Синдром коротких ребер - полидактилия - Short rib–polydactyly syndrome
| Синдром коротких ребер - полидактилия | |
|---|---|
| Специальность | Медицинская генетика  |
Синдром коротких ребер - полидактилия это семья из четырех близкородственных дисплазии:
- I - «Салдино-Нунанский тип»
- II - "Тип Маевского "
- III - «тип Верма-Наумова» (связанный с DYNC2H1 )[1]
- IV - «Тип Бимера-Лангера»
использованная литература
- ^ Меррилл А.Е., Мерриман Б., Фаррингтон-Рок С. и др. (Апрель 2009 г.). «Цилиарные аномалии из-за дефектов ретроградного транспортного белка DYNC2H1 при синдроме короткореберной полидактилии». Am. J. Hum. Genet. 84 (4): 542–9. Дои:10.1016 / j.ajhg.2009.03.015. ЧВК 2667993. PMID 19361615.
внешние ссылки
| Классификация |
|---|
| Эта статья о болезни костно-мышечной и соединительной ткани является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |