Врожденная нечувствительность к боли - Congenital insensitivity to pain

Врожденная нечувствительность к боли (CIP), также известный как врожденная анальгезия, это одно или несколько редких состояний, при которых человек не может чувствовать (и никогда не чувствовал) физическое боль.[1] Описанные здесь условия отличаются от HSAN группа расстройств, имеющих более специфические приметы и причина. Поскольку физическая боль жизненно важна для выживания, CIP - чрезвычайно опасное состояние.[1] Люди с таким заболеванием часто умирают в детстве из-за травм или болезней, которые остаются незамеченными.[1][2] Ожоговые травмы относятся к числу наиболее распространенных травм.[2]

Признаки и симптомы

Пациент и врач обсуждают врожденную нечувствительность к боли

Для людей с этим расстройством познание и ощущение в остальном нормальны; например, пациенты все еще могут чувствовать отличительный штрих (хотя не всегда температура[3]), и, как правило, нет никаких обнаруживаемых физических отклонений.

Поскольку дети и взрослые, страдающие этим расстройством, не могут чувствовать боли, они могут не реагировать на проблемы, тем самым подвергаясь более высокому риску более серьезных заболеваний. Дети с этим заболеванием часто выдерживают ротовая полость повредить ротовую полость и вокруг нее (например, откусить кончик своего язык ) или переломы костей.[2] Незаметно инфекции и роговица Также видны повреждения из-за попадания посторонних предметов в глаза.[2][4]

Обычно проявляется два типа отсутствия ответа:[1][4]

  • Нечувствительность к боли означает, что болезненный стимул даже не воспринимается: пациент не может описать интенсивность или тип боли.
  • Безразличие к боли означает, что пациент может воспринимать раздражитель, но ему не хватает соответствующей реакции: он не вздрагивает и не отступает, когда испытывает боль.

Причины

Возможно, это состояние вызвано повышенным производством эндорфины в мозг.[нужна цитата ] В этом случае, налоксон может быть лечением, но это не всегда работает.[5]Во всех случаях это нарушение может быть в напряженно-управляемый натриевый канал SCN9A (Nav1.7).[6] Пациенты с такими мутациями врожденно нечувствительны к боли и лишены других невропатий. В SCN9A есть три мутации: W897X, расположенный в P-петле домена 2; I767X, расположенный в сегменте S2 домена 2; и S459X, расположенный в линкерной области между доменами 1 и 2. Это приводит к усеченному нефункциональному белку. Nav1,7 канала экспрессируются на высоком уровне в ноцицептивных нейронах ганглии задних корешков. Поскольку эти каналы, вероятно, участвуют в формировании и распространении потенциалы действия в таких нейронах ожидается, что мутация потери функции в SCN9A приведет к отмене распространения ноцицептивной боли.[7][8]

PRDM12 ген обычно включается во время развития чувствительных к боли нервных клеток. Люди с гомозиготными мутациями гена PRDM12 испытывают врожденную нечувствительность к боли (CIP).[9][10]

Гомозиготный микроделеция в FAAH-OUT псевдоген из амид гидролаза жирных кислот хромосомная область, которая экспрессируется в головном мозге и ганглиях задних корешков, была идентифицирована как причина врожденной анальгезии у одного человека (по состоянию на 2019 год). Пациент на протяжении всей жизни испытывал нечувствительность к боли и не обращал внимания на порезы и ожоги, не испытывал боли во время родов, не испытывал боли от дегенерации бедра, которая требовала операции по замене тазобедренного сустава, и не нуждалась в анальгетиках от послеоперационной боли. Кроме того, у человека наблюдалось ускоренное заживление ран и уменьшение рубцевания, он не чувствовал тепла от перцы чили, не испытывал депрессии, страха и беспокойства и не имел нормальной реакции страха на беспорядочное и агрессивное поведение. Однако этот человек также испытал небольшое ухудшение памяти (был склонен терять след мысли во время разговора и испытывал некоторую забывчивость) и не мог испытывать острых ощущений («выброс адреналина»).[11][12]

Нарушения развития, такие как аутизм может включать различную степень нечувствительности к боли как признак.[13] Однако, поскольку эти расстройства характеризуются дисфункцией сенсорной системы в целом, аутизм сам по себе не является показателем врожденной нечувствительности к боли.

