Миоклоническая астатическая эпилепсия - Myoclonic astatic epilepsy

Классификация	D МКБ -10: G40.4;
Внешние ресурсы	Orphanet: 1942;

Миоклоническая астатическая эпилепсия
Другие имена	Миоклонически-астатическая эпилепсия, миоклоническая атоническая эпилепсия, синдром Дуза, эпилепсия с миоклонико-атоническими припадками, миоклонико-астатическая эпилепсия в раннем детстве

Миоклоническая астатическая эпилепсия (MAE), также известный как миоклоническая атоническая эпилепсия или же Синдром Доуза, является генерализованным идиопатическим эпилепсия. Для него характерно развитие миоклонические припадки и / или миоклонические астатические приступы.

Признаки и симптомы

Тонико-клонические приступы: припадки с повторяющимися последовательностями жесткости и подергивания конечностей.
Миоклонические приступы: судороги с быстрыми и короткими сокращениями мышц.
Атонические припадки: судороги с внезапной потерей мышечного тонуса, часто приводящие к внезапному коллапсу. Их также называют капельными припадками.
Абсолютные судороги: генерализованный припадок, характеризующийся отведением глаз и иногда некоторыми орофациальными автоматизмами.
Миоклонические астатические припадки: припадки, которые включают миоклонический припадок, сразу за которым следует атонический припадок. Этот тип приступа характерен исключительно для МАЭ и является одной из определяющих характеристик этого синдрома.
Тонические припадки: жесткость или ригидность мышц. При данном синдроме припадок встречается редко.

Начало

Начало припадков - в возрасте от 2 до 5 лет. ЭЭГ показывает регулярные и нерегулярные двусторонне синхронные спайк-волны с частотой 2–3 Гц и полиспайковые паттерны с фоном от 4 до 7 Гц. 84% пострадавших детей показывают нормальное развитие до приступов; у остальных наблюдается умеренная психомоторная отсталость, в основном затрагивающая речь. Мальчики (74%) страдают чаще, чем девочки (Doose and Baier 1987a).^[1]

Диагностика

Лечение

Лечение судорог может включать противоэпилептические препараты, диету и стимулятор блуждающего нерва.

Медикамент

Можно использовать любое количество лекарств как для профилактики, так и для лечения припадков.

Обычно после того, как испробовано три лекарства, следует рассмотреть возможность другого лечения. Некоторые лекарства вредны для людей с этим синдромом и могут усилить судороги.

Рацион питания

В кетогенная диета имитирует некоторые эффекты голодания, когда организм сначала использует глюкозу и гликоген, а затем сжигает накопленный жир. В отсутствие глюкозы организм производит кетоны, химический побочный продукт метаболизма жиров, который, как известно, подавляет судороги.

Модифицированная версия популярной низкоуглеводной диеты с высоким содержанием жиров, которая менее строгая, чем кетогенная диета.

В лечение с низким гликемическим индексом (LGIT) - это новая диетическая терапия, которая в настоящее время изучается для лечения эпилепсии. LGIT пытается воспроизвести положительные эффекты кетогенной диеты. Лечение позволяет получать более обильное потребление углеводов, чем кетогенная диета, но ограничивается продуктами с низким гликемическим индексом, то есть продуктами, которые относительно слабо влияют на уровень глюкозы в крови. Эти продукты включают мясо, сыры и большинство овощей, потому что эти продукты имеют относительно низкий гликемический индекс. Продукты не нужно взвешивать, но вместо этого следует уделять пристальное внимание размеру порций и сбалансировать потребление углеводов в течение дня с достаточным количеством жиров и белков.^[2]

Прогноз

Эпилепсия с миоклонико-астатическими припадками имеет различное течение и исход. Спонтанная ремиссия с нормальным развитием наблюдалась в нескольких нелеченных случаях. Полного контроля над приступами можно добиться примерно в половине случаев с помощью противоэпилептического лекарственного лечения (Doose and Baier 1987b; Dulac et al. 1990). В остальных случаях уровень интеллекта снижается, и дети становятся серьезно умственно отсталыми.^{[нужна цитата ]} Другие неврологические нарушения, такие как атаксия, плохая двигательная функция, дизартрия, может возникнуть плохое языковое развитие (Doose 1992b). Однако эта пропорция не может быть репрезентативной, поскольку в этой серии данные были собраны в учреждении для детей с тяжелой эпилепсией.

Результат неблагоприятен, если генерализованные тонико-клонические, тонические или клонические судороги возникают в начале или часто возникают в течение курса. Генерализованные тонико-клонические судороги при этом заболевании обычно возникают в дневное время, по крайней мере, на ранних стадиях. Еще один неблагоприятный признак - генерализованные тонико-клонические приступы в ночное время, которые могут развиться позже.^{[нужна цитата ]} Если появляются тонические судороги, прогноз плохой.

Эпилептический статус с миоклоническими, астатическими, миоклонически-астатическими припадками или абсансами является еще одним зловещим признаком, особенно если он затягивается или появляется рано.

Неспособность подавить аномалии ЭЭГ (ритмы от 4 до 7 Гц и спайк-волновые разряды) во время терапии и отсутствие затылочного альфа-ритма с помощью терапии также предполагают плохой прогноз (Doose 1992a).^[3]

История

Миоклонически-астатическая эпилепсия была впервые описана и идентифицирована в 1970 году Германом Дузом как синдром эпилепсии, отсюда и ее первоначальное название - синдром Дуза.^[4]^[5] В 1989 г. Международная лига против эпилепсии (ILAE) классифицировала это заболевание как симптоматическую генерализованную эпилепсию.^[4]

внешняя ссылка

Миоклоническая астатическая эпилепсия в Керли

[1] ttp://www.ilae-epilepsy.org/ctf/myoclonic_astatic_child.html

[2] ttp://www.med.nyu.edu/cec/treatment/diet/glycemic.html

[3] ttp://www.ilae-epilepsy.org/ctf/myoclonic_astatic_child.html

[pmid20722665-4] а ^б Келли, Сара А; Коссоф, Эрик Х (ноябрь 2010 г.). «Синдром Доуза (миоклонико-астатическая эпилепсия): 40 лет прогресса». Медицина развития и детская неврология. 52 (11): 988–993. Дои:10.1111 / j.1469-8749.2010.03744.x. PMID 20722665. S2CID 15674178.

[5] Дельгадо-Эскуэта, Антонио В. (2005). Миоклонические эпилепсии. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 147. ISBN 9780781752480.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]