Спектрин, альфа 1 - Spectrin, alpha 1

ЗИП1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1OWA, 3LBX
Идентификаторы
Псевдонимы	ЗИП1, EL2, HPP, HS3, SPH3, SPTA, Spectrin, альфа 1, спектрин альфа, эритроцитарный 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 182860 MGI: 98385 ГомолоГен: 74460 Генные карты: ЗИП1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1q23.1 Начинать 158,610,704 бп[1] Конец 158,686,715 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 1 (мышь)[2] Группа 1 H3 | 1 80,97 см Начинать 174,172,776 бп[2] Конец 174,248,450 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов кальция • связывание ионов металлов • связывание актиновой нити • структурная составляющая цитоскелета • GO: 0001948 связывание с белками • связывание актина • Активность фактора обмена Ras-гуанил-нуклеотидов • активность гетеродимеризации белков Сотовый компонент • цитоплазма • цитозоль • внутренний компонент цитоплазматической стороны плазматической мембраны • клеточная кора • актиновый цитоскелет • цитоскелет • спектрин • спектрин-ассоциированный цитоскелет • цитоплазматическая сторона плазматической мембраны • мембрана • аксон • корковый цитоскелет • кутикулярная пластина Биологический процесс • организация актиновых филаментов • Каскад MAPK • управление аксоном • ER в пузырьки Гольджи-опосредованный транспорт • покрытие актиновой нити • регулировка формы клеток • гомеостаз лимфоцитов • процесс биосинтеза порфиринсодержащих соединений • организация плазматической мембраны • организация актинового цитоскелета • кроветворение • положительное регулирование связывания белков • положительное регулирование пролиферации Т-клеток Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	6708	20739
Ансамбль	ENSG00000163554	ENSMUSG00000026532
UniProt	P02549	P08032
RefSeq (мРНК)	NM_003126	NM_011465
RefSeq (белок)	NP_003117	NP_035595
Расположение (UCSC)	Chr 1: 158.61 - 158.69 Мб	Chr 1: 174.17 - 174.25 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Альфа-цепь спектрина, эритроцит это белок что у людей кодируется ЗИП1 ген.^[5]

Спектрин представляет собой сшивающий актин и молекулярный каркасный белок, который связывает плазматическую мембрану с актиновым цитоскелетом и выполняет функцию определения формы клеток, расположения трансмембранных белков и организации органелл. Это тетрамер, состоящий из альфа-бета-димеров, соединенных по схеме «голова к голове». Этот ген является одним из членов семейства генов альфа-спектринов. Кодируемый белок в основном состоит из 22 повторов спектрина, которые участвуют в образовании димеров. Он образует более слабые тетрамерные взаимодействия, чем неэритроцитарный альфа-спектрин, что может повышать эластичность плазматической мембраны и деформируемость эритроцитов. Мутации в этом гене приводят к множеству наследственных заболеваний эритроцитов, включая эллиптоцитоз 2 типа, пиропойкилоцитоз и сфероцитарную гемолитическую анемию.^[5]

Взаимодействия

Spectrin, альфа 1, как было показано взаимодействовать с Abl ген.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000163554 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026532 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: SPTA1 спектрин, альфа, эритроцитарный 1 (эллиптоцитоз 2)».
6. Зимницка-Котула, Д; Xu J; Gu H; Потемпская А; Kim K S; Jenkins E C; Тренкнер Э; Котула Л. (май 1998 г.). «Идентификация кандидатного человеческого белка, связывающего домен с гомологией 3 Src спектрина, предполагает общий механизм ассоциации тирозинкиназ с основанным на спектрине скелетом мембраны». J. Biol. Chem. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ. 273 (22): 13681–92. Дои:10.1074 / jbc.273.22.13681. ISSN  0021-9258. PMID  9593709.

дальнейшее чтение

• Галлахер П.Г., Забудьте Б.Г. (1993). «Спектриновые гены в здоровье и болезни». Семин. Гематол. 30 (1): 4–20. PMID  8094577.
• Делоне Дж, Дерми Д. (1993). «Мутации, вовлекающие контактный сайт гетеродимера спектрина: клиническое выражение и изменения в специфической функции». Семин. Гематол. 30 (1): 21–33. PMID  8434258.
• Snásel J, Pichová I (1997). «Расщепление белков клетки-хозяина протеазой ВИЧ-1». Folia Biol. (Прага). 42 (5): 227–30. Дои:10.1007 / BF02818986. PMID  8997639.
• Iolascon A, Miraglia del Giudice E, Perrotta S и др. (1998). «Наследственный сфероцитоз: от клинических к молекулярным дефектам». Haematologica. 83 (3): 240–57. PMID  9573679.
• Де Маттеис М.А., Морроу Дж.С. (2000). «Спектриновые тросы и сетка в биосинтетическом пути». J. Cell Sci. 113 (13): 2331–43. PMID  10852813.
• Делоне Дж (2003). «Молекулярные основы нарушений мембран эритроцитов». Acta Haematol. 108 (4): 210–8. Дои:10.1159/000065657. PMID  12432217.
• Dhermy D, Schrével J, Lecomte MC (2007). «Скелет на основе спектрина в красных кровяных тельцах и малярии». Curr. Мнение. Гематол. 14 (3): 198–202. Дои:10.1097 / MOH.0b013e3280d21afd. PMID  17414207.
• Хентати А., Ху П., Асгарзаде С., Сиддик Т. (1993). «Полиморфизм динуклеотидных повторов в локусе эритроидного альфа-спектрина (SPTA1) человека». Гм. Мол. Genet. 1 (3): 218. Дои:10.1093 / hmg / 1.3.218-а. PMID  1339473.
• Канзаки А., Рабодонирина М., Явата Ю. и др. (1992). «Делеционная мутация сдвига рамки считывания гена бета-спектрина, связанная с эллиптоцитозом в спектрине Tokyo (бета 220/216)». Кровь. 80 (8): 2115–21. PMID  1391962.
• Галлахер П.Г., Це В.Т., Кутцер Т. и др. (1992). «Обычный тип аномалии пептида спектрина альфа I 46-50a-kD при наследственном эллиптоцитозе и пиропойкилоцитозе связан с мутацией, удаленной от сайта протеолитического расщепления. Доказательства функциональной важности тройной спиральной модели спектрина». J. Clin. Вкладывать деньги. 89 (3): 892–8. Дои:10.1172 / JCI115669. ЧВК  442935. PMID  1541680.
• Speicher DW, Weglarz L, DeSilva TM (1992). «Свойства сборки гетеродимера спектрина эритроцитов человека (из стороны в сторону) и идентификация существенного сайта нуклеации». J. Biol. Chem. 267 (21): 14775–82. PMID  1634521.
• Аллоизио Н., Вильмотт Р., Морле Л. и др. (1992). «Spectrin Jendouba: вариант альфа II / 31 спектрина, который связан с эллиптоцитозом и несет мутацию, далекую от сайта самоассоциации димера». Кровь. 80 (3): 809–15. PMID  1638030.
• Котула Л., Лаури-Кляйнтоп Л.Д., Шоу Л. и др. (1991). «Экзон-интронная организация гена альфа-спектрина эритроцитов человека». Геномика. 9 (1): 131–40. Дои:10.1016 / 0888-7543 (91) 90230-С. PMID  1672285.
• Coetzer TL, Sahr K, Prchal J, et al. (1991). «Четыре различных мутации в кодоне 28 альфа-спектрина связаны со структурно и функционально аномальным спектрином альфа I / 74 при наследственном эллиптоцитозе». J. Clin. Вкладывать деньги. 88 (3): 743–9. Дои:10.1172 / JCI115371. ЧВК  295451. PMID  1679439.
• Сахр К.Е., Лаурила П., Котула Л. и др. (1990). «Полная кДНК и полипептидные последовательности альфа-спектрина эритроида человека». J. Biol. Chem. 265 (8): 4434–43. PMID  1689726.
• Галлахер П.Г., Це В.Т., Марчези С.Л. и др. (1993). «Дефект накопления мРНК альфа-спектрина при наследственном пиропойкилоцитозе». Пер. Доц. Являюсь. Врачи. 104: 32–9. PMID  1845156.
• Флойд ПБ, Галлахер П.Г., Валентино Л.А. и др. (1991). «Неоднородность молекулярной основы наследственного пиропойкилоцитоза и наследственного эллиптоцитоза, связанная с повышенным уровнем триптического пептида спектрина альфа I / 74 килодальтона». Кровь. 78 (5): 1364–72. PMID  1878597.
• Шуман Р.Л., Кессельмиер С., Мотес Э. и др. (1991). «Невирусные клеточные субстраты для протеазы вируса иммунодефицита человека типа 1». FEBS Lett. 278 (2): 199–203. Дои:10.1016 / 0014-5793 (91) 80116-К. PMID  1991513.
• Гарбарз М., Це В.Т., Галлахер П.Г. и др. (1991). «Spectrin Rouen (бета 220-218), новый вариант укороченной бета-цепи в родстве с наследственным эллиптоцитозом. Характеристика молекулярного дефекта как пропуск экзона из-за мутации сайта сплайсинга». J. Clin. Вкладывать деньги. 88 (1): 76–81. Дои:10.1172 / JCI115307. ЧВК  296005. PMID  2056132.
• Це У. Т., Галлахер П. Г., Потье Б. и др. (1991). «Инсерционная мутация сдвига рамки считывания гена бета-спектрина, связанная с эллиптоцитозом в спектрине ниц (бета 220/216)». Кровь. 78 (2): 517–23. PMID  2070088.