HLA-DQB1 - HLA-DQB1
Главный комплекс гистосовместимости, класс II, DQ beta 1, также известный как HLA-DQB1, это человек ген а также обозначает генетический локус содержащий этот ген.[5] В белок кодируемый этим геном, является одним из двух белков, которые необходимы для образования DQ гетеродимер, поверхность клетки рецептор важно для функции иммунная система.
Функция
HLA-DQB1 принадлежит HLA класса II бета-цепочка паралоги. Эта молекула класса II представляет собой гетеродимер, состоящий из альфа (DQA) и бета-цепи (DQB), которые закреплены в мембране. Он играет центральную роль в иммунной системе, представляя пептиды, полученные из внеклеточных белков. Молекулы класса II выражаются в антигенпрезентирующие клетки (APC: B-лимфоциты, дендритные клетки, макрофаги).[5]
Структура гена и полиморфизмы
Бета-цепь составляет примерно 26-28 кДа и содержит 6 экзоны. Первый экзон кодирует лидерный пептид, экзоны 2 и 3 кодируют два внеклеточных белковые домены, экзон 4 кодирует трансмембранный домен, а экзон 5 кодирует цитоплазматический хвост. В молекуле DQ как альфа-цепь, так и бета-цепь содержат полиморфизмы определение специфичности связывания пептида, в результате чего получается до 4 различных молекул. Типизация этих полиморфизмов обычно выполняется для трансплантация костного мозга.[5][6]
Ассоциация болезней
Сахарный диабет
Несколько аллели HLA-DQB1 связаны с повышенным риском развития диабет 1 типа.[7][8][9] Этот локус также имеет генетическое название IDDM1, так как это самый высокий генетический риск диабета 1 типа. Опять же, аллели DQB1 * 0201 и DQB1 * 0302, особенно фенотип DQB1 * 0201 / * 0302, имеют высокий риск позднего начала диабета 1 типа. Риск частично разделяется с локусом HLA-DR (серотипы DR3 и DR4).
Глютеновая болезнь
Celiac1 - это генетическое название для DQB1, HLA DQB1 * 0201, * 0202 и * 0302 кодируют гены, которые опосредуют аутоиммунный глютеновая болезнь. Гомозиготы DQB1 * 0201 имеют более высокий риск развития целиакии по сравнению с любым другим генетическим локусом.[10]
Рассеянный склероз
Определенные аллели HLA-DQB1 также связаны с умеренно повышенным риском рассеянный склероз.[11][12]
Нарколепсия
Другие аллели HLA-DQB1 связаны с предрасположенностью к нарколепсия,[13] в частности, HLA-DQB1 * 0602, который переносится более чем 90% пациентов с нарколепсией-катаплексией.[14]
Аллели
| Серотип | Аллель DQB1 |
|---|---|
| DQ2 | *0201 |
| *0202 | |
| *0203 | |
| DQ4 | *0401 |
| *0402 | |
| DQ5 | *0501 |
| *0502 | |
| *0503 | |
| *0504 | |
| DQ6 | *0601 |
| *0602 | |
| *0603 | |
| *0604 | |
| *0605 | |
| *0609 | |
| DQ7 | *0301 |
| *0304 | |
| DQ8 | *0302 |
| *0305 | |
| DQ9 | *0303 |
Смотрите также
Рекомендации
- ^ а б c ENSG00000206237, ENSG00000231286, ENSG00000206302, ENSG00000179344, ENSG00000231939, ENSG00000225824 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000233209, ENSG00000206237, ENSG3000233209, ENSG600200023200 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000073421 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б c «Ген Entrez: главный комплекс гистосовместимости HLA-DQB1, класс II, DQ beta 1».
- ^ Лау М., Терасаки П.И., Парк М.С. (1994). «Международный сотовый обмен, 1994». Клинические трансплантаты: 467–88. PMID 7547576.
- ^ Тодд Дж. А. (апрель 1990 г.). «Генетический контроль аутоиммунитета при диабете 1 типа». Иммунология сегодня. 11 (4): 122–9. Дои:10.1016 / 0167-5699 (90) 90049-Ф. PMID 2187469.
- ^ Тодд Дж. А. (март 1997 г.). «Генетика диабета 1 типа». Патология-Биология. 45 (3): 219–27. PMID 9296067.
- ^ Редондо MJ, Файн PR, Eisenbarth GS (2001). «Генетика диабета 1А типа». Недавний прогресс в исследованиях гормонов. 56: 69–89. Дои:10.1210 / rp.56.1.69. PMID 11237226.
- ^ Мюррей Дж. А., Мур С. Б., Ван Дайк СТ, Лар Б. Д., Диркхизинг Р. А., Зинсмайстер А. Р., Мелтон Л. Дж., Кронинг К. М., Эль-Юссефф М., Чая А. Дж. (Декабрь 2007 г.). «Дозировка гена HLA DQ, риск и тяжесть целиакии». Клиническая гастроэнтерология и гепатология. 5 (12): 1406–12. Дои:10.1016 / j.cgh.2007.08.013. ЧВК 2175211. PMID 17919990.
- ^ Димент Д.А., Садовник А.Д., Эберс Г.К., Саднович А.Д. (1997). «Генетика рассеянного склероза». Молекулярная генетика человека. 6 (10): 1693–8. Дои:10.1093 / hmg / 6.10.1693. PMID 9300661.
- ^ Шмидт Х., Уильямсон Д., Эшли-Кох А (май 2007 г.). «Гаплотип HLA-DR15 и рассеянный склероз: обзор HuGE». Американский журнал эпидемиологии. 165 (10): 1097–109. Дои:10.1093 / aje / kwk118. PMID 17329717.
- ^ Кадотани Х., Фарако Дж., Миньот Э. (май 1998 г.). «Генетические исследования при расстройстве сна нарколепсии». Геномные исследования. 8 (5): 427–34. Дои:10.1101 / gr.8.5.427. PMID 9582188.
- ^ «Исследование нарколепсии - часто задаваемые вопросы».
внешняя ссылка
- Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: P01920 (Антиген гистосовместимости HLA класса II, цепь DQ beta 1) на PDBe-KB.
PDB галерея | |
|---|---|
|
 | Этот белок -связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |