Рецептор эндотелина B - Endothelin B receptor

ЕДНРБ
Идентификаторы
Псевдонимы	ЕДНРБ, ABCDS, ET-B, ET-BR, ETB, ETBR, ETRB, HSCR, HSCR2, WS4A, ETB1, рецептор эндотелина типа B
Внешние идентификаторы	OMIM: 131244 MGI: 102720 ГомолоГен: 89 Генные карты: ЕДНРБ
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 13 (человек)[1] Группа 13q22.3 Начинать 77,895,481 бп[1] Конец 77,975,529 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 14 (мышь)[2] Группа 14 E2.3 | 14 53,05 см Начинать 103,814,625 бп[2] Конец 103,844,402 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность рецептора эндотелина • Активность рецепторов, связанных с G-белками • активность преобразователя сигнала • связывание пептидного гормона • GO: 0001948 связывание с белками • связывание рецептора ангиотензина 1 типа Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • не мембрана • мембрана • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • мембранный плот • клеточная мембрана Биологический процесс • дифференцировка кишечных гладкомышечных клеток • отрицательная регуляция активности аденилатциклазы • положительная регуляция фосфорилирования белков • развитие периферической нервной системы • отрицательная регуляция клеточного белкового обмена • положительная регуляция почечной экскреции натрия • реакция на органическое циклическое соединение • регуляция сенсорного восприятия боли • положительное регулирование объема мочи • вазоконстрикция • положительное регулирование концентрации ионов кальция в цитозоле • транспорт эпителиальной жидкости • старение • расширение сосудов • отрицательная регуляция апоптотического процесса • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • cGMP-опосредованная передача сигналов • регулирование лихорадки • развитие нервной системы • регулирование артериального давления • сигнальный путь рецептора, активирующего фосфолипазу C, связанного с G-белком • сигнальный путь рецептора клеточной поверхности • развитие кишечной нервной системы • сокращение гладких мышц вен • ответ на липополисахарид • хемотаксис макрофагов • ответ на боль • миграция клеток нервного гребня • положительное регулирование пролиферации клеток • развитие задней части средней кишки • пигментация развития • пигментация • ноцицепция • отрицательная регуляция созревания нейронов • положительное регулирование эрекции полового члена • регуляция пролиферации эпителиальных клеток • дифференцировка меланоцитов • клеточный ответ на липополисахарид • регулирование pH • преобразование сигнала • сигнальный путь рецептора эндотелина • кальций-опосредованная передача сигналов • Путь передачи сигналов рецептора, сопряженного с G-белком • ответ на эндотелин Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	1910	13618
Ансамбль	ENSG00000136160	ENSMUSG00000022122
UniProt	P24530	P48302
RefSeq (мРНК)	NM_000115 NM_001122659 NM_001201397 NM_003991	NM_001136061 NM_001276296 NM_007904
RefSeq (белок)	NP_000106 NP_001116131 NP_001188326 NP_003982	NP_001129533 NP_001263225 NP_031930
Расположение (UCSC)	Chr 13: 77.9 - 77.98 Мб	Chr 14: 103,81 - 103,84 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Рецептор эндотелина типа B, также известный как ET_B это белок что у людей кодируется ЕДНРБ ген.^[5]

Функция

Рецептор эндотелина типа B представляет собой Рецептор, связанный с G-белком который активирует систему вторичных мессенджеров фосфатидилинозитол-кальций. Его лиганд, эндотелин, состоит из трех сильнодействующих вазоактивных пептидов: ET₁, ET₂, и ET₃. Был описан вариант сращивания, названный SVR; последовательность рецептора ETB-SVR идентична ETRB, за исключением внутриклеточного С-концевого домена. Хотя оба варианта сплайсинга связывают ET₁, они проявляют разные ответы при связывании, что предполагает, что они могут быть функционально разными.^[6]

Регулирование

В меланоцитарный клетках ген EDNRB регулируется фактор транскрипции, связанный с микрофтальмией. Мутации в любом из генов связаны с Синдром Ваарденбурга.^[7][8]

Клиническое значение

Мультигенное расстройство, Болезнь Гиршпрунга тип 2, происходит из-за мутации в гене рецептора эндотелина типа B.^[9]

Животные

В лошади, мутация в середине гена EDNRB, Ile118Lys, когда гомозиготный, причины Смертельный белый синдром.^[10] В этой мутации несоответствие ДНК причины репликации лизин быть сделано вместо изолейцин.^[10] Образующийся в результате белок EDNRB не может выполнять свою роль в развитии эмбриона, ограничивая миграцию предшественников меланоцитов и кишечных нейронов. Единственная копия мутации EDNRB, гетерозиготный состояние, производит идентифицируемый и полностью доброкачественный пятнистый цвет шерсти называется рамка оверо.^[11]

Взаимодействия

Было показано, что рецептор эндотелина типа B взаимодействовать с Кавеолин 1.^[12]

Лиганды

Агонисты

• IRL-1620^[13]

Антагонисты

• A-192 621
• BQ-788
• Бозентан (неселективный ET_А / ET_B антагонист)

Смотрите также

• Рецептор эндотелина

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000136160 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022122 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Сир К., Хюбнер К., Драк Т., Крис Р. (ноябрь 1991 г.). «Клонирование и хромосомная локализация рецептора человеческого эндотелина ETA». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 181 (1): 184–90. Дои:10.1016 / S0006-291X (05) 81399-3. PMID  1659806.
6. «Ген Entrez: рецептор эндотелина EDNRB типа B».
7. Сато-Джин К., Нисимура Е.К., Акасака Е., Хубер В., Накано Х., Миллер А., Ду Дж, Ву М., Ханада К., Савамура Д., Фишер Д.Е., Имокава Г. (апрель 2008 г.). «Эпистатические связи между фактором транскрипции, связанным с микрофтальмией, и передачей сигналов эндотелина при синдроме Ваарденбурга и других пигментных расстройствах». Журнал FASEB. 22 (4): 1155–68. Дои:10.1096 / fj.07-9080com. PMID  18039926.
8. Хук К.С., Шлегель Н.С., Эйххофф О.М., Видмер Д.С., Преториус К., Эйнарссон С.О., Валгейрсдоттир С., Бергстейнсдоттир К., Щепски А., Даммер Р., Штайнгримссон Е. (декабрь 2008 г.). «Новые мишени MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии ДНК-микрочипов». Исследования пигментных клеток и меланомы. 21 (6): 665–76. Дои:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID  19067971.
9. Танака Х., Морой К., Иваи Дж., Такахаши Х., Охнума Н., Хори С., Такимото М., Нишияма М., Масаки Т., Янагисава М., Секия С., Кимура С. (май 1998 г.). «Новые мутации гена рецептора эндотелина B у пациентов с болезнью Гиршпрунга и их характеристика». Журнал биологической химии. 273 (18): 11378–83. Дои:10.1074 / jbc.273.18.11378. PMID  9556633.
10. Ян Г.К., Крокер Д., Чжан А.Л., Манглик П., Картмилл Т., Касс Д. (июнь 1998 г.). «Динуклеотидная мутация в гене рецептора эндотелина-B связана со смертельным синдромом белого жеребенка (LWFS); лошадиный вариант болезни Гиршпрунга». Молекулярная генетика человека. 7 (6): 1047–52. Дои:10.1093 / hmg / 7.6.1047. PMID  9580670. Мутация AG, которая изменила изолейцин на лизин в предсказанном первом трансмембранном домене белка EDNRB. Это было связано с LWFS при гомозиготности и с фенотипом оверо при гетерозиготности. ->
11. Metallinos DL, Bowling AT, Rine J (1998). «Миссенс-мутация в гене рецептора эндотелина-B связана со смертельным синдромом белого жеребенка: лошадиный вариант болезни Гиршпрунга». Мамм. Геном. 9 (6): 426–31. Дои:10.1007 / s003359900790. PMID  9585428.
12. Ямагути Т., Мурата Ю., Фудзиёси Ю., Дой Т. (апрель 2003 г.). «Регулируемое взаимодействие рецептора эндотелина B с кавеолином-1». Европейский журнал биохимии / FEBS. 270 (8): 1816–27. Дои:10.1046 / j.1432-1033.2003.03544.x. PMID  12694195.
13. Магуайр Дж. Дж., Давенпорт А. П. (декабрь 2014 г.). «Эндотелин @ 25 - новые агонисты, антагонисты, ингибиторы и новые границы исследований: IUPHAR Review 12». Британский журнал фармакологии. 171 (24): 5555–72. Дои:10.1111 / бф.12874. ЧВК  4290702. PMID  25131455.

дальнейшее чтение

• Хофстра Р.М., Осинга Дж., Покупает CH (1998). «Мутации при болезни Гиршпрунга: когда мутация способствует фенотипу». Европейский журнал генетики человека. 5 (4): 180–5. Дои:10.1159/000484760. PMID  9359036.
• Haendler B, Hechler U, Schleuning WD (1993). «Молекулярное клонирование рецепторов человеческого эндотелина (ЕТ), ЕТА и ЕТВ». Журнал сердечно-сосудистой фармакологии. 20 Дополнение 12: S1–4. Дои:10.1097/00005344-199204002-00002. PMID  1282938.
• Араи Х, Накао К., Хосода К., Огава Й, Накагава О, Комацу Й, Имура Х (1993). «[Молекулярное клонирование рецепторов эндотелина человека и их экспрессия в эндотелиальных клетках сосудов и гладкомышечных клетках]». Японский журнал обращения. 56 Дополнение 5: 1303–7. Дои:10.1253 / jcj.56.supplementv_1303. PMID  1291713.
• Огава Ю., Накао К., Араи Х., Накагава О, Хосода К., Суга С., Наканиси С., Имура Х. (июль 1991 г.). «Молекулярное клонирование неизопептид-селективного рецептора эндотелина человека». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 178 (1): 248–55. Дои:10.1016 / 0006-291X (91) 91806-N. PMID  1648908.
• Сир К., Хюбнер К., Драк Т., Крис Р. (ноябрь 1991 г.). «Клонирование и хромосомная локализация рецептора человеческого эндотелина ETA». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 181 (1): 184–90. Дои:10.1016 / S0006-291X (05) 81399-3. PMID  1659806.
• Накамута М., Такаянаги Р., Сакаи Ю., Сакамото С., Хагивара Н., Мизуно Т., Сайто Ю., Хиросе С., Ямамото М., Навата Н. (май 1991 г.). «Клонирование и анализ последовательности кДНК, кодирующей человеческий неселективный тип рецептора эндотелина». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 177 (1): 34–9. Дои:10.1016 / 0006-291X (91) 91944-8. PMID  1710450.
• Сакамото А., Янагисава М., Сакураи Т., Такува Ю., Янагисава Х., Масаки Т. (июль 1991 г.). «Клонирование и функциональная экспрессия кДНК человека для рецептора эндотелина ETB». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 178 (2): 656–63. Дои:10.1016 / 0006-291X (91) 90158-4. PMID  1713452.
• Вэйн Дж (1991). «Эндотелины возвращаются домой на насест». Природа. 348 (6303): 673. Дои:10.1038 / 348673a0. PMID  2175394.
• Паффенбергер Э.Г., Кауфман Э.Р., Болк С., Матиз Т.К., Вашингтон СС, Ангрист М., Вайссенбах Дж., Гарвер К.Л., Маскари М., Ладда Р. (август 1994 г.). «Идентификационное происхождение и ассоциативное картирование рецессивного гена болезни Гиршпрунга на хромосоме 13q22 человека». Молекулярная генетика человека. 3 (8): 1217–25. Дои:10,1093 / hmg / 3.8.1217. PMID  7987295.
• Паффенбергер Э.Г., Хосода К., Вашингтон СС, Накао К., ДеВит Д., Янагисава М., Чакраварт А. (декабрь 1994 г.). «Миссенс-мутация гена рецептора эндотелина-B при мультигенной болезни Гиршпрунга». Клетка. 79 (7): 1257–66. Дои:10.1016/0092-8674(94)90016-7. PMID  8001158.
• Байнаш А.Г., Хосода К., Гиаид А., Ричардсон Дж. А., Эмото Н., Хаммер Р. Э., Янагисава М. (декабрь 1994 г.). «Взаимодействие эндотелина-3 с рецептором эндотелина-B необходимо для развития эпидермальных меланоцитов и кишечных нейронов». Клетка. 79 (7): 1277–85. Дои:10.1016/0092-8674(94)90018-3. PMID  8001160.
• Арай Х., Накао К., Такая К., Хосода К., Огава Й., Наканиши С., Имура Х. (февраль 1993 г.). «Ген рецептора эндотелина-B человека. Структурная организация и хромосомное назначение». Журнал биологической химии. 268 (5): 3463–70. PMID  8429023.
