ERCC8 (ген) - ERCC8 (gene)

ERCC8
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 4A11
Идентификаторы
Псевдонимы	ERCC8, CKN1, CSA, UVSS2, эксцизионная репарация и кросс-комплементация, группа 8, эксцизионная репарация 8, CSA, субъединица убиквитинлигазного комплекса
Внешние идентификаторы	OMIM: 609412 MGI: 1919241 ГомолоГен: 62 Генные карты: ERCC8
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 5 (человек)[1] Группа 5q12.1 Начните 60,873,831 бп[1] Конец 60,945,073 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 13 (мышь)[2] Группа 13 | 13 D2.1 Начните 108,158,731 бп[2] Конец 108,195,364 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • ДНК-зависимая активность АТФазы • GO: 0004003 ДНК-геликазная активность • активность убиквитин-протеинтрансферазы • GO: 0001948 связывание с белками • GO: 0032403 связывание макромолекулярного комплекса Сотовый компонент • нуклеоплазма • комплекс нуклеотидно-эксцизионной репарации • ядерная матрица • Cul4A-RING E3 убиквитинлигазный комплекс • ядро клетки • Cul4-RING E3 убиквитин-лигазный комплекс • цитоплазма • перикарион • макромолекулярный комплекс Биологический процесс • ответ на рентген • полиубиквитинирование белков • положительное регулирование репарации ДНК • протеасомный убиквитин-зависимый белковый катаболический процесс • убиквитинирование белков • аутоубиквитинирование белков • транскрипционно-связанная эксцизионная репарация нуклеотидов • ответ на окислительный стресс • ответ на УФ • клеточный ответ на стимул повреждения ДНК • эксцизионная репарация нуклеотидов • Ремонт ДНК • посттрансляционная модификация • ответ на слуховой раздражитель • реакция на органическое циклическое соединение • Раскрутка дуплекса ДНК Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	1161	71991
Ансамбль	ENSG00000049167	ENSMUSG00000021694
UniProt	Q13216	Q8CFD5
RefSeq (мРНК)	NM_001290285 NM_000082 NM_001007233 NM_001007234	NM_028042 NM_001362403
RefSeq (белок)	NP_000073 NP_001007234 NP_001007235 NP_001277214	NP_082318 NP_001349332
Расположение (UCSC)	Chr 5: 60,87 - 60,95 Мб	Chr 13: 108,16 - 108,2 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок эксцизионной репарации ДНК ERCC-8 это белок что у людей кодируется ERCC8 ген.^[5][6]

Этот ген кодирует белок повтора WD, который взаимодействует с Синдром Кокейна типа B (CSB) и белки p44, последняя является субъединицей РНК-полимеразы II фактор транскрипции II H. Мутации в этом гене были выявлены у пациентов с наследственным заболеванием. Синдром Кокейна (CS). CS - это расстройство ускоренного старения, характеризующееся: светочувствительность, нарушение развития и многосистемная прогрессирующая дегенерация. Клетки CS аномально чувствительны к ультрафиолетовому излучению и не способны восстанавливать транскрипционно активные гены. Несколько альтернативно сращенный Для этого гена были обнаружены варианты транскриптов, кодирующие различные изоформы.^[6]

CS возникает из зародышевый мутации в любом из двух гены CSA (ERCC8) или CSB (ERCC6 ). CSA мутации обычно вызывают более умеренную форму CS, чем CSB мутации.^[7] Мутации в CSA ген составляют около 20% случаев CS.^[8]

Функция

Считается, что белки CSA и CSB функционируют в транскрипция и Ремонт ДНК, особенно при эксцизионной репарации нуклеотидов, связанной с транскрипцией. CSA- и CSB-дефицитные клетки демонстрируют отсутствие преимущественной репарации УФ-индуцированных димеры циклобутана пиримидина в активно транскрибируемых генах, что согласуется с неудачной реакцией репарации эксцизионного нуклеотида, связанной с транскрипцией.^[9] Внутри клетки белок CSA локализуется в сайтах Повреждение ДНК особенно межнитевые поперечные связи, двухцепочечные разрывы и некоторые моноаддукты.^[7]

Взаимодействия

ERCC8 (ген), как было показано, взаимодействовать с участием XAB2.^[10]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000049167 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021694 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Ито Т., Сиоми Т., Сиоми Н., Харада Ю., Вакасуги М., Мацунага Т., Никайдо О, Фридберг Е.К., Ямаидзуми М. (апрель 1996 г.). «Группа комплементации грызунов 8 (ERCC8) соответствует группе комплементации синдрома Кокейна А». Mutat Res. 362 (2): 167–74. Дои:10.1016/0921-8777(95)00046-1. PMID  8596535.
6. «Ген Entrez: эксцизионная репарация ERCC8, дополняющая дефицит репарации грызунов, группа комплементации 8».
7. Ияма Т., Уилсон Д.М. (2016). «Элементы, которые регулируют реакцию на повреждение ДНК белков, дефектных при синдроме Кокейна». J. Mol. Биол. 428 (1): 62–78. Дои:10.1016 / j.jmb.2015.11.020. ЧВК  4738086. PMID  26616585.
8. Кох С., Гарсия Гонсалес О, Ассфалг Р., Шеллинг А., Шефер П., Шарффеттер-Кочанек К., Ибен С. (2014). «Белок А синдрома Кокейна является фактором транскрипции РНК-полимеразы I и стимулирует биогенез и рост рибосом». Клеточный цикл. 13 (13): 2029–37. Дои:10.4161 / cc.29018. ЧВК  4111694. PMID  24781187.
9. ван Хоффен А., Натараджан А.Т., Мейн Л.В., ван Зиланд А.А., Маллендерс Л.Х., Венема Дж. (1993). «Недостаточное восстановление транскрибированной цепи активных генов в клетках синдрома Кокейна». Нуклеиновые кислоты Res. 21 (25): 5890–5. Дои:10.1093 / nar / 21.25.5890. ЧВК  310470. PMID  8290349.
10. Nakatsu Y, Asahina H, Citterio E, Rademakers S, Vermeulen W., Kamiuchi S, Yeo JP, Khaw MC, Saijo M, Kodo N, Matsuda T., Hoeijmakers JH, Tanaka K (ноябрь 2000 г.). «XAB2, новый тетратрикопептидный повторяющийся белок, участвующий в связанном с транскрипцией репарации и транскрипции ДНК». J. Biol. Chem. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ. 275 (45): 34931–7. Дои:10.1074 / jbc.M004936200. ISSN  0021-9258. PMID  10944529.

дальнейшее чтение

• ван Гул AJ, ван дер Хорст GT, Citterio E, Hoeijmakers JH (1997). «Синдром Кокейна: нарушение транскрипции?». EMBO J. 16 (14): 4155–62. Дои:10.1093 / emboj / 16.14.4155. ЧВК  1170041. PMID  9250659.
• Хеннинг К.А., Ли Л., Айер Н. и др. (1995). «Ген группы А синдрома Кокейна кодирует белок повтора WD, который взаимодействует с белком CSB и субъединицей РНК-полимеразы II TFIIH». Ячейка. 82 (4): 555–64. Дои:10.1016/0092-8674(95)90028-4. PMID  7664335. S2CID  16109644.
• Брегман ДБ и др. (1996). «УФ-индуцированное убиквитинирование РНК-полимеразы II: новая модификация, дефицитная в клетках синдрома Кокейна». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 93 (21): 11586–90. Bibcode:1996PNAS ... 9311586B. Дои:10.1073 / pnas.93.21.11586. ЧВК  38101. PMID  8876179.
• Селби С.П., Санкар А (1997). «Человеческий фактор связывания транскрипции и репарации CSB / ERCC6 представляет собой ДНК-стимулированную АТФазу, но не является геликазой и не нарушает тройной транскрипционный комплекс застопорившейся РНК-полимеразы II». J. Biol. Chem. 272 (3): 1885–90. Дои:10.1074 / jbc.272.3.1885. PMID  8999876.
• Nakatsu Y, Asahina H, Citterio E, et al. (2001). «XAB2, новый тетратрикопептидный повторяющийся белок, участвующий в связанном с транскрипцией репарации и транскрипции ДНК». J. Biol. Chem. 275 (45): 34931–7. Дои:10.1074 / jbc.M004936200. PMID  10944529.
• Kamiuchi S, et al. (2002). «Транслокация белка группы А с синдромом Кокейна в ядерный матрикс: возможное значение для связанной с транскрипцией репарации ДНК» (PDF). Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (1): 201–6. Bibcode:2002PNAS ... 99..201K. Дои:10.1073 / pnas.012473199. ЧВК  117539. PMID  11782547.
• Strausberg RL, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Гройсман Р., Полановска Дж., Кураока И. и др. (2003). «Активность убиквитинлигазы в комплексах DDB2 и CSA по-разному регулируется сигнаносомой COP9 в ответ на повреждение ДНК». Ячейка. 113 (3): 357–67. Дои:10.1016 / S0092-8674 (03) 00316-7. PMID  12732143. S2CID  11639677.
• Цао Х., Уильямс С., Картер М., Hegele RA (2004). «CKN1 (MIM 216400): мутации синдрома Кокейна типа А и новый общий полиморфизм». J. Hum. Genet. 49 (1): 61–3. Дои:10.1007 / s10038-003-0107-2. PMID  14661080.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Ридли AJ, Колли J, Винфорд-Томас D, Джонс CJ (2005). «Характеристика новых мутаций у субъектов с синдромом Кокейна типа A и пигментной ксеродермией группы C». J. Hum. Genet. 50 (3): 151–4. Дои:10.1007 / s10038-004-0228-2. PMID  15744458.
• Саркер А.Х., Цутакава С.Е., Костек С. и др. (2006). «Распознавание РНК-полимеразы II и пузырей транскрипции с помощью XPG, CSB и TFIIH: понимание транскрипционно-связанной репарации и синдрома Кокейна». Мол. Ячейка. 20 (2): 187–98. Дои:10.1016 / j.molcel.2005.09.022. PMID  16246722.
• Гройсман Р., Кураока И., Шевалье О. и др. (2006). «CSA-зависимая деградация CSB путем убиквитин-протеасомного пути устанавливает связь между факторами комплементации синдрома Кокейна». Genes Dev. 20 (11): 1429–34. Дои:10.1101 / gad.378206. ЧВК  1475755. PMID  16751180.
• Fousteri M, Vermeulen W, van Zeeland AA, Mullenders LH (2006). «Белки A и B синдрома Кокейна по-разному регулируют рекрутирование факторов ремоделирования и репарации хроматина на остановленную РНК-полимеразу II in vivo». Мол. Ячейка. 23 (4): 471–82. Дои:10.1016 / j.molcel.2006.06.029. PMID  16916636.
• Сайджо М., Хираи Т., Огава А. и др. (2007). «Функциональный TFIIH необходим для УФ-индуцированной транслокации CSA в ядерный матрикс». Мол. Cell. Биол. 27 (7): 2538–47. Дои:10.1128 / MCB.01288-06. ЧВК  1899911. PMID  17242193.
• Д'Эррико М., Парланти Э., Тесон М. и др. (2007). «Роль CSA в ответе на окислительное повреждение ДНК в клетках человека». Онкоген. 26 (30): 4336–43. Дои:10.1038 / sj.onc.1210232. PMID  17297471.

внешние ссылки

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Кокейна