Белок синдрома Блума - Bloom syndrome protein

BLM
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2КВ2, 2MH9, 2РД, 3WE2, 3WE3, 4CDG, 4CGZ, 4O3M
Идентификаторы
Псевдонимы	BLM, BS, RECQ2, RECQL2, RECQL3, синдром Блума RecQ как геликаза, BLM RecQ как геликаза, MGRISCE1
Внешние идентификаторы	OMIM: 604610 MGI: 1328362 ГомолоГен: 47902 Генные карты: BLM
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 15 (человек)[1] Группа 15q26.1 Начинать 90,717,346 бп[1] Конец 90,816,166 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 7 (мышь)[2] Группа 7 D2 | 7 45,65 см Начинать 80,454,733 бп[2] Конец 80,535,119 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • отжиг геликазной активности • связывание нуклеотидов • GO: 0008026 геликазная активность • GO: 0004003 ДНК-геликазная активность • связывание пузырьков с ДНК • связывание p53 • Связывание с G-квадруплексом ДНК • связывание одноцепочечной ДНК • гидролазная активность, действующая на ангидриды кислот, в фосфорсодержащих ангидридах • АТФазная активность • GO: 0001948 связывание с белками • каталитическая активность • связывание нуклеиновой кислоты • GO: 1990163 активность геликазы с четырехсторонним соединением • гидролазная активность • Связывание АТФ • GO: 0043140 3'-5 'ДНК-геликазная активность • четырехстороннее связывание ДНК • Y-форма связывания ДНК • разветвленная ДНК-зависимая геликазная активность • связывание теломерной D-петли • связывание теломерной G-квадруплексной ДНК • Связывание с ДНК 8-гидрокси-2'-дезоксигуанозина • Связывание ДНК • ДНК-зависимая активность АТФазы • связывание ионов цинка • активность гомодимеризации белков • связывание ионов металлов Сотовый компонент • Тело PML • ядерная матрица • внутриклеточный • нуклеоплазма • боковой элемент • хромосома, теломерная область • ядерная хромосома • ядрышко • ядро клетки • цитоплазма • цитозоль • вилка репликации • хромосома • пронуклеус Биологический процесс • Рекомбинация ДНК • регуляция активности циклин-зависимой протеин-серин / треонинкиназы • защита репликационной вилки • Обработка двухцепочечных разрывов ДНК • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • отрицательная регуляция деления клеток • клеточный ответ на камптотецин • клеточный метаболизм • олигомеризация белков • обработка вилки репликации • отрицательная регуляция рекомбинации ДНК • клеточный ответ на ионизирующее излучение • контрольная точка митотического повреждения ДНК G2 • ответ на рентген • клеточный ответ на гидроксимочевину • Ремонт ДНК • Ренатурация цепи ДНК • репарация двухцепочечного разрыва посредством гомологичной рекомбинации • разборка теломерной D-петли • Репликация ДНК • формирование т-круга • Раскрутка дуплекса ДНК • Раскрутка ДНК G-квадруплекса • гомоолигомеризация белков • регуляция ДНК-зависимой репликации ДНК • клеточный ответ на стимул повреждения ДНК • разрешение промежуточных продуктов мейотической рекомбинации • Синтез ДНК, участвующий в репарации ДНК • смещение прядей • восстановление двухцепочечного разрыва за счет негомологичного соединения концов • процессинг двухцепочечного разрыва мейотической ДНК, участвующий в реципрокной мейотической рекомбинации • отрицательная регуляция апоптотического процесса • ремонт двухцепочечных разрывов посредством зависимого от синтеза отжига цепей • отрицательная регуляция митотической рекомбинации • дифференцировка альфа-бета Т-клеток • положительное регулирование пролиферации альфа-бета Т-клеток • разделение мейотических хромосом • отрицательная регуляция процесса апоптоза тимоцитов • разрешение промежуточных продуктов рекомбинации • отрицательное регулирование восстановления двухцепочечных разрывов посредством одноцепочечного отжига • положительное регулирование репарации двухцепочечных разрывов посредством гомологичной рекомбинации • регуляция передачи сигнала медиатором класса p53 • поддержание теломер • Раскручивание ДНК участвует в репликации ДНК Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	641	12144
Ансамбль	ENSG00000197299	ENSMUSG00000030528
UniProt	P54132	O88700
RefSeq (мРНК)	NM_000057 NM_001287246 NM_001287247 NM_001287248	NM_001042527 NM_007550
RefSeq (белок)	NP_000048 NP_001274175 NP_001274176 NP_001274177 NP_001274177.1	NP_001035992 NP_031576
Расположение (UCSC)	Chr 15: 90,72 - 90,82 Мб	Chr 7: 80,45 - 80,54 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок синдрома Блума это белок что у людей кодируется BLM ген и не выражается в Синдром Блума.^[5]

Продукт гена синдрома Блума связан с RecQ субнабор ДНК, содержащей DExH бокс геликасы и имеет как ДНК-стимулированные АТФаза и АТФ-зависимая ДНК-геликазная активность. Мутации, вызывающие Синдром Блума удаляет или изменяет мотивы геликазы и может отключать активность 3 '→ 5' геликазы. Нормальный белок может подавлять нежелательные гомологичная рекомбинация.^[6]

Мейоз

Современная модель мейотической рекомбинации, инициированной двухцепочечным разрывом или разрывом, с последующим спариванием с гомологичной хромосомой и инвазией цепи, чтобы инициировать процесс рекомбинационной репарации. Ремонт разрыва может привести к кроссоверу (CO) или непересечению (NCO) фланкирующих областей. Предполагается, что рекомбинация CO происходит по модели двойного холлидейского соединения (DHJ), показанной справа выше. Считается, что рекомбинанты NCO возникают в основном в рамках модели отжига зависимых цепей от синтеза (SDSA), показанной слева выше. Большинство событий рекомбинации относятся к типу SDSA.

Рекомбинация в течение мейоз часто инициируется двухцепочечным разрывом ДНК (DSB). Во время рекомбинации участки ДНК на 5 'концов разлома удаляются в процессе, называемом резекцией. На следующем этапе вторжения прядей нависающий 3 'конец разорванной молекулы ДНК затем "вторгается" в ДНК гомологичной хромосомы, которая не повреждена. После инвазии цепи дальнейшая последовательность событий может следовать по одному из двух основных путей, ведущих к перекрестному (CO) или неперекрестному (NCO) рекомбинанту (см. Генетическая рекомбинация и внизу рисунка в этом разделе).

Расцветающие дрожжи Saccharomyces cerevisiae кодирует ортолог белка синдрома Блума (BLM), который обозначен Sgs1 (Маленький подавитель роста 1). Sgs1 (BLM) - это геликаза что функционирует в гомологичный рекомбинационный ремонт ДРБ. В Sgs1 (BLM) геликаза, по-видимому, является центральным регулятором большинства событий рекомбинации, которые происходят во время С. cerevisiae мейоз.^[7] Во время нормального мейоза Sgs1 (BLM) отвечает за направление рекомбинации в сторону альтернативного образования либо ранних NCO, либо Холлидей Джанкшн совместные молекулы, которые впоследствии распадаются как CO.^[7]

На заводе Arabidopsis thaliana, гомологи геликазы Sgs1 (BLM) действуют как основные барьеры на пути образования CO в мейозе.^[8] Считается, что эти геликазы вытесняют вторгающуюся цепь, позволяя отжигать ее с другим 3’-выступающим концом DSB, что приводит к рекомбинантному образованию NCO с помощью процесса, называемого отжигом зависимой от синтеза цепи (SDSA) (см. Генетическая рекомбинация и рисунок в этом разделе). Подсчитано, что только около 4% DSB восстанавливаются посредством CO-рекомбинации.^[9] Sequela-Arnaud et al.^[8] предположили, что количество CO ограничено из-за долгосрочных затрат на рекомбинацию CO, то есть разрушения благоприятных генетических комбинаций аллелей, созданных прошлым естественный отбор.

Взаимодействия

Было показано, что белок синдрома Блума взаимодействовать с:

• Банкомат,^[10][11]
• CHAF1A,^[12]
• ЧЕК1,^[13]
• FANCM,^[14]
• FEN1,^[15]
• H2AFX,^[13]
• MLH1^{[10][16][17][18]}
• P53,^{[13][19][20][21]}
• RAD51L3,^[22]
• RAD51,^[23]
• RPA1,^[24][25][26]
• TOP3A,^{[16][24][27][28]}
• TP53BP1,^[13]
• WRN,^[29] и
• XRCC2.^[22]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000197299 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000030528 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Кароу Дж. К., Чакраверти Р. К., Хиксон И. Д. (январь 1998 г.). «Продукт гена синдрома Блума представляет собой 3'-5 'ДНК-геликазу». J Biol Chem. 272 (49): 30611–4. Дои:10.1074 / jbc.272.49.30611. PMID  9388193.
6. «Синдром Блума». Домашний справочник по генетике. Национальные институты здравоохранения США. Получено 19 марта 2013.
7. Де Майт А., Джессоп Л., Колар Э., Сурираджан А., Чен Дж., Даяни Ю., Лихтен М. (2012). «Ортолог геликазы BLM Sgs1 является центральным регулятором промежуточного метаболизма мейотической рекомбинации». Мол. Клетка. 46 (1): 43–53. Дои:10.1016 / j.molcel.2012.02.020. ЧВК  3328772. PMID  22500736.
8. Сегела-Арно М., Крисмани В., Ларшевек С., Мазель Дж., Фрогер Н., Шойнар С., Лемхемди А., Макайн Н., Ван Леен Дж., Геверт К., Де Джагер Дж., Челышева Л., Мерсье Р. (2015). «Множественные механизмы ограничивают мейотические кроссоверы: TOP3α и два гомолога BLM противодействуют кроссоверам параллельно с FANCM». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 112 (15): 4713–8. Bibcode:2015ПНАС..112.4713С. Дои:10.1073 / pnas.1423107112. HDL:1854 / LU-6829814. ЧВК  4403193. PMID  25825745.
9. Crismani W, Girard C, Froger N, Pradillo M, Santos JL, Chelysheva L, Copenhaver GP, Horlow C, Mercier R (2012). «FANCM ограничивает мейотические кроссоверы». Наука. 336 (6088): 1588–90. Bibcode:2012Sci ... 336.1588C. Дои:10.1126 / science.1220381. PMID  22723424. S2CID  14570996.
10. Ван И, Кортез Д., Язди П., Нефф Н., Элледж С. Дж., Цинь Дж. (Апрель 2000 г.). «BASC, суперкомплекс белков, связанных с BRCA1, участвующих в распознавании и восстановлении аберрантных структур ДНК». Genes Dev. 14 (8): 927–39. Дои:10.1101 / gad.14.8.927 (неактивно 11.11.2020). ЧВК  316544. PMID  10783165.
11. Бимиш Х., Кедар П., Канеко Х., Чен П., Фукао Т., Пэн С., Берестен С., Гевен Н., Пурди Д., Лис-Миллер С., Эллис Н., Кондо Н., Лавин М. Ф. (август 2002 г.). «Функциональная связь между BLM, дефектным при синдроме Блума, и белком с мутацией атаксии-телеангиэктазии, ATM». J. Biol. Chem. 277 (34): 30515–23. Дои:10.1074 / jbc.M203801200. PMID  12034743.
12. Цзяо Р., Бахрати Ч.З., Педрацци Г., Кустер П., Петкович М., Ли Дж.Л., Эгли Д., Хиксон И.Д., Стэглир I (июнь 2004 г.). «Физическое и функциональное взаимодействие между продуктом гена синдрома Блума и крупнейшей субъединицей фактора сборки хроматина 1». Мол. Клетка. Биол. 24 (11): 4710–9. Дои:10.1128 / MCB.24.11.4710-4719.2004. ЧВК  416397. PMID  15143166.
13. Сенгупта С., Роблес А.И., Линке С.П., Синогеева Н.И., Чжан Р., Педе Р., Уорд И.М., Селеста А., Нуссенцвейг А., Чен Дж., Халазонетис Т.Д., Харрис С.К. (сентябрь 2004 г.). «Функциональное взаимодействие между геликазой BLM и 53BP1 в Chk1-опосредованном пути во время остановки S-фазы». J. Cell Biol. 166 (6): 801–13. Дои:10.1083 / jcb.200405128. ЧВК  2172115. PMID  15364958.
14. Deans AJ, West SC (24 декабря 2009 г.). «FANCM связывает нарушения нестабильности генома, синдром Блума и анемию Фанкони». Мол. Клетка. 36 (6): 943–53. Дои:10.1016 / j.molcel.2009.12.006. PMID  20064461.
15. Шарма С., Соммерс Дж. А., Ву Л., Бор В. А., Хиксон И. Д., Брош Р. М. (март 2004 г.). «Стимуляция эндонуклеазы-1 лоскута белком синдрома Блума». J. Biol. Chem. 279 (11): 9847–56. Дои:10.1074 / jbc.M309898200. PMID  14688284.
16. Freire R, d'Adda Di Fagagna F, Wu L, Pedrazzi G, Stagljar I, Hickson ID, Jackson SP (август 2001 г.). «Расщепление продукта гена синдрома Блума во время апоптоза каспазой-3 приводит к нарушению взаимодействия с топоизомеразой IIIальфа». Нуклеиновые кислоты Res. 29 (15): 3172–80. Дои:10.1093 / nar / 29.15.3172. ЧВК  55826. PMID  11470874.
17. Лэнгланд Дж., Кордич Дж., Крини Дж., Госс К. Х., Лиллард-Ветерелл К., Бебенек К., Кункель Т. А., Гроден Дж. (Август 2001 г.). «Белок синдрома Блума (BLM) взаимодействует с MLH1, но не требуется для восстановления несоответствия ДНК». J. Biol. Chem. 276 (32): 30031–5. Дои:10.1074 / jbc.M009664200. PMID  11325959.
18. Pedrazzi G, Perrera C, Blaser H, Kuster P, Marra G, Davies SL, Ryu GH, Freire R, Hickson ID, Jiricny J, Stagljar I. (ноябрь 2001 г.). «Прямая ассоциация продукта гена синдрома Блума с человеческим белком репарации несоответствия MLH1». Нуклеиновые кислоты Res. 29 (21): 4378–86. Дои:10.1093 / nar / 29.21.4378. ЧВК  60193. PMID  11691925.
19. Wang XW, Tseng A, Ellis NA, Spillare EA, Linke SP, Robles AI, Seker H, Yang Q, Hu P, Beresten S, Bemmels NA, Garfield S, Harris CC (август 2001 г.). «Функциональное взаимодействие p53 и ДНК-геликазы BLM при апоптозе». J. Biol. Chem. 276 (35): 32948–55. Дои:10.1074 / jbc.M103298200. PMID  11399766.
20. Гаркавцев И.В., Клей Н., Григорян И.А., Гудков А.В. (декабрь 2001 г.). «Белок синдрома Блума взаимодействует и кооперируется с p53 в регуляции транскрипции и контроле роста клеток». Онкоген. 20 (57): 8276–80. Дои:10.1038 / sj.onc.1205120. PMID  11781842.
21. Ян К., Чжан Р., Ван XW, Спилларе Е.А., Линке С.П., Субраманиан Д., Гриффит Д.Д., Ли Дж.Л., Хиксон ИД, Шен Дж.С., Леб Л.А., Мазур С.Дж., Аппелла Е, Брош Р.М., Кармакар П., Бор В.А., Харрис К. (Август 2002 г.). «Процессинг соединений Холлидея с помощью геликаз BLM и WRN регулируется p53». J. Biol. Chem. 277 (35): 31980–7. Дои:10.1074 / jbc.M204111200. PMID  12080066.
22. Брейбрук Дж. П., Ли Дж. Л., Ву Л., Кейпл Ф., Бенсон Ф. Э., Хиксон ИД (ноябрь 2003 г.). «Функциональное взаимодействие между геликазой синдрома Блума и паралогом RAD51, RAD51L3 (RAD51D)». J. Biol. Chem. 278 (48): 48357–66. Дои:10.1074 / jbc.M308838200. HDL:10026.1/10297. PMID  12975363.
23. Ву Л., Дэвис С.Л., Левитт Северная Каролина, Хиксон ID (июнь 2001 г.). «Возможная роль геликазы BLM в рекомбинационной репарации посредством консервативного взаимодействия с RAD51». J. Biol. Chem. 276 (22): 19375–81. Дои:10.1074 / jbc.M009471200. PMID  11278509.
24. Brosh RM, Li JL, Kenny MK, Karow JK, Cooper MP, Kureekattil RP, Hickson ID, Bohr VA (август 2000 г.). «Репликационный белок А физически взаимодействует с белком синдрома Блума и стимулирует его геликазную активность». J. Biol. Chem. 275 (31): 23500–8. Дои:10.1074 / jbc.M001557200. PMID  10825162.
25. Опреско П.Л., фон Коббе С., Лайне Дж. П., Харриган Дж., Хиксон И. Д., Бор В. А. (октябрь 2002 г.). «Теломер-связывающий белок TRF2 связывает и стимулирует геликазы синдрома Вернера и Блума». J. Biol. Chem. 277 (43): 41110–9. Дои:10.1074 / jbc.M205396200. PMID  12181313.
26. Моэнс П.Б., Колас Н.К., Тарсунас М., Маркон Э., Коэн П.Е., Спиропулос Б. (апрель 2002 г.). «Временной ход и хромосомная локализация белков, связанных с рекомбинацией, в мейозе у мышей совместимы с моделями, которые могут разрешить ранние взаимодействия ДНК-ДНК без реципрокной рекомбинации». J. Cell Sci. 115 (Pt 8): 1611–22. PMID  11950880.
27. Wu L, Davies SL, North PS, Goulaouic H, Riou JF, Turley H, Gatter KC, Hickson ID (март 2000 г.). «Продукт гена синдрома Блума взаимодействует с топоизомеразой III». J. Biol. Chem. 275 (13): 9636–44. Дои:10.1074 / jbc.275.13.9636. PMID  10734115.
28. Ху П., Берестен С.Ф., ван Брабант А.Дж., Йе Т.З., Пандольфи П.П., Джонсон Ф.Б., Гуаренте Л., Эллис Н.А. (июнь 2001 г.). «Доказательства взаимодействия BLM и топоизомеразы IIIalpha в стабильности генома». Гм. Мол. Genet. 10 (12): 1287–98. Дои:10.1093 / hmg / 10.12.1287. PMID  11406610.
29. фон Коббе С., Кармакар П., Давут Л., Опреско П., Зенг Х, Брош Р. М., Хиксон И. Д., Бор В. А. (июнь 2002 г.). «Совместная локализация, физическое и функциональное взаимодействие между белками синдрома Вернера и Блума». J. Biol. Chem. 277 (24): 22035–44. Дои:10.1074 / jbc.M200914200. PMID  11919194.

дальнейшее чтение

• Ву Л.Л., Онель К., Эллис Н.А. (2007). «Нарушенный геном: генетические и фармакологические подходы к разрыву ДНК». Анна. Med. 39 (3): 208–18. Дои:10.1080/08035250601167136. PMID  17457718. S2CID  30395226.
• Макдэниел Л.Д., Шульц Р.А. (1992). «Фенотип повышенного обмена сестринских хроматид клеток синдрома Блума дополняется хромосомой 15 человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 89 (17): 7968–72. Bibcode:1992ПНАС ... 89.7968М. Дои:10.1073 / пнас.89.17.7968. ЧВК  49836. PMID  1518822.
• Эллис Н.А., Гроден Дж., Йе Т.З., Штраген Дж., Леннон Д.Д., Чоччи С., Пройчева М., Герман Дж. (1995). «Продукт гена синдрома Блума гомологичен геликазам RecQ». Клетка. 83 (4): 655–66. Дои:10.1016/0092-8674(95)90105-1. PMID  7585968. S2CID  13439128.
• Герман Дж., Роу А.М., Лепперт М.Ф., Эллис Н.А. (1994). «Синдром Блума: анализ кровнородственных семей определяет мутировавший локус в полосе хромосомы 15q26.1». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 91 (14): 6669–73. Bibcode:1994PNAS ... 91.6669G. Дои:10.1073 / пнас.91.14.6669. ЧВК  44264. PMID  8022833.
• Foucault F, Vaury C, Barakat A, Thibout D, Planchon P, Jaulin C, Praz F, Amor-Guéret M (1998). «Характеристика новой мутации BLM, связанной с альфа-дефектом топоизомеразы II, у пациента с синдромом Блума». Гм. Мол. Genet. 6 (9): 1427–34. Дои:10.1093 / hmg / 6.9.1427. PMID  9285778.
• Канеко Х., Ории К.О., Мацуи Э., Симозава Н., Фукао Т., Мацумото Т., Шимамото А., Фуруичи Ю., Хаякава С., Касахара К., Кондо Н. (1997). «Транслокация белка BLM (ген, вызывающий синдром Блума) в ядро ​​по сигналу ядерной локализации». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 240 (2): 348–53. Дои:10.1006 / bbrc.1997.7648. PMID  9388480.
• Ву Л., Дэвис С.Л., Норт ПС, Гулауик Х., Риоу Дж. Ф., Терли Х., Гаттер К.С., Хиксон И.Д. (2000). «Продукт гена синдрома Блума взаимодействует с топоизомеразой III». J. Biol. Chem. 275 (13): 9636–44. Дои:10.1074 / jbc.275.13.9636. PMID  10734115.
• Янкивски В., Марчиняк Р.А., Гуаренте Л., Нефф Н.Ф. (2000). «Структура ядра в нормальных клетках и клетках с синдромом Блума». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 97 (10): 5214–9. Bibcode:2000PNAS ... 97.5214Y. Дои:10.1073 / pnas.090525897. ЧВК  25808. PMID  10779560.
• Ван И, Кортез Д., Язди П., Нефф Н., Элледж С. Дж., Цинь Дж. (2000). «BASC, суперкомплекс белков, связанных с BRCA1, участвующих в распознавании и восстановлении аберрантных структур ДНК». Genes Dev. 14 (8): 927–39. Дои:10.1101 / gad.14.8.927 (неактивно 11.11.2020). ЧВК  316544. PMID  10783165.
• Karow JK, Constantinou A, Li JL, West SC, Hickson ID (2000). «Продукт гена синдрома Блума способствует миграции ветвей соединений Холлидея». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 97 (12): 6504–8. Bibcode:2000PNAS ... 97.6504K. Дои:10.1073 / pnas.100448097. ЧВК  18638. PMID  10823897.
• Brosh RM, Li JL, Kenny MK, Karow JK, Cooper MP, Kureekattil RP, Hickson ID, Bohr VA (2000). «Репликационный белок А физически взаимодействует с белком синдрома Блума и стимулирует его геликазную активность». J. Biol. Chem. 275 (31): 23500–8. Дои:10.1074 / jbc.M001557200. PMID  10825162.
• Дутертр С., Абабу М., Онклерк Р., Делик Дж., Чаттон Б., Жаулин С., Амор-Герет М. (2000). "Регуляция клеточного цикла эндогенной ДНК-геликазы Блума дикого типа". Онкоген. 19 (23): 2731–8. Дои:10.1038 / sj.onc.1203595. PMID  10851073.
• Баракат А., Абабу М., Онклерк Р., Дутертр С., Чадли Э., Хда Н., Бенслиман А., Амор-Герет М. (2000). «Идентификация новой миссенс-мутации BLM (2706T> C) у марокканского пациента с синдромом Блума». Гм. Мутат. 15 (6): 584–5. Дои:10.1002 / 1098-1004 (200006) 15: 6 <584 :: AID-HUMU28> 3.0.CO; 2-I. PMID  10862105.
• Брош Р.М., Кароу Дж. К., Уайт Э. Дж., Шоу Н. Д., Хиксон И. Д., Бор В. А. (2000). «Сильное ингибирование геликаз Вернера и Блума препаратами, связывающими малую бороздку ДНК». Нуклеиновые кислоты Res. 28 (12): 2420–30. Дои:10.1093 / nar / 28.12.2420. ЧВК  102731. PMID  10871376.
• Ву Л., Дэвис С.Л., Левитт NC, Hickson ID (2001). «Возможная роль геликазы BLM в рекомбинационной репарации посредством консервативного взаимодействия с RAD51». J. Biol. Chem. 276 (22): 19375–81. Дои:10.1074 / jbc.M009471200. PMID  11278509.
• Лэнгланд Дж., Кордич Дж., Крини Дж., Госс К. Х., Лиллард-Ветерелл К., Бебенек К., Кункель Т. А., Гроден Дж. (2001). «Белок синдрома Блума (BLM) взаимодействует с MLH1, но не требуется для восстановления несоответствия ДНК». J. Biol. Chem. 276 (32): 30031–5. Дои:10.1074 / jbc.M009664200. PMID  11325959.
• Ван XW, Ценг А., Эллис Н.А., Спилларе Е.А., Линке С.П., Роблес А.И., Секер Х., Ян К., Ху П., Берестен С., Беммелс Н.А., Гарфилд С., Харрис С.К. (2001). «Функциональное взаимодействие p53 и ДНК-геликазы BLM при апоптозе». J. Biol. Chem. 276 (35): 32948–55. Дои:10.1074 / jbc.M103298200. PMID  11399766.
• Ху П., Берестен С.Ф., ван Брабант А.Дж., Йе Т.З., Пандольфи П.П., Джонсон Ф.Б., Гуаренте Л., Эллис Н.А. (2001). «Доказательства взаимодействия BLM и топоизомеразы IIIalpha в стабильности генома». Гм. Мол. Genet. 10 (12): 1287–98. Дои:10.1093 / hmg / 10.12.1287. PMID  11406610.
• Фрейре Р., д'Адда ди Фаганья Ф., Ву Л., Педрацци Г., Стэглир I, Хиксон ID, Джексон СП (2001). «Расщепление продукта гена синдрома Блума во время апоптоза каспазой-3 приводит к нарушению взаимодействия с топоизомеразой IIIα». Нуклеиновые кислоты Res. 29 (15): 3172–80. Дои:10.1093 / nar / 29.15.3172. ЧВК  55826. PMID  11470874.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Блума
• Человек BLM расположение генома и BLM страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.
• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: P54132 (Белок синдрома Блума) в PDBe-KB.