Эфрин А1 - Ephrin A1

EFNA1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 3HEI, 3 МБВт, 3CZU
Идентификаторы
Псевдонимы	EFNA1, B61, ECKLG, EFL1, EPLG1, LERK-1, LERK1, TNFAIP4, эфрин A1, GMAN
Внешние идентификаторы	OMIM: 191164 MGI: 103236 ГомолоГен: 3262 Генные карты: EFNA1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1q22 Начинать 155,127,876 бп[1] Конец 155,134,899 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 3 (мышь)[2] Группа 3 F1 | 3 39,04 см Начинать 89,271,733 бп[2] Конец 89,281,142 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • рецепторное связывание • связывание рецептора эфрина Сотовый компонент • мембрана • клеточная мембрана • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • закрепленный компонент мембраны • внеклеточная экзосома • внутриклеточный • внеклеточная область • закрепленный компонент плазматической мембраны Биологический процесс • регуляция клеточной адгезии, опосредованная интегрином • сигнальный путь рецептора эфрина • морфогенез аортального клапана • передача сигналов от клетки к клетке • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • регуляция ангиогенеза • морфогенез митрального клапана • от эндокардиальной подушки до мезенхимального перехода, участвующего в формировании сердечного клапана • регуляция миграции эндотелиальных клеток кровеносных сосудов • регуляция аксоногенеза • активация активности MAPK • дифференциация нейронов • формирование хорды • положительная регуляция фосфорилирования пептидилтирозина • распространение клеток, зависящее от адгезии субстрата • миграция клеток • отрицательная регуляция перехода эпителия в мезенхиму • отрицательная регуляция морфогенеза дендритных шипов • регуляция фосфорилирования пептидил-тирозина • отрицательная регуляция процесса апоптоза тимоцитов • Каскад MAPK • ангиогенез • управление аксоном • положительная регуляция фосфорилирования белков • отрицательное регулирование каскада МАПК • положительное регулирование каскада МАПК • стабилизация белка • положительная регуляция активности протеинтирозинкиназы • положительная регуляция образования бета-амилоида • положительная регуляция активности эндопептидазы аспарагинового типа, участвующей в катаболическом процессе белка-предшественника амилоида • отрицательная регуляция протеолиза, участвующего в катаболическом процессе клеточного белка Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	1942	13636
Ансамбль	ENSG00000169242	ENSMUSG00000027954
UniProt	P20827	P52793
RefSeq (мРНК)	NM_004428 NM_182685	NM_001162425 NM_010107
RefSeq (белок)	NP_004419 NP_872626	NP_001155897 NP_034237
Расположение (UCSC)	Chr 1: 155.13 - 155.13 Мб	Chr 3: 89.27 - 89.28 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Эфрин А1 это белок что у людей кодируется EFNA1 ген.^[5][6][7]

Этот ген кодирует член эфрин (EPH) семья. Эфрины и рецепторы, связанные с EPH, составляют самое большое подсемейство рецепторные протеин-тирозинкиназы и были вовлечены в опосредование событий развития, особенно в нервная система И в эритропоэз. Основываясь на их структурах и отношениях последовательностей, эфрины делятся на класс эфрина-A (EFNA), которые привязаны к мембрана по гликозилфосфатидилинозитол связь и класс эфрина-B (EFNB), которые трансмембранные белки. Этот ген кодирует эфрин класса EFNA, который связывается с EPHA2, EPHA4, EPHA5, EPHA6, и EPHA7 рецепторы. Два варианта транскрипта, которые кодируют разные изоформы, были идентифицированы посредством анализа последовательностей.^[7]

Модельные организмы

Efna1 нокаутный фенотип мыши

Характеристика	Фенотип
Гомозигота жизнеспособность	Нормальный
Плодородие	Нормальный
Масса тела	Нормальный
Беспокойство	Нормальный
Неврологический осмотр	Нормальный
Сила захвата	Нормальный
Горячая тарелка	Нормальный
Дисморфология	Нормальный
Косвенная калориметрия	Нормальный
Тест толерантности к глюкозе	Нормальный
Слуховой ответ ствола мозга	Нормальный
DEXA	Нормальный
Рентгенография	Аномальный[8]
Температура тела	Нормальный
Морфология глаза	Нормальный
Клиническая химия	Нормальный[9]
Плазма иммуноглобулины	Нормальный
Гематология	Нормальный
Микроядерный тест	Нормальный
Вес сердца	Нормальный
Эпидермис хвоста цельный	Нормальный
Гистопатология головного мозга	Нормальный
Сальмонелла инфекционное заболевание	Нормальный[10]
Citrobacter инфекционное заболевание	Нормальный[11]
Все тесты и анализы от[12][13]

Модельные организмы были использованы при изучении функции EFNA1. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Efna1^{tm1a (EUCOMM) Wtsi[14][15]} был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse Программа - проект мутагенеза с высокой пропускной способностью, направленный на создание и распространение животных моделей болезней среди заинтересованных ученых.^[16][17][18]

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.^[12][19] Было проведено двадцать четыре теста на гомозиготных мутант мышей, и наблюдалась одна значительная аномалия: преобразование числа позвонков с поясничных позвонков на крестцовые.^[12]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000169242 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027954 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Хольцман Л.Б., Маркс Р.М., Диксит В.М. (ноябрь 1990 г.). «Новый ген немедленного раннего ответа эндотелия индуцируется цитокинами и кодирует секретируемый белок». Молекулярная и клеточная биология. 10 (11): 5830–8. Дои:10.1128 / mcb.10.11.5830. ЧВК  361366. PMID  2233719.
6. Черретти Д.П., Лайман С.Д., Козлоски С.Дж., Коупленд Н.Г., Гилберт Д.Д., Дженкинс Н.А., Валентайн В., Кирстейн М.Н., Шапиро Д.Н., Моррис С.В. (апрель 1996 г.). «Гены, кодирующие лиганды тирозинкиназы рецепторов, связанных с eph, LERK-1 (EPLG1, Epl1), LERK-3 (EPLG3, Epl3) и LERK-4 (EPLG4, Epl4) сгруппированы на хромосоме 1 человека и хромосоме 3 мыши». Геномика. 33 (2): 277–82. Дои:10.1006 / geno.1996.0192. PMID  8660976.
7. «Энтрез Ген: EFNA1, эфрин-A1».
8. «Данные рентгенографии для Efna1». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
9. «Данные клинической химии для Efna1». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
10. "Сальмонелла данные о заражении Efna1 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
11. "Citrobacter данные о заражении Efna1 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
12. Гердин А.К. (2010). «Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x.
13. Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
14. «Международный консорциум нокаут-мышей».
15. "Информатика генома мыши".
16. Скарнес В.С., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
17. Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
18. Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247.
19. ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геномная биология. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК  3218837. PMID  21722353.

дальнейшее чтение

• Панди А., Линдберг Р.А., Диксит В.М. (сентябрь 1995 г.). «Клеточная сигнализация. Рецепторные сироты находят семью». Текущая биология. 5 (9): 986–9. Дои:10.1016 / S0960-9822 (95) 00195-3. PMID  8542290.
• Фланаган Дж. Г., Вандерхэген П. (1998). «Эфрины и рецепторы Eph в нервном развитии». Ежегодный обзор нейробиологии. 21: 309–45. Дои:10.1146 / annurev.neuro.21.1.309. PMID  9530499.
• Чжоу Р. (март 1998 г.). «Рецепторы и лиганды семейства Eph». Фармакология и терапия. 77 (3): 151–81. Дои:10.1016 / S0163-7258 (97) 00112-5. PMID  9576626.
• Holder N, Klein R (май 1999 г.). «Рецепторы Eph и эфрины: эффекторы морфогенеза». Разработка. 126 (10): 2033–44. PMID  10207129.
• Уилкинсон Д.Г. (2000). «Рецепторы Eph и эфрины: регуляторы наведения и сборки». Международный обзор цитологии. 196: 177–244. Дои:10.1016 / S0074-7696 (00) 96005-4. ISBN  9780123646002. PMID  10730216.
• Xu Q, Mellitzer G, Wilkinson DG (июль 2000 г.). «Роль рецепторов Eph и эфринов в формировании сегментарного паттерна». Философские труды Лондонского королевского общества. Серия B, Биологические науки. 355 (1399): 993–1002. Дои:10.1098 / rstb.2000.0635. ЧВК  1692797. PMID  11128993.
• Wilkinson DG (март 2001 г.). «Множественные роли рецепторов EPH и эфринов в развитии нервной системы». Обзоры природы. Неврология. 2 (3): 155–64. Дои:10.1038/35058515. PMID  11256076.
• Махадеван Д., Танки Н., Сингх Дж., Макфи П., Зангрилли Д., Ван Л. М., Герреро С., Левин Н., Хамблет С., Салдана Дж. (Июль 1995 г.). «Структурные исследования доменов PH Db1, Sos1, IRS-1 и бета ARK1 и их дифференциального связывания с субъединицами G бета гамма». Биохимия. 34 (28): 9111–7. Дои:10.1021 / bi00028a021. PMID  7619809.
• Козлоски CJ, Марасковский E, МакГрю JT, VandenBos T, Teepe M, Lyman SD, Srinivasan S, Fletcher FA, Gayle RB, Cerretti DP (январь 1995 г.). «Лиганды рецепторных тирозинкиназ hek и elk: выделение кДНК, кодирующих семейство белков». Онкоген. 10 (2): 299–306. PMID  7838529.
• Дэвис С., Гейл Н.В., Олдрич Т.Х., Maisonpierre PC, Лхотак В., Поусон Т., Голдфарб М., Янкопулос Г.Д. (ноябрь 1994 г.). «Лиганды для связанных с EPH рецепторных тирозинкиназ, которые требуют присоединения к мембране или кластеризации для активности». Наука. 266 (5186): 816–9. Дои:10.1126 / science.7973638. PMID  7973638.
• Бекманн М.П., ​​Черретти Д.П., Баум П., Ванден Бос Т., Джеймс Л., Фарра Т., Козлоски К., Холлингсворт Т., Шиллинг Н., Марасковский Е. (август 1994 г.). «Молекулярная характеристика семейства лигандов для рецепторов тирозинкиназы, связанных с eph». Журнал EMBO. 13 (16): 3757–62. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06685.x. ЧВК  395287. PMID  8070404.
• Gale NW, Holland SJ, Valenzuela DM, Flenniken A, Pan L, Ryan TE, Henkemeyer M, Strebhardt K, Hirai H, Wilkinson DG, Pawson T., Davis S, Yancopoulos GD (июль 1996 г.). «Рецепторы и лиганды Eph включают два основных подкласса специфичности и взаимно компартментализируются во время эмбриогенеза». Нейрон. 17 (1): 9–19. Дои:10.1016 / S0896-6273 (00) 80276-7. PMID  8755474.
• Ephnomenclaturecommittee (август 1997 г.). «Единая номенклатура рецепторов семейства Eph и их лигандов, эфринов. Комитет по номенклатуре Eph». Клетка. 90 (3): 403–4. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 80500-0. PMID  9267020.
• Нагель В., Шилхер П., Цейтлманн Л., Коланус В. (август 1998 г.). «PH-домен и многоосновный c-домен цитогезина-1 специфически взаимодействуют в ассоциации с плазматической мембраной и клеточной функции». Молекулярная биология клетки. 9 (8): 1981–94. Дои:10.1091 / mbc.9.8.1981. ЧВК  25450. PMID  9693361.