Болезнь тонкой базальной мембраны - Thin basement membrane disease

Болезнь тонкой базальной мембраны
СпециальностьНефрология  Отредактируйте это в Викиданных

Болезнь тонкой базальной мембраны (TBMD, также известный как доброкачественная семейная гематурия и нефропатия с тонкой базальной мембраной или TBMN) вместе с IgA нефропатия, наиболее частая причина гематурия без других симптомов. Единственное отклонение от нормы при этом заболевании - истончение базальная мембрана из клубочки в почках. Его важность заключается в том, что он имеет доброкачественный прогноз,[1] с пациентами, поддерживающими нормальный функция почек на протяжении всей своей жизни.

Признаки и симптомы

У большинства пациентов с заболеванием тонкой базальной мембраны случайно обнаруживается микроскопическая гематурия на анализ мочи. В артериальное давление, функция почек, и экскреция белка с мочой обычно в норме. Незначительный протеинурия (менее 1,5 г / сут) и гипертония наблюдаются у небольшого количества пациентов. откровенный гематурия и боли в пояснице должны побудить искать другую причину, например камни в почках или же поясная боль-гематурия синдром. Также отсутствуют системные проявления, поэтому наличие нарушение слуха или же нарушение зрения должен вызвать поиск наследственный нефрит, такой как Синдром Альпорта.

Генетика

Молекулярные основы заболевания тонкой базальной мембраны еще предстоит полностью выяснить; однако недостатки в коллаген IV типа были зарегистрированы в некоторых семьях.[2][3]

Считается, что некоторые люди с TBMD являются носителями генов, вызывающих Синдром Альпорта.[4]

Диагностика

Заболевание тонкой базальной мембраны следует дифференцировать от двух других распространенных причин клубочковый гематурия, IgA нефропатия и Синдром Альпорта. В этом отношении полезны история и презентация:

А биопсия почки это единственный способ диагностировать заболевание тонкой базальной мембраны. Выявляет истончение клубочковая базальная мембрана от нормальных 300–400 нм (нм) до 150–250 нм. Однако биопсия редко делается в случаях, когда пациент изолировал микроскопическая гематурия, нормальный функция почек, и нет протеинурия. Прогноз в этом случае отличный, если только клинические проявления не прогрессируют, как это происходит у большинства мужчин и некоторых женщин с Синдром Альпорта и многие пациенты с IgA нефропатия.

Уход

Большинству пациентов с заболеванием тонкой базальной мембраны нужно только успокаивать. Действительно, это заболевание ранее называлось «доброкачественной семейной гематурией» из-за его обычно доброкачественного течения. Ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента было предложено уменьшить количество эпизодов гематурия, хотя контролируемые исследования отсутствуют. Лечение сосуществования гиперкальциурия и гиперурикозурия также поможет уменьшить гематурия.

Молекулярные основы заболевания тонкой базальной мембраны еще предстоит полностью выяснить; однако в некоторых семьях сообщалось о дефектах в гене, кодирующем цепь а4 коллагена типа IV.

Прогноз

В целом, у большинства людей с заболеванием тонкой базальной мембраны прогноз. Некоторые отчеты, однако, предполагают, что меньшинство может развиваться гипертония.[5]

Заболевание тонкой базальной мембраны может сосуществовать с другими заболеваниями почек, что частично может быть объяснено высокой распространенностью болезни тонкой базальной мембраны.[6]

Рекомендации

  1. ^ Fujinaga S, Kaneko K, Ohtomo Y и др. (Февраль 2006 г.). «Нефропатия тонкой базальной мембраны, связанная с болезнью минимальных изменений у 15-летнего мальчика». Педиатр. Нефрол. 21 (2): 277–80. Дои:10.1007 / s00467-005-2095-2. PMID  16362391.
  2. ^ Savige J, Rana K, Tonna S, Buzza M, Dagher H, Wang YY (октябрь 2003 г.). «Нефропатия тонкой базальной мембраны». Почка Int. 64 (4): 1169–78. Дои:10.1046 / j.1523-1755.2003.00234.x. PMID  12969134.
  3. ^ Хоу П, Чен И, Дин Дж, Ли Г, Чжан Х (2007). «Новая мутация COL4A3 вносит другой вклад в синдром Альпорта и нефропатию тонкой базальной мембраны». Являюсь. Дж. Нефрол. 27 (5): 538–44. Дои:10.1159/000107666. PMID  17726307.
  4. ^ Базза М., Ван Й.Й., Дагер Х. и др. (Август 2001 г.). «Мутация COL4A4 при заболевании тонкой базальной мембраны, ранее описанном при синдроме Альпорта». Почка Int. 60 (2): 480–3. Дои:10.1046 / j.1523-1755.2001.060002480.x. PMID  11473630.
  5. ^ Nieuwhof CM, de Heer F, de Leeuw P, van Breda Vriesman PJ (май 1997 г.). «Тонкая нефропатия GBM: преждевременное устаревание клубочков связано с гипертонией и поздней почечной недостаточностью». Почка Int. 51 (5): 1596–601. Дои:10.1038 / ki.1997.219. PMID  9150478.
  6. ^ Норби С.М., Cosio FG (май 2005 г.). «Нефропатия тонкой базальной мембраны, связанная с другими гломерулярными заболеваниями». Семин. Нефрол. 25 (3): 176–9. Дои:10.1016 / j.semnephrol.2005.01.010. PMID  15880329.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы