FGF13 - FGF13

FGF13
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыFGF13, FGF-13, FGF2, FHF-2, FHF2, фактор роста фибробластов 13
Внешние идентификаторыOMIM: 300070 MGI: 109178 ГомолоГен: 3036 Генные карты: FGF13
Расположение гена (человек)
Х-хромосома (человек)
Chr.Х-хромосома (человек)[1]
Х-хромосома (человек)
Геномное расположение FGF13
Геномное расположение FGF13
ГруппаXq26.3-q27.1Начинать138,614,727 бп[1]
Конец139,222,777 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE FGF13 205110 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001290414
NM_001290415
NM_010200
NM_001356335

RefSeq (белок)

NP_001277343
NP_001277344
NP_034330
NP_001343264

Расположение (UCSC)Chr X: 138.61 - 139.22 МбChr X: 59.06 - 59.57 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Фактор роста фибробластов 13 это белок что у людей кодируется FGF13 ген.[5][6]

Белок, кодируемый этим геном, является членом фактор роста фибробластов (FGF) семья. Члены семьи FGF обладают широким митогенный и деятельности по выживанию клеток, и участвуют в различных биологические процессы, включая эмбриональное развитие, рост клеток, морфогенез, восстановление тканей, опухоль рост и вторжение. Этот ген расположен в области, связанной с Синдром Бёрьесона-Форссмана-Лемана (BFLS), синдромальный Х-сцепленный Интеллектуальная недееспособность, что предполагает, что он может быть геном-кандидатом в семейных случаях синдрома BFL. Функция этого гена еще не определена. Два альтернативно соединенных транскрипта, кодирующие разные изоформы были описаны для этого гена.[6]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000129682 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031137 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Смоллвуд П.М., Муньос-Санджуан И., Тонг П., Маке Дж. П., Хендри Ш., Гилберт Д. Д., Коупленд Н. Г., Дженкинс Н. А., Натанс Дж. (Октябрь 1996 г.). «Факторы, гомологичные фактору роста фибробластов (FGF): новые члены семейства FGF, участвующие в развитии нервной системы». Proc Natl Acad Sci U S A. 93 (18): 9850–7. Дои:10.1073 / пнас.93.18.9850. ЧВК  38518. PMID  8790420.
  6. ^ а б «Ген Entrez: фактор роста фибробластов FGF13 13».

дальнейшее чтение