Гамма-рецептор интерферона 2 - Interferon gamma receptor 2
| рецептор интерферона гамма 2 (преобразователь гамма интерферона 1) | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||
| Символ | IFNGR2 | ||||||
| Альт. символы | IFNGT1 | ||||||
| Ген NCBI | 3460 | ||||||
| HGNC | 5440 | ||||||
| OMIM | 147569 | ||||||
| RefSeq | NM_005534 | ||||||
| UniProt | P38484 | ||||||
| Прочие данные | |||||||
| Locus | Chr. 21 год q22.1 | ||||||
| |||||||
Гамма-рецептор интерферона 2 также известный как IFN-γR2, является белок который у человека кодируется IFNGR2 ген.[1]
Функция
Этот ген (IFNGR2) кодирует не связывающую лиганд бета-цепь рецептор гамма-интерферона. Рецептор гамма-интерферона человека представляет собой мультимер из двух цепей IFN-γR1 (кодируемых IFNGR1 ) и две цепи IFN-γR2.[2]
Клиническое значение
Дефекты в IFNGR2 являются причиной аутосомно-рецессивный менделевская восприимчивость к микобактериальный болезнь (MSMD), также известная как семейная диссеминированная атипичная микобактериальная инфекция.[3]Все известные мутации в IFNGR2 собраны в IFNGR2 база данных мутаций.[4]
Рекомендации
- ^ Lustre AD, Weinshank RL, Feinman R, Ravetch JV (август 1988 г.). «Молекулярная и биохимическая характеристика нового белка, индуцируемого гамма-интерфероном». J. Biol. Chem. 263 (24): 12036–43. PMID 3136170.
- ^ "Энтрез Джин: IFNGR2".
- ^ Аль-Мухсен С., Казанова Дж. Л. (декабрь 2008 г.). «Генетическая гетерогенность менделевской восприимчивости к микобактериальным заболеваниям». J. Allergy Clin. Иммунол. 122 (6): 1043–51, викторина 1052–3. Дои:10.1016 / j.jaci.2008.10.037. PMID 19084105.
- ^ https://grenada.lumc.nl/LOVD2/mendelian_genes/home.php?select_db=IFNGR2
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 21 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |