Хромосома 6 - Chromosome 6

Хромосома 6
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 6 cropped.png
Человеческая хромосома 6 пара после G-полосы.
Один от матери, один от отца.
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 6.png
Хромосома 6 пара
в человеческом мужчине кариограмма.
Функции
Длина (бп )170 805 979 п.н.
(ГРЧ38 )[1]
Нет. генов996 (CCDS )[2]
ТипАутосома
Положение центромерыСубметацентрический[3]
(59,8 Мбит / с[4])
Полные списки генов
CCDSСписок генов
HGNCСписок генов
UniProtСписок генов
NCBIСписок генов
Внешние программы просмотра карт
АнсамбльХромосома 6
EntrezХромосома 6
NCBIХромосома 6
UCSCХромосома 6
Полные последовательности ДНК
RefSeqNC_000006 (FASTA )
GenBankCM000668 (FASTA )

Хромосома 6 одна из 23 пар хромосомы в люди. Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 6 охватывает более 170 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 5,5 до 6% всей ДНК в клетки. Он содержит Главный комплекс гистосовместимости, который содержит более 100 генов, связанных с иммунная реакция, и играет жизненно важную роль в трансплантация органов.

Гены

В человеческий лейкоцитарный антиген лежит на хромосоме 6, за исключением гена β2-микроглобулин (который расположен на хромосома 15 ), и кодирует поверхность клетки антиген -представление белков среди других функций.

Количество генов

В 2003 году вся хромосома 6 была вручную аннотирована для белков, что привело к идентификации 1557 генов и 633 псевдогенов.[5]

Ниже приведены некоторые из новых оценок количества генов. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотация генома их предсказания количество генов на каждой хромосоме различается (технические подробности см. предсказание генов ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования (CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки.[6]

По оценкеГены, кодирующие белокНекодирующие гены РНКПсевдогеныИсточникДата выхода
CCDS996——[2]2016-09-08
HGNC1,007422736[7]2017-05-12
Ансамбль1,038985800[8]2017-03-29
UniProt1,111——[9]2018-02-28
NCBI1,0531,188911[10][11][12]2017-05-19

Список генов

Смотрите также: Категория: Гены на хромосоме 6 человека.

Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 6 человека. Полный список см. По ссылке в информационном поле справа.

p-рука

Ниже приведены некоторые из генов, расположенных на p-плече (коротком плече) хромосомы 6 человека:

