NHLRC1 - NHLRC1

NHLRC1
Идентификаторы
Псевдонимы	NHLRC1, EPM2A, EPM2B, MALIN, bA204B7.2, повтор NHL, содержащий E3 убиквитин протеинлигазу 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 608072 MGI: 2145264 ГомолоГен: 18439 Генные карты: NHLRC1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 6 (человек)[1] Группа 6p22.3 Начинать 18,120,440 бп[1] Конец 18,122,677 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 13 (мышь)[2] Группа 13 | 13 A5 Начинать 47,012,557 бп[2] Конец 47,014,850 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов металлов • GO: 0001948 связывание с белками • GO: 1904264, GO: 1904822, GO: 0090622, GO: 0090302 активность убиквитин-протеинлигазы • активность убиквитин-протеинтрансферазы • трансферазная активность Сотовый компонент • перинуклеарная область цитоплазмы • цитозоль • эндоплазматический ретикулум • ядро клетки Биологический процесс • аутофагия • полиубиквитинирование белков • процесс биосинтеза гликогена • положительная регуляция убиквитинирования белков • убиквитинирование белков • протеасомный убиквитин-зависимый белковый катаболический процесс • регуляция фосфорилирования белков • процесс обмена гликогена • регуляция экспрессии генов • регуляция убиквитинирования белков • реакция на стресс эндоплазматического ретикулума • клеточный процесс метаболизма макромолекул • регуляция активности протеинкиназы • регуляция локализации белка на плазматической мембране Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	378884	105193
Ансамбль	ENSG00000187566	ENSMUSG00000044231
UniProt	Q6VVB1	Q8BR37
RefSeq (мРНК)	NM_198586	NM_175340
RefSeq (белок)	NP_940988	NP_780549
Расположение (UCSC)	Chr 6: 18.12 - 18.12 Мб	Chr 13: 47.01 - 47.01 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок 1, содержащий повторы НХЛ это белок что у людей кодируется NHLRC1 ген.^[5][6]

Смотрите также

• НХЛ повтор

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000187566 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000044231 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Chan EM, Young EJ, Ianzano L, Munteanu I, Zhao X, Christopoulos CC, Avanzini G, Elia M, Ackerley CA, Jovic NJ, Bohlega S, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Minassian BA, Scherer SW ( Сентябрь 2003 г.). «Мутации в NHLRC1 вызывают прогрессирующую миоклоническую эпилепсию». Нат Жене. 35 (2): 125–7. Дои:10,1038 / ng1238. PMID  12958597. S2CID  32590557.
6. «Ген Entrez: NHLRC1 повтор, содержащий 1».

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о прогрессирующей миоклонической эпилепсии, тип Lafora

дальнейшее чтение

• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Мунгалл А.Дж., Палмер С.А., Симс С.К. и др. (2003). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 6 человека». Природа. 425 (6960): 805–11. Bibcode:2003Натура.425..805М. Дои:10.1038 / природа02055. PMID  14574404.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Гомес-Абад С., Гомес-Гарре П., Гутьеррес-Деликадо Е. и др. (2006). «Болезнь Лафора, вызванная мутациями EPM2B: клиническое и генетическое исследование». Неврология. 64 (6): 982–6. Дои:10.1212 / 01.WNL.0000154519.10805.F7. HDL:10261/71541. PMID  15781812. S2CID  22318884.
• Джентри М.С., Уорби, Калифорния, Диксон Дж. Э. (2005). «Взгляд на болезнь Лафора: малин - это убиквитинлигаза E3, которая убиквитинирует и способствует распаду лафорина». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 102 (24): 8501–6. Дои:10.1073 / pnas.0503285102. ЧВК  1150849. PMID  15930137.
• Лохи Х., Янцано Л., Чжао XC и др. (2006). «Новая киназа гликогенсинтазы 3 и пути убиквитинирования при прогрессирующей миоклонической эпилепсии». Гм. Мол. Genet. 14 (18): 2727–36. Дои:10.1093 / hmg / ddi306. PMID  16115820.
• Сингх С., Сетхи И., Франческетти С. и др. (2007). «Новые мутации NHLRC1 и корреляции генотип-фенотип у пациентов с прогрессирующей миоклонической эпилепсией Лафоры». J. Med. Genet. 43 (9): e48. Дои:10.1136 / jmg.2005.039479. ЧВК  2564581. PMID  16950819.
• Миттал С., Дубей Д., Ямакава К., Ганеш С. (2007). «Белки болезни Лафора, малин и лафорин, задействуются в агресомах в ответ на протеасомные нарушения». Гм. Мол. Genet. 16 (7): 753–62. Дои:10.1093 / hmg / ddm006. PMID  17337485.