Синдром Абдерхалдена – Кауфмана – Линьяка - Abderhalden–Kaufmann–Lignac syndrome
 | Эта статья нужны дополнительные цитаты для проверка. (Январь 2008 г.) (Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения) |
| Синдром Абдерхалдена – Кауфмана – Линьяка | |
|---|---|
| Другие имена | Болезнь Абдерхальдена – Линьяка – Кауфмана[1] |
 | |
| Синдром Абдерхалдена-Кауфмана-Лигнака имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. | |
Синдром Абдерхалдена – Кауфмана – Линьяка (AKL синдром), также называемый нефропатический цистиноз, является аутосомно-рецессивный почечное заболевание в детском возрасте, включающее цистиноз и почечный рахит.
Презентация
Заболевшие дети задерживаются в развитии с карликовость, рахит и остеопороз. Обычно присутствует заболевание почечных канальцев, вызывающее: аминоацидурия, глюкозурия и гипокалиемия.
Цистеин осаждение наиболее очевидно в конъюнктива и роговица.
Диагностика
![[значок]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Август 2017 г.) |
Уход
| Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Август 2017 г.) |
Эпоним
Он назван в честь Эмиль Абдерхалден, Эдуард Кауфманн и Джордж Линьяк.[2][3]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ «Синдром Абдерхальдена-Кауфмана-Линьяка». rarediseases.info.nih.gov. Получено 15 мая 2018.
- ^ Б.Г. Фиркин и Дж. А. Уитворт (1987). Словарь медицинских эпонимов. Издательство Парфенон. ISBN 1-85070-333-7
- ^ Кто это назвал?
внешняя ссылка
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
 | Этот генетическое расстройство статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |