Проксимальный почечный тубулярный ацидоз - Proximal renal tubular acidosis

Проксимальный почечный тубулярный ацидоз
СпециальностьНефрология

Проксимальный почечный тубулярный ацидоз (pRTA) или тип 2 почечный канальцевый ацидоз (RTA) - это тип RTA, вызванный отказом проксимальный трубчатый клетки для реабсорбции отфильтрованы бикарбонат из мочи, что приводит к потере бикарбоната мочи и последующему ацидемия. Дистальные интеркалированные клетки функционируют нормально, поэтому ацидемия менее серьезна, чем dRTA, и моча может подкисляться до pH менее 5,3.[1] pRTA также имеет несколько причин и иногда может присутствовать в виде одиночного дефекта, но обычно связана с более общей дисфункцией проксимальных канальцевых клеток, называемой Синдром Фанкони где также есть фосфатурия, глюкозурия, аминоацидурия, урикозурия и тубулярная протеинурия.

Пациенты с РТА 2 типа также обычно имеют гипокалиемию из-за сочетания вторичный гиперальдостеронизм и потери калия с мочой - хотя уровень калия в сыворотке может быть ложно повышен из-за ацидоза. Введение бикарбоната перед добавкой калия может привести к ухудшению гипокалиемии, поскольку калий перемещается внутриклеточно с ощелачиванием.

Основным признаком синдрома Фанкони является деминерализация костей (остеомаляция или же рахит ) из-за потери фосфатов и витамина D.

Причины

Этиологии проксимального ПТА можно разделить на первичные, изолированные причины и вторичные причины, или те, которые связаны с другим заболеванием.[2] Первичными причинами часто являются наследственные заболевания одного гена. Вторичные расстройства можно разделить на семейные, приобретенные и связанные с другими клиническими проявлениями.

Первичные расстройства

  • Аутосомно-доминантный
  • Аутосомно-рецессивный с глазными аномалиями (вызванными: SLC4A4 мутация)
  • Спорадические случаи младенчества (возможно, связанные с незрелостью NHE-3 )

Вторичные расстройства

Семейные расстройства

Приобретенные расстройства

Диагностика

Диагностика ацидоза проксимальных почечных канальцев проводится путем измерения уровня фракционной экскреции бикарбоната с мочой. Поскольку у пациентов с проксимальным почечным канальцевым ацидозом нефрон не может реабсорбировать бикарбонат, уровень бикарбоната в моче будет высоким.[нужна цитата ]

Уход

Лечение заключается в приеме пероральных добавок бикарбоната. Тем не менее, это увеличит расход бикарбоната с мочой и может способствовать увеличению бикарбоната. диурез. Количество вводимого бикарбоната может быть очень большим, чтобы опережать потери с мочой. Коррекция устным бикарбонат может усилить потерю калия с мочой и выпадать в осадок гипокалиемия.[13] Как и в случае dRTA, обращение хронического ацидоза должно обратить вспять деминерализацию костей.[14]

Тиазид мочегонные средства также можно использовать в качестве лечения, используя вызываемый ими сокращенный алкалоз.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Родригес Сориано Дж, Бойчис Х, Старк Х, Эдельманн СМ (1967). «Проксимальный почечный канальцевый ацидоз. Нарушение реабсорбции бикарбонатов при нормальном закислении мочи». Педиатр. Res. 1 (2): 81–98. Дои:10.1203/00006450-196703000-00001. PMID  6029811.
  2. ^ Сориано, Хуан Родригес (1 августа 2002 г.). «Почечный тубулярный ацидоз: клиническое проявление». Журнал Американского общества нефрологов. 13 (8): 2160–2170. Дои:10.1097 / 01.ASN.0000023430.92674.E5. ISSN  1046-6673. PMID  12138150.
  3. ^ Гал WA, Thoene JG, Schneider JA (2002). «Цистиноз». N. Engl. J. Med. 347 (2): 111–21. Дои:10.1056 / NEJMra020552. PMID  12110740.
  4. ^ Гольберг Л., Хольцель А., Комровер Г.М., Шварц В. (1956). «Клинико-биохимическое исследование галактоземии; возможное объяснение природы биохимического поражения». Arch. Dis. Ребенок. 31 (158): 254–64. Дои:10.1136 / adc.31.158.254. ЧВК  2011923. PMID  13363463.
  5. ^ Мацуо Н., Цучия Й, Чо Х, Нагай Т., Цудзи А. (1986). «Проксимальный почечный тубулярный ацидоз у ребенка с болезнью накопления гликогена 1 типа». Acta Paediatr Scand. 75 (2): 332–5. Дои:10.1111 / j.1651-2227.1986.tb10210.x. PMID  3457521.
  6. ^ Моррис RC (1968). «Экспериментальный дефект закисления почек у пациентов с наследственной непереносимостью фруктозы. I. Его сходство с почечным канальцевым ацидозом». J. Clin. Вкладывать деньги. 47 (6): 1389–98. Дои:10.1172 / JCI105830. ЧВК  297294. PMID  5653216.
  7. ^ Ходжсон С.В., Хекматт Дж. З., Хьюз Е., Кролла Дж. А., Дубовиц В., Бобров М. (1986). «Сбалансированная de novo X / транслокация аутосомы у девочки с проявлениями синдрома Лоу». Являюсь. J. Med. Genet. 23 (3): 837–47. Дои:10.1002 / ajmg.1320230311. PMID  3953680.
  8. ^ Weibers, DO; Уилсон, DM; Маклеод, РА; Гольдштейн, Н. П. (август 1979 г.). «Почечные камни при болезни Вильсона». Am J Med. 67 (2): 249–54. Дои:10.1016/0002-9343(79)90399-1. PMID  463930. Архивировано из оригинал на 2012-09-04.
  9. ^ Рохман, Дж; Лихтиг, С; Osterweill, D; Татарский, I; Эйдельман, S (октябрь 1980 г.). «Синдром Фанкони у взрослых с ацидозом почечных канальцев в сочетании с амилоидозом почек: возникновение у пациента с хроническим лимфолейкозом». Arch Intern Med. 140 (10): 1361–3. Дои:10.1001 / archinte.140.10.1361. PMID  6775610.
  10. ^ Мессиан Т., Дерет С., Мугено Б. и др. (2000). «Синдром Фанкони у взрослых, вторичный по отношению к гаммопатии легкой цепи. Клинико-патологическая гетерогенность и необычные особенности у 11 пациентов». Медицина (Балтимор). 79 (3): 135–54. Дои:10.1097/00005792-200005000-00002. PMID  10844934.
  11. ^ Райли А.Л., Райан Л.М., Рот Д.А. (1977). «Дисфункция проксимальных канальцев почек и пароксизмальная ночная гемоглобинурия». Являюсь. J. Med. 62 (1): 125–9. Дои:10.1016/0002-9343(77)90357-6. PMID  13653.
  12. ^ Скиннер Р. (2003). «Хроническая нефротоксичность ифосфамида у детей». Med. Педиатр. Онкол. 41 (3): 190–7. Дои:10.1002 / MPO.10336. PMID  12868118.
  13. ^ Родригес Сориано Дж. (2002). «Почечный канальцевый ацидоз: клиническая картина». Варенье. Soc. Нефрол. 13 (8): 2160–70. Дои:10.1097 / 01.ASN.0000023430.92674.E5. PMID  12138150.
  14. ^ МакШерри Э (1981). «Почечный канальцевый ацидоз в детском возрасте». Почка Int. 20 (6): 799–809. Дои:10.1038 / ки.1981.213. PMID  7038264.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы