Врожденное отсутствие семявыносящего протока - Congenital absence of the vas deferens

Врожденное отсутствие семявыносящего протока
СпециальностьУрология
Причиныгенетические мутации.

Врожденное отсутствие семявыносящего протока (CAVD) - состояние, при котором семявыносящий проток репродуктивный органы не формируется должным образом до рождения. Он может быть односторонним (CUAVD) или двусторонним (CBAVD).

Признаки и симптомы

Семявыносящий проток соединяет продуцирующий сперму яички к пенис. Таким образом, те, у кого отсутствуют оба семявыносящих протока, обычно способны производить сперму, но не могут транспортировать их должным образом. Их сперма не содержит сперматозоидов, состояние, известное как азооспермия.

Причины

Есть две основные популяции CAVD; большая группа связана с кистозный фиброз и возникает из-за мутации в Ген CFTR,[1][2] в то время как меньшая группа (по оценкам от 10 до 40%) связана с односторонним Почечная агенезия (УРА). Мутационный спектр CFTR в первой группе отличается от спектра, наблюдаемого при классическом муковисцидозе, с более мягкими вариантами миссенс или сплайсингом, присутствующими по крайней мере на одной хромосоме.[3][4] Генетическая основа второй группы изучена недостаточно. В подгруппе мужчин с CBAVD и URA мутация CFTR, как было показано, встречается с частотой лишь немного выше, чем в общей популяции. Было высказано предположение, что за это состояние может быть ответственен другой ген.[4][5]

Обнаружено, что мутация гена CFTR приводит к обструктивная азооспермия у мужчин постпубертатного возраста с муковисцидозом. Поразительно, что CAVD является одним из наиболее постоянных признаков муковисцидоза, поскольку он поражает 98-99% людей в этой популяции пациентов с МВ. Напротив, острые или стойкие респираторные симптомы присутствуют только у 51% пациентов с МВ.[6]

Диагностика

УЗИ мошонки и трансректальное ультразвуковое исследование (ТРУЗИ) полезны при обнаружении одно- или двусторонней КАВД, которая может быть связана с видимыми аномалиями или агенезия придатка яичка, семенные пузырьки или почки.[7]

Уход

Люди с CAVD могут воспроизводить потомство с помощью современных технологий с комбинацией извлечение спермы из яичек и интрацитоплазматическая инъекция спермы (ИКСИ). Однако, поскольку риск муковисцидоза или агенеза почек у детей выше, генетическое консультирование обычно рекомендуется.

Рекомендации

  1. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): ВАС ДЕФЕРЕНС, ВРОЖДЕННАЯ ДВУСТОРОННЯЯ АПЛАЗИЯ; CBAVD - 277180
  2. ^ Grangeia A, SA R, Carvalho F, et al. (2007). «Молекулярная характеристика гена трансмембранного регулятора проводимости при муковисцидозе при врожденном отсутствии семявыносящего протока». Genet. Med. 9 (3): 163–72. Дои:10.1097 / GIM.0b013e3180318aaf. PMID  17413420.
  3. ^ Chillón M, Casals T, Mercier B, Bassas L, Lissens W., Silber S, Romey MC, Ruiz-Romero J, Verlingue C, Claustres M, et al. (1995). «Мутации в гене кистозного фиброза у пациентов с врожденным отсутствием семявыносящего протока». N. Engl. J. Med. 332 (22): 1475–80. Дои:10.1056 / NEJM199506013322204. HDL:2445/44112. PMID  7739684.
  4. ^ а б Дерк Т., Дворничак Б., Аулехла-Шольц К., Вичорек Д., Бём I, Майерова А., Зейдевиц Г. Х., Нишлаг E, Мешеде Д., Хорст Дж., Пандер Г. Дж., Сперлинг Н., Ратьен Ф., Пассарге Е., Шмидтке М (Шмидтке Дж., 1997). «Отчетливый спектр мутаций гена CFTR при врожденном отсутствии семявыносящего протока». Гм. Genet. 100 (3–4): 365–377. Дои:10.1007 / s004390050518. PMID  9272157.
  5. ^ Маккаллум Т., Милунски Дж., Мунарриз Р., Карсон Р., Садеги-Неджад Х., Оутс Р. (2001). «Односторонняя агенезия почек, связанная с врожденным двусторонним отсутствием семявыносящего протока: фенотипические данные и генетические соображения». Гм. Репрод. 16 (2): 282–288. Дои:10.1093 / humrep / 16.2.282. PMID  11157821.
  6. ^ Розенштейн Б.Дж., Каттинг Г.Р. (1998). «Диагноз муковисцидоза: согласованное заявление. Консенсусная группа Фонда кистозного фиброза». J. Pediatr. 132 (4): 589–95. Дои:10.1016 / S0022-3476 (98) 70344-0. PMID  9580754.
  7. ^ Lotti, F .; Магги, М. (2014). «УЗИ мужских половых путей в отношении мужского репродуктивного здоровья» (PDF). Обновление репродукции человека. 21 (1): 56–83. Дои:10.1093 / humupd / dmu042. ISSN  1355-4786. PMID  25038770.

внешняя ссылка

Классификация