Уход

В опиоидный антагонист налоксон позволил женщине с врожденной нечувствительностью к боли испытать ее впервые.[14] Подобные эффекты наблюдались в Nav1,7 нулевых мышей, получавших налоксон.[14] Таким образом, антагонисты опиоидов, такие как налоксон и налтрексон может быть эффективным при лечении этого состояния.[14]

Эпидемиология

Врожденная нечувствительность к боли обнаруживается с аномально высокой частотой у Виттанги, деревня в Кируна Муниципалитет на севере Швеция, где было зарегистрировано около 40 случаев.[15]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c d Линтон С (2005). Понимание боли для лучшей клинической практики: психологическая перспектива. Elsevier Health Sciences. п. 14. ISBN  978-0444515919. Получено 13 апреля, 2017.
  2. ^ а б c d Хеллье JL (2016). Пять чувств и за их пределами: энциклопедия восприятия. ABC-CLIO. С. 118–119. ISBN  978-1440834172. Получено 13 апреля, 2017.
  3. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): Нечувствительность к боли, врожденная, при ангидрозе; CIPA - 256800
  4. ^ а б Бродский М.С. (2016). Детская нейроофтальмология. Springer. п. 741. ISBN  978-1493933846. Получено 13 апреля, 2017.
  5. ^ Манфреди М., Бини Дж., Крукку Дж., Аккорнеро Н., Берарделли А., Медолаго Л. (август 1981 г.). «Врожденное отсутствие боли». Архив неврологии. 38 (8): 507–11. Дои:10.1001 / archneur.1981.00510080069010. PMID  6166287.
  6. ^ Беннетт Д.Л., Кларк А.Дж., Хуанг Дж., Ваксман С.Г., Диб-Хадж С.Д. (апрель 2019 г.). «Роль управляемых напряжением натриевых каналов в передаче болевых сигналов». Физиологические обзоры. 99 (2): 1079–1151. Дои:10.1152 / Physrev.00052.2017. PMID  30672368.
  7. ^ Кокс Дж. Дж., Рейманн Ф., Николас А. К., Торнтон Дж., Робертс Э., Спрингелл К. и др. (Декабрь 2006 г.). «Каннелопатия SCN9A вызывает врожденную неспособность испытывать боль». Природа. 444 (7121): 894–8. Bibcode:2006Натура.444..894С. Дои:10.1038 / природа05413. ЧВК  7212082. PMID  17167479.
  8. ^ McDermott LA, Weir GA, Themistocleous AC, Segerdahl AR, Blesneac I, Baskozos G, Clark AJ, Millar V, Peck LJ, Ebner D, Tracey I, Serra J, Bennett DL (март 2019 г.). «V1.7 в восприятии ноцицепции человека». Нейрон. 101 (5): 905–919.e8. Дои:10.1016 / j.neuron.2019.01.047. ЧВК  6424805. PMID  30795902.
  9. ^ Chen YC, Auer-Grumbach M, Matsukawa S, Zitzelsberger M, Themistocleous AC, Strom TM, et al. (Июль 2015 г.). «Регулятор транскрипции PRDM12 необходим для восприятия боли человеком». Природа Генетика. 47 (7): 803–8. Дои:10,1038 / нг. 3308. HDL:2262/75983. ЧВК  7212047. PMID  26005867.
  10. ^ Костанди М (25.05.2015). «Неловко онемение: люди, которые не чувствуют боли». хранитель. Получено 31 июля 2015.
  11. ^ Мерфи Х (2019-03-28). «В 71 год она никогда не чувствовала боли или беспокойства. Теперь ученые знают, почему». Нью-Йорк Таймс. ISSN  0362-4331. Получено 2019-03-30.
  12. ^ Хабиб А.М., Окороков А.Л., Хилл М.Н., Бра Дж.Т., Ли М.К., Ли С., Госсейдж С.Дж., ван Дриммелен М., Морена М., Холден Х., Рамирез Д.Д., Беннетт Д.Л., Шривастава Д., Кокс Д.Дж. (март 2019 г.) «Микроделеция псевдогена FAAH, выявленная у пациента с высокими концентрациями анандамида и нечувствительностью к боли». Британский журнал анестезии. 123 (2): e249 – e253. Дои:10.1016 / j.bja.2019.02.019. ЧВК  6676009. PMID  30929760.
  13. ^ Wolraich M (2008). Возрастно-поведенческая педиатрия: доказательства и практика. Elsevier Health Sciences. п. 399. ISBN  9780323040259.
  14. ^ а б c Минетт М.С., Перейра В., Сикандар С., Мацуяма А., Лолинье С., Канеллопулос А.Х., Манчини Ф., Яннетти Г.Д., Богданов Ю.Д., Сантана-Варела С., Миллет К., Баскозос Г., Макаллистер Р., Кокс Д.Дж., Чжао Дж., Вуд Дж.Н. ( Декабрь 2015 г.). «Эндогенные опиоиды способствуют нечувствительности к боли у людей и мышей, лишенных натриевого канала Nav1.7». Nature Communications. 6 (1): 8967. Bibcode:2015НатКо ... 6,8967 млн. Дои:10.1038 / ncomms9967. ЧВК  4686868. PMID  26634308.
  15. ^ Минде Дж. К. (апрель 2006 г.). «Норрботтнианская врожденная нечувствительность к боли». Acta Orthopaedica. Дополнение. 77 (321): 2–32. PMID  16768023.

внешняя ссылка

Классификация