XPA - XPA

XPA
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1D4U, 1XPA, 2JNW
Идентификаторы
Псевдонимы	XPA, XP1, XPAC, xeroderma pigmentosum, группа комплементации A, фактор распознавания и восстановления повреждений ДНК
Внешние идентификаторы	OMIM: 611153 MGI: 99135 ГомолоГен: 37298 Генные карты: XPA
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 4 (мышь)[1] Группа 4 B1 | 4 24,49 см Начните 46,155,347 бп[1] Конец 46,196,311 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов металлов • специфическое связывание белкового домена • активность гомодимеризации белков • Связывание ДНК • GO: 0001948 связывание с белками • повреждение связывания ДНК Сотовый компонент • межклеточный мостик • Комплекс фактора репликации ДНК А • комплекс нуклеотид-эксцизионный фактор репарации 1 • ядро клетки • нуклеоплазма • цитоплазма Биологический процесс • эксцизионная репарация нуклеотидов, разрез ДНК • внутренний апоптотический сигнальный путь в ответ на повреждение ДНК • транскрипционно-связанная эксцизионная репарация нуклеотидов • ответ на окислительный стресс • клеточный ответ на стимул повреждения ДНК • ответ на слуховой раздражитель • рост многоклеточного организма • глобальная эксцизионная репарация нуклеотидов генома • реакция на токсичное вещество • ответ на УФ • нуклеотидно-эксцизионная репарация, сборка комплекса до разреза • эксцизионная репарация нуклеотидов • эксцизионная репарация нуклеотидов, разрез ДНК, 5'-очаг поражения • эксцизионная репарация нуклеотидов, участвующая в репарации межцепочечных поперечных связей • Иссечение УФ-повреждений • базисно-эксцизионная пластика • нуклеотидно-эксцизионная репарация, стабилизация предразрезного комплекса • эксцизионная репарация нуклеотидов, распознавание повреждений ДНК • Ремонт ДНК • УФ защита • локализация белка в ядре • регулирование аутофагии • эксцизионная репарация нуклеотидов, раскручивание дуплекса ДНК • нуклеотидно-эксцизионная репарация, разрез ДНК, поражение 3'-к Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	7507	22590
Ансамбль	ENSG00000136936	ENSMUSG00000028329
UniProt	P23025	Q64267
RefSeq (мРНК)	NM_000380	NM_011728
RefSeq (белок)	NP_000371 NP_001341904	NP_035858
Расположение (UCSC)	н / д	Chr 4: 46.16 - 46.2 Мб
PubMed поиск	[2]	[3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок репарации ДНК, дополняющий клетки XP-A это белок что у людей кодируется XPA ген.^[4]

Функция

Эксцизионная репарация нуклеотидов (NER) - это основной способ ремонта различных громоздких Повреждения ДНК в том числе введенные УФ-облучением. Белок XPA, по-видимому, играет ключевую роль в NER в местах повреждения в качестве основы для других белков репарации, чтобы гарантировать, что повреждения будут надлежащим образом вырезаны.^[5] Среди белков репарации, с которыми взаимодействует XPA, есть белковый комплекс (включая ERCC1 белок), способный разрезать ДНК в местах повреждения.^[6]

Xpa у мутантов часто проявляются тяжелые клинические симптомы пигментная ксеродермия, состояние, при котором возникает чрезмерная чувствительность к солнечному свету и высокая частота рака кожи.

Взаимодействия

XPA было показано взаимодействовать с участием ERCC1,^[6][7] Белок репликации A1^[8] и XAB2.^[9]

