Список первичных иммунодефицитов - List of primary immunodeficiencies

Это список первичные иммунодефициты (PID), которые иммунная недостаточность которые не являются вторичными по отношению к другому состоянию.

В Международный союз иммунологических обществ распознает девять классов первичных иммунодефицитов, всего около 350 состояний.[1] В обновлении руководства по классификации 2014 г. добавлена ​​9-я категория и 30 новых дефектов генов по сравнению с предыдущей версией 2009 г.[2][3] Самая последняя классификация была выпущена в 2017 году. Число выявленных состояний продолжает расти с течением времени по мере проведения дополнительных исследований.

Воздействие первичных иммунодефицитов варьируется от легкого до тяжелого в зависимости от состояния.[4]

Комбинированные Т- и В-клеточные иммунодефициты

Генетические иммунодефициты. (Как правило, те, что слева, находятся в Таблице I, а те, что справа, - в Таблице II, но есть исключения.)

При этих расстройствах оба Т-лимфоциты и часто В-лимфоциты, регуляторы адаптивного иммунитета, дисфункциональны или уменьшены в количестве. Основными членами являются различные типы тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД).[5]

Преимущественно дефицит антител

В начальной дефицит антител, один или несколько изотипов иммуноглобулин уменьшаются или не работают должным образом. Эти белки, генерируемые плазматические клетки, обычно связываются с патогенами, направляя их на уничтожение.[5]

Другой четко выраженный синдром иммунодефицита

Ряд синдромов не подлежит официальной классификации, но в остальном распознается по определенным клиническим или иммунологическим признакам.[5]

Заболевания иммунной дисрегуляции

В определенных условиях преобладающей проблемой является регуляция, а не внутренняя активность частей иммунной системы.[5]

Врожденные дефекты количества, функции фагоцитов или того и другого

Фагоциты это клетки, которые поглощают и поглощают патогены (фагоцитоз ), и уничтожить их химикатами. Моноциты /макрофаги а также гранулоциты способны на этот процесс. В определенных условиях либо уменьшается количество фагоцитов, либо их функциональная способность нарушается.[5]

Дефекты врожденного иммунитета

Несколько редких состояний возникают из-за дефектов в врожденная иммунная система, который является основной линией защиты, независимой от более продвинутых систем, связанных с лимфоцитами. Многие из этих состояний связаны с проблемами кожи.[5]

Аутовоспалительные расстройства

Большинство аутовоспалительных заболеваний не предрасполагают к инфекциям, а приводят к чрезмерному воспалению. Многие проявляют себя как синдромы периодической лихорадки. Они могут напрямую поражать различные органы, а также предрасполагать к долгосрочным повреждениям (например, приводя к амилоид осаждение).[5]

Дополнять недостатки

В система комплемента является частью врожденной, а также адаптивной иммунной системы; это группа циркулирующих белков, которые могут связывать патогены и образовывать комплекс мембранной атаки. Дополнять недостатки являются результатом недостатка любого из этих белков. Они могут быть предрасположены к инфекциям, а также к аутоиммунным заболеваниям.[5]

Фенокопия первичного иммунодефицита

Рекомендации

  1. ^ Бусфиха, Азиз; Джеддейн, Лейла; Пикард, Капуцин; Айлал, Фатима; Бобби Гаспар, H .; Аль-Герц, Валид; Шатила, Талал; Ворона, Яник Дж. (2018). «Фенотипическая классификация первичных иммунодефицитов IUIS 2017 г.». Журнал клинической иммунологии. 38 (1): 129–143. Дои:10.1007 / s10875-017-0465-8. ISSN  0271-9142. ЧВК  5742599. PMID  29226301.
  2. ^ Валид аль-Герц; Азиз Бусфиха; Жан-Лоран Казанова; и другие. (2014). «Заболевания, связанные с первичным иммунодефицитом: обновленная информация о классификации Комитета экспертов по первичному иммунодефициту Международного союза иммунологических обществ» (PDF). Границы иммунологии. 5 (162): 1–33. Дои:10.3389 / fimmu.2014.00162. ЧВК  4001072. PMID  24795713.
  3. ^ Notarangelo L, Casanova JL, Conley ME, et al. (2006). «Заболевания, связанные с первичным иммунодефицитом: обновленная информация о заседании Комитета по классификации первичных иммунодефицитных заболеваний Международного союза иммунологических обществ в Будапеште, 2005 г.». J. Allergy Clin. Иммунол. 117 (4): 883–96. Дои:10.1016 / j.jaci.2005.12.1347. PMID  16680902.
  4. ^ «Общий вариабельный иммунодефицит». NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Получено 5 марта 2019.
  5. ^ а б c d е ж грамм час Notarangelo LD, Fischer A, Geha RS, et al. (Декабрь 2009 г.). «Первичные иммунодефициты: обновленная информация за 2009 год: Комитет экспертов Международного союза иммунологических обществ (IUIS) по первичным иммунодефицитам (PID)». J. Allergy Clin. Иммунол. 124 (6): 1161–78. Дои:10.1016 / j.jaci.2009.10.013. ЧВК  2797319. PMID  20004777.