Гипоплазия волос и хрящей - Cartilage–hair hypoplasia

Гипоплазия хряща и волос
Другие имена= Метафизальная хондродисплазия типа МакКузика,[1]:578
Autorecessive.svg
Гипоплазия хряща и волос имеет аутосомно-рецессивный характер: наследование
Произношение
СимптомыКарликовость коротких конечностей
Очень тонкие светлые волосы и брови
Гиперрастяжимые суставы кистей и стоп
Аномалии позвоночника
Нейтропения
Дефектные антитела и клеточный иммунитет

Гипоплазия волос и хрящей (CHH) является редким генетическое расстройство. Симптомы могут включать короткие конечности. карликовость из-за скелетная дисплазия, переменный уровень иммунодефицит, и предрасположенность к рак. Впервые об этом сообщил МакКьюсик в 1965 году.

Признаки и симптомы

  • Карликовость коротких конечностей
  • очень тонкие светлые волоски и брови
  • гиперэластичные суставы кистей и стоп
  • аномалии позвоночника
  • нейтропения
  • дефектные антитела и клеточный иммунитет

Генетика

Фитогемагглютинин

CHH - это аутосомно-рецессивный[2] наследственное заболевание. Это очень плейотропный беспорядок. Редко встречающееся генетическое явление, известное как однопородная дисомия (генетическое обстоятельство, при котором ребенок наследует две копии хромосома от одного родителя, в отличие от одной копии от каждого родителя) также наблюдалось с этим заболеванием.[2]

Связь между мутациями около или внутри нкРНК компонент РНКазы MRP, RMRP, был идентифицирован.[3][4][5][6] Эндорибонуклеаза РНКаза MRP представляет собой комплекс молекулы РНК и нескольких белков и участвует в расщеплении митохондриальных праймеров, ответственных за репликацию ДНК и процессинг пре-рРНК в ядрышке.[7][8] Локус гена был сопоставлен с коротким плечом хромосомы 9.[9]

Иммунодефицит

Пациенты с ХГГ обычно страдают клеточным иммунодефицитом. В исследовании 108 финских пациентов с ХГГ была выявлена ​​форма лимфопении от легкой до умеренной, снижение гиперчувствительности замедленного типа и нарушение реакции на лечение. фитогемагглютинин.[10] Это приводит к восприимчивости и, в некоторых более тяжелых случаях, к смертности от инфекций в раннем детстве. У некоторых пациентов выявлен комбинированный иммунодефицит. [11]Пациенты с ХГГ часто имеют повышенную предрасположенность к злокачественным новообразованиям.[11]

Диагностика

Уход

Подтвержденного лечения этого заболевания еще предстоит найти.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология(10-е изд.). Сондерс. ISBN  0-7216-2921-0.
  2. ^ а б Сулисало Т., Макити О., Систонен П., Риданпаа М., эль-Рифаи В., Руусканен О., де ла Шапель А., Кайтила Л. (1997). «Однородительская дисомия при гипоплазии хрящей и волос». Европейский журнал генетики человека. 5 (1): 35–42. Дои:10.1159/000484729. PMID  9156319.
  3. ^ Бонафе Л., Шмитт К., Эйх Г., Гидион А., Суперти-Фурга А. (февраль 2002 г.). «Анализ последовательности гена RMRP подтверждает вариант гипоплазии волос и хрящей только с проявлениями скелета и выявляет высокую плотность однонуклеотидных полиморфизмов». Клиническая генетика. 61 (2): 146–51. Дои:10.1034 / j.1399-0004.2002.610210.x. PMID  11940090. S2CID  7284120.
  4. ^ Ridanpää M, van Eenennaam H, Pelin K, Chadwick R, Johnson C, Yuan B, vanVenrooij W., Pruijn G, Salmela R, Rockas S, Mäkitie O, Kaitila I, de la Chapelle A (2001). «Мутации в РНК-компоненте РНКазы MRP вызывают плейотропное заболевание человека - гипоплазию волос и хрящей». Клетка. 104 (2): 195–203. Дои:10.1016 / S0092-8674 (01) 00205-7. PMID  11207361. S2CID  13977736.
  5. ^ Мартин А.Н., Ли И (2007). «РНКаза MRP РНК и генетические заболевания человека». Клеточные исследования. 17 (3): 219–26. Дои:10.1038 / sj.cr.7310120. PMID  17189938.
  6. ^ Кавадас Ф.Д., Джилиани С., Гу Й., Маццолари Э., Бейтс А., Пегояни Э., Ройфман С.М., Нотаранджело Л.Д. (2008). «Вариабельность клинических и лабораторных особенностей у пациентов с мутациями гена эндорибонуклеазы, обрабатывающими митохондриальную РНК рибонуклеазой». Журнал аллергии и клинической иммунологии. 122 (6): 1178–84. Дои:10.1016 / j.jaci.2008.07.036. PMID  18804272.
  7. ^ Hsieh, C.L .; Donlon, T. A .; Darras, B.T .; Chang, D. D .; Topper, J. N .; Clayton, D.A .; Франк, У (1990). «Ген РНК-компонента эндорибонуклеазы, обрабатывающей митохондриальную РНК, расположен на хромосоме 9p человека и на хромосоме 4 мыши». Геномика. 6 (3): 540–544. Дои:10.1016 / 0888-7543 (90) 90483-б. PMID  2328993.
  8. ^ Topper, J. N .; Клейтон, Д. А. (1990). «Характеристика MRP / Th РНК человека и ее ядерного гена: MRP / Th РНК полной длины является активной эндорибонуклеазой при сборке в виде RNP». Исследования нуклеиновых кислот. 18 (4): 793–799. Дои:10.1093 / nar / 18.4.793. ЧВК  330329. PMID  1690392.
  9. ^ Сулисало, Т; Sistonen, P; Hästbacka, J; Ваделиус, C; Mäkitie, O; де ла Шапель, А; Kaitila, I (1993). «Ген гипоплазии хряща-волоса, присвоенный хромосоме 9 с помощью анализа сцепления». Природа Генетика. 3 (4): 338–341. Дои:10.1038 / ng0493-338. PMID  7981754. S2CID  7752268.
  10. ^ Mäkitie, O; Kaitila, I (1993). «Гипоплазия волос и хрящей - клинические проявления у 108 финских пациентов». Европейский журнал педиатрии. 152 (3): 211–7. Дои:10.1007 / bf01956147. PMID  8444246. S2CID  10611620.
  11. ^ а б Saulsbury, F.T .; Винкельштейн, Дж. А .; Дэвис, Л. Э .; Hsu, S. H .; d'Souza, B.J .; Gutcher, G.R .; Батлер, И. Дж. (1975). «Комбинированный иммунодефицит и вакцино-связанный полиомиелит у ребенка с гипоплазией хрящей и волос». Журнал педиатрии. 86 (6): 868–72. Дои:10.1016 / с0022-3476 (75) 80216-2. PMID  165279.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы