Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия - Progressive myoclonus epilepsy

Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия[1]
СпециальностьНеврология

Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия (PME) - редкий эпилепсия синдром, вызванный множеством генетических нарушений.[2] Синдром включает миоклонический припадки и тонико-клонический судороги вместе с прогрессирующим неврологическим упадком.

Признаки и симптомы

Миоклонические припадки включают кратковременные непроизвольные подергивания мышц и могут стать достаточно частыми, чтобы привести к потере трудоспособности. Тонико-клонические приступы делятся на две фазы: тоническая фаза может длиться несколько секунд и включает в себя напряжение мышц и может привести к падению человека; клоническая фаза включает судороги быстро чередующихся напряжений и расслаблений мышц. Неврологическая дисфункция включает затруднения в координации движений мышц (атаксия ) и снижение когнитивных способностей (слабоумие ).

Дифференциальный диагноз

На ранних стадиях бывает трудно отличить прогрессирующую миоклоническую эпилепсию от доброкачественной. идиопатические генерализованные эпилепсии, такие как ювенильная миоклоническая эпилепсия. С PME первоначальная эффективность противосудорожное средство лечение уменьшается по мере учащения судорог и прогрессирования неврологического спада. Однако это также может быть признаком противосудорожной интоксикации. Миоклонус при ПМЭ обычно тяжелый и является наиболее заметным типом приступов.

Специфические расстройства

Несколько состояний могут вызвать прогрессирующую миоклоническую эпилепсию.

Болезнь Унверрихта-Лундборга

Основная статья: Болезнь Унверрихта – Лундборга

Это заболевание проявляется в возрасте от шести до шестнадцати лет и наиболее распространено в Скандинавии и странах Балтии. Миоклонус постепенно ухудшается и становится менее восприимчивым к лекарствам. Когнитивный спад медленный и иногда легкий. Обычно пациенты не доживают до среднего возраста, но бывают исключения. Фенитоин Известно, что старый и широко используемый противосудорожный препарат серьезно усугубляет состояние. Он имеет аутосомно-рецессивное наследование и вызван мутацией в цистатин B (EPM1) ген на хромосоме 21q22.3, открытый в 1996 году.

Он был описан как наименее тяжелый тип ПМЭ.[4]

Миоклоническая эпилепсия и рваные красные волокна (синдром MERRF)

Основная статья: Синдром MERRF

Заболевание может начаться в любое время, степень тяжести и прогрессирование различны. Тонико-клонические судороги и деменция менее выражены, чем при других формах ПМЭ. Причина - мутация митохондриальной ДНК, поэтому большинство семейных случаев передается от матери. Биопсия скелетных мышц покажет рваные красные волокна, отсюда и название.

Болезнь лафорального тела

Основная статья: Болезнь Лафора

Это заболевание обычно начинается через шесть-девятнадцать лет после нормального развития и обычно приводит к смерти в течение десяти лет. Он характеризуется наличием тельцов лафора (включений полиглюкозана) в нейронах и других тканях тела. Генерализованные судороги обычно хорошо контролируются противосудорожными препаратами, но миоклонус вскоре оказывается невосприимчивым к лечению. Через пару лет для передвижения потребуется инвалидная коляска, а через пять-десять лет человек прикован к постели и часто получает питание через зонд. Вальпроевая кислота и зонисамид являются антиконвульсантами первого выбора, а кетогенная диета может быть полезно. Это происходит из-за аутосомно-рецессивного генетического дефекта, который был обнаружен двумя генами. Ген EPM2A на хромосоме 6q24 был открыт в 1998 году и кодирует белок лафорин. На его долю приходится 80% случаев. Ген EPM2B на хромосоме 6p22.3 был открыт в 2003 году и кодирует белок малин. Может быть третий ген неизвестного локуса.

Нейрональные цероидные липофусцинозы

Основная статья: Цероидный липофусциноз нейронов

Существуют различные формы этих заболеваний, каждая из которых имеет свою генетическую причину и географические различия, которые приводят к накоплению липопигментов (липофусцин ) в тканях организма и наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Начало и симптомы различаются в зависимости от конкретной формы, но смерть обычно наступает в течение пяти-пятнадцати лет.

Сиалидоз I типа

Основная статья: Сиалидоз

Это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором организм испытывает дефицит α-нейраминидаза.

Эпидемиология

На ПМЭ приходится менее 1% случаев эпилепсии в специализированных центрах.[нужна цитата ] В заболеваемость и распространенность ПМЭ неизвестно, но существуют значительные географические и этнические различия среди конкретных генетических нарушений. Одна причина, Болезнь Унверрихта-Лундборга, имеет заболеваемость по крайней мере 1: 20 000 в Финляндии.[5]


Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Берг А.Т., Беркович С.Ф., Броди М.Дж. и др. (Апрель 2010 г.). «Пересмотренная терминология и концепции для организации припадков и эпилепсии: отчет Комиссии ILAE по классификации и терминологии, 2005-2009». Эпилепсия. 51 (4): 676–85. Дои:10.1111 / j.1528-1167.2010.02522.x. PMID  20196795.
  2. ^ Бхат, Светлана; Ганеш, Субраманиам (2018-08-03). «Новые открытия в прогрессирующей миоклонической эпилепсии: клинический взгляд». Экспертный обзор нейротерапии. 18 (8): 649–667. Дои:10.1080/14737175.2018.1503949. ISSN  1473-7175. PMID  30032677.
  3. ^ Виррелл, Элейн (2016). «Инфантильные, детские и подростковые эпилепсии». КОНТИНУУМ: обучение в неврологии на протяжении всей жизни. 22 (1, Эпилепсия): 60–93. Дои:10.1212 / кон.0000000000000269. PMID  26844731.
  4. ^ Гентон П. (2006). «[Болезнь Унверрихта-Лундборга (PME1)]». Rev. Neurol. (Париж) (На французском). 162 (8–9): 819–26. Дои:10.1016 / S0035-3787 (06) 75084-6. PMID  17028542.
  5. ^ «Болезнь Унверрихта-Лундборга». Получено 2008-01-26.

внешняя ссылка

Классификация