Расстройство дефицита репарации ДНК - DNA repair-deficiency disorder

Расстройство дефицита репарации ДНК
СпециальностьЭндокринология  Отредактируйте это в Викиданных

А Расстройство дефицита репарации ДНК является заболеванием из-за ограниченной функциональности Ремонт ДНК.

ДНК ремонт дефектов может вызвать болезнь ускоренного старения или повышенный риск рака, а иногда и то, и другое.

Дефекты репарации ДНК и ускоренное старение

Дефекты репарации ДНК наблюдаются почти при всех заболеваниях, описываемых как болезнь ускоренного старения, в котором различные ткани, органы или системы человеческого тела возраст преждевременно. Поскольку болезни ускоренного старения отображают различные аспекты старения, но не все аспекты, которые часто называют сегментарные прогерии к биогеронтологи.

Расстройства человека с ускоренным старением

Примеры

Некоторые примеры дефектов репарации ДНК, вызывающих прогероидные синдромы у людей или мышей показаны в таблице 1.

Таблица 1. Белки репарации ДНК, дефицит которых вызывает признаки ускоренного старения (сегментарная прогерия ).
ПротеинПутьОписание
ATRЭксцизионная репарация нуклеотидов[1]удаление ATR у взрослых мышей приводит к ряду заболеваний, включая выпадение и поседение волос, кифоз, остеопороз, преждевременную инволюцию тимуса, фиброз сердца и почек и снижение сперматогенеза.[2]
ДНК-PKcsНегомологичное соединение концовболее короткая продолжительность жизни, более раннее начало патологий, связанных со старением;[3][4] более высокий уровень стойкости повреждений ДНК[5]
ERCC1Эксцизионная репарация нуклеотидов, Ремонт межручьевой сшивки[6]неполноценный транскрипционный связанный NER с зависящим от времени накоплением повреждений, блокирующих транскрипцию;[7] продолжительность жизни мышей сократилась с 2,5 лет до 5 месяцев;[8]) Ercc1−/− мыши страдают лейкопенией и тромбоцитопенией, и наблюдается обширная жировая трансформация костного мозга, характерная черта нормального старения у мышей.[6]
ERCC2 (XPD)Эксцизионная репарация нуклеотидов (также транскрипция как часть TFIIH )некоторые мутации в ERCC2 вызывают Синдром Кокейна у пациентов есть сегментарная прогерия с пониженным ростом, умственная отсталость, кахексия (потеря подкожной жировой ткани), нейросенсорная глухота, дегенерация сетчатки и кальциноз центральной нервной системы; другие мутации в ERCC2 вызывают трихотиодистрофия у пациентов есть сегментарная прогерия с ломкими волосами, низким ростом, прогрессирующими когнитивными нарушениями и аномальной формой лица; еще другие мутации в ERCC2 вызывают пигментная ксеродермия (без прогероидный синдром ) и с предрасположенностью к раку кожи, опосредованному солнцем.[9]
ERCC4 (XPF)Эксцизионная репарация нуклеотидов, Ремонт межручьевой сшивки, Однонитевой отжиг, Концевое соединение, опосредованное микрогомологией[6]мутации в ERCC4 вызывают симптомы ускоренного старения, которые влияют на неврологическую, гепатобилиарную, скелетно-мышечную и кроветворную системы, и вызывают старение, сморщенность, потерю подкожного жира, дисфункцию печени, потерю зрения и слуха, хроническая болезнь почек, истощение мышц, остеопения, кифоз и церебральная атрофия[6]
ERCC5 (XPG)Эксцизионная репарация нуклеотидов,[10] Гомологичная рекомбинационная репарация,[11] Базовая эксцизионная пластика[12][13]у мышей с дефицитом ERCC5 наблюдается потеря подкожного жира, кифоз, остеопороз, потеря фоторецепторов сетчатки, старение печени, обширная нейродегенерация и короткая продолжительность жизни 4–5 месяцев.
ERCC6 (Синдром Кокейна B или CS-B)Эксцизионная репарация нуклеотидов [особенно связанная с транскрипцией репарация (TC-NER) и репарация межцепочечных сшивок]признаки преждевременного старения с более короткой продолжительностью жизни и светочувствительностью,[14] неполноценный транскрипционный связанный NER с накоплением неисправленных повреждений ДНК,[15] также дефектное восстановление повреждений ДНК, образовавшихся в результате окисления, включая 8-оксогуанин, 5-гидроксицитозин и циклопурины[15]
ERCC8 (Синдром Кокейна A или CS-A)Эксцизионная репарация нуклеотидов [особенно связанная с транскрипцией репарация (TC-NER) и репарация межцепочечных сшивок]признаки преждевременного старения с более короткой продолжительностью жизни и светочувствительностью,[14] неполноценный транскрипционный связанный NER с накоплением неисправленных повреждений ДНК,[15] также дефектная репарация окислительно-генерируемых повреждений ДНК, включая 8-оксогуанин, 5-гидроксицитозин и циклопурины[15]
GTF2H5 (TTDA)Эксцизионная репарация нуклеотидовдефицит вызывает трихотиодистрофию (TTD) - преждевременное старение и нейроэктодермальное заболевание; люди с GTF2H5 мутации имеют частично инактивированный белок[16] с задержкой ремонта 6-4-фототовары[17]
Ku70Негомологичное соединение концовболее короткая продолжительность жизни, более раннее начало патологий, связанных со старением;[18] стойкие очаги белков репарации двухцепочечных разрывов ДНК[19]
Ku80Негомологичное соединение концовболее короткая продолжительность жизни, более раннее начало патологий, связанных со старением;[20] дефектное восстановление спонтанного повреждения ДНК[18]
Ламин АНегомологичное соединение концов, Гомологичная рекомбинацияповышенное повреждение ДНК и хромосомные аберрации; прогерия; аспекты преждевременного старения; измененная экспрессия многочисленных факторов репарации ДНК[21]
NRMT1Эксцизионная репарация нуклеотидов[22]мутация в NRMT1 вызывает уменьшение размеров тела, женское бесплодие, кифоз, снижение митохондриальной функции и раннее начало дегенерации печени[23]
RECQL4Базовая эксцизионная пластика, Эксцизионная репарация нуклеотидов, Гомологичная рекомбинация, Негомологичное соединение концов[24]мутации в RECQL4 вызывают синдром Ротмунда-Томсона с алопецией, редкими бровями и ресницами, катарактой и остеопорозом[24]
SIRT6Базовая эксцизионная пластика, Эксцизионная репарация нуклеотидов, Гомологичная рекомбинация, Негомологичное соединение концов [25]У мышей с дефицитом SIRT6 развивается выраженная лимфопения, потеря подкожного жира и лордокифоз, и эти дефекты перекрываются с дегенеративными процессами, связанными со старением.[26]
SIRT7Негомологичное соединение концову мышей с дефектом SIRT7 проявляются фенотипические и молекулярные признаки ускоренного старения, такие как преждевременное выраженное искривление позвоночника, сокращение продолжительности жизни и уменьшение негомологичного соединения концов[27]
Синдром Вернера геликазаГомологичная рекомбинация,[28][29] Негомологичное соединение концов,[30]Базовая эксцизионная пластика,[31][32] Восстановление после ареста репликации[33]более короткая продолжительность жизни, более раннее начало патологий, связанных со старением, нестабильность генома[34][35]
ZMPSTE24Гомологичная рекомбинацияотсутствие Zmpste24 предотвращает образование ламина А и вызывает прогероидные фенотипы у мышей и людей, повышенное повреждение ДНК и хромосомные аберрации, чувствительность к агентам, повреждающим ДНК, и дефицит гомологичной рекомбинации[36]

Дефекты репарации ДНК, отличные от «ускоренного старения»

Большинство заболеваний, связанных с дефицитом репарации ДНК, демонстрируют разную степень «ускоренного старения» или рака (часто оба).[37] Но устранение любого ген важное значение для базовая эксцизионная пластика убивает эмбрион - он слишком смертен, чтобы проявлять симптомы (не говоря уже о симптомах рака или «ускоренного старения»).[38] Синдром Ротмунда-Томсона и пигментная ксеродермия демонстрируют симптомы, в которых преобладает уязвимость к раку, тогда как прогерия и синдром Вернера демонстрируют большинство признаков «ускоренного старения». Наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC) очень часто возникает из-за неисправного MSH2 ген, ведущий к дефектному ремонт несоответствия, но не проявляет никаких симптомов «ускоренного старения».[39] С другой стороны, синдром Кокейна и трихотиодистрофия демонстрируют в основном признаки ускоренного старения, но, по-видимому, без повышенного риска рака.[40] Некоторые дефекты репарации ДНК проявляются как нейродегенерация а не как рак или «ускоренное старение».[41] (Также см. "Теория повреждений ДНК старения "для обсуждения доказательств того, что повреждение ДНК является основной первопричиной старения.)

Дебаты по поводу «ускоренного старения»

Некоторые биогеронтологи сомневаются в том, что такое понятие, как «ускоренное старение» действительно существует, по крайней мере частично на том основании, что все так называемые болезни ускоренного старения являются сегментарной прогерией. Многие болезненные состояния, такие как сахарный диабет, высокое кровяное давление и др., связаны с повышенным смертность. Без надежных биомаркеры старения Трудно подтвердить утверждение, что болезненное состояние представляет собой нечто большее, чем просто ускоренную смертность.[42]

Против этой позиции другие биогеронтологи утверждают, что преждевременное старение фенотипы идентифицируемые симптомы, связанные с механизмами молекулярного повреждения.[37] Тот факт, что эти фенотипы широко признаны, оправдывает классификацию соответствующих заболеваний как «ускоренное старение».[43] Утверждается, что такие условия легко отличить от генетические заболевания связаны с повышенной смертностью, но не связаны с фенотипом старения, например кистозный фиброз и серповидноклеточная анемия. Далее утверждается, что фенотип сегментарного старения является естественной частью старения, поскольку генетическая изменчивость приводит к тому, что одни люди более склонны, чем другие заболевания, связанные со старением Такие как рак и Болезнь Альцгеймера.[44]

Дефекты репарации ДНК и повышенный риск рака

Лица с наследственными нарушениями Ремонт ДНК возможности часто подвергаются повышенному риску рак.[45] Когда мутация присутствует в гене репарации ДНК, ген репарации либо не будет экспрессироваться, либо будет экспрессироваться в измененной форме. Тогда восстановительная функция, скорее всего, будет недостаточной и, как следствие, будут накапливаться повреждения. Такие повреждения ДНК могут вызвать ошибки во время Синтез ДНК приводящие к мутациям, некоторые из которых могут вызвать рак. Мутации репарации ДНК зародышевой линии, повышающие риск рака, перечислены в таблице.

Унаследовано Ремонт ДНК ген мутации это увеличение рак рисковать
Ген восстановления ДНКПротеинЗатронутые пути ремонтаРаки с повышенным риском
рак груди 1 и 2BRCA1 BRCA2HRR двойных разрывов нитей и разрывов дочерних нитей[46]грудь, яичник [47]
атаксия, телеангиэктазия, мутировавшаяБанкоматРазличные мутации в Банкомат уменьшать HRR, SSA или же NHEJ [48]лейкемия, лимфома, грудь [48][49]
Синдром перелома НеймегенаNBS (NBN)NHEJ [50]лимфоидный рак [50]
MRE11AMRE11HRR и NHEJ [51]грудь [52]
Синдром БлумаBLM (геликаза )HRR [53]лейкоз, лимфома, толстая кишка, грудь, кожа, легкое, слуховой проход, язык, пищевод, желудок, миндалины, гортань, матка [54]
WRNWRNHRR, NHEJ, длинный патч BER [55]саркома мягких тканей, колоректальный, кожа, щитовидная железа, поджелудочная железа [56]
RECQL4RECQ4Геликаза, вероятно, активна в HRR [57]базальноклеточная карцинома, плоскоклеточная карцинома, внутриэпидермальная карцинома [58]
Анемия Фанкони гены FANCA, B, C, D1, D2, E, F, G, I, J, L, M, NFANCA и др.HRR и TLS [59]лейкемия, опухоли печени, солидные опухоли многих областей [60]
XPC, XPE (DDB2 )XPC, XPEГлобальный геномный NER, восстанавливает повреждения как в транскрибированной, так и в нетранскрибированной ДНК [61][62]рак кожи (меланома и немеланома) [61][62]
XPA, XPB, XPD, XPF, XPGXPA XPB XPD XPF XPGТранскрипционный спаренный NER ремонтирует записано нити транскрипционно активных генов [63]рак кожи (меланома и немеланома) [63]
XPV (также называемая полимеразой H)XPV (ПОЛЬША)Транслезионный синтез (TLS) [64]рак кожи (базально-клеточный, плоскоклеточный, меланома) [64]
mutS (Кишечная палочка) гомолог 2, mutS (Кишечная палочка) гомолог 6, mutL (Кишечная палочка) гомолог 1,

постмейотическая сегрегация увеличилась на 2 (С. cerevisiae)

MSH2 MSH6 MLH1 PMS2MMR [65]колоректальный, эндометриальный [65]
mutY гомолог (Кишечная палочка)МУТЫХBER из А в паре с 8-оксо-dG [66]двоеточие [66]
TP53P53Прямая роль в HRR, BER, NER и действует в ответ на повреждение ДНК[67] для этих путей и для NHEJ и MMR [68]саркомы, рак груди, опухоли головного мозга и карциномы коры надпочечников [69]
NTHL1NTHL1BER для Tg, FapyG, 5-hC, 5-hU в дцДНК[70]Рак толстой кишки, рак эндометрия, рак двенадцатиперстной кишки, базально-клеточная карцинома[71]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Пак JM, Кан TH (2016). «Транскрипционная и посттрансляционная регуляция эксцизионного восстановления нуклеотидов: хранитель генома против ультрафиолетового излучения». Int J Mol Sci. 17 (11): 1840. Дои:10.3390 / ijms17111840. ЧВК  5133840. PMID  27827925.
  2. ^ Рузанкина Ю., Пинзон-Гусман С., Асаре А., Онг Т., Понтано Л., Котсарелис Дж., Зедиак В.П., Велес М., Бхандула А., Браун Э.Д. (2007). «Делеция необходимого для развития гена ATR у взрослых мышей приводит к возрастным фенотипам и потере стволовых клеток». Стволовая клетка. 1 (1): 113–26. Дои:10.1016 / j.stem.2007.03.002. ЧВК  2920603. PMID  18371340.
  3. ^ Эспехель С., Мартин М., Клатт П., Мартин-Кабальеро Дж., Флорес Дж. М., Бласко М. А. (2004). «Более короткие теломеры, ускоренное старение и увеличение лимфомы у мышей с дефицитом ДНК-PKcs». EMBO Rep. 5 (5): 503–9. Дои:10.1038 / sj.embor.7400127. ЧВК  1299048. PMID  15105825.
  4. ^ Рейлинг Э., Долле М.Э., Юсеф С.А., Ли М., Нагараджа Б., Рудберген М., де Вит П., де Брюин А., Хоймейкерс Дж. Х., Видж Дж., Ван Стиг Х, Хэсти П. (2014). «Прогероидный фенотип дефицита Ku80 преобладает над дефицитом ДНК-PKCS». PLOS ONE. 9 (4): e93568. Bibcode:2014PLoSO ... 993568R. Дои:10.1371 / journal.pone.0093568. ЧВК  3989187. PMID  24740260.
  5. ^ Педди П., Лофтин К.В., Дики Дж. С., Волос Дж. М., Бернс К. Дж., Азиз К., Франциско Д. К., Панайотидис М. И., Седельникова О. А., Боннер В. М., Винтерс Т. А., Георгакилас А.Г. (2010). «Дефицит ДНК-PKcs приводит к сохранению индуцированных окислением кластерных повреждений ДНК в опухолевых клетках человека». Свободный Радич. Биол. Med. 48 (10): 1435–43. Дои:10.1016 / j.freeradbiomed.2010.02.033. ЧВК  2901171. PMID  20193758.
  6. ^ а б c d Грегг С.К., Робинсон А.Р., Нидернхофер Л.Дж. (2011). «Физиологические последствия дефектов эндонуклеазы репарации ДНК ERCC1-XPF». Ремонт ДНК (Amst.). 10 (7): 781–91. Дои:10.1016 / j.dnarep.2011.04.026. ЧВК  3139823. PMID  21612988.
  7. ^ Вермей В.П., Долле М.Э., Рейлинг Э., Джарсма Д., Паян-Гомес К., Бомбардиери С.Р., Ву Х., Рокс А.Дж., Боттер С.М., ван дер Эрден Б.К., Юсеф С.А., Койпер Р.В., Нагараджа Б., ван Остром К.Т., Брандт Р.М., Барнхорн С., Имхольц С., Пеннингс Дж. Л., де Брюин А., Гьенис А., Потхоф Дж., Вийг Дж., Ван Стиг Х, Hoeijmakers JH (2016). «Ограниченная диета задерживает ускоренное старение и геномный стресс у мышей с дефицитом репарации ДНК». Природа. 537 (7620): 427–431. Bibcode:2016Натура.537..427В. Дои:10.1038 / природа19329. ЧВК  5161687. PMID  27556946.
  8. ^ Dollé ME, Kuiper RV, Roodbergen M, Robinson J, de Vlugt S, Wijnhoven SW, Beems RB, de la Fonteyne L, de With P, van der Pluijm I, Niedernhofer LJ, Hasty P, Vijg J, Hoeijmakers JH, van Steeg H (2011). «Широкие сегментарные прогероидные изменения у короткоживущих мышей Ercc1 (- / Δ7)». Pathobiol Aging Age Relat Dis. 1: 7219. Дои:10.3402 / pba.v1i0.7219. ЧВК  3417667. PMID  22953029.
  9. ^ Фусс Дж. О., Тайнер Дж. А. (2011). «Хеликазы XPB и XPD в TFIIH организуют открытие дуплекса ДНК и верификацию повреждений для координации репарации с транскрипцией и клеточным циклом через киназу САК». Ремонт ДНК (Amst.). 10 (7): 697–713. Дои:10.1016 / j.dnarep.2011.04.028. ЧВК  3234290. PMID  21571596.
  10. ^ Тиан М., Джонс Д.А., Смит М., Шинкура Р., Альт Ф.В. (2004). «Дефицит нуклеазной активности xeroderma pigmentosum G у мышей приводит к повышенной чувствительности к УФ-облучению». Мол. Клетка. Биол. 24 (6): 2237–42. Дои:10.1128 / MCB.24.6.2237-2242.2004. ЧВК  355871. PMID  14993263.
  11. ^ Trego KS, Groesser T, Davalos AR, Parplys AC, Zhao W., Nelson MR, Hlaing A, Shih B, Rydberg B, Pluth JM, Tsai MS, Hoeijmakers JH, Sung P, Wiese C, Campisi J, Cooper PK (2016) . «Некаталитическая роль XPG с BRCA1 и BRCA2 в гомологичной рекомбинации и стабильности генома». Мол. Клетка. 61 (4): 535–46. Дои:10.1016 / j.molcel.2015.12.026. ЧВК  4761302. PMID  26833090.
  12. ^ Бесшо Т. (1999). «3'-эндонуклеаза эксцизионной репарации нуклеотидов XPG стимулирует активность фермента эксцизионной репарации оснований тимингликоль-ДНК-гликозилазы». Нуклеиновые кислоты Res. 27 (4): 979–83. Дои:10.1093 / nar / 27.4.979. ЧВК  148276. PMID  9927729.
  13. ^ Weinfeld M, Xing JZ, Lee J, Leadon SA, Cooper PK, Le XC (2001). «Факторы, влияющие на удаление тимингликоля из ДНК в γ-облученных клетках человека». Факторы, влияющие на удаление тимингликоля из ДНК в гамма-облученных клетках человека. Прог. Nucleic Acid Res. Мол. Биол. Прогресс в исследованиях нуклеиновых кислот и молекулярной биологии. 68. С. 139–49. Дои:10.1016 / S0079-6603 (01) 68096-6. ISBN  9780125400688. PMID  11554293.
  14. ^ а б Ияма Т., Уилсон Д.М. (2016). «Элементы, которые регулируют реакцию на повреждение ДНК белков, дефектных при синдроме Кокейна». J. Mol. Биол. 428 (1): 62–78. Дои:10.1016 / j.jmb.2015.11.020. ЧВК  4738086. PMID  26616585.
  15. ^ а б c d Д'Эррико М, Паскуччи Б, Иорио Э, Ван Хаутен Б, Дольотти Э (2013). «Роль белка CSA и CSB в ответе на окислительный стресс». Мех. Старение Дев. 134 (5–6): 261–9. Дои:10.1016 / j.mad.2013.03.006. PMID  23562424. S2CID  25146054.
  16. ^ Тейл А.Ф., Ноннекенс Дж., Стурер Б., Мари П.О., де Вит Дж., Леметр С., Мартейн Дж. А., Рамс А., Маас А., Вермей М., Эссерс Дж., Хоймейкерс Дж. Х., Джилья-Мари Г., Вермёлен В. (2013). «Нарушение TTDA приводит к полной недостаточности эксцизионной репарации нуклеотидов и эмбриональной летальности». PLOS Genet. 9 (4): e1003431. Дои:10.1371 / journal.pgen.1003431. ЧВК  3630102. PMID  23637614.
  17. ^ Тейл А.Ф., Ноннекенс Дж., Вейгерс Н., Вермёлен В., Джилья-Мари Дж. (2011). «Медленно прогрессирующая эксцизионная репарация нуклеотидов в фибробластах пациента с трихотиодистрофией А». Мол. Клетка. Биол. 31 (17): 3630–8. Дои:10.1128 / MCB.01462-10. ЧВК  3165551. PMID  21730288.
  18. ^ а б Холкомб В.Б., Фогель Х., Поспешный П. (2007). «Удаление Ku80 вызывает раннее старение независимо от хронического воспаления и DSB, вызванных Rag-1». Мех. Старение Дев. 128 (11–12): 601–8. Дои:10.1016 / j.mad.2007.08.006. ЧВК  2692937. PMID  17928034.
  19. ^ Ахмед Э.А., Велаз Э., Роземанн М, Гилбертц К.П., Шертан Х. (2017). «Кинетика репарации ДНК в клетках Сертоли мышей SCID и эмбриональных фибробластах мыши с дефицитом ДНК-PKcs». Хромосома. 126 (2): 287–298. Дои:10.1007 / s00412-016-0590-9. ЧВК  5371645. PMID  27136939.
  20. ^ Ли Х, Фогель Х, Холкомб В.Б., Гу И, Поспешный П. (2007). «Удаление Ku70, Ku80 или обоих вызывает раннее старение без существенного увеличения рака». Мол. Клетка. Биол. 27 (23): 8205–14. Дои:10.1128 / MCB.00785-07. ЧВК  2169178. PMID  17875923.
  21. ^ Гонсало С., Крайенкамп Р. (2016). «Методы мониторинга дефектов репарации ДНК и геномной нестабильности в контексте разрушенной ядерной пластинки». Ядерная оболочка. Методы молекулярной биологии. 1411. С. 419–37. Дои:10.1007/978-1-4939-3530-7_26. ISBN  978-1-4939-3528-4. ЧВК  5044759. PMID  27147057.
  22. ^ Цай Кью, Фу Л., Ван З., Ган Н, Дай Х, Ван И (2014). «α-N-метилирование поврежденного ДНК-связывающего белка 2 (DDB2) и его функция в эксцизионной репарации нуклеотидов». J. Biol. Chem. 289 (23): 16046–56. Дои:10.1074 / jbc.M114.558510. ЧВК  4047379. PMID  24753253.
  23. ^ Бонсиньор Л.А., Тули Дж. Г., Ван Хуз П.М., Ван Э., Ченг А., Член парламента Коул, Шанер Тули К.Э. (2015). «Мыши с нокаутом NRMT1 демонстрируют фенотипы, связанные с нарушением репарации ДНК и преждевременным старением». Мех. Старение Дев. 146-148: 42–52. Дои:10.1016 / j.mad.2015.03.012. ЧВК  4457563. PMID  25843235.
  24. ^ а б Лу Л., Джин В., Ван Л.Л. (2017). «Старение при синдроме Ротмунда-Томсона и связанных с ним генетических нарушениях RECQL4». Aging Res. Rev. 33: 30–35. Дои:10.1016 / j.arr.2016.06.002. PMID  27287744. S2CID  28321025.
  25. ^ Халкиадаки А, Гуаренте Л. (2015). «Многогранные функции сиртуинов при раке». Nat. Преподобный Рак. 15 (10): 608–24. Дои:10.1038 / nrc3985. PMID  26383140. S2CID  3195442.
  26. ^ Мостославский, Р; Chua, KF; Ломбард, DB; Панг, WW; Фишер, MR; Геллон, L; Лю, П; Мостославский, Г; Franco, S; Мерфи, ММ; Миллс, КД; Patel, P; Hsu, JT; Hong, AL; Ford, E; Cheng, HL; Кеннеди, К; Nunez, N; Бронсон, Р. Frendewey, D; Ауэрбах, W; Валенсуэла, Д; Karow, M; Хоттигер, Миссури; Херстинг, S; Barrett, JC; Guarente, L; Маллиган, Р. Демпл, В; Yancopoulos, GD; Alt, FW (январь 2006 г.). «Геномная нестабильность и стареющий фенотип в отсутствие SIRT6 у млекопитающих». Клетка. 124 (2): 315–29. Дои:10.1016 / j.cell.2005.11.044. PMID  16439206. S2CID  18517518.
  27. ^ Васкес Б.Н., Текрей Дж. К., Симонет Н. Г., Кейн-Голдсмит Н., Мартинес-Редондо П., Нгуен Т., Бантинг С., Вакеро А., Тишфилд Дж. А., Серрано Л. (2016). «SIRT7 способствует целостности генома и модулирует восстановление негомологичных концов ДНК». EMBO J. 35 (14): 1488–503. Дои:10.15252 / embj.201593499. ЧВК  4884211. PMID  27225932.
  28. ^ Saintigny Y, Макиенко K, Swanson C, Эмонд MJ, Моннат RJ (2002). «Дефект разрешения гомологичной рекомбинации при синдроме Вернера». Мол. Клетка. Биол. 22 (20): 6971–8. Дои:10.1128 / mcb.22.20.6971-6978.2002. ЧВК  139822. PMID  12242278.
  29. ^ Стурценеггер А., Бурдова К., Канагарадж Р., Левикова М., Пинто С., Цейка П., Яншак П. (2014). «ДНК2 взаимодействует с геликазами WRN и BLM RecQ, опосредуя резекцию концов ДНК на большом расстоянии в клетках человека». J. Biol. Chem. 289 (39): 27314–26. Дои:10.1074 / jbc.M114.578823. ЧВК  4175362. PMID  25122754.
  30. ^ Шаманна Р.А., Лу Х., де Фрейтас Дж.К., Тиан Дж., Крото Д.Л., Бор В.А. (2016). «WRN регулирует выбор пути между классическим и альтернативным негомологичным соединением концов». Nat Commun. 7: 13785. Bibcode:2016НатКо ... 713785S. Дои:10.1038 / ncomms13785. ЧВК  5150655. PMID  27922005.
  31. ^ Das A, Boldogh I, Lee JW, Harrigan JA, Hegde ML, Piotrowski J, de Souza Pinto N, Ramos W., Greenberg MM, Hazra TK, Mitra S, Bohr VA (2007). «Белок синдрома Вернера человека стимулирует восстановление окислительного повреждения оснований ДНК ДНК-гликозилазой NEIL1». J. Biol. Chem. 282 (36): 26591–602. Дои:10.1074 / jbc.M703343200. PMID  17611195.
  32. ^ Канагарадж Р., Парасураман П., Михальевич Б., Ван Лун Б., Бурдова К., Кениг С., Феррер А., Бор В.А., Хюбшер Ю., Яншак П. (2012). «Участие белка синдрома Вернера в MUTYH-опосредованном восстановлении окислительного повреждения ДНК». Нуклеиновые кислоты Res. 40 (17): 8449–59. Дои:10.1093 / нар / гкс648. ЧВК  3458577. PMID  22753033.
  33. ^ Pichierri P, Ammazzalorso F, Bignami M, Franchitto A (2011). «Белок синдрома Вернера: связь контрольной точки репликации со стабильностью генома». Старение. 3 (3): 311–8. Дои:10.18632 / старение.100293. ЧВК  3091524. PMID  21389352.
  34. ^ Росси МЛ, Гош А.К., Бор В.А. (2010). «Роль белка синдрома Вернера в защите целостности генома». Ремонт ДНК (Amst.). 9 (3): 331–44. Дои:10.1016 / j.dnarep.2009.12.011. ЧВК  2827637. PMID  20075015.
  35. ^ Вейт С., Мангерих А. (2015). «Хеликазы RecQ и PARP1 объединяются в поддержании целостности генома». Aging Res. Rev. 23 (Pt A): 12–28. Дои:10.1016 / j.arr.2014.12.006. PMID  25555679. S2CID  29498397.
  36. ^ Лю Б., Ван Дж., Чан К.М., Цзя В.М., Дэн В., Гуан Х, Хуанг Дж.Д., Ли КМ, Чау П.Й., Чен Дж. Д., Пей Д., Пендас А.М., Кадиньянос Дж., Лопес-Отин С., Цзе ХФ, Хатчисон С., Чен Дж, Цао И, Чеа К.С., Трюггвасон К., Чжоу З. (2005). «Геномная нестабильность при преждевременном старении на основе ламинопатии». Nat. Med. 11 (7): 780–5. Дои:10,1038 / нм 1266. PMID  15980864. S2CID  11798376.
  37. ^ а б Бест, BP (2009). «Повреждение ядерной ДНК как прямая причина старения» (PDF). Исследования омоложения. 12 (3): 199–208. CiteSeerX  10.1.1.318.738. Дои:10.1089 / rej.2009.0847. PMID  19594328. Архивировано из оригинал (PDF) на 2017-11-15. Получено 2009-09-29.
  38. ^ Hasty P, Campisi J, Hoeijmakers J, van Steeg H, Vijg J (февраль 2003 г.). «Старение и поддержание генома: уроки мыши?». Наука. 299 (5611): 1355–9. Дои:10.1126 / science.1079161. PMID  12610296. S2CID  840477.
  39. ^ Мазурек А., Берардини М., Фишель Р. (март 2002 г.). «Активация гомологов MutS человека повреждением ДНК 8-оксогуанином». J. Biol. Chem. 277 (10): 8260–6. Дои:10.1074 / jbc.M111269200. PMID  11756455.
  40. ^ Hoeijmakers JH. Повреждение ДНК, старение и рак. N Engl J Med. 2009 г. 8 октября; 361 (15): 1475-85.
  41. ^ Расс У, Ахель I, Западный СК (сентябрь 2007 г.). «Восстановление дефектной ДНК и нейродегенеративное заболевание». Клетка. 130 (6): 991–1004. Дои:10.1016 / j.cell.2007.08.043. PMID  17889645. S2CID  17615809.
  42. ^ Миллер Р.А. (апрель 2004 г.). "'«Ускоренное старение»: путь к пониманию первоцвета? " (PDF). Ячейка старения. 3 (2): 47–51. Дои:10.1111 / j.1474-9728.2004.00081.x. HDL:2027.42/73065. PMID  15038817. S2CID  41182844.
  43. ^ Hasty P, Vijg J (апрель 2004 г.). «Ускорение старения с помощью обратной генетики мышей: рациональный подход к пониманию долголетия». Ячейка старения. 3 (2): 55–65. Дои:10.1111 / j.1474-9728.2004.00082.x. PMID  15038819. S2CID  26832020.
  44. ^ Hasty P, Vijg J (апрель 2004 г.). «Опровержение Миллеру:« Ускоренное старение »: путь первоцвета к пониманию?'". Ячейка старения. 3 (2): 67–9. Дои:10.1111 / j.1474-9728.2004.00087.x. PMID  15038820. S2CID  26925937.
  45. ^ Бернштейн С, Бернштейн Х., Пейн С.М., Гарвал Х. Белки с двойной ролью репарации ДНК / проапоптозы в пяти основных путях репарации ДНК: надежная защита от канцерогенеза. Mutat Res. 2002 июн; 511 (2): 145-78. Рассмотрение.
  46. ^ Нагараджу Г., Скалли Р. (2007). «Не обращая внимания на пробел: подземные функции BRCA1 и BRCA2 при остановке вилок репликации». Ремонт ДНК (Amst.). 6 (7): 1018–31. Дои:10.1016 / j.dnarep.2007.02.020. ЧВК  2989184. PMID  17379580.
  47. ^ Ланкастер Дж. М., Пауэлл CB, Чен Л. М., Ричардсон Д. Л. (2015). «Заявление Общества гинекологической онкологии по оценке риска наследственной предрасположенности к гинекологическому раку». Гинеколь. Онкол. 136 (1): 3–7. Дои:10.1016 / j.ygyno.2014.09.009. PMID  25238946.
  48. ^ а б Кеймлинг М., Волчич М., Чернок А., Виланд Б., Дёрк Т., Висмюллер Л. (2011). «Функциональная характеристика связывает мутации отдельных пациентов в телеангиэктазии атаксии (ATM) с дисфункцией специфических сигнальных путей репарации двухцепочечных разрывов ДНК». FASEB J. 25 (11): 3849–60. Дои:10.1096 / fj.11-185546. PMID  21778326.
  49. ^ Томпсон LH, Шильд D (2002). «Рекомбинационная репарация ДНК и болезни человека». Мутат. Res. 509 (1–2): 49–78. Дои:10.1016 / s0027-5107 (02) 00224-5. PMID  12427531.
  50. ^ а б Chrzanowska KH, Gregorek H, Dembowska-Bagińska B, Kalina MA, Digweed M (2012). «Синдром разрыва Неймегена (NBS)». Орфанет Дж. Редкие Диск.. 7: 13. Дои:10.1186/1750-1172-7-13. ЧВК  3314554. PMID  22373003.
  51. ^ Рапп А, Грейлих КО (2004). «После индукции двухцепочечного разрыва УФ-А, гомологичная рекомбинация и негомологичное соединение концов взаимодействуют в одном DSB, если доступны обе системы». J. Cell Sci. 117 (Пт 21): 4935–45. Дои:10.1242 / jcs.01355. PMID  15367581.
  52. ^ Барткова Дж., Томмиска Дж., Оплюстилова Л., Аалтонен К., Тамминен А., Хейккинен Т., Мистрик М., Айттомяки К., Бломквист С., Хейккиля П., Лукас Дж., Неванлинна Х., Бартек Дж. (2008). «Аберрации сенсорного комплекса повреждения ДНК MRE11-RAD50-NBS1 при раке груди человека: MRE11 как кандидатный ген, предрасполагающий к семейному раку». Мол Онкол. 2 (4): 296–316. Дои:10.1016 / j.molonc.2008.09.007. ЧВК  5527773. PMID  19383352.
  53. ^ Нимонкар А.В., Озой А.З., Геншель Дж., Модрич П., Ковальчиковски С.К. (2008). «Человеческая экзонуклеаза 1 и геликаза BLM взаимодействуют, резектируя ДНК и инициируя репарацию ДНК». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 105 (44): 16906–11. Bibcode:2008PNAS..10516906N. Дои:10.1073 / pnas.0809380105. ЧВК  2579351. PMID  18971343.
  54. ^ Герман Дж. (1969). «Синдром Блума. I. Генетические и клинические наблюдения у первых двадцати семи пациентов». Являюсь. J. Hum. Genet. 21 (2): 196–227. ЧВК  1706430. PMID  5770175.
  55. ^ Бор В.А. (2005). «Недостаточная репарация ДНК при прогероидном расстройстве человека, синдром Вернера». Мутат. Res. 577 (1–2): 252–9. Дои:10.1016 / j.mrfmmm.2005.03.021. PMID  15916783.
  56. ^ Моннат Р.Дж. (2010). «Геликазы RECQ человека: роль в метаболизме ДНК, мутагенезе и биологии рака». Семин. Рак Биол. 20 (5): 329–39. Дои:10.1016 / j.semcancer.2010.10.002. ЧВК  3040982. PMID  20934517.
  57. ^ Сингх Д.К., Ан Б., Бор В.А. (2009). «Роль RECQ геликаз в репарации ДНК на основе рекомбинации, стабильности генома и старении». Биогеронтология. 10 (3): 235–52. Дои:10.1007 / s10522-008-9205-z. ЧВК  2713741. PMID  19083132.
  58. ^ Анбари К.К., Иерарди-Курто Л.А., Силбер Дж. С., Асада Н., Спиннер Н., Закай Э. Х., Беласко Дж., Морриссетт Дж. Д., Дорман Дж. П. (2000). «Две первичные остеосаркомы у пациента с синдромом Ротмунда-Томсона». Clin. Orthop. Relat. Res. 378 (378): 213–23. Дои:10.1097/00003086-200009000-00032. PMID  10986997. S2CID  36781050.
  59. ^ Томпсон Л. Х., Хинц Дж. М. (2009). «Клеточные и молекулярные последствия дефектных белков анемии Фанкони в репликационной репарации ДНК: понимание механизма». Мутат. Res. 668 (1–2): 54–72. Дои:10.1016 / j.mrfmmm.2009.02.003. ЧВК  2714807. PMID  19622404.
  60. ^ Альтер БП (2003). «Рак при анемии Фанкони, 1927-2001». Рак. 97 (2): 425–40. Дои:10.1002 / cncr.11046. PMID  12518367.
  61. ^ а б Леманн А.Р., МакГиббон ​​Д., Стефанини М. (2011). «Пигментная ксеродермия». Орфанет Дж. Редкие Диск.. 6: 70. Дои:10.1186/1750-1172-6-70. ЧВК  3221642. PMID  22044607.
  62. ^ а б О, К.С., Имото К., Эммерт С., Тамура Д., ДиДжиованна Дж. Дж., Кремер К. Х. (2011). «Белки эксцизионной репарации нуклеотидов быстро накапливаются, но не сохраняются в человеческих клетках XP-E (мутант DDB2)». Photochem. Фотобиол. 87 (3): 729–33. Дои:10.1111 / j.1751-1097.2011.00909.x. ЧВК  3082610. PMID  21388382.
  63. ^ а б Менк CF, Манфорд V (2014). «Болезни восстановления ДНК: что они говорят нам о раке и старении?». Genet. Мол. Биол. 37 (1 приложение): 220–33. Дои:10.1590 / с1415-47572014000200008. ЧВК  3983582. PMID  24764756.
  64. ^ а б Оплеталова К., Бурильон А., Ян В., Пувель С., Армир Дж., Деспрас Е., Людовик М., Матеус К., Роберт С., Каннуш П., Суфир Н., Сарасин А. (2014). «Корреляция фенотипа / генотипа в когорте из 23 пациентов с вариантом пигментной ксеродермы выявила 12 новых болезнетворных мутаций POLH». Гм. Мутат. 35 (1): 117–28. Дои:10.1002 / humu.22462. PMID  24130121.
  65. ^ а б Мейер Л.А., Броддус Р.Р., Лу К.Х. (2009). «Рак эндометрия и синдром Линча: клинические и патологические соображения». Борьба с раком. 16 (1): 14–22. Дои:10.1177/107327480901600103. ЧВК  3693757. PMID  19078925.
  66. ^ а б Маркканен Э, Дорн Дж, Хюбшер У (2013). «MUTYH ДНК-гликозилаза: основание для удаления неповрежденных оснований из ДНК». Фронт Жене. 4: 18. Дои:10.3389 / fgene.2013.00018. ЧВК  3584444. PMID  23450852.
  67. ^ Кастан МБ (2008). «Реакция на повреждение ДНК: механизмы и роль в человеческих заболеваниях: лекция 2007 г. на присуждении премии имени Г.А.. Мол. Рак Res. 6 (4): 517–24. Дои:10.1158 / 1541-7786.MCR-08-0020. PMID  18403632.
  68. ^ Викторссон К., Де Петрис Л., Левенсон Р. (2005). «Роль p53 в ответах на лечение рака легких». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 331 (3): 868–80. Дои:10.1016 / j.bbrc.2005.03.192. PMID  15865943.
  69. ^ Теста JR, Малкин D, Шиффман JD (2013). «Связь молекулярных путей с наследственными синдромами риска рака». Обучающая книга Am Soc Clin Oncol. 33: 81–90. Дои:10.1200 / EdBook_AM.2013.33.81. ЧВК  5889618. PMID  23714463.
  70. ^ Krokan HE, Bjørås M (2013). «Базовая эксцизионная пластика». Холодная весна Харб Perspect Biol. 5 (4): a012583. Дои:10.1101 / cshperspect.a012583. ЧВК  3683898. PMID  23545420.
  71. ^ Койпер Р.П., Хугербрюгге Н (2015). «NTHL1 определяет новый раковый синдром». Oncotarget. 6 (33): 34069–70. Дои:10.18632 / oncotarget.5864. ЧВК  4741436. PMID  26431160.

внешняя ссылка

Классификация