могут быть аналогичны другим медицинским проблемам.[5][6] В Критерии Макдональда, которые сосредоточены на клинических, лабораторных и радиологических признаках поражений в разное время и в разных областях, является наиболее часто используемым методом диагностики.[7] с Шумахер и Критерии позера имеющий в основном историческое значение.[8] Хотя вышеуказанные критерии позволяют поставить неинвазивный диагноз, некоторые утверждают, что единственным окончательным доказательством является вскрытие или биопсия, где обнаруживаются поражения, типичные для рассеянного склероза.[5][2][3]

Одних клинических данных может быть достаточно для постановки диагноза РС, если у человека были отдельные эпизоды неврологических симптомов, характерных для этого заболевания.[2] Тем, кто обращается за медицинской помощью только после одного приступа, для постановки диагноза необходимо другое обследование. Наиболее часто используемые диагностические инструменты: нейровизуализация, анализ спинномозговая жидкость и вызванные потенциалы. Магнитно-резонансная томография головного мозга и позвоночника могут быть обнаружены области демиелинизации (поражения или бляшки). Гадолиний можно вводить внутривенно как контрастный агент для выделения активных бляшек и, путем устранения, демонстрации наличия исторических поражений, не связанных с симптомами на момент оценки.[2][9] Тестирование спинномозговая жидкость полученный от поясничная пункция может предоставить доказательства хронического воспаление в центральной нервной системе. Спинномозговая жидкость проверяется на: олигоклональные полосы IgG на электрофорез, которые являются маркерами воспаления, обнаруженными у 75–85% людей с РС.[2][10] Нервная система при РС может менее активно реагировать на стимуляцию Зрительный нерв и сенсорные нервы из-за демиелинизации таких проводящих путей. Эти реакции мозга можно изучить с помощью визуальный - и сенсорно-вызванные потенциалы.[11]


Критерии Шумахера

Для постановки диагноза CDMS пациенту необходимо показать следующее:[12]

  1. Клинические признаки проблемы в ЦНС
  2. Признаки поражения ЦНС в двух или более областях
  3. Доказательства причастности белого вещества
  4. Одно из них: два или более рецидива (каждый продолжительностью ≥ 24 часов и разделенных не менее чем на 1 месяц) или прогрессирование (медленное или пошаговое)
  5. Пациенту должно быть от 10 до 50 лет на момент обследования.
  6. Нет лучшего объяснения симптомов и признаков пациента

Последнее условие, не имеющее лучшего объяснения симптомов, подвергалось резкой критике, но оно было сохранено и в настоящее время включено в новые критерии McDonalds в форме, что «лучшего объяснения для МРТ-наблюдений не существует».

Критерии позера

Критерии Poser можно резюмировать в этой таблице:

У любого из пяти выводов есть возможности. Вот таблица с каждым из них:

Клиническая картинаТребуются дополнительные данные
CDMS* Два и более приступов (рецидивов)Два клинических доказательства
Одно клиническое и одно параклиническое свидетельство
LSDMS* По крайней мере одна атака и олигоклональные полосыДва приступа и одно свидетельство (клиническое или параклиническое)
Одна атака и два клинических доказательства
Один приступ, одно клиническое и одно параклиническое свидетельство
CPMS* Как минимум одна атакаДва приступа и одно клиническое свидетельство
Одна атака и два клинических доказательства
Один приступ, одно клиническое и одно параклиническое свидетельство
LSPMS* Две атакиБольше никаких доказательств не требуется

Если ни одно из этих требований не выполняется, диагноз «Нет РС», что означает, что клинических данных для подтверждения клинического диагноза РС недостаточно.

Критерии Баркхофа-Тинторе

Критерии Баркгофа,[13] позже изменен Тинторе[14] были ранней попыткой использовать МРТ для диагностики рассеянного склероза.

Их наблюдения были учтены при публикации критериев Макдональда, и поэтому последние могут считаться устаревшими.

Критерии Макдональда

Критерии McDonald 2017 года можно обобщить в этой таблице:

Клиническая картинаТребуются дополнительные данные
* 2 и более приступов (рецидивов)
* 2 или более объективных клинических поражения
Никто; клинических данных будет достаточно (желательны дополнительные доказательства, но они должны соответствовать РС)
* 2 и более приступов
* 1 объективное клиническое поражение (а также четкое историческое свидетельство предыдущего приступа с участием поражения в отличной анатомической локализации)
Никто.
* 2 и более приступов
* 1 объективное клиническое поражение
Распространение в пространстве, продемонстрированное дополнительным клиническим проявлением атаки на другой участок ЦНС или МРТ.
* 1 атака
* 2 или более объективных клинических поражения
Распространение во времени, подтвержденное дополнительной клинической атакой или МРТ

ИЛИ ЖЕ

Демонстрация CSF-специфических олигоклональных полос

* 1 атака
* 1 объективное клиническое поражение
(моносимптомное проявление)
Распространение в космосе продемонстрировано дополнительной клинической атакой с вовлечением другого участка ЦНС или МРТ.
И
Распространение во времени, продемонстрированное дополнительной клинической атакой или МРТ, ИЛИ

Демонстрация CSF-специфических олигоклональных полос

Коварное неврологическое прогрессирование
наводящий на мысль о РС
(первично-прогрессирующий МС)
Один год прогрессирования заболевания (определяется ретроспективно или проспективно) и

Два из следующих:

  • Одно или несколько Т2-гиперинтенсивных поражений, характерных для рассеянного склероза, в одном или нескольких из следующих областей мозга: перивентрикулярном, кортикальном или юкстакортикальном, или инфратенториальном
  • Два или более Т2-гиперинтенсивных поражения спинного мозга
  • Наличие специфичных для CSF олигоклональных полос

Критерии Окуда

Эти критерии, опубликованные Д.Т. Окудой в основном для исследований в области рассеянного склероза, определяют, что следует считать радиологически изолированным синдромом (РИС).[15] В некоторых отчетах указывается на возможность прогнозирования преобразования RIS в CIS на основе олигоклональные полосы и легкая цепь нейрофиламента.[16]

Исследование диагностических методов

Диагноз рассеянного склероза может быть поставлен только при наличии доказательства распространения поражения во времени и пространстве. Следовательно, когда повреждение ЦНС достаточно велико, чтобы его можно было увидеть. Хочется сделать это побыстрее.

Идеальная схема диагностики могла бы определить для любого данного субъекта, разовьется ли у него РС в любой момент его жизни и когда. Тем не менее, в настоящее время недостаточно известно об основных условиях РС для достижения этого.

Чтобы максимально приблизиться к идеальному диагнозу, проводится множество исследований биомаркеры рассеянного склероза проходит в настоящее время.

Биомаркеры при РС

Активная область исследований ищет биомаркеры для рассеянного склероза, который может ускорить диагностику, делая ее в то же время более точной. Хотя большинство из них все еще исследуются, некоторые из них уже хорошо изучены:

  • олигоклональные полосы: Они представляют белки, которые находятся в ЦНС или в крови. Те, что находятся в ЦНС, но не в крови, предполагают диагноз РС.
  • Реакция МСЗ: Полиспецифический противовирусный иммунный ответ против вирусов корь, краснуха и опоясывающий лишай найден в 1992 году.[17] В некоторых отчетах MRZR показал более низкую чувствительность, чем OCB (70% против 100%), но более высокую специфичность (69% против 92%) для MS.[17]
  • свободные легкие цепи (FLC), особенно каппа-FLC (kFLC). Несколько авторов сообщили, что нефелометрический и ELISA Определение FLC сравнимо с OCB как маркерами синтеза IgG, а kFLC ведут себя даже лучше, чем олигоклональные полосы.[18]

Дифференциальная диагностика

Несколько условий могут имитировать РС. Учитывая неизвестный патогенез рассеянного склероза, его дифференциальный диагноз основан на исключении известных состояний.

Очень близкие заболевания со схожими симптомами - это целое воспалительное демиелинизирующие заболевания спектр », особенно оптический нейромиелит и энцефаломиелит, связанный с анти-MOG.

За пределами этого спектра другой важной имитацией является нейроборрелиоз. Индекс IgG, специфичный для боррелий, существует, и его тестирование может помочь в дифференциальной диагностике.[19]

Клинические курсы

Прогрессирование подтипов РС, редакция 1996 г.

Было описано несколько фенотипов (обычно называемых типами) или моделей развития. Фенотипы используют прошлое течение болезни в попытке предсказывать будущий курс. Они важны не только для прогноза, но и для принятия решения о лечении. В 1996 году США Национальное общество рассеянного склероза описал четыре клинических курса.[20]

Первоначальная структура, утвержденная в 1996 году, иногда используемая до сих пор, была:

  1. рецидивирующий переводом
  2. вторично-прогрессивный (SPMS)
  3. первичный прогрессивный (PPMS)
  4. прогрессирующий рецидив.

Этот набор курсов был рассмотрен международной комиссией в 2013 году.[21][22], добавив клинически изолированный синдром (СНГ) и рентгенологически изолированный синдром (RIS) как фенотипы и, наконец, удаление фенотипа «прогрессирующий рецидив». Они также добавили модификаторы для клинических курсов на основе пары характеристик: активный / неактивный и с / без прогрессирования.

В настоящее время приняты четыре курса или этапа:

  1. Клинически изолированный синдром (КИС)
  2. Ремиттирующий РС (RRMS)
  3. Первичный прогрессирующий МС (ППРС)
  4. Вторичный прогрессивный МС (ВПМС)

Рецидивирующий переводом

Ремиттирующий подтип характеризуется непредсказуемыми рецидивами, за которыми следуют периоды от месяцев до лет относительного спокойствия (ремиссия ) без новых признаков активности болезни. Дефицит, возникающий во время атак, может либо разрешиться, либо уйти. проблемы, последнее примерно в 40% случаев и тем чаще, чем дольше человек болел.[4][5] Это описывает начальный курс у 80% людей с РС.[5] Когда дефицит всегда разрешается между атаками, это иногда называют доброкачественный РС,[23] хотя в долгосрочной перспективе у людей все равно будет развиваться некоторая степень инвалидности.[5] С другой стороны, термин злокачественный рассеянный склероз используется для описания людей с РС, достигших значительного уровня инвалидности за короткий период времени.[24] Ремиттирующий подтип обычно начинается с клинически изолированного синдрома (CIS). В СНГ у человека случается приступ, указывающий на демиелинизация, но не соответствует критериям рассеянного склероза.[5][25] У 30-70% людей, переживших СНГ, позже развивается РС.[25]

Вторичный прогрессивный

Аксон нерва с миелиновой оболочкой

Вторичный прогрессирующий РС встречается примерно у 65% пациентов с первоначальным ремиттирующим РС, у которых в конечном итоге наблюдается прогрессирующее неврологическое снижение между острыми приступами без каких-либо определенных периодов ремиссии.[5][20] Возможны эпизодические рецидивы и незначительные ремиссии.[20] Наиболее частый промежуток времени между началом заболевания и переходом от рецидивирующего ремиттирующего к вторично прогрессирующему РС составляет 19 лет.[26]

Первичный прогрессивный

Первичный прогрессирующий подтип встречается примерно у 10–20% пациентов без ремиссии после появления первых симптомов.[4][27] Для него характерно прогрессирование инвалидности с самого начала, без ремиссий и улучшений или только изредка и незначительно.[20] Обычный возраст дебюта для первично-прогрессирующего подтипа более поздний, чем для рецидивирующе-ремиттирующего подтипа. Это похоже на возраст, в котором вторично-прогрессирующее заболевание обычно начинается при ремиттирующем РС - около 40 лет.[5]

Прогрессирующий рецидив

Прогрессирующий рецидивирующий РС описывает тех людей, у которых с самого начала наблюдается устойчивый неврологический спад, но также имеются явные наложенные приступы. Это наименее распространенный из всех подтипов.[20]

Атипичный РС

Необычные типы РС были описаны; к ним относятся Болезнь Девича, Бало концентрический склероз, Диффузный склероз Шильдера, и Марбургский рассеянный склероз. Ведутся споры о том, являются ли они вариантами рассеянного склероза или другими заболеваниями.[28] Рассеянный склероз у детей протекает иначе, и ему требуется больше времени для достижения прогрессирующей стадии.[5] Тем не менее, они все равно достигают этого в более низком среднем возрасте, чем обычно достигают взрослые.[5]

История

Поскольку первое описание рассеянный склероз (MS) автор: Шарко, неврологическое сообщество стремится создать надежные и воспроизводимые критерии для диагностики РС.[29] Первые попытки были предприняты Шарко сам, а затем Марбург а позже Эллисон. Однако первым критериям не хватало чувствительности и специфичности для клинического использования.[29]

Первым знаменательным событием в истории диагностических критериев РС стала разработка критериев Шумахера. Это были первые международно признанные критерии диагностики РС, в которых были представлены очень важные диагностические концепции, которые в настоящее время являются краеугольным камнем диагностики РС, такие как клиническое определение РС и требование распространения во времени и пространстве для точного диагноза.

С тех пор были предложены другие диагностические критерии. Среди них, Критерии позера использовали несколько лабораторных и параклинических исследований для повышения точности диагностики. Критерии Макдональда, которые используются сегодня, успешно представили результаты МРТ в качестве суррогатов критерия распространения во времени и пространстве при отсутствии клинических данных, что позволило раньше диагностировать РС.[29]

Рекомендации

  1. ^ Oki S (февраль 2018 г.). «Новый механизм и биомаркер хронического прогрессирующего рассеянного склероза». Клиническая и экспериментальная неврология. 9 (1): 25–34. Дои:10.1111 / cen3.12449.
  2. ^ а б c d е McDonald WI, Compston A, Эдан Г. и др. (Июль 2001 г.). «Рекомендуемые диагностические критерии рассеянного склероза: рекомендации Международной группы по диагностике рассеянного склероза». Анна. Neurol. 50 (1): 121–7. CiteSeerX  10.1.1.466.5368. Дои:10.1002 / ana.1032. PMID  11456302.
  3. ^ а б Polman CH, Reingold SC, Edan G, Filippi M, Hartung HP, Kappos L, Lublin FD, Metz LM, McFarland HF, O'Connor PW, Sandberg-Wollheim M, Thompson AJ, Weinshenker BG, Wolinsky JS (декабрь 2005 г.). «Диагностические критерии рассеянного склероза: пересмотр критериев Макдональда в 2005 г.»"". Анналы неврологии. 58 (6): 840–6. CiteSeerX  10.1.1.604.2677. Дои:10.1002 / ana.20703. PMID  16283615.
  4. ^ а б c Цанг Б.К., Макдонелл Р. (декабрь 2011 г.). «Рассеянный склероз - диагностика, лечение и прогноз». Австралийский семейный врач. 40 (12): 948–55. PMID  22146321.
  5. ^ а б c d е ж грамм час я j Compston A, Коулз А. (октябрь 2008 г.). "Рассеянный склероз". Ланцет. 372 (9648): 1502–17. Дои:10.1016 / S0140-6736 (08) 61620-7. PMID  18970977.
  6. ^ Трояно М., Паоличелли Д. (ноябрь 2001 г.). «Дифференциальный диагноз рассеянного склероза: классификация и клинические особенности рецидивирующих и прогрессирующих неврологических синдромов». Neurol. Наука. 22 (Дополнение 2): S98–102. Дои:10.1007 / с100720100044. PMID  11794488.[постоянная мертвая ссылка ]
  7. ^ Всемирная организация здравоохранения (2008 г.). Атлас: ресурсы по рассеянному склерозу в мире, 2008 г. (PDF). Женева: Всемирная организация здравоохранения. С. 15–16. ISBN  978-92-4-156375-8.
  8. ^ Позер С.М., Бринар В.В. (июнь 2004 г.). «Диагностические критерии рассеянного склероза: исторический обзор». Clin Neurol Neurosurg. 106 (3): 147–58. Дои:10.1016 / j.clineuro.2004.02.004. PMID  15177763.
  9. ^ Рашид В., Миллер Д.Х. (февраль 2008 г.). «Последние достижения в области нейровизуализации рассеянного склероза». Семин Нейрол. 28 (1): 46–55. Дои:10.1055 / с-2007-1019127. PMID  18256986.
  10. ^ Линк Х., Хуан Ю.М. (ноябрь 2006 г.). «Олигоклональные полосы в спинномозговой жидкости рассеянного склероза: обновленная информация о методологии и клинической применимости». J. Neuroimmunol. 180 (1–2): 17–28. Дои:10.1016 / j.jneuroim.2006.07.006. PMID  16945427.
  11. ^ Gronseth GS, Ashman EJ (май 2000 г.). «Практический параметр: полезность вызванных потенциалов в выявлении клинически бессимптомных поражений у пациентов с подозрением на рассеянный склероз (обзор, основанный на фактических данных): отчет Подкомитета по стандартам качества Американской академии неврологии». Неврология. 54 (9): 1720–5. Дои:10.1212 / WNL.54.9.1720. PMID  10802774.
  12. ^ Пол О'Коннор, Джеймс Марриотт, Рассеянный склероз, Глава 2, Дифференциальная диагностика и диагностические критерии рассеянного склероза: применение и подводные камни
  13. ^ Баркгоф, Ф; Филиппи, М; Миллер, Д; и другие. (Ноябрь 1997 г.). «Сравнение критериев МРТ при первом представлении для прогнозирования перехода в клинически определенный рассеянный склероз». Мозг. 120 (11): 2059–2069. Дои:10.1093 / мозг / 120.11.2059. PMID  9397021.
  14. ^ Тинторе, М; Ровира, А; Мартинес, MJ; и другие. (Апрель 2000 г.). «Изолированные демиелинизирующие синдромы: сравнение различных критериев МРТ для прогнозирования перехода в клинически определенный рассеянный склероз». AmJ Нейрорадиол. 21 (4): 702–706. PMID  10782781.
  15. ^ Окуда, Д. Т .; Mowry, E.M .; Бехештиан, А .; и другие. (3 марта 2009 г.). «Случайные аномалии МРТ, указывающие на рассеянный склероз: радиологически изолированный синдром». Неврология. 72 (9): 800–805. Дои:10.1212 / 01.wnl.0000335764.14513.1a. PMID  19073949.
  16. ^ Матуте-Бланш, Клара; Вильяр, Луиза М; Альварес-Черменьо, Хосе К.; и другие. (1 апреля 2018 г.). «Легкая цепь нейрофиламента и олигоклональные полосы являются прогностическими биомаркерами при радиологически изолированном синдроме». Мозг. 141 (4): 1085–1093. Дои:10.1093 / мозг / awy021. PMID  29452342.
  17. ^ а б Хоттенротт, Тилман; Дерш, Рик; Бергер, Бенджамин; Рауэр, Себастьян; Экенвайлер, Матиас; Хузли, Даниэла; Стич, Оливер (13 декабря 2015 г.). «Интратекальный полиспецифический противовирусный иммунный ответ при нейросаркоидозе, остром диссеминированном энцефаломиелите и аутоиммунном энцефалите по сравнению с рассеянным склерозом в когорте стационаров третичного уровня». Жидкости и барьеры ЦНС. 12 (1:27): 27. Дои:10.1186 / s12987-015-0024-8. ЧВК  4677451. PMID  26652013.
  18. ^ Фабио Дуранти; Массимо Пиери; Росселла Зеноби; Диего Чентонзе; Фабио Буттари; Серджио Бернардини; Мариарита Десси (август 2015). «Индекс kFLC: новый подход к ранней диагностике рассеянного склероза». Международный журнал научных исследований. 4 (8).
  19. ^ Катажина Котульска-Йовяк и др. БОЛЕЗНЬ ЛИМА или МНОЖЕСТВЕННЫЙ СКЛЕРОЗ? Два случая с перекрывающимися функциями. Журнал Международной ассоциации детской неврологии, 18 февраля 2019 г.
  20. ^ а б c d е Люблинский ФО, Рейнгольд СК (апрель 1996 г.). «Определение клинического течения рассеянного склероза: результаты международного исследования». Неврология. 46 (4): 907–11. Дои:10.1212 / WNL.46.4.907. PMID  8780061.
  21. ^ Фред Д. Люблин; и другие. (15 июля, 2014). «Определение клинического течения рассеянного склероза, редакция 2013 г.». Неврология. 83 (3): 278–286. Дои:10.1212 / WNL.0000000000000560. ЧВК  4117366. PMID  24871874.
  22. ^ Национальное общество рассеянного склероза. «Изменения в описании течения (или« типа ») рассеянного склероза» (PDF). В архиве (PDF) из оригинала от 3 августа 2016 г.. Получено 21 августа 2017. ДОБАВЛЕН НОВЫЙ КУРС: Клинически изолированный синдром (CIS) ... ИСКЛЮЧЕН КУРС: Прогрессирующий рецидивирующий синдром (PRMS).
  23. ^ Питток SJ, Родригес M (2008). Доброкачественный рассеянный склероз: отдельная клиническая картина с терапевтическими последствиями. Curr. Вершина. Microbiol. Иммунол. Актуальные темы микробиологии и иммунологии. 318. С. 1–17. Дои:10.1007/978-3-540-73677-6_1. ISBN  978-3-540-73676-9. PMID  18219812.
  24. ^ Файнштейн А (2007). Клиническая нейропсихиатрия рассеянного склероза (2-е изд.). Кембридж: Издательство Кембриджского университета. п. 20. ISBN  978-0521852340.
  25. ^ а б Миллер Д., Баркхоф Ф., Монтальбан Х, Томпсон А., Филиппи М. (май 2005 г.). «Клинически изолированные синдромы, указывающие на рассеянный склероз, часть I: естественное течение, патогенез, диагностика и прогноз». Ланцет Нейрол. 4 (5): 281–8. Дои:10.1016 / S1474-4422 (05) 70071-5. PMID  15847841.
  26. ^ Роварис М., Конфавре С., Фурлан Р., Каппос Л., Коми Дж., Филиппи М. (апрель 2006 г.). «Вторичный прогрессирующий рассеянный склероз: современные знания и будущие проблемы». Ланцет Нейрол. 5 (4): 343–54. Дои:10.1016 / S1474-4422 (06) 70410-0. PMID  16545751.
  27. ^ Миллер Д.Х., Лири С.М. (октябрь 2007 г.). «Первично-прогрессирующий рассеянный склероз». Ланцет Нейрол. 6 (10): 903–12. Дои:10.1016 / S1474-4422 (07) 70243-0. HDL:1871/24666. PMID  17884680.
  28. ^ Штадельманн К., Брюк В. (ноябрь 2004 г.). «Уроки невропатологии атипичных форм рассеянного склероза». Neurol. Наука. 25 (Дополнение 4): S319–22. Дои:10.1007 / s10072-004-0333-1. PMID  15727225.
  29. ^ а б c Нтранос, Ахилл; Люблин, Фред (2016-08-22). «Диагностические критерии, классификация и цели лечения рассеянного склероза: хроники времени и пространства». Текущие отчеты по неврологии и неврологии. 16 (10): 90. Дои:10.1007 / s11910-016-0688-8. ISSN  1528-4042. PMID  27549391.