GPR143 - GPR143

GPR143
Идентификаторы
Псевдонимы	GPR143, NYS6, OA1, рецептор, связанный с G-белком 143
Внешние идентификаторы	OMIM: 300808 MGI: 107193 ГомолоГен: 230 Генные карты: GPR143
Расположение гена (человек) Chr. Х-хромосома (человек)[1] Группа Xp22.2 Начинать 9,725,346 бп[1] Конец 9,786,297 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Х-хромосома (мышь)[2] Группа X F3 | X 68,46 см Начинать 152,781,921 бп[2] Конец 152,808,646 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание L-DOPA • Активность рецепторов, связанных с G-белками • активность преобразователя сигнала • связывание дофамина • связывание тирозина • GO: 0001948 связывание с белками • Активность рецептора L-ДОФА Сотовый компонент • цитоплазма • неотъемлемый компонент мембраны • аппарат Гольджи • мембрана • меланосома • мембрана меланосомы • лизосомальная мембрана • апикальная плазматическая мембрана • лизосома • клеточная мембрана Биологический процесс • процесс биосинтеза глазного пигмента • регуляция транспорта меланосом • локализация меланосом • меланосомная организация • меланосомный транспорт • регуляция кальций-опосредованной передачи сигналов • регуляция меланосомной организации • кальций-опосредованная передача сигналов с использованием внутриклеточного источника кальция • фосфатидилинозит-опосредованная передача сигналов • преобразование сигнала • визуальное восприятие • нейропептидный сигнальный путь • Путь передачи сигналов рецептора, сопряженного с G-белком Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	4935	18241
Ансамбль	ENSG00000101850	ENSMUSG00000025333
UniProt	P51810	P70259
RefSeq (мРНК)	NM_000273	NM_010951
RefSeq (белок)	NP_000264	NP_035081
Расположение (UCSC)	Chr X: 9.73 - 9.79 Мб	Chr X: 152,78 - 152,81 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок глазного альбинизма 1 типа
Идентификаторы
Символ	Ocular_alb
Pfam	PF02101
Pfam клан	CL0192
ИнтерПро	IPR001414
Доступные белковые структуры: Pfam   структуры / ECOD   PDB RCSB PDB; PDBe; PDBj PDBsum резюме структуры

Рецептор, связанный с G-белком 143 это белок закодировано GPR143 ген в людях.^[5][6][7]

Глазной альбинизм Белок типа 1 представляет собой консервативный интегральный мембранный белок с семью трансмембранными доменами. Выражается в меланоцитах глаза и эпидермиса.^[7]

Ген GPR143 регулируется Фактор транскрипции, связанный с микрофтальмией.^[8][9]

L-ДОПА является эндогенным лигандом для OA1.^[10]

Взаимодействия

GPR143 был показан взаимодействовать с GNAI1.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000101850 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025333 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Bassi MT, Schiaffino MV, Renieri A, De Nigris F, Galli L, Bruttini M, Gebbia M, Bergen AA, Lewis RA, Ballabio A (сентябрь 1995 г.). «Клонирование гена глазного альбинизма 1 типа из дистального короткого плеча Х-хромосомы». Нат Жене. 10 (1): 13–9. Дои:10.1038 / ng0595-13. PMID  7647783. S2CID  205342065.
6. Скьяффино М.В., д'Аддио М., Аллони А., Баскиротто С., Валетти С., Кортезе К., Пури С., Басси М.Т., Колла С., Де Лука М., Таккетти С., Баллабио А. (сентябрь 1999 г.). «Глазной альбинизм: свидетельство дефекта во внутриклеточной системе передачи сигнала». Нат Жене. 23 (1): 108–12. Дои:10.1038/12715. PMID  10471510. S2CID  6604295.
7. «Ген Энтреза: GPR143 G-рецептор 143».
8. Ветрини Ф., Ауриккио А., Ду Дж. И др. (2004). «Фактор транскрипции микрофтальмии (Mitf) контролирует экспрессию гена глазного альбинизма типа 1: связь между синтезом меланина и биогенезом меланосом». Мол. Клетка. Биол. 24 (15): 6550–9. Дои:10.1128 / MCB.24.15.6550-6559.2004. ЧВК  444869. PMID  15254223.
9. Хук К.С., Шлегель Н.С., Эйххофф О.М. и др. (2008). «Новые мишени MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии ДНК-микрочипов». Пигментная клетка Melanoma Res. 21 (6): 665–76. Дои:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID  19067971. S2CID  24698373.
10. Лопес В.М., Декатур С.Л., Стамер В.Д., Линч Р.М., Маккей Б.С. (сентябрь 2008 г.). Барш Г.С. (ред.). «L-ДОФА - эндогенный лиганд для OA1». ПЛОС Биол. 6 (9): e236. Дои:10.1371 / journal.pbio.0060236. ЧВК  2553842. PMID  18828673.

дальнейшее чтение

• Оттинг WS, Кинг Р.А. (1999). «Молекулярные основы альбинизма: мутации и полиморфизмы генов пигментации, связанные с альбинизмом». Гм. Мутат. 13 (2): 99–115. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1999) 13: 2 <99 :: AID-HUMU2> 3.0.CO; 2-C. PMID  10094567.
• Эттинг WS (2002). «Новые взгляды на глазной альбинизм типа 1 (OA1): мутации и полиморфизмы гена OA1». Гм. Мутат. 19 (2): 85–92. Дои:10.1002 / humu.10034. PMID  11793467. S2CID  42778083.
• Schnur RE, Trask BJ, van den Engh G, et al. (1989). «Микроделеция Xp22, связанная с глазным альбинизмом и ихтиозом: аппроксимация точек останова и оценка размера делеции с помощью клонированных ДНК-зондов и проточной цитометрии». Являюсь. J. Hum. Genet. 45 (5): 706–20. ЧВК  1683435. PMID  2573275.
• Мейндл А., Хозенфельд Д., Брюкль В. и др. (1993). «Анализ терминальной делеции Xp22.3 у пациента с шестью моногенными нарушениями: значение для картирования X-сцепленного глазного альбинизма». J. Med. Genet. 30 (10): 838–42. Дои:10.1136 / jmg.30.10.838. ЧВК  1016566. PMID  8230160.
• Скьяффино М.В., Басси М.Т., Галли Л. и др. (1996). «Анализ гена OA1 выявляет мутации только у одной трети пациентов с Х-сцепленным глазным альбинизмом». Гм. Мол. Genet. 4 (12): 2319–25. Дои:10.1093 / hmg / 4.12.2319. PMID  8634705.
• Шнур Р.Э., Гао М., Вик П.А. и др. (1998). «Мутации и делеции OA1 при Х-сцепленном глазном альбинизме». Являюсь. J. Hum. Genet. 62 (4): 800–9. Дои:10.1086/301776. ЧВК  1377018. PMID  9529334.
• Розенберг Т, Шварц М (1999). «Х-сцепленный глазной альбинизм: распространенность и мутации - национальное исследование». Евро. J. Hum. Genet. 6 (6): 570–7. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200226. PMID  9887374.
• д'Аддио М., Пиццигони А., Басси М.Т. и др. (2001). «Нарушение внутриклеточного транспорта и процессинга OA1 является основной причиной глазного альбинизма 1 типа». Гм. Мол. Genet. 9 (20): 3011–8. Дои:10.1093 / hmg / 9.20.3011. PMID  11115845.
• Басси М.Т., Берген А.А., Битоун П. и др. (2001). «Разнообразная распространенность больших делеций в гене OA1 у пациентов с глазным альбинизмом 1 типа из Европы и Северной Америки». Гм. Genet. 108 (1): 51–4. Дои:10.1007 / s004390000440. PMID  11214907. S2CID  40983215.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Тулукский CE, Leitner WW, Schnur RE и др. (2003). «Нормальная ткань подавляет, в то время как опухолевая ткань усиливает человеческие Т-клеточные ответы in vivo на новый собственный антиген / антиген опухолевой меланомы, OA1». J. Immunol. 170 (3): 1579–85. Дои:10.4049 / jimmunol.170.3.1579. ЧВК  2241741. PMID  12538723.
• Басрур В., Ян Ф., Кусимото Т. и др. (2003). «Протеомный анализ ранних меланосом: идентификация новых меланосомных белков». J. Proteome Res. 2 (1): 69–79. Дои:10.1021 / pr025562r. PMID  12643545.
• Каманд О, Бутбоул С., Арбогаст Л. и др. (2003). «Мутационный анализ гена OA1 при глазном альбинизме». Офтальмологический генет. 24 (3): 167–73. Дои:10.1076 / opge.24.3.167.15605. PMID  12868035. S2CID  23456064.
• Майер Х., Рош О., Вету С. и др. (2006). «Восемь ранее неопознанных мутаций, обнаруженных в гене глазного альбинизма OA1». BMC Med. Genet. 7: 41. Дои:10.1186/1471-2350-7-41. ЧВК  1468396. PMID  16646960.
• Саллманн Г.Б., Брей П.Дж., Роджерс С. и др. (2006). «Сканирование гена глазного альбинизма 1 (OA1) на полиморфизмы врожденного нистагма с помощью DHPLC». Офтальмологический генет. 27 (2): 43–9. Дои:10.1080/13816810600677834. PMID  16754205. S2CID  41887499.
• Chi A, Valencia JC, Hu ZZ и др. (2007). «Протеомная и биоинформатическая характеристика биогенеза и функции меланосом». J. Proteome Res. 5 (11): 3135–44. Дои:10.1021 / pr060363j. PMID  17081065.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись об глазном альбинизме, X-Linked