HLA-DRB5 - HLA-DRB5

HLA-DRB5
1FV1.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыHLA-DRB5, HLA-DRB, главный комплекс гистосовместимости, класс II, DR beta 5
Внешние идентификаторыOMIM: 604776 MGI: 95901 ГомолоГен: 101524 Генные карты: HLA-DRB5
Расположение гена (человек)
Хромосома 6 (человек)
Chr.Хромосома 6 (человек)[1]
Хромосома 6 (человек)
Геномное расположение HLA-DRB5
Геномное расположение HLA-DRB5
Группа6п21.32Начинать32,517,353 бп[1]
Конец32,530,287 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_002125

NM_010382

RefSeq (белок)

NP_002116

NP_034512

Расположение (UCSC)Chr 6: 32,52 - 32,53 МбChr 17: 34.31 - 34.32 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Антиген гистосовместимости HLA класса II, бета-цепь DRB5 это белок что у людей кодируется HLA-DRB5 ген.[5]

Функция

В белок кодируемый этим геном принадлежит к HLA класса II бета-цепочка паралоги. Молекула класса II представляет собой гетеродимер, состоящий из альфа (DRA) и бета-цепи (DRB), которые закреплены в мембране. Он играет центральную роль в иммунная система путем представления пептидов, полученных из внеклеточных белков. Молекулы класса II выражаются в антигенпрезентирующие клетки (APC: B-лимфоциты, дендритные клетки, макрофаги).[5]

Структура гена и полиморфизмы

Бета-цепь составляет приблизительно 26-28 кДа. Он кодируется 6 экзоны, экзон один кодирует лидерный пептид, экзоны 2 и 3 кодируют два внеклеточных домены, экзон 4 кодирует трансмембранный домен и экзон 5 кодирует цитоплазматический хвост. Внутри молекулы DR бета-цепь содержит все полиморфизмы определение специфичности связывания пептида. Сотни DRB1 аллели были описаны, и типирование этих полиморфизмов обычно проводится при трансплантации костного мозга и почек.[5]

Экспрессия гена

DRB1 выражается на уровне, в пять раз превышающем его паралоги DRB3, DRB4 и DRB5. DRB1 присутствует у всех людей. Аллельные варианты DRB1 не связаны либо ни с одним из генов DRB3, DRB4 и DRB5, либо с одним из них. Наличие DRB5 связано с аллельными вариантами DRB1, в противном случае оно опускается. Есть 4 связанных псевдогена: DRB2, DRB6, DRB7, DRB8 и DRB9.[5]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000198502 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000060586 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б c d «Ген Entrez: главный комплекс гистосовместимости HLA-DRB5, класс II, DR beta 5».

дальнейшее чтение