Синдром Нэнса-Хорана - Nance–Horan syndrome

Синдром Нэнса-Хорана
Другие именаКатаракта Х-сцеплена с зубами Хатчинсона
X-связанный dominant.svg
Это состояние наследуется от Х-сцепленный доминантный манера.
СпециальностьОфтальмология

Синдром Нэнса-Хорана - это редкий синдром, связанный с Х-хромосомой, характеризующийся врожденной катарактой, приводящей к глубокой потере зрения, характерным дисморфическим особенностям и стоматологическим аномалиям.[1][2] Эти признаки могут сопровождать микрорнея, микрофтальм и легкая или умеренная умственная отсталость. Гетерозиготные самки часто проявляются аналогичным образом, но с менее серьезными признаками, чем пораженные самцы.

Презентация

Стоматологические особенности:[нужна цитата ]

  • мелкие зубы у мужчин
  • заостренные резцы (в форме отвертки или конические) (иногда называемые зубами Хатчинсона)
  • резцы с неровным режущим краем
  • клыки: увеличенные и шаровидные; может иметь форму купола или бутона с трехлопастным краем
  • премоляры и коренные зубы: маленькие, круглые и шаровидные; может иметь сверхкомплектные доли (форма тутового цветка или лотоса)
  • широко расставленные зубы (диастема )
  • гипопластический эмаль
  • дентальная агенезия
  • присутствие мезиоденты (средний резец позади нормальных верхних резцов)
  • аномалии пульпарной камеры

Черты лица:[нужна цитата ]

Офтальмологические особенности:[нужна цитата ]

Это приводит к серьезным нарушениям зрения у пораженных мужчин.

Другой:

  • Четвертый пястный может быть сокращен

30% пациентов также имеют некоторую степень интеллектуальных нарушений: из них 80% страдают от легкой до умеренной степени: у других 20% могут быть задержки в развитии и проблемы с поведением.[нужна цитата ]

Самки-носители демонстрируют более легкие вариабельные симптомы болезни. Окулярные признаки присутствуют у 90% гетерозиготных женщин. Обычно это помутнение хрусталика, часто связанное с задними Y-образными швами. Реже могут встречаться зубные аномалии и характерные черты лица.[нужна цитата ]

Генетика

Этот синдром возникает из-за мутации в гене Nance Horan (NHS ), который расположен на коротком плече Х хромосома (Xp22.13).[3]

Диагностика

Управление

Нет никакого известного лекарства от этого синдрома. Пациентам обычно требуется офтальмологическая операция, а также может потребоваться стоматологическая операция. Рекомендуется генетическое консультирование и обследование родственников матери.[нужна цитата ]

История

Этот синдром был впервые описан Маргарет Б. Хоран и Уолтером Элмором Нэнсом в 1974 году.[4][5]

использованная литература

  1. ^ Уолпол, И. Р.; Хоккей, А; Николл, А (1990). «Синдром Нэнси-Хорана». Журнал медицинской генетики. 27 (10): 632–4. Дои:10.1136 / jmg.27.10.632. ЧВК  1017242. PMID  2246772.
  2. ^ Бикслер, Д; Хиггинс, М; Хартсфилд-младший, Дж (1984). «Синдром Нэнса-Хорана: редкая Х-сцепленная окулярно-зубная черта, проявляющаяся у гетерозиготных женщин». Клиническая генетика. 26 (1): 30–5. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1984.tb00783.x. PMID  6467651.
  3. ^ Буксир, Эсра; Dilek, Nihal F .; Джавадиян, Шахрбану; Burdon, Kathryn P .; Перчин, Ферда Э. (2013). «Турецкая семья с синдромом Нанс-Хорана из-за новой мутации». Ген. 525 (1): 141–145. Дои:10.1016 / j.gene.2013.03.094. PMID  23566852.
  4. ^ Хоран, Маргарет Б.; Биллсон, Ф.А. (1974). «Х-соединенная катаракта и зубы Хатчинсона». Журнал педиатрии и детского здоровья. 10 (2): 98–102. Дои:10.1111 / j.1440-1754.1974.tb01098.x.
  5. ^ Нэнс, МЫ; Варбург, М; Бикслер, Д; Helveston, EM (1974). «Врожденная Х-сцепленная катаракта, зубные аномалии и брахиметакарпалия». Врожденные дефекты. Серия оригинальных статей. 10 (4): 285–91. PMID  4470901.

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы