Синдром Сусака - Susacs syndrome

Классификация	D МКБ -10: I67.7; MeSH: D055955; ЗаболеванияDB: 32752;
Внешние ресурсы	Orphanet: 838;

Синдром Сусака
Другие имена	Ретинопатия-энцефалопатия-глухота, связанная с микроангиопатией
	Сагиттальное изображение T1 у 19-летней женщины с синдромом Сусака, на котором видны патогномоничные центральные мозолистые «дыры» (микроинфаркты) СС. Эти остаточные «дыры» (а иногда и «спицы») развиваются по мере разрешения острых мозолистых изменений.
Специальность	Неврология

Синдром Сусака (ретинокохлеоцеребральная васкулопатия) - очень редкая форма микроангиопатия был характеризован энцефалопатия, ответвляться артерия сетчатки окклюзии и потеря слуха.^[1] Причина неизвестна, но в настоящее время считается, что антитела вырабатываются против эндотелиальных клеток в крошечных артериях, что приводит к повреждению и симптомам, связанным с заболеванием. Несмотря на то, что это чрезвычайно редкое заболевание, существует 4 регистра, собирающих данные о болезни; два из них находятся в США, один в Германии и один в Португалии.^[2]^[3]^[4]

Презентация

Синдром Сусака назван в честь доктора Джона Сусака (1940–2012), из Уинтер-Хейвен, Флорида, который впервые описал его в 1979 году.^[5] Синдром Сусака - очень редкое заболевание, причина которого неизвестна, и многие люди, страдающие этим заболеванием, не проявляют перечисленных здесь причудливых симптомов. Их речь может быть нарушена, как, например, в случае девушки позднего подросткового возраста, которая страдала проблемами речи и слуха, и многие из них испытывают неослабевающие и сильные головные боли и мигрени, некоторые формы потери слуха и нарушения зрения. Обычно проблема устраняется сама собой, но на это может потребоваться до пяти лет. В некоторых случаях предметы могут запутаться. Синдром обычно поражает женщин в возрасте около 18 лет, причем соотношение случаев заболевания женщин и мужчин составляет 2: 1.

Уильям Ф. Хойт был первым, кто назвал синдром «синдромом Сюзака», а позже Роберт Дарофф попросил доктора Сусака написать редакционную статью в «Неврологии» о расстройстве и использовать эпоним синдрома Susac в названии, навсегда связав эту болезнь с ним.

Патогенез

В мартовском отчете 1979 г. Неврология, Доктора. Susac, Hardman и Selhorst сообщили о двух пациентах с триадой энцефалопатия, потеря слуха и микроангиопатия сетчатка. Первый пациент перенес биопсия головного мозга, который выявил склероз сред и адвентицию мелких пиальных и кортикальных сосудов, что указывает на исцеление ангиит. Оба пациента прошли флюоресцентную ангиографию сетчатки, которая показала мультифокальные окклюзии артерий сетчатки без признаков эмболической болезни. Хотя точный патогенез этого нарушения неизвестно, результаты биопсии сетчатки и головного мозга предполагают васкулопатию мелких сосудов, приводящую к окклюзии артериол и микроинфаркту головного мозга, сетчатки и кохлеарный ткань. Демиелинизация не является типичным признаком синдрома Сусака. Мышечные биопсии таких пациентов обычно нормальны, но у некоторых также наблюдаются неспецифические признаки воспаления, такие как плотный гиалиновый материал, окружающий эндомизиальные капилляры. Это говорит о возможном системном компоненте этого заболевания, несмотря на преобладание особенностей центральной нервной системы. Согласно последним представлениям, антитело, направленное против эндотелиальных клеток, является патогенным механизмом этого заболевания, которое вызывает микроскопические инсульты в головном мозге, сетчатке и внутреннее ухо.

Диагностика

Пациенты обычно обращаются с низкочастотной потерей слуха, обнаруживаемой через аудиограмма. В дополнение к реву часто присутствуют головные боли. тиннитус и часто некоторая степень паранойя. Частичная потеря зрения часто присутствует и вызвана: окклюзия ветвей артерии сетчатки. Наличие преломляющих или непреломляющих бляшек желтого газа в сетчатке артериолы рядом патогномоничный за болезнь. Флюоресцентная ангиография может продемонстрировать утечку в областях, удаленных от инфаркта сетчатки.

Рентгенологический вид

В недавнем анализе (Susac et al., 2003) были рассмотрены изображения МРТ 27 пациентов, удовлетворяющих диагностическим критериям синдрома Сусака. У всех пациентов были мультифокальные супратенториальные поражения. Большинство повреждений были небольшими (от 3 до 7 мм), хотя некоторые были больше 7 мм. Все 27 пациентов имели мозолистое тело поражения. Все они имели искаженный вид на последующей МРТ. Хотя чаще всего это связано с белым веществом, у многих пациентов также были поражения в глубоких структурах серого вещества, а также лептоменингеальное усиление. Рассеянный склероз (MS) и острый диссеминированный энцефаломиелит (ADEM) может имитировать изменения МРТ, наблюдаемые у пациентов с синдромом Сусака. Однако мозолистые поражения при синдроме Сусака располагаются в центре. Для сравнения, пациенты с РС и ADEM обычно имеют поражения на нижней поверхности мозолистого тела. Глубокий серое вещество вовлечение обычно возникает при ADEM, но очень редко при РС. Лептоменингеальное поражение не типично ни для MS, ни для ADEM. Это означает, что если в мозгу пациента с РС обнаружено 10 очагов поражения, то поражение может быть обнаружено в мозолистом теле. Если у пациента Susac есть 10 очагов, более половины будет в мозолистом теле.

Беспокойство по поводу этой болезни заключается в том, что она имитирует рассеянный склероз, если смотреть на потерю зрения и поражения мозга. Если не уделять пристального внимания сетчатке глаза пациента с потерей зрения и поражениями головного мозга, их симптомы могут быть ошибочно приняты за РС, а не за синдром Сусака. Возможно, это объясняет низкую распространенность болезни. Существует также патологическое сходство между эндотелиопатией при синдроме Сусака и эндотелиопатией при синдроме Сусака. ювенильный дерматомиозит.

Уход

Раннее и агрессивное лечение важно для предотвращения необратимых неврологических повреждений, потери слуха или зрения. Используемые лекарства включают: иммунодепрессивный агенты и кортикостероиды такой преднизон, или же внутривенные иммуноглобулины (IVIG). Другие использованные препараты: микофенолят мофетил (Селлсепт), азатиоприн (Имуран), циклофосфамид, ритуксимаб, и терапии против TNF.^[6]

Слуховые аппараты или же кохлеарные имплантаты может потребоваться при потере слуха.^[6]

внешняя ссылка

[1] Лиан К., Сирипурапу Р., Йунг Р., Хопян Дж., Энг К., Авив Р.И., Саймонс С.П. Синдром Сусака. Канадский журнал неврологических наук. 2011 Март, 38 (2): 335-337.

[2] «Синдром Сусака». Кливлендская клиника. Получено 2016-03-01.

[3] "Вызов всех случаев синдрома Susac!". РОМАН: Реестр редких заболеваний пациентов. Получено 2016-03-01.

[4] "Für Ärzte und Patienten zu allen Fragen rund um das Susac-Syndrom". EUSAC, Европейский консорциум Susac (на немецком). Получено 2016-03-01.

[5] Сусак Дж., Хардман Дж., Селхорст Дж. (1979). «Микроангиопатия головного мозга и сетчатки». Неврология. 29 (3): 313–6. Дои:10.1212 / wnl.29.3.313. PMID 571975.

[nord-6] а ^б «Синдром Сусака». НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям ). Получено 2016-03-01.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]