JAG1 - JAG1

JAG1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2 КБ9, 2VJ2, 4CBZ, 4CC0, 4CC1, 4XI7, 5BO1
Идентификаторы
Псевдонимы	JAG1, Jag1, ABE2, Gsfabe2, Htu, Ozz, Ser-1, AGS, AHD, AWS, CD339, HJ1, JAGL1, зазубренный 1, AGS1, DCHE, зазубренный канонический лиганд Notch 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 601920 MGI: 1095416 ГомолоГен: 180 Генные карты: JAG1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 20 (человек)[1] Группа 20p12.2 Начинать 10,637,684 бп[1] Конец 10,673,999 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 F3 | 2 67,73 см Начинать 137,081,456 бп[2] Конец 137,116,644 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов кальция • структурная молекулярная активность • Крепление с выемкой • GO: 0001948 связывание с белками • активность фактора роста • связывание фосфолипидов Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • стык • клеточная мембрана • апикальная часть клетки • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • внеклеточная область • апикальная плазматическая мембрана • мембрана Биологический процесс • Notch сигнальный путь • Т-клеточный иммунитет • отрицательная регуляция дифференцировки жировых клеток • морфогенез клапана легочной артерии • развитие гломерулярных висцеральных эпителиальных клеток • развитие эндокардиальных клеток-подушек • петля развития Генле • отрицательная регуляция дифференцировки нейронов • развитие дистальных канальцев • морфогенез легочной артерии • морфогенез сердечной перегородки • отрицательная регуляция дифференцировки клеток • ответ на мурамилдипептид • морфогенез цилиарного тела • морфогенез аорты • развитие нервной системы • дифференцировка кератиноцитов • развитие клеток нервного гребня сердца, участвующих в морфогенезе тракта оттока • поддержание популяции нейрональных стволовых клеток • отрицательная регуляция дифференцировки стволовых клеток • развитие многоклеточного организма • сотовая связь • ремоделирование кровеносных сосудов • дифференцировка слуховых рецепторных клеток • положительная регуляция дифференцировки остеобластов • регулирование пролиферации клеток • ангиогенез • развитие нефрона • морфогенез органов животных • определение судьбы клетки • развитие внутреннего уха • дифференцировка эндотелиальных клеток • развитие глаз по типу камеры • дифференцировка миобластов • морфогенез правого желудочка сердца • морфогенез эпителиального листка • положительная регуляция дифференцировки миелоидных клеток • положительная регуляция сигнального пути Notch • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • Передача сигналов Notch участвует в развитии сердца • отрицательная регуляция дифференцировки эндотелиальных клеток • регуляция рецепторной активности • отрицательная регуляция адгезии клеточного матрикса • отрицательная регуляция межклеточной адгезии • отрицательное регулирование миграции клеток • кроветворение • морфогенез аортального клапана • сердечный эпителиальный переход в мезенхимальный • положительная регуляция сердечного эпителиального перехода в мезенхиму • отрицательная регуляция сигнального пути Notch Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	182	16449
Ансамбль	ENSG00000101384	ENSMUSG00000027276
UniProt	P78504	Q9QXX0
RefSeq (мРНК)	NM_000214	NM_013822
RefSeq (белок)	NP_000205	NP_038850
Расположение (UCSC)	Chr 20: 10.64 - 10.67 Мб	Chr 2: 137.08 - 137.12 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Jagged1 (JAG1) является одним из пяти белков клеточной поверхности (лиганды ), которые взаимодействуют с четырьмя рецепторами у млекопитающих Notch сигнализация путь. Notch Signaling Pathway - это высококонсервативный путь, который функционирует, чтобы устанавливать и регулировать решения клеточных судеб во многих системах органов. Как только происходит взаимодействие JAG1-NOTCH (рецептор-лиганд), возникает каскад протеолитический запускается расщепление, что приводит к активации транскрипции для последующих генов-мишеней. Расположен на человеке хромосома 20, то JAG1 ген экспрессируется во многих системах органов тела и вызывает аутосомно-доминантный беспорядок Синдром Алажиля (ALGS) в результате мутации потери функции в гене. JAG1 также был обозначен как CD339 (кластер дифференциации 339).

Структура и функции

JAG1 был впервые идентифицирован как лиганд который был способен активировать рецепторы notch, когда он был клонирован у млекопитающих крыс в 1995 году.^[5] Он расположен по адресу цитогенетический локация 20p12.2 и геномная локация (ГРЧ37) chr20: 10 618 331-10 654 693 на хромосоме человека 20.^[6] В состав белка JAG1 входит небольшой внутриклеточный компонент, a трансмембранный мотив, продолженный внеклеточный область, содержащая богатую цистином область, 16 EGF-подобных повторов, домен DSL и, наконец, сигнальный пептид, всего 1218 аминокислоты длиной более 26 кодировок экзоны.^[7]

Белок JAG1, кодируемый JAG1 является человеческим гомологом Дрозофилия зубчатый белок.^[5] Человеческий JAG1 - один из пяти лигандов для рецепторы в сигнальном пути NOTCH, который помогает определить клеточную судьбу и активен на многих стадиях развития. Внеклеточный компонент белка JAG1 физически взаимодействует с его соответствующим рецептором Notch. Это взаимодействие запускает каскад протеолитический расщепления, ведущие к исходному NOTCH внутриклеточный домен попадает в ядро клетки, приводящей к активации различных генов-мишеней.^{[8][9][10][11]}

Профиль экспрессии и исследования на мышах

Гибридизация in situ и условный нокаут гена исследования помогли продемонстрировать роль JAG1 играет в развитии и влияет на разные системы органов. В людях, JAG1 имеет широкое выражение во многих типах тканей, включая поджелудочная железа, сердце, плацента, предстательная железа, легкое, почка, вилочковая железа, яичко, и лейкоциты у взрослого.^[12] В развивающемся эмбрионе JAG1 выражение сосредоточено вокруг легочная артерия, мезокард, дистальный тракт оттока сердца, крупные артерии, метанефрос, жаберные дуги, поджелудочная железа, то воротная вена, и отоцист.^[12] В общем, JAG1 паттерны экспрессии коррелируют с системами органов, затронутыми ALGS, хотя важно отметить, что не все ткани, в которых экспрессируется JAG1, затронуты ALGS. Совсем недавно было обнаружено, что экспрессия JAG1 изменяется в рак молочной железы и адренокортикальная карцинома пациенты.^[13][14]

Мышиные модели, в которых ген Jag1 отключен в определенных тканях (модели с условным нокаутом), были использованы для изучения роли Jag1 во многих тканеспецифичных областях. Пока гомозиготный Было показано, что делеции Jag1 являются летальными для эмбрионов у мышей, и гетерозиготный при удалении может отображаться только ограниченное фенотип (с участием глаза), мыши гаплонедостаточный как для Jag1, так и для Notch2 присутствуют фенотипы ALGS.^[15] Условный нокаут гена модели мышей с мутациями Jag1, нацеленными на воротную вену мезенхима, эндотелий, и черепной нервный гребень - все они обладают чертами, классическими для людей с БАГ, что подчеркивает роль этого типа ткани в возникновении заболевания.^{[16][17][18][19][20]}

Фенотип заболевания

ALGS - это аутосомно-доминантный мультисистемное расстройство, затрагивающее несколько систем организма, включая печень, сердце, скелет, глаз, строение лица, почки и сосудистая система. Наиболее клинически значимые проблемы связаны с проблемами печени, сердца, сосудов или почек. Мутации в JAG1 были впервые обнаружены как ответственные за ALGS исследователями из Детская больница Филадельфии и Национальные институты здоровья в 1997 г.^[6] Пациенты, которые клинически соответствуют заболеванию, обычно имеют мутация в JAG1 (94%), а у меньших 2% есть мутация в NOTCH2.^[21] Более половины людей с мутациями в гене не унаследовали его ни от одного из родителей и, таким образом, имеют de novo мутация.^[21][22] JAG1 Типы мутаций включают усечение белка (сайт сращивания, сдвиг рамки, и ерунда ), промах, и делеции целого гена составляют 80%, 7% и 12% соответственно. Поскольку все типы мутаций приводят к фенотипу пациента, считается, что гаплонедостаточность за JAG1 это вероятный механизм действия болезни.^[23][24][25] Хотя у людей может быть ряд типов мутаций в JAG1все известные мутации приводят к потере функции одной копии, и нет корреляции между типом или локализацией мутации и серьезностью заболевания. Хотя у людей с БАГ поражено несколько систем организма, существует подгруппа людей с JAG1 мутации, которые присутствуют с тетралогия фалло /легочный стеноз которые не показывают других клинических признаков синдрома.^[26] Учитывая вариабельность выраженности заболевания, могут присутствовать другие генетические модификаторы или модификаторы окружающей среды, помимо исходных. JAG1 мутация.

В последнее время, JAG1 изменения экспрессии участвуют во многих типах рака. В частности, повышающая регуляция JAG1 коррелирует как с плохой общей выживаемостью при раке молочной железы, так и с увеличением пролиферации опухолей у пациентов с карциномой коры надпочечников.^{[13][27][28][29]}

Смотрите также

• Notch сигнализация
• Синдром Алажиля
• Аутосомно-доминантный
• Гаплонедостаточность
• Тетралогия фалло
• Гибридизация in situ
• Условный нокаут гена
• Кластер дифференциации

Примечания

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000101384 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027276 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Линдселл CE, Шаубер CJ, Boulter J, Weinmaster G (1995). «Jagged: лиганд млекопитающих, который активирует Notch1». Клетка. 80 (6): 909–17. Дои:10.1016/0092-8674(95)90294-5. PMID  7697721. S2CID  11720367.
6. Ода Т., Элкахлун А.Г., Пайк Б.Л., Окадзима К., Кранц И.Д., Генин А, Пикколи Д.А., Мельцер П.С., Спиннер Н.Б., Коллинз Ф.С., Чандрасекхараппа С.К. (1997). «Мутации в гене Jagged1 человека ответственны за синдром Алажиля». Nat. Genet. 16 (3): 235–42. Дои:10.1038 / ng0797-235. PMID  9207787. S2CID  5775213.
7. Guarnaccia C, Pintar A, Pongor S (2004). «Экзон 6 Jagged-1 человека кодирует автономно сворачивающуюся единицу». FEBS Lett. 574 (1–3): 156–60. Дои:10.1016 / j.febslet.2004.08.022. PMID  15358557. S2CID  34651925.
8. Симидзу К., Чиба С., Сайто Т., Кумано К., Хираи Х. (2000). «Физическое взаимодействие Delta1, Jagged1 и Jagged2 с рецепторами Notch1 и Notch3». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 276 (1): 385–9. Дои:10.1006 / bbrc.2000.3469. PMID  11006133.
9. Симидзу К., Чиба С., Сайто Т., Кумано К., Такахаши Т., Хираи Х. (июль 2001 г.). «Маниакальная бахрома и лунатическая бахрома модифицируют разные участки внеклеточной области Notch2, что приводит к различной модуляции сигналов». J. Biol. Chem. 276 (28): 25753–8. Дои:10.1074 / jbc.M103473200. PMID  11346656.
10. Симидзу К., Чиба С., Кумано К., Хосоя Н., Такахаши Т., Канда Ю., Хамада Ю., Язаки И., Хираи Н. (ноябрь 1999 г.). «Мышь jagged1 физически взаимодействует с notch2 и другими рецепторами notch. Оценка с помощью количественных методов». J. Biol. Chem. 274 (46): 32961–9. Дои:10.1074 / jbc.274.46.32961. PMID  10551863.
11. Симидзу К., Чиба С., Хосоя Н., Кумано К., Сайто Т., Курокава М., Канда Ю., Хамада И., Хираи Х (сентябрь 2000 г.). «Связывание Delta1, Jagged1 и Jagged2 с Notch2 быстро вызывает расщепление, ядерную транслокацию и гиперфосфорилирование Notch2». Мол. Клетка. Биол. 20 (18): 6913–22. Дои:10.1128 / MCB.20.18.6913-6922.2000. ЧВК  88767. PMID  10958687.
12. Джонс Э.А., Клемент-Джонс М, Уилсон Д.И. (2000). «Экспрессия JAGGED1 в человеческих эмбрионах: корреляция с фенотипом синдрома Алажиля». J. Med. Genet. 37 (9): 658–62. Дои:10.1136 / jmg.37.9.658. ЧВК  1734694. PMID  10978356.
13. Reedijk M, Odorcic S, Chang L, Zhang H, Miller N, McCready DR, Lockwood G, Egan SE (2005). «Высокий уровень коэкспрессии JAG1 и NOTCH1 наблюдается при раке груди человека и связан с плохой общей выживаемостью». Рак Res. 65 (18): 8530–7. Дои:10.1158 / 0008-5472.CAN-05-1069. PMID  16166334.
14. Саймон Д.П., Джордано Т.Дж., Хаммер Г.Д. (2012). «Повышенная регуляция JAG1 усиливает пролиферацию клеток при адренокортикальной карциноме». Clin. Рак Res. 18 (9): 2452–64. Дои:10.1158 / 1078-0432.CCR-11-2371. ЧВК  3848076. PMID  22427350.
15. МакКрайт Б., Лозье Дж., Гридли Т. (2002). «Мышиная модель синдрома Алажиля: Notch2 как генетический модификатор гаплонедостаточности Jag1». Разработка. 129 (4): 1075–82. PMID  11861489.
16. Loomes KM, Underkoffler LA, Morabito J, Gottlieb S, Piccoli DA, Spinner NB, Baldwin HS, Oakey RJ (1999). «Экспрессия Jagged1 в развивающемся сердце млекопитающих коррелирует с сердечно-сосудистыми заболеваниями при синдроме Алажиля». Гм. Мол. Genet. 8 (13): 2443–9. Дои:10.1093 / hmg / 8.13.2443. PMID  10556292.
17. Hofmann JJ, Briot A, Enciso J, Zovein AC, Ren S, Zhang ZW, Radtke F, Simons M, Wang Y, Iruela-Arispe ML (2012). «Эндотелиальная делеция мышиного Jag1 приводит к кальцификации клапана и врожденным порокам сердца, связанным с синдромом Алажиля». Разработка. 139 (23): 4449–60. Дои:10.1242 / dev.084871. ЧВК  3509736. PMID  23095891.
18. Hofmann JJ, Zovein AC, Koh H, Radtke F, Weinmaster G, Iruela-Arispe ML (2010). «Jagged1 в мезенхиме воротной вены регулирует развитие внутрипеченочных желчных протоков: понимание синдрома Аладжиля». Разработка. 137 (23): 4061–72. Дои:10.1242 / dev.052118. ЧВК  2976287. PMID  21062863.
19. High FA, Лу М. М., Груша В. С., Лумес К. М., Кестнер К. Х., Эпштейн Д. А. (2008). «Эндотелиальная экспрессия лиганда Notch Jagged1 необходима для развития гладких мышц сосудов». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 105 (6): 1955–9. Bibcode:2008PNAS..105.1955H. Дои:10.1073 / pnas.0709663105. ЧВК  2538864. PMID  18245384.
20. Хамфрис Р., Чжэн В., Принц Л.С., Ку X, Браун С., Лумс К., Хупперт С.С., Болдуин С., Гоуди С. (2012). «Удаление краниального нервного гребня Jagged1 повторяет краниофациальный фенотип пациентов с синдромом Алажиля». Гм. Мол. Genet. 21 (6): 1374–83. Дои:10,1093 / hmg / ddr575. ЧВК  3465692. PMID  22156581.
21. Кранц И.Д., Коллитон Р.П., Генин А, Рэнд Э.Б., Ли Л., Пикколи Д.А., Спиннер Н.Б. (1998). «Спектр и частота мутаций jagged1 (JAG1) у пациентов с синдромом Алажиля и их семей». Являюсь. J. Hum. Genet. 62 (6): 1361–9. Дои:10.1086/301875. ЧВК  1377154. PMID  9585603.
22. Warthen DM, Moore EC, Kamath BM, Morrissette JJ, Sanchez-Lara PA, Sanchez P, Piccoli DA, Krantz ID, Spinner NB (2006). «Мутации Jagged1 (JAG1) при синдроме Алажиля: увеличение скорости обнаружения мутаций». Гм. Мутат. 27 (5): 436–43. Дои:10.1002 / humu.20310. PMID  16575836. S2CID  45080348.
23. Пентон А.Л., Леонард Л.Д., Спиннер Н.Б. (2012). «Передача сигналов Notch в человеческом развитии и болезнях». Семин. Cell Dev. Биол. 23 (4): 450–7. Дои:10.1016 / j.semcdb.2012.01.010. ЧВК  3638987. PMID  22306179.
24. Морриссетт Дж. Д., Коллитон Р. П., Спиннер Н. Б. (2001). «Нарушение внутриклеточного транспорта и обработки миссенс-мутаций JAG1 при синдроме Алажиля». Гм. Мол. Genet. 10 (4): 405–13. Дои:10.1093 / hmg / 10.4.405. PMID  11157803.
25. Crosnier C, Driancourt C, Raynaud N, Dhorne-Pollet S, Pollet N, Bernard O, Hadchouel M, Meunier-Rotival M (1999). «Мутации в гене JAGGED1 являются преимущественно спорадическими при синдроме Алажиля». Гастроэнтерология. 116 (5): 1141–8. Дои:10.1016 / S0016-5085 (99) 70017-X. PMID  10220506.
26. Бауэр Р.С., Лэйни А.О., Смит Р., Герфен Дж., Морриссетт Дж. Дж., Войцеховски С., Гарбарини Дж., Лумес К.М., Кранц И.Д., Урбан З., Гелб Б.Д., Гольдмунтц Е., Спиннер Н.Б. (2010). «Мутации Jagged1 (JAG1) у пациентов с тетрадой Фалло или легочным стенозом». Гм. Мутат. 31 (5): 594–601. Дои:10.1002 / humu.21231. ЧВК  2914103. PMID  20437614.
27. Диксон BC, Маллиган А.М., Чжан Х., Локвуд Г., О'Мэлли Ф.П., Иган С.Е., Ридейк М. (2007). «Высокий уровень мРНК и белка JAG1 предсказывает плохой исход при раке груди». Мод. Патол. 20 (6): 685–93. Дои:10.1038 / modpathol.3800785. PMID  17507991.
28. Ли Д., Мазиеро М., Банхам А.Х., Харрис А.Л. (2014). «Notch лиганд JAGGED1 как мишень для противоопухолевой терапии». Фронт Онкол. 4: 254. Дои:10.3389 / fonc.2014.00254. ЧВК  4174884. PMID  25309874.
29. Лу К., Боном Т., Ли И, Камат А.А., Хан Л.Я., Шмандт Р., Коулман Р.Л., Гершенсон Д.М., Джаффе Р.Б., Биррер М.Дж., Суд А.К. (2007). «Изменения генов, идентифицированные с помощью профилей экспрессии в опухоль-ассоциированных эндотелиальных клетках от инвазивной карциномы яичников». Рак Res. 67 (4): 1757–68. Дои:10.1158 / 0008-5472.CAN-06-3700. PMID  17308118.

дальнейшее чтение

• Пикколи Д.А., Спиннер Н.Б. (2002). «Синдром Алажиля и ген Jagged1». Семин. Печень Dis. 21 (4): 525–34. Дои:10.1055 / с-2001-19036. PMID  11745040.
• Линдселл К.Э., Бултер Дж., ДиСибио Дж., Госслер А., Вайнмастер Дж. (1997). «Паттерны экспрессии генов Jagged, Delta1, Notch1, Notch2 и Notch3 идентифицируют пары лиганд-рецептор, которые могут функционировать в нервном развитии». Мол. Клетка. Неврологи. 8 (1): 14–27. Дои:10.1006 / mcne.1996.0040. PMID  8923452. S2CID  8058790.
• Зимрин А.Б., Пеппер М.С., МакМахон Г.А., Нгуен Ф., Монтесано Р., Макиаг Т. (1997). «Антисмысловой олигонуклеотид к зубчатому лиганду notch усиливает ангиогенез, индуцированный фактором роста фибробластов in vitro». J. Biol. Chem. 271 (51): 32499–502. Дои:10.1074 / jbc.271.51.32499. PMID  8955070.
• Ли Л., Кранц И.Д., Дэн Ю., Генин А., Банта А.Б., Коллинз С.К., Ци М., Траск Б.Дж., Куо В.Л., Кокран Дж., Коста Т., Пьерпонт М.Э., Рэнд Э.Б., Пикколи Д.А., Худ Л., Спиннер Н.Б. (1997) . «Синдром Алажиля вызван мутациями в человеческом Jagged1, который кодирует лиганд Notch1». Nat. Genet. 16 (3): 243–51. Дои:10.1038 / ng0797-243. PMID  9207788. S2CID  8794354.
• Ода Т., Элькахлун А.Г., Мельцер П.С., Чандрасекхараппа С.К. (1997). «Идентификация и клонирование человеческого гомолога (JAG1) крысиного гена Jagged1 из критической области синдрома Аладжиля на 20p12». Геномика. 43 (3): 376–9. Дои:10.1006 / geno.1997.4820. PMID  9268641.
• Ли Л., Милнер Л.А., Дэн Й., Ивата М., Банта А., Граф Л., Марковина С., Фридман С., Траск Б.Дж., Худ Л., Торок-Сторб Б. (1998). «Человеческий гомолог крысиного Jagged1, экспрессируемый стромой костного мозга, ингибирует дифференцировку 32D-клеток посредством взаимодействия с Notch1». Иммунитет. 8 (1): 43–55. Дои:10.1016 / S1074-7613 (00) 80457-4. PMID  9462510.
• Хок Б., Беме Б., Карн Т., Ямамото Т., Кайбути К., Холтрих Ю., Холланд С., Поусон Т., Рюбсамен-Вайгманн Х., Стребхардт К. (1998). «Опосредованное PDZ-доменом взаимодействие Eph-родственной рецепторной тирозинкиназы EphB3 и ras-связывающего белка AF6 зависит от киназной активности рецептора». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 95 (17): 9779–84. Bibcode:1998PNAS ... 95.9779H. Дои:10.1073 / пнас.95.17.9779. ЧВК  21413. PMID  9707552.
• Грей Г.Е., Манн Р.С., Мициадис Э., Энрике Д., Каркангиу М.Л., Бэнкс А, Лейман Дж., Уорд Д., Иш-Горовиц Д., Артаванис-Цаконас С. (1999). «Человеческие лиганды рецептора Notch». Являюсь. Дж. Патол. 154 (3): 785–94. Дои:10.1016 / S0002-9440 (10) 65325-4. ЧВК  1866435. PMID  10079256.
• Баш Дж., Зонг В. X., Банга С., Ривера А., Баллард Д. В., Рон И., Гелинас С. (1999). «Rel / NF-kappaB может запускать сигнальный путь Notch, индуцируя экспрессию Jagged1, лиганда рецепторов Notch». EMBO J. 18 (10): 2803–11. Дои:10.1093 / emboj / 18.10.2803. ЧВК  1171361. PMID  10329626.
• Pilia G, Uda M, Macis D, Frau F, Crisponi L, Balli F, Barbera C, Colombo C, Frediani T, Gatti R, Iorio R, Marazzi MG, Marcellini M, Musumeci S, Nebbia G, Vajro P, Ruffa G , Занкан Л., Цао А., ДеВирджилис С. (2000). «Анализ мутации Jagged-1 у пациентов с итальянским синдромом Алажиля». Гм. Мутат. 14 (5): 394–400. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (199911) 14: 5 <394 :: AID-HUMU5> 3.0.CO; 2-1. PMID  10533065.
• Вонг М.К., Прудовский И., Вари С., Стенд С, Лиав Л., Муса С., Смолл Д., Мачяг Т. (2000). «Нетрансмембранная форма Jagged-1 регулирует образование матрикс-зависимых хордоподобных структур». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 268 (3): 853–9. Дои:10.1006 / bbrc.2000.2173. PMID  10679295.
• Heritage ML, MacMillan JC, Colliton RP, Genin A, Spinner NB, Anderson GJ (2000). «Обнаружение мутации Jagged1 (JAG1) в австралийской популяции с синдромом Алажиля». Гм. Мутат. 16 (5): 408–16. Дои:10.1002 / 1098-1004 (200011) 16: 5 <408 :: AID-HUMU5> 3.0.CO; 2-9. PMID  11058898.
• Карану Ф. Н., Мердок Б., Галлахер Л., Ву Д. М., Коремото М., Сакано С., Бхатия М. (2000). «Notch-лиганд Jagged-1 представляет новый фактор роста гемопоэтических стволовых клеток человека». J. Exp. Med. 192 (9): 1365–72. Дои:10.1084 / jem.192.9.1365. ЧВК  2193352. PMID  11067884.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / UW / NIH запись о синдроме Аладжиля
• Записи OMIM о синдроме Алажиля
• JAG1 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• Синдром Алажиля

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.