использованная литература

1. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028329 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ген Entrez: пигментная ксеродерма XPA, группа комплементации А».
5. Сугитани Н., Сивли Р. М., Перри К. Э., Капра Дж. А., Чазин В. Дж. (2016). «XPA: ключевой каркас для эксцизионной репарации нуклеотидов человека». Ремонт ДНК (Amst.). 44: 123–35. Дои:10.1016 / j.dnarep.2016.05.018. ЧВК  4958585. PMID  27247238.
6. Ли Л., Элледж С.Дж., Петерсон К.А., Бейлз Е.С., Легерски Р.Дж. (май 1994 г.). «Специфическая ассоциация между белками репарации ДНК человека XPA и ERCC1». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 91 (11): 5012–6. Bibcode:1994PNAS ... 91.5012L. Дои:10.1073 / пнас.91.11.5012. ЧВК  43920. PMID  8197174.
7. Нагай А., Сайджо М., Кураока И., Мацуда Т., Кодо Н., Накацу Ю., Мимаки Т., Мино М., Биггерстафф М., Вуд Р. Д. (июнь 1995 г.). «Усиление специфичного к повреждению связывания ДНК XPA путем взаимодействия с белком репарации ДНК ERCC1». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 211 (3): 960–6. Дои:10.1006 / bbrc.1995.1905. HDL:1765/60251. PMID  7598728.
8. Ли Л., Лу Х, Петерсон, Калифорния, Легерски Р.Дж. (октябрь 1995 г.). «Взаимодействие между фактором репарации ДНК XPA и репликационным белком А, по-видимому, необходимо для эксцизионной репарации нуклеотидов». Молекулярная и клеточная биология. 15 (10): 5396–402. Дои:10.1128 / mcb.15.10.5396. ЧВК  230789. PMID  7565690.
9. Nakatsu Y, Asahina H, Citterio E, Rademakers S, Vermeulen W., Kamiuchi S, Yeo JP, Khaw MC, Saijo M, Kodo N, Matsuda T., Hoeijmakers JH, Tanaka K (ноябрь 2000 г.). «XAB2, новый тетратрикопептидный повторяющийся белок, участвующий в связанном с транскрипцией репарации и транскрипции ДНК». Журнал биологической химии. 275 (45): 34931–7. Дои:10.1074 / jbc.M004936200. PMID  10944529.

дальнейшее чтение

• Кливер Дж. Э., Томпсон Л. Х., Ричардсон А. С., Штаты JC (1999). «Краткое изложение мутаций в чувствительных к УФ-излучению расстройствах: пигментная ксеродермия, синдром Кокейна и трихотиодистрофия». Человеческая мутация. 14 (1): 9–22. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1999) 14: 1 <9 :: AID-HUMU2> 3.0.CO; 2-6. PMID  10447254.
• Морикава К., Сиракава М. (август 2000 г.). «Трехмерные структурные изображения распознавания поврежденной ДНК: эндонуклеаза V Т4, белок Vsr E. coli и фактор репарации эксцизионного нуклеотида человека XPA». Мутационные исследования. 460 (3–4): 257–75. Дои:10.1016 / s0921-8777 (00) 00031-8. PMID  10946233.
• Сатоката I, Танака К., Окада Y (март 1992 г.). «Молекулярная основа пигментной ксеродермы группы А: миссенс-мутация и две делеции, расположенные в консенсусной последовательности цинкового пальца гена XPAC». Генетика человека. 88 (6): 603–7. Дои:10.1007 / BF02265282. PMID  1339397. S2CID  36814493.
• Сатоката И., Танака К., Юба С., Окада Ю. (март 1992 г.). «Идентификация мутаций сплайсинга последних нуклеотидов экзонов, нонсенс-мутации и миссенс-мутации гена XPAC как причины пигментной ксеродермы группы А». Мутационные исследования. 273 (2): 203–12. Дои:10.1016 / 0921-8777 (92) 90081-д. PMID  1372103.
• Миямото И., Миура Н., Нива Х, Миядзаки Дж., Танака К. (июнь 1992 г.). «Мутационный анализ структуры и функции дополняющего белка группы А xeroderma pigmentosum. Идентификация основных доменов для ядерной локализации и эксцизионной репарации ДНК». Журнал биологической химии. 267 (17): 12182–7. PMID  1601884.
• Сатоката И., Танака К., Миура Н., Миямото И., Сато И., Кондо С., Окада И. (декабрь 1990 г.). «Характеристика мутации сплайсинга в пигментной ксеродерме группы А». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 87 (24): 9908–12. Bibcode:1990PNAS ... 87.9908S. Дои:10.1073 / пнас.87.24.9908. ЧВК  55283. PMID  1702221.
• Миура Н., Миямото И., Асахина Х, Сатоката И., Танака К., Окада И. (октябрь 1991 г.). «Идентификация и характеристика белка xpac, генного продукта человеческого гена XPAC (xeroderma pigmentosum группа А, комплементарного)». Журнал биологической химии. 266 (29): 19786–9. PMID  1918083.
• Танака К., Миура Н., Сатоката И., Миямото И., Ёсида М.С., Сато И., Кондо С., Ясуи А., Окаяма Х, Окада И. (ноябрь 1990 г.). «Анализ гена эксцизионной репарации ДНК человека, участвующего в пигментной ксеродерме группы А и содержащего домен цинкового пальца». Природа. 348 (6296): 73–6. Bibcode:1990 Натур 348 ... 73 т. Дои:10.1038 / 348073a0. PMID  2234061. S2CID  4346999.
• Ли Л., Лу Х, Петерсон, Калифорния, Легерски Р.Дж. (октябрь 1995 г.). «Взаимодействие между фактором репарации ДНК XPA и репликационным белком А, по-видимому, необходимо для эксцизионной репарации нуклеотидов». Молекулярная и клеточная биология. 15 (10): 5396–402. Дои:10.1128 / mcb.15.10.5396. ЧВК  230789. PMID  7565690.
• Нагай А., Сайджо М., Кураока И., Мацуда Т., Кодо Н., Накацу Ю., Мимаки Т., Мино М., Биггерстафф М., Вуд Р. Д. (июнь 1995 г.). «Усиление специфичного к повреждению связывания ДНК XPA путем взаимодействия с белком репарации ДНК ERCC1». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 211 (3): 960–6. Дои:10.1006 / bbrc.1995.1905. HDL:1765/60251. PMID  7598728.
• Фарндон П.А., Моррис Д.Д., Харди С., МакКонвилл С.М., Вайссенбах Дж., Килпатрик М.В., Рейс А. (сентябрь 1994 г.). «Анализ 133 мейозов помещает гены невоидной базальноклеточной карциномы (Горлина) и группу анемии Фанкони C в интервал 2,6 см и вносит свой вклад в точную карту 9q22.3». Геномика. 23 (2): 486–9. Дои:10.1006 / geno.1994.1528. PMID  7835901.
• Park CH, Mu D, Reardon JT, Sancar A (март 1995). «Общий фактор репарации транскрипции TFIIH привлекается к комплексу эксцизионной репарации белком XPA независимо от фактора транскрипции TFIIE». Журнал биологической химии. 270 (9): 4896–902. Дои:10.1074 / jbc.270.9.4896. PMID  7876263.
• Ли Л., Элледж С.Дж., Петерсон К.А., Бейлз Е.С., Легерски Р.Дж. (май 1994 г.). «Специфическая ассоциация между белками репарации ДНК человека XPA и ERCC1». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 91 (11): 5012–6. Bibcode:1994PNAS ... 91.5012L. Дои:10.1073 / пнас.91.11.5012. ЧВК  43920. PMID  8197174.
• Park CH, Sancar A (май 1994 г.). «Формирование тройного комплекса человеческими белками эксцизионной репарации XPA, ERCC1 и ERCC4 (XPF)». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 91 (11): 5017–21. Bibcode:1994PNAS ... 91.5017P. Дои:10.1073 / пнас.91.11.5017. ЧВК  43921. PMID  8197175.
• Сатоката И., Иваи К., Мацуда Т., Окада Ю., Танака К. (декабрь 1993 г.). «Геномная характеристика гена XPAC, контролирующего эксцизионную репарацию ДНК». Ген. 136 (1–2): 345–8. Дои:10.1016 / 0378-1119 (93) 90493-М. PMID  8294029.
• Танака К. (март 1993 г.). «Лекция премии Японского общества генетики человека. Молекулярный анализ гена группы A xeroderma pigmentosum». Японский журнал генетики человека. 38 (1): 1–14. Дои:10.1007 / BF01891230. PMID  8504220.
• Topping RS, Myrand SP, Williams BL, Albert JC, States JC (декабрь 1995 г.). «Характеристика промотора XPA человека». Ген. 166 (2): 341–2. Дои:10.1016/0378-1119(95)00649-4. PMID  8543191.
• Ленч Нью-Джерси, Телфорд Э.А., Андерсен С.Е., Мойнихан Т.П., Робинсон П.А., Маркхэм А.Ф. (декабрь 1996 г.). «Основанная на EST и STS карта контигов YAC хромосомы 9q22.3 человека». Геномика. 38 (2): 199–205. Дои:10.1006 / geno.1996.0616. PMID  8954802.
• Селби С.П., Санкар А. (январь 1997 г.). «Человеческий фактор связывания транскрипции и репарации CSB / ERCC6 представляет собой ДНК-стимулированную АТФазу, но не является геликазой и не нарушает тройной транскрипционный комплекс застопорившейся РНК-полимеразы II». Журнал биологической химии. 272 (3): 1885–90. Дои:10.1074 / jbc.272.3.1885. PMID  8999876.
• Хаяси Т., Такао М., Танака К., Ясуи А. (июнь 1998 г.). «Мутации ERCC1 в линиях клеток яичников китайского хомячка (СНО), чувствительных к ультрафиолету». Мутационные исследования. 407 (3): 269–76. Дои:10.1016 / s0921-8777 (98) 00013-5. PMID  9653453.

внешние ссылки

• GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о Xeroderma Pigmentosum