Миотония с обострением калия - Potassium-aggravated myotonia

Миотония с обострением калия
Другие именаPAM[1]
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.

Миотония с обострением калия редкий генетическое расстройство это влияет скелетные мышцы. [2]Начиная с детства или подросткового возраста, люди с этим заболеванием испытывают приступы стойкого мышечного напряжения (миотония ), которые препятствуют нормальному расслаблению мышц. Миотония вызывает жесткость мышц, часто болезненную, которая ухудшается после упражнений и может усиливаться от еды. калий -богатые продукты, такие как бананы и картофель. Скованность возникает в скелетных мышцах по всему телу. Миотония, усугубляемая калием, варьируется по степени тяжести от легких эпизодов ригидности мышц до тяжелого инвалидизирующего заболевания с частыми приступами. Миотония, усугубленная калием, в некоторых случаях может также вызывать парадоксальную миотонию, при которой миотония становится более серьезной во время движения, а не после его прекращения. В отличие от некоторых других форм миотония миотония, усугубленная калием, не связана с эпизодами мышечной слабости.[нужна цитата ]

Мутации в SCN4A ген вызывает миотонию, усугубляемую калием. В SCN4A ген предоставляет инструкции по созданию белка, который имеет решающее значение для нормальной функции клеток скелетных мышц. Чтобы тело двигалось нормально, скелетные мышцы сокращаются и расслабляются согласованным образом. Сокращения мышц вызываются потоком положительно заряженных ионов, в том числе натрий, в клетки скелетных мышц. В SCN4A белок образует каналы, которые контролируют поток ионов натрия в эти клетки. Мутации в SCN4A ген изменяет обычную структуру и функцию натриевых каналов. Измененные каналы не могут должным образом регулировать поток ионов, увеличивая перемещение ионов натрия в клетки скелетных мышц. Приток дополнительных ионов натрия вызывает длительные мышечные сокращения, которые являются признаком миотонии.[нужна цитата ]

Миотония, усугубленная калием, передается по наследству аутосомно-доминантный паттерн, который означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать нарушение. В некоторых случаях пораженный человек наследует мутацию в SCN4A ген от одного больного родителя. Другие случаи являются результатом новых мутаций в гене. Эти случаи возникают у людей, у которых в семье не было заболевания.

Рекомендации

  1. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: миотония, усугубленная калием». www.orpha.net. Получено 30 сентября 2019.
  2. ^ Справка, Дом генетики. «Миотония с калиевым отягощением». Домашний справочник по генетике. Получено 30 сентября 2019.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы