UNC13D - UNC13D

UNC13D
Идентификаторы
ПсевдонимыUNC13D, FHL3, HLH3, HPLH3, Munc13-4, unc-13 гомолог D
Внешние идентификаторыOMIM: 608897 MGI: 1917700 ГомолоГен: 26714 Генные карты: UNC13D
Расположение гена (человек)
Хромосома 17 (человек)
Chr.Хромосома 17 (человек)[1]
Хромосома 17 (человек)
Геномное расположение UNC13D
Геномное расположение UNC13D
Группа17q25.1Начинать75,827,225 бп[1]
Конец75,844,717 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_199242

NM_001009573

RefSeq (белок)

NP_954712

NP_001009573

Расположение (UCSC)Chr 17: 75,83 - 75,84 МбChr 11: 116.06 - 116.08 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Гомолог D белка unc-13, также известный как munc13-4, это белок что у людей кодируется UNC13D ген.[5]

Функция

Munc13-4 - член семейства UNC13, содержащий такую ​​же доменную структуру, что и другие члены семейства, но не имеющий N-концевой форбол С1-домен, связывающий сложный эфир, присутствует в других белках Munc13. Белок, по-видимому, играет роль в везикул созревание во время экзоцитоз и участвует в регуляции цитолитического гранулы секреция.

Munc13-4 - важный белок внутриклеточного торговля людьми и экзоцитоз литических гранул. Он нацелен на CD63 положительные секреторные лизосомы. В этот процесс вовлечен С-концевой С2 домен белка.[6]

Клиническое значение

Мутации в гене UNC13D связаны с гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз тип 3.[5]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000092929 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000057948 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б "Entrez Gene: unc-13 гомолог D (C. elegans)".
  6. ^ Elstak ED, Te Loo M, Tesselaar K, van Kerkhof P, Loeffen J, Grivas D, Hennekam E, Boelens JJ, Hoogerbrugge PM, van der Sluijs P, van Gijn ME, van de Corput L (июль 2011 г.). «Новая голландская мутация в UNC13D показывает важную роль домена C2B в функции munc13-4». Педиатр Рак крови. 58 (4): 598–605. Дои:10.1002 / pbc.23253. PMID  21755595. S2CID  21789882.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.