UNC13D - UNC13D

UNC13D
Идентификаторы
Псевдонимы	UNC13D, FHL3, HLH3, HPLH3, Munc13-4, unc-13 гомолог D
Внешние идентификаторы	OMIM: 608897 MGI: 1917700 ГомолоГен: 26714 Генные карты: UNC13D
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 17 (человек)[1] Группа 17q25.1 Начинать 75,827,225 бп[1] Конец 75,844,717 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь)[2] Группа 11 | 11 E2 Начинать 116,062,095 бп[2] Конец 116,077,961 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание Rab GTPase • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • цитоплазма • Корпус Weibel-Palade • переработка эндосомы • эндосома • поздняя эндосома • лизосома • экзоцитарный пузырь • мембрана • внеклеточная область • цитозоль • просвет азурофильных гранул • эндоплазматический ретикулум • внутриклеточная мембраносвязанная органелла Биологический процесс • естественная дегрануляция клеток-киллеров • регуляция дегрануляции тучных клеток • формирование зародышевого центра • положительная регуляция экзоцитоза • положительная регуляция распространения клеток, зависящих от адгезии субстрата • защитный ответ на вирус • образование гранулемы • положительная регуляция регулируемого секреторного пути • фагоцитоз • экзоцитоз • дегрануляция нейтрофилов Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	201294	70450
Ансамбль	ENSG00000092929	ENSMUSG00000057948
UniProt	Q70J99	B2RUP2
RefSeq (мРНК)	NM_199242	NM_001009573
RefSeq (белок)	NP_954712	NP_001009573
Расположение (UCSC)	Chr 17: 75,83 - 75,84 Мб	Chr 11: 116.06 - 116.08 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Гомолог D белка unc-13, также известный как munc13-4, это белок что у людей кодируется UNC13D ген.^[5]

Функция

Munc13-4 - член семейства UNC13, содержащий такую ​​же доменную структуру, что и другие члены семейства, но не имеющий N-концевой форбол С1-домен, связывающий сложный эфир, присутствует в других белках Munc13. Белок, по-видимому, играет роль в везикул созревание во время экзоцитоз и участвует в регуляции цитолитического гранулы секреция.

Munc13-4 - важный белок внутриклеточного торговля людьми и экзоцитоз литических гранул. Он нацелен на CD63 положительные секреторные лизосомы. В этот процесс вовлечен С-концевой С2 домен белка.^[6]

Клиническое значение

Мутации в гене UNC13D связаны с гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз тип 3.^[5]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000092929 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000057948 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. "Entrez Gene: unc-13 гомолог D (C. elegans)".
6. Elstak ED, Te Loo M, Tesselaar K, van Kerkhof P, Loeffen J, Grivas D, Hennekam E, Boelens JJ, Hoogerbrugge PM, van der Sluijs P, van Gijn ME, van de Corput L (июль 2011 г.). «Новая голландская мутация в UNC13D показывает важную роль домена C2B в функции munc13-4». Педиатр Рак крови. 58 (4): 598–605. Дои:10.1002 / pbc.23253. PMID  21755595. S2CID  21789882.

дальнейшее чтение

• Марченаро С., Галло Ф, Мартини С. и др. (2006). «Анализ функции естественных киллерных клеток при семейном гемофагоцитарном лимфогистиоцитозе (FHL): дефектная поверхностная экспрессия CD107a предвещает дефект Munc13-4 и различает генетические подтипы заболевания». Кровь. 108 (7): 2316–23. Дои:10.1182 / кровь-2006-04-015693. PMID  16778144.
• Гурджей А., Унал С., Окур Х. и др. (2008). «Неонатальный первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз у турецких детей». J. Pediatr. Гематол. Онкол. 30 (12): 871–6. Дои:10.1097 / MPH.0b013e31818a9577. PMID  19131769. S2CID  25882775.
• Саксена С.К., Хориучи Х., Фукуда М (2006). «Rab27a регулирует активность эпителиального натриевого канала (ENaC) посредством синаптотагмин-подобного белка (SLP-5) и эффекторного механизма Munc13-4». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 344 (2): 651–7. Дои:10.1016 / j.bbrc.2006.03.160. PMID  16630545.
• Нефт М., Виффер М., де Йонг А.С. и др. (2005). «Munc13-4 является эффектором rab27a и контролирует секрецию лизосом в гемопоэтических клетках». Мол. Биол. Клетка. 16 (2): 731–41. Дои:10.1091 / mbc.E04-10-0923. ЧВК  545907. PMID  15548590.
• Менагер М.М., Менаше Г., Ромао М. и др. (2007). «Для созревания секреторных цитотоксических гранул и экзоцитоза требуется эффекторный белок hMunc13-4». Nat. Иммунол. 8 (3): 257–67. Дои:10.1038 / ni1431. PMID  17237785. S2CID  25330412.
• Санторо А., Каннелла С., Триццино А. и др. (2008). «Мутации, влияющие на сплайсинг мРНК, являются наиболее частым молекулярным дефектом у пациентов с семейным гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом 3 типа». Haematologica. 93 (7): 1086–90. Дои:10.3324 / haematol.12622. PMID  18492689.
• Чжан К., Бирощак Дж., Гласс Д. Н. и др. (2008). «Синдром активации макрофагов у пациентов с системным ювенильным идиопатическим артритом связан с полиморфизмом MUNC13-4». Ревматоидный артрит. 58 (9): 2892–6. Дои:10.1002 / арт.23734. ЧВК  2779064. PMID  18759271.
• Юн Х.С., Ким Х.Дж., Ю К.Х. и др. (2010). «UNC13D - преобладающий ген, вызывающий повторяющиеся сплайсинговые мутации у корейских пациентов с семейным гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом». Haematologica. 95 (4): 622–6. Дои:10.3324 / haematol.2009.016949. ЧВК  2857192. PMID  20015888.
• Хорн А., Рамме К.Г., Радд Э. и др. (2008). «Характеристика PRF1, STX11 и UNC13D генотип-фенотип корреляций в семейном гемофагоцитарном лимфогистиоцитозе». Br. J. Haematol. 143 (1): 75–83. Дои:10.1111 / j.1365-2141.2008.07315.x. PMID  18710388. S2CID  2773353.
• Zur Stadt U, Beutel K, Kolberg S и др. (2006). «Спектр мутаций у детей с первичным гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом: молекулярный и функциональный анализ PRF1, UNC13D, STX11 и RAB27A». Гм. Мутат. 27 (1): 62–8. Дои:10.1002 / humu.20274. PMID  16278825. S2CID  19226893.
• Радд Э., Брайсесон Ю.Т., Чжэн С. и др. (2008). «Спектр, а также клинические и функциональные последствия мутации UNC13D в семейном гемофагоцитарном лимфогистиоцитозе». J. Med. Genet. 45 (3): 134–41. Дои:10.1136 / jmg.2007.054288. PMID  17993578. S2CID  42503634.
• Бейтлер Б (2009). «Микробное зондирование, петли положительной обратной связи и патогенез воспалительных заболеваний». Иммунол. Rev. 227 (1): 248–63. Дои:10.1111 / j.1600-065X.2008.00733.x. ЧВК  2713013. PMID  19120489.
• Накао Т., Симидзу Т., Фукусима Т. и др. (2008). «Смертельные случаи семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза (FHL) с мутациями MUNC13-4: сообщения о случаях». Педиатр Гематол Онкол. 25 (3): 171–80. Дои:10.1080/08880010801938082. PMID  18432499. S2CID  205600908.
• Донн Р., Эллисон С., Лэмб Р. и др. (2008). «Генетические локусы, способствующие гемофагоцитарному лимфогистиоцитозу, не вызывают предрасположенность к ювенильному идиопатическому артриту с системным началом». Ревматоидный артрит. 58 (3): 869–74. Дои:10.1002 / арт.23270. ЧВК  2675009. PMID  18311812.
• Хазен М.М., Вудворд А.Л., Хофманн И. и др. (2008). «Мутации гена UNC13D, ассоциированного с гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом, у пациента с системным ювенильным идиопатическим артритом». Ревматоидный артрит. 58 (2): 567–70. Дои:10.1002 / арт.23199. PMID  18240215.
• Санторо А., Каннелла С., Босси Г. и др. (2006). «Новые мутации Munc13-4 у детей и молодых взрослых пациентов с гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом». J. Med. Genet. 43 (12): 953–60. Дои:10.1136 / jmg.2006.041863. ЧВК  2563207. PMID  16825436.
• Пиво-Пажо C, Вароко F, де Сен-Базиль G, Бургуан С.Г. (2008). «Munc13-4 регулирует секрецию гранул нейтрофилами человека». J. Immunol. 180 (10): 6786–97. Дои:10.4049 / jimmunol.180.10.6786. PMID  18453599.
• Вуд С.М., Митс М., Чианг С.К. и др. (2009). «Различные рецепторы, активирующие NK-клетки, предпочтительно привлекают Rab27a или Munc13-4 к перфорин-содержащим гранулам для обеспечения цитотоксичности». Кровь. 114 (19): 4117–27. Дои:10.1182 / кровь-2009-06-225359. PMID  19704116.
• Чжун Н., Раду Г., Джу В., Браун В. Т. (2005). «Новые белки-партнеры, взаимодействующие с прогерином, hnRNP E1, EGF, Mel 18 и UBC9 взаимодействуют с ламином A / C». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 338 (2): 855–61. Дои:10.1016 / j.bbrc.2005.10.020. PMID  16248985.
• Чанг Т.Ю., Джафрей Дж., Вода Б. и др. (2011). «Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз с мутацией гена MUNC13-4 или снижением функции естественных клеток-киллеров до развития лейкемии у детей». Педиатр Рак крови. 56 (5): 856–8. Дои:10.1002 / pbc.22846. ЧВК  3059114. PMID  21370424.

внешняя ссылка

• UNC13D + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.