Tenascin X - Tenascin X

TNXB
Доступные конструкции PDB Human UniProt search: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2CUH, 2CUI, 2КУМ
Идентификаторы
Псевдонимы	TNXB, EDS3, HXBL, TENX, TN-X, TNX, TNXB1, TNXB2, TNXBS, VUR8, XB, XBS, тенасцин XB, EDSCLL, EDSCLL1
Внешние идентификаторы	OMIM: 600985 MGI: 1932137 ГомолоГен: 49589 Генные карты: TNXB
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 6 (человек)[1] Группа 6п21.33-п21.32 Начинать 32,041,153 бп[1] Конец 32,115,334 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 17 (мышь)[2] Группа 17 B1 | 17 18,24 см Начинать 34,660,457 бп[2] Конец 34,719,815 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • связывание интегрина • GO: 0001948 связывание с белками • связывание гепарина • структурная составляющая внеклеточного матрикса • связывание коллагеновых фибрилл Сотовый компонент • внеклеточный матрикс • внутриклеточный • фибриллярный тример коллагена • внеклеточная экзосома • внеклеточный • внеклеточная область • коллагенсодержащий внеклеточный матрикс Биологический процесс • организация фибрилл коллагена • метаболический процесс коллагена • организация внеклеточного матрикса • клеточная адгезия • узел эластичного волокна • организация актинового цитоскелета Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	7148	81877
Ансамбль	ENSG00000236236 ENSG00000236221 ENSG00000229353 ENSG00000229341 ENSG00000233323 ENSG00000231608 ENSG00000206258 ENSG00000168477	ENSMUSG00000033327
UniProt	P22105	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_032470 NM_019105 NM_001365276	NM_031176
RefSeq (белок)	NP_061978 NP_115859 NP_001352205	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 6: 32.04 - 32.12 Мб	Chr 17: 34,66 - 34,72 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Член тенасцин семья, тенасцин X (TN-X), также известный как