PDGFC - PDGFC

PDGFC
Идентификаторы
Псевдонимы	PDGFC, ФАЛЛОТЕИН, SCDGF, фактор роста тромбоцитов C
Внешние идентификаторы	OMIM: 608452 MGI: 1859631 ГомолоГен: 9423 Генные карты: PDGFC
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 4 (человек)
Конец	156,971,799 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 3 (мышь)
Конец	81,214,040 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• активность гомодимеризации белков; • GO: 0001948 связывание с белками; • активность фактора роста; • связывание с рецептором фактора роста тромбоцитов;
Сотовый компонент	• Мембрана Гольджи; • ядро клетки; • внеклеточная область; • просвет эндоплазматического ретикулума; • мембрана; • поверхность клетки; • внеклеточная экзосома; • клеточная мембрана; • внеклеточный; • цитоплазма; • цитозоль;
Биологический процесс	• положительная регуляция каскада ERK1 и ERK2; • клеточный ответ на аминокислотный стимул; • положительное регулирование пролиферации клеток; • развитие костей; • положительная регуляция аутофосфорилирования белков; • положительная регуляция передачи сигналов фосфатидилинозитол-3-киназы; • развитие многоклеточного организма; • активация активности трансмембранных рецепторных протеинтирозинкиназ; • развитие центральной нервной системы; • развитие эмбриона; • положительная регуляция деления клеток; • положительное регулирование миграции клеток; • положительная регуляция репликации ДНК; • положительная регуляция активности киназы MAP; • морфогенез органов животных; • развитие пищеварительного тракта; • регуляция фосфорилирования пептидилтирозина; • положительное регулирование пролиферации фибробластов; • сигнальный путь рецептора фактора роста тромбоцитов; • коагуляция крови; • регуляция рецепторной активности; • развитие эмбриональных органов; • положительное регулирование термогенеза, вызванного холодом;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	56034
	54635
	ENSG00000145431
	ENSMUSG00000028019
	Q9NRA1
	Q8CI19
	NM_016205
	NM_019971; NM_001357746
	NP_057289
	NP_064355; NP_001344675
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Фактор роста тромбоцитов C, также известен как PDGF-C, представляет собой 345-аминокислотную белок что у людей кодируется PDGFC ген.^[5]^[6] Факторы роста, полученные из тромбоцитов, важны для роста, выживания и функции соединительной ткани и состоят из дисульфидно-связанных димеров, включающих две полипептидные цепи, PDGF-A и PDGF-B. PDGF-C является членом семейства факторов роста PDGF / VEGF с уникальной двухдоменной структурой и паттерном экспрессии. PDGF-C ранее не был идентифицирован с PDGF-A и PDGF-B, возможно потому, что он может синтезироваться и секретироваться как латентный фактор роста, требующий протеолитического удаления N-концевого домена CUB для связывания и активации рецептора.^[7]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является членом фактор роста тромбоцитов семья. Четыре члена этой семьи митогенный факторы для клеток мезенхимальный происхождения и характеризуются основным мотивом из восьми цистеинов. Этот генный продукт, по-видимому, образует только гомодимеры. Он отличается от полипептидов альфа и бета факторов роста тромбоцитов необычным N-концевой домен, CUB домен.^[6]

PDGF-C - ключевой компонент PDGFR-α сигнальный путь и играет особую роль в палатогенез и морфогенез из покровный ткань. Фенотипы сложных мутантов подразумевают, что PDGF-C и PDGF-A могут функционировать как основные лиганды для PDGFR-α.^[8]

Исследования нокаута на мышах показывают, что PDGF-C необходим для палатогенез. Хотя исследования на людях подтверждают этиологическую роль нескольких генов в заячья губа и нёбо этиология (PVRL1, IRF6, и MSX1 ), уровни экспрессии мышиных гомологов этих генов не изменились у мутантных эмбрионов Pdgfc - / -, у которых развиваются расщелины, что позволяет предположить, что их активность не связана с передачей сигналов PDGF-C в палатогенезе, поэтому передача сигналов PDGF-C является новым путем в палатогенезе. .^[9]

Взаимодействия

PDGFC было показано взаимодействовать с PDGFRA.^[10]