• Эльшурбаджи Н. А., Корман Д. Р., Ву Х. Л., Сильвестр Д. Р., Ли Дж. А., Нуталаганти П., Бергсма Д. Д., Кумар С. С., Намби П. (февраль 1993 г.). «Молекулярная характеристика и регуляция рецепторов эндотелина человека». Журнал биологической химии. 268 (6): 3873–9. PMID  8440682.
• Hofstra RM, Osinga J, Tan-Sindhunata G, Wu Y, Kamsteeg EJ, Stulp RP, van Ravenswaaij-Arts C, Majoor-Krakauer D, Angrist M, Chakravarti A, Meijers C, Buys CH (апрель 1996). «Гомозиготная мутация в гене эндотелина-3, связанная с комбинированным типом Ваарденбурга 2 и фенотипом Хиршпрунга (синдром Шах-Ваарденбурга)». Природа Генетика. 12 (4): 445–7. Дои:10.1038 / ng0496-445. HDL:1765/54507. PMID  8630503.
• Атти Т., Тилль М., Пелет А., Амиэль Дж., Эдери П., Бутранд Л., Мюнхен А., Лионнет С. (декабрь 1995 г.). «Мутация гена рецептора эндотелина B при болезни Ваарденбурга-Гиршпрунга». Молекулярная генетика человека. 4 (12): 2407–9. Дои:10.1093 / hmg / 4.12.2407. PMID  8634719.
• Эльшурбаджи Н.А., Адаму Дж. Э., Ганьон А. В., Ву Х. Л., Пуллен М., Намби П. (октябрь 1996 г.). «Молекулярная характеристика нового варианта сплайсинга рецептора эндотелина человека». Журнал биологической химии. 271 (41): 25300–7. Дои:10.1074 / jbc.271.41.25300. PMID  8810293.
• Кусафука Т., Ван И, Пури П. (март 1996 г.). «Новые мутации гена рецептора эндотелина-B у изолированных пациентов с болезнью Гиршпрунга». Молекулярная генетика человека. 5 (3): 347–9. Дои:10.1093 / hmg / 5.3.347. PMID  8852658.
• Ауриккио А., Касари Дж., Стаяно А., Баллабио А. (март 1996 г.). «Мутации рецептора эндотелина-B у пациентов с изолированной болезнью Гиршпрунга из неинбредной популяции». Молекулярная генетика человека. 5 (3): 351–4. Дои:10.1093 / hmg / 5.3.351. PMID  8852659.
• Амиэль Дж., Атти Т., Ян Д., Пелет А., Эдери П., Бидо С., Лакомб Д., Там П., Симеони Дж., Флори Е., Нихул-Фекете С., Мюнних А., Лион С. (март 1996 г.). «Мутации гетерозиготного рецептора эндотелина B (EDNRB) при изолированной болезни Гиршпрунга». Молекулярная генетика человека. 5 (3): 355–7. Дои:10.1093 / hmg / 5.3.355. PMID  8852660.
• Фридман Нью-Джерси, Амент А.С., Опперманн М., Стоффель Р.Х., Эксум СТ, Лефковиц Р.Дж. (июль 1997 г.). «Фосфорилирование и десенсибилизация рецепторов эндотелина A и B человека. Доказательства специфичности киназы рецепторов G-протеина». Журнал биологической химии. 272 (28): 17734–43. Дои:10.1074 / jbc.272.28.17734. PMID  9211925.
• Mazzuca MQ, Халил РА (июль 2012 г.). «Сосудистый рецептор эндотелина типа B: структура, функция и нарушение регуляции при сосудистых заболеваниях». Биохимическая фармакология. 84 (2): 147–62. Дои:10.1016 / j.bcp.2012.03.020. ЧВК  3358417. PMID  22484314.
• Давенпорт А.П., Хайндман К.А., Даун Н., Саутан С., Кохан Д.Е., Поллок Д.С., Поллок Д.М., Уэбб Д.Дж., Магуайр Дж.Дж. (апрель 2016 г.). «Эндотелин». Фармакологические обзоры. 68 (2): 357–418. Дои:10.1124 / пр.115.011833. ЧВК  4815360. PMID  26956245.

внешняя ссылка

• "Рецепторы эндотелина: ET_B". База данных рецепторов и ионных каналов IUPHAR. Международный союз фундаментальной и клинической фармакологии.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.