  • ADTRP: кодировка белок Андроген-зависимый белок, регулирующий TFPI
  • APOM: кодировка белок Аполипопротеин M (6p21.33)
  • TSBP1: кодировка белок ЦБП1 (6п21.32)
  • C6orf62: открытая рамка считывания хромосомы 6 62 (6p22.3)
  • C6orf89: открытая рамка считывания 89 хромосомы 6 (6p21.2)
  • CDKAL1: Белок 1, связанный с регуляторной субъединицей CDK5, подобный 1 (6p22.3)
  • COL11A2: коллаген, тип XI, альфа 2 (6p21.3)
  • CYP21A2: цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 (6p21.33)
  • DHX16: DEAH-бокс геликаза 16 (6p21.33)
  • DOM3Z: Декапирующая экзорибонуклеаза (6p21.33)
  • DSP: Ген десмоплакина связан с кардиомиопатией (6p24.3)
  • ELOVL5: ELOVL жирная кислота элонгаза 5 (6p12.1)
  • FBXO9: Белок F-бокса 9 (6p12.1)
  • G6B: Белок G6b (6p21.33)
  • GCNT2: N-ацетилактозаминид бета-1,6-N-ацетилглюкозаминилтрансфераза (6p24.3)
  • GMDS: GDP-манноза 4,6-дегидратаза (6p25.3)
  • HCG4P11: Комплекс HLA группы 4 псевдоген 11
  • HFE: гемохроматоз (6p22.2)
  • HIST1H2AH: гистоновый кластер 1 член семейства H2A h (6p22.1)
  • HLA-A, HLA-B, HLA-C: главный комплекс гистосовместимости (MHC), локусы классов I, A, B и C. (6п21.3)
  • HLA-DQA1 и HLA-DQB1 форма HLA-DQ гетеродимер MHC класса II, DQ: Celiac1, IDDM (6p21.3)
  • HLA-DRA, HLA-DRB1, HLA-DRB3, HLA-DRB4, HLA-DRB5 формы HLA-DR, гетеродимер MHC класса II, DR (6p21.3)
  • HLA-DPA1 и HLA-DPB1 формы HLA-DP, MHC класс II, DP (6p21.3)
  • HLA-Cw * 06: 02: вариации гена, связанные с псориазом (6p21.3)
  • LY6G6E кодирование белок Комплекс лимфоцитов с антигеном 6, локус G6E (псевдоген) (6p21.33)
  • LST1: лейкоцит-специфический транскрипт 1 (6p21.33)
  • MIR4640: микроРНК 4640 (6p21.33)
  • MLIP: мышечный белок взаимодействия LMNA (6p12.1)
  • MRPS18B: митохондриальный рибосомный белок S18B (6p21.33)
  • MUT: мутаза метилмалонил-коэнзима А (6p12.3)
  • NHLRC1: Повтор NHL, содержащий убиквитин протеинлигазу 1 E3 (6p22.3)
  • NOL7: ядрышковый белок 7 (6p23)
  • NQO2: N-рибозилдигидроникотинамид: хинонредуктаза 2 (6p25.2)
  • NRSN1: нейрензин 1 (6p22.3)
  • NUDT3: нудикс гидролаза 3 (6p21.31)
  • PFDN6: префолдин субъединица 6 (6p21.32)
  • PHACTR1: регулятор фосфатазы и актина 1 (6p24.1)
  • PKHD1: поликистоз почек и печени 1 (аутосомно-рецессивный) (6p21.2-p12)
  • ПРИКЛ4: белок 4 полярности плоских клеток (6p21.1)
  • PRSS16: протеаза, серин 16 (6p22.1)
  • PSMB8-AS1: Антисмысловая РНК 1 PSMB8 (голова к голове) (6p21.32)
  • RIPOR2: Регулятор поляризации взаимодействующих клеток семейства RHO 2 (6p22.3)
  • RPL10A: кодировка белок 60S рибосомный белок L10a (6p21.31)
  • SKIV2L: Ski2-подобная РНК-геликаза (6p21.33)
  • SSR1: субъединица рецептора сигнальной последовательности 1 (6p24.3)
  • TCF19: фактор транскрипции 19 (6p21.33)
  • TCP11: т-комплекс 11 (6п21.31)
  • TJAP1: белок 1, связанный с плотными контактами (6p21.1)
  • TP53COR1 кодирование белок Корепрессор 1 пути опухолевого белка p53 (небелковое кодирование)
  • TMEM151B: кодировка белок Трансмембранный белок 151B
  • TNXB: тенасцин XB (6p21.3)
  • TRAM2: мембранный белок, связанный с транслокацией 2 (6p12.2)
  • УБР2: убиквитин протеинлигаза E3 компонент n-распознавание 2 (6p21.2)
  • UNC5CL: кодировка белок Unc-5 гомолог C (C. elegans) -подобный
  • VEGF: фактор роста эндотелия сосудов А (фактор ангиогенного роста) (6p21.1)
  • VPS52: Субъединица комплекса GARP
  • ZNF76: белок цинковых пальцев 76 (6p21.31)
  • ZNF193: белок цинковых пальцев 193 (6p22.1)
  • ZNRD1: домен цинковой ленты, содержащий 1 (6p22.1)

q-arm

Ниже приведены некоторые из генов, расположенных на q-плече (длинном плече) хромосомы 6 человека:

  • AIM1: кодировка белок Отсутствует в белке меланомы 1 (6q21)
  • AIG1: кодировка белок Андроген-индуцированный белок 1 (6q24.2)
  • АКИРИН2: акирин 2 (6q15)
  • ARG1: аргиназа 1 (6q23.2)
  • BCKDHB: кетокислотная дегидрогеназа E1 с разветвленной цепью, бета-полипептид (болезнь мочи кленового сиропа) (6q14.1)
  • BMIQ3: индекс массы тела QTL 3
  • TMEM242 кодирующий трансмембранный белок TMEM242
  • C6orf58: открытая рамка считывания 58 хромосомы 6 (6q22.33)
  • CFAP206: кодировка белок Связанный с ресничками и жгутиками белок 206
  • CMD1F: кардиомиопатия, дилатационная 1F
  • CMD1K: кардиомиопатия, дилатационная 1K
  • CNR1: рецептор каннабиноида 1 (6q14-q15)[13]
  • DFNB38: глухота, аутосомно-рецессивная 38
  • DYX4: предрасположенность к дислексии 4
  • ECT2L: кодировка белок Последовательность 2 трансформации эпителиальных клеток, подобная онкогену
  • ESR1: Рецептор эстрогена 1 (6q25)
  • EYA4: глаза отсутствуют гомолог 4 (Drosophila) (6q23.2)
  • FBXL4: F-бокс и белок с высоким содержанием лейцина 4 (6q16.1-q16.2)
  • 5 февраля: фебрильные судороги 5.
  • HACE1: HECT домен и Анкирин повторяется содержащая, E3 убиквитин протеинлигаза 1 (6q21)
  • HEBP2: гем-связывающий белок 2 (6q24.1)
  • IDDM8: инсулинозависимый сахарный диабет 8
  • IDDM15: инсулинозависимый сахарный диабет 15
  • IFNGR: ген рецептора интерферона-γ (6q23-q24)
  • IGF2R: рецептор инсулиноподобного фактора роста 2 (6q25.3)
  • IMPG1: межфоторецепторный матрикс протеоглилкан 1 (6q14.1)
  • LIN28B: гомолог lin-28 B (6q16.3-q21)
  • MAN1A1: маннозидаза альфа класса 1A, член 1 (6q22.31)
  • MB21D1: кодировка белок Mab-21 домен, содержащий 1
  • MCDR1: макулярная дистрофия, сетчатка, 1
  • MDN1: мидазин ААА АТФаза 1 (6q15)
  • MOXD1: монооксигеназа DBH типа 1 (6q23.2)
  • MTO1: оптимизация трансляции митохондриальной тРНК 1 (6q13)
  • MRT18: умственная отсталость, несиндромальный, аутосомно-рецессивный
  • MRT28: умственная отсталость, несиндромальный, аутосомно-рецессивный
  • MTRF1L: фактор трансляционного высвобождения митохондрий 1, подобный (6q25.2)
  • MYO6: миозин VI (6q14.1)
  • OA3: глазной альбинизм 3
  • OPRM1: μ-опиоидные рецепторы (6q24-q25)
  • OTSC7: отосклероз 7
  • PLG: плазминоген (6q26)
  • PBCRA1
  • ПАРК2: Болезнь Паркинсона (аутосомно-рецессивная, ювенильная) 2, паркин (6q26)
  • PCMT1: протеин-L-изоаспартат (D-аспартат) O-метилтрансфераза (6q25.1)
  • ПЕРП: эффектор апоптоза p53, связанный с PMP-22 (6q23.3)
  • ПКИБ: ингибитор цАМФ-зависимой протеинкиназы бета (6p22.31)
  • PLAGL1: (6q24.2)
  • RCD1: дистрофия конуса сетчатки 1
  • RP63: пигментный ретинит 63
  • SASH1: SAM и домен SH3, содержащий 1 (6q24.3-q25.1)
  • SCZD5: шизофрения 5
  • SEN6: старение (клеточное) 6
  • SENP6: SUMO1 / сентринспецифическая пептидаза 6 (6q14.1)
  • SERAC1: активный сайт серина, содержащий 1 (6q25.3)
  • SERINC1: инкорпоратор серина 1 (6q22.31)
  • SF3B5: фактор сплайсинга 3b субъединица 5 (6q24.2)
  • SMAP1: малый ArfGAP 1 (6q13)
  • СОБП: гомолог sine oculis связывающего белка (6q21)
  • SPG25: спастическая параплегия 25
  • ST8: подавление онкогенности 8
  • SYNJ2: синаптоянин 2 (6q25.3)
  • Т: Т брахьюри фактор транскрипции (более известный как ген Т), связанный с Гепатоцеллюлярная карцинома и Хордома (6q27)[14]
  • TAAR1: следы аминосвязанного рецептора 1 (6q23.1)
  • TAAR2: следы аминосвязанного рецептора 2 (6q24)
  • TMEM200A: кодировка белок Трансмембранный белок 200А
  • ЦПЫЛ1: TSPY как 1 (6q22.1)
  • UNC93A: кодировка белок Unc-93 гомолог A (C. elegans)
  • VNN1: ванин 1 (6q23.2)
  • VNN2: ванин 2 (6q23.2)
  • VTA1: Транспортировка пузырьков 1 (6q24.1-2)
  • ZC2HC1: кодировка белок Цинковый палец типа C2HC, содержащий 1B
  • ZDHHC14: кодировка белок Цинковый палец типа DHHC, содержащий 14

Заболевания и расстройства

Следующие заболевания связаны с генами на хромосоме 6:

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга 6-й хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга хромосомы 6 человека с разрешением 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ансамбль, Браузер генома UCSC ).
Паттерны G-диапазона хромосомы 6 человека в трех различных разрешениях (400,[15] 550[16] и 850[4]). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013).[17] Этот тип идеограммы представляет собой фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты времени митотический процесс.[18]
G-диапазоны хромосомы 6 человека в разрешении 850 ударов в час[19]
Chr.Рука[20]Группа[21]ISCN
Начните[22]		ISCN
остановка[22]		Базовая пара
Начните		Базовая пара
остановка		Пятно[23]Плотность
6п25.3011812,300,000гнег
6п25.21182072,300,0014,200,000gpos25
6п25.12073554,200,0017,100,000гнег
6п24.33555487,100,00110,600,000gpos50
6п24.254859210,600,00111,600,000гнег
6п24.159274011,600,00113,400,000gpos25
6п2374084413,400,00115,200,000гнег
6п22.3844118515,200,00125,200,000gpos75
6п22.21185134825,200,00127,100,000гнег
6п22.11348158527,100,00130,500,000gpos50
6п21.331585171830,500,00132,100,000гнег
6п21.321718183632,100,00133,500,000gpos25
6п21.311836216233,500,00136,600,000гнег
6п21.22162231036,600,00140,500,000gpos25
6п21.12310275540,500,00146,200,000гнег
6п12.32755308046,200,00151,800,000gpos100
6п12.23080314051,800,00153,000,000гнег
6п12.1314033775,300,000157,200,000gpos100
6п11.23377342157,200,00158,500,000гнег
6п11.13421355458,500,00159,800,000Acen
6q11.13554365859,800,00162,600,000Acen
6q11.23658373262,600,00162,700,000гнег
6q123732414762,700,00169,200,000gpos100
6q134147432469,200,00175,200,000гнег
6q14.14324462175,200,00183,200,000gpos50
6q14.24621470983,200,00184,200,000гнег
6q14.34709491784,200,00187,300,000gpos50
6q154917522887,300,00192,500,000гнег
6q16.15228561392,500,00198,900,000gpos100
6q16.25613568798,900,001100,000,000гнег
6q16.35687598310,000,0001105,000,000gpos100
6q215983653110,500,0001114,200,000гнег
6q22.165316753114,200,001117,900,000gpos75
6q22.267536872117,900,001118,100,000гнег
6q22.3168727168118,100,001125,800,000gpos100
6q22.3271687345125,800,001126,800,000гнег
6q22.3373457642126,800,001130,000,000gpos75
6q23.17642792313,000,0001130,900,000гнег
6q23.279238145130,900,001134,700,000gpos50
6q23.381458352134,700,001138,300,000гнег
6q24.183528560138,300,001142,200,000gpos75
6q24.285608708142,200,001145,100,000гнег
6q24.387088886145,100,001148,500,000gpos75
6q25.188869078148,500,001152,100,000гнег
6q25.290789241152,100,001155,200,000gpos50
6q25.392419596155,200,001160,600,000гнег
6q2695969774160,600,001164,100,000gpos50
6q27977410100164,100,001170,805,979гнег

Рекомендации

  1. ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном". Национальный центр биотехнологической информации. 2013-12-24. Получено 2017-03-04.
  2. ^ а б "Результаты поиска - 6 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И жив [опора]) - Ген». NCBI. CCDS Release 20 для Homo sapiens. 2016-09-08. Получено 2017-05-28.
  3. ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Наука о гирляндах. п. 45. ISBN  978-1-136-84407-2.
  4. ^ а б Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  5. ^ Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, Edwards CA, Ashurst JL, Wilming L, et al. (Октябрь 2003 г.). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 6 человека». Природа. 425 (6960): 805–11. Bibcode:2003Натура.425..805М. Дои:10.1038 / природа02055. PMID  14574404.
  6. ^ Пертя М, Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека». Геном Биол. 11 (5): 206. Дои:10.1186 / gb-2010-11-5-206. ЧВК  2898077. PMID  20441615.
  7. ^ "Статистика и загрузки для хромосомы 6". Комитет по номенклатуре генов HUGO. 2017-05-12. Получено 2017-05-19.
  8. ^ «Хромосома 6: Сводка хромосом - Homo sapiens». Ensembl Release 88. 2017-03-29. Получено 2017-05-19.
  9. ^ «Человеческая хромосома 6: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM». UniProt. 2018-02-28. Получено 2018-03-16.
  10. ^ "Результаты поиска - 6 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирующий белок генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  11. ^ "Результаты поиска - 6 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства] ИЛИ "genetype scrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snorna" [Свойства]) НЕ "кодирование белка генотипа" [Свойства] AND alive [prop]) - Gene ". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  12. ^ "Результаты поиска - 6 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  13. ^ Мацуда Л.А., Лолайт С.Дж., Браунштейн М.Дж., Янг А.С., Боннер Т.И. (август 1990 г.). «Структура каннабиноидного рецептора и функциональная экспрессия клонированной кДНК». Природа. 346 (6284): 561–4. Bibcode:1990Натура.346..561М. Дои:10.1038 / 346561a0. PMID  2165569. S2CID  4356509.
  14. ^ «Фактор транскрипции Т брахьюры». Фактор транскрипции T - T brachyury - Genetics Home Reference.
  15. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
  16. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
  17. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Медицинские и научные издательства Karger. ISBN  978-3-318-02253-7.
  18. ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека. В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 г.. С. 276–282. Дои:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN  978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  19. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  20. ^ "п": Короткая рука;"q": Длинная рука.
  21. ^ Номенклатуру цитогенетического бэндинга см. В статье локус.
  22. ^ а б Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN, Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица.
  23. ^ gpos: Область, окрашенная G полосы, в общем AT-богатый и генетически бедные; гнег: Область, негативно окрашенная полосой G, обычно CG-богатый и богатый генами; Acen Центромера. вар: Переменная область; стебель: Стебель.
Примечания

дальнейшее чтение

внешняя ссылка