PDGF-C представляет собой латентный фактор роста с протеолитической активацией, и процессирующий фермент может контролироваться другими генами, связанными с CLP, которые могут косвенно связываться с передачей сигналов PDGF-C. Примечательно, что 30-сМ область на хромосоме 4 человека, где картируется ген PDGFC, демонстрирует сильную ассоциацию сцепления с CLP26, а клинические генетические данные дополнительно предполагают потенциальную связь между полиморфизмом гена PDGFC и расщелиной губы и неба.^[8]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000145431 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028019 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Хамада Т., Уи-Тей К., Мията Ю. (июнь 2000 г.). «Новый ген, полученный из развивающегося спинного мозга, SCDGF, является уникальным членом семейства PDGF / VEGF». FEBS Lett. 475 (2): 97–102. Дои:10.1016 / S0014-5793 (00) 01640-9. PMID 10858496. S2CID 19634520.
^ ^а ^б «Ген Entrez: фактор роста C, полученный из тромбоцитов PDGFC».
^ Ли X, Pontén A, Aase K, Karlsson L, Abramsson A, Uutela M, Bäckström G, Hellström M, Boström H, Li H, Soriano P, Betsholtz C, Heldin CH, Alitalo K, Ostman A, Eriksson U (май 2000 г.) ). «PDGF-C - это новый активируемый протеазой лиганд для альфа-рецептора PDGF». Nat. Cell Biol. 2 (5): 302–9. Дои:10.1038/35010579. PMID 10806482. S2CID 25066476.
^ ^а ^б Ding H, Wu X, Boström H, Kim I, Wong N, Tsoi B, O'Rourke M, Koh GY, Soriano P, Betsholtz C, Hart TC, Marazita ML, Field LL, Tam PP, Nagy A (октябрь 2004 г.) . «Особая потребность в PDGF-C в формировании неба и передаче сигналов PDGFR-альфа». Nat. Genet. 36 (10): 1111–6. Дои:10,1038 / ng1415. PMID 15361870.
^ Чой SJ, Marazita ML, Hart PS, Sulima PP, Field LL, McHenry TG, Govil M, Cooper ME, Letra A, Menezes R, Narayanan S, Mansilla MA, Granjeiro JM, Vieira AR, Lidral AC, Murray JC, Hart TC (Декабрь 2009 г.). «SNP rs28999109 регуляторной области PDGF-C снижает транскрипционную активность промотора и связан с CL / P». Европейский журнал генетики человека. 17 (11): 774–84. Дои:10.1038 / ejhg.2008.245. ЧВК 2788748. PMID 19092777.
^ Gilbertson DG, Duff ME, West JW, Kelly JD, Sheppard PO, Hofstrand PD, Gao Z, Shoemaker K, Bukowski TR, Moore M, Feldhaus AL, Humes JM, Palmer TE, Hart CE (июль 2001 г.). «Фактор роста С тромбоцитов (PDGF-C), новый фактор роста, который связывается с рецепторами альфа и бета PDGF». J. Biol. Chem. 276 (29): 27406–14. Дои:10.1074 / jbc.M101056200. PMID 11297552.

дальнейшее чтение

Ли X, Pontén A, Aase K и др. (2000). «PDGF-C - это новый активируемый протеазой лиганд для альфа-рецептора PDGF». Nat. Cell Biol. 2 (5): 302–9. Дои:10.1038/35010579. PMID 10806482. S2CID 25066476.
Цай Ю.Дж., Ли Р.К., Лин С.П., Чен Ю.Х. (2000). «Идентификация нового гена, подобного фактору роста тромбоцитов, фаллотеина, в репродуктивном тракте человека». Биохим. Биофиз. Acta. 1492 (1): 196–202. Дои:10.1016 / s0167-4781 (00) 00066-x. PMID 11004490.
Цвернер JP, Май WA (2001). «PDGF-C представляет собой EWS / FLI-индуцированный трансформирующий фактор роста в опухолях семейства Юинга». Онкоген. 20 (5): 626–33. Дои:10.1038 / sj.onc.1204133. ЧВК 3860748. PMID 11313995.
Уутела М., Лорен Дж., Бергстен Э. и др. (2001). «Хромосомное расположение, структура экзона и паттерны экспрессии в сосудах генов PDGFC и PDGFC человека». Тираж. 103 (18): 2242–7. Дои:10.1161 / 01.cir.103.18.2242. PMID 11342471.
Цвернер JP, Май WA (2002). «Доминантно-отрицательный PDGF-C подавляет рост линий опухолевых клеток семейства Юинга». Онкоген. 21 (24): 3847–54. Дои:10.1038 / sj.onc.1205486. PMID 12032822.
Андрэ Дж., Моландер С., Смитс А. и др. (2002). «Факторы роста-B и -C, полученные из тромбоцитов, и активные альфа-рецепторы в клетках медуллобластомы». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 296 (3): 604–11. Дои:10.1016 / S0006-291X (02) 00917-8. PMID 12176024.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
Reigstad LJ, Sande HM, Fluge Ø и др. (2003). «Фактор роста тромбоцитов (PDGF) -C, член семейства PDGF со структурой, подобной сосудистому эндотелиальному фактору роста». J. Biol. Chem. 278 (19): 17114–20. Дои:10.1074 / jbc.M301728200. PMID 12598536.
Эйтнер Ф., Остендорф Т., Кретцлер М. и др. (2003). «Экспрессия PDGF-C в развивающихся и нормальных почках взрослого человека и при гломерулярных заболеваниях». Варенье. Soc. Нефрол. 14 (5): 1145–53. Дои:10.1097 / 01.ASN.0000062964.75006.A8. PMID 12707385.
Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э. и др. (2003). «Инициатива по открытию секретных белков (SPDI), широкомасштабное усилие по идентификации новых секретируемых человеком и трансмембранных белков: оценка биоинформатики». Genome Res. 13 (10): 2265–70. Дои:10.1101 / гр.1293003. ЧВК 403697. PMID 12975309.
Fang L, Yan Y, Komuves LG и др. (2004). «PDGF C представляет собой селективный агонист рецептора фактора роста тромбоцитов, который высоко экспрессируется в гранулах альфа-тромбоцитов и гладких мышцах сосудов». Артериосклер. Тромб. Васк. Биол. 24 (4): 787–92. Дои:10.1161 / 01.ATV.0000120785.82268.8b. PMID 15061151.
Джиннин М., Ин Х, Мимура Ю. и др. (2005). «Регулирование фиброгенных / фибролитических генов с помощью тромбоцитарного фактора роста С, нового фактора роста в фибробластах кожи человека». J. Cell. Физиол. 202 (2): 510–7. Дои:10.1002 / jcp.20154. PMID 15389578. S2CID 33954371.
Кэмпбелл Дж. С., Хьюз С. Д., Гилбертсон Д. Г. и др. (2005). «Фактор роста С, полученный из тромбоцитов, вызывает фиброз печени, стеатоз и гепатоцеллюлярную карциному». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 102 (9): 3389–94. Дои:10.1073 / pnas.0409722102. ЧВК 552940. PMID 15728360.
Фредрикссон Л., Энман М., Фибер С., Эрикссон Ю. (2005). «Структурные требования для активации СС латентного тромбоцитарного фактора роста тканевым активатором плазминогена». J. Biol. Chem. 280 (29): 26856–62. Дои:10.1074 / jbc.M503388200. PMID 15911618.
Рейгстад LJ, Мартинес A, Varhaug JE, Lillehaug JR (2006). «Ядерная локализация эндогенного SUMO-1-модифицированного PDGF-C в ткани щитовидной железы человека и клеточных линиях». Exp. Cell Res. 312 (6): 782–95. Дои:10.1016 / j.yexcr.2005.11.035. PMID 16443219.

внешние ссылки

PDGFC расположение человеческого гена в Браузер генома UCSC.
PDGFC детали человеческого гена в Браузер генома UCSC.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000145431 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028019 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid10858496-5] Хамада Т., Уи-Тей К., Мията Ю. (июнь 2000 г.). «Новый ген, полученный из развивающегося спинного мозга, SCDGF, является уникальным членом семейства PDGF / VEGF». FEBS Lett. 475 (2): 97–102. Дои:10.1016 / S0014-5793 (00) 01640-9. PMID 10858496. S2CID 19634520.

[entrez-6] а ^б «Ген Entrez: фактор роста C, полученный из тромбоцитов PDGFC».

[pmid10806482-7] Ли X, Pontén A, Aase K, Karlsson L, Abramsson A, Uutela M, Bäckström G, Hellström M, Boström H, Li H, Soriano P, Betsholtz C, Heldin CH, Alitalo K, Ostman A, Eriksson U (май 2000 г.) ). «PDGF-C - это новый активируемый протеазой лиганд для альфа-рецептора PDGF». Nat. Cell Biol. 2 (5): 302–9. Дои:10.1038/35010579. PMID 10806482. S2CID 25066476.

[pmid15361870-8] а ^б Ding H, Wu X, Boström H, Kim I, Wong N, Tsoi B, O'Rourke M, Koh GY, Soriano P, Betsholtz C, Hart TC, Marazita ML, Field LL, Tam PP, Nagy A (октябрь 2004 г.) . «Особая потребность в PDGF-C в формировании неба и передаче сигналов PDGFR-альфа». Nat. Genet. 36 (10): 1111–6. Дои:10,1038 / ng1415. PMID 15361870.

[pmid19092777-9] Чой SJ, Marazita ML, Hart PS, Sulima PP, Field LL, McHenry TG, Govil M, Cooper ME, Letra A, Menezes R, Narayanan S, Mansilla MA, Granjeiro JM, Vieira AR, Lidral AC, Murray JC, Hart TC (Декабрь 2009 г.). «SNP rs28999109 регуляторной области PDGF-C снижает транскрипционную активность промотора и связан с CL / P». Европейский журнал генетики человека. 17 (11): 774–84. Дои:10.1038 / ejhg.2008.245. ЧВК 2788748. PMID 19092777.

[pmid11297552-10] Gilbertson DG, Duff ME, West JW, Kelly JD, Sheppard PO, Hofstrand PD, Gao Z, Shoemaker K, Bukowski TR, Moore M, Feldhaus AL, Humes JM, Palmer TE, Hart CE (июль 2001 г.). «Фактор роста С тромбоцитов (PDGF-C), новый фактор роста, который связывается с рецепторами альфа и бета PDGF». J. Biol. Chem. 276 (29): 27406–14. Дои:10.1074 / jbc.M101056200. PMID 11297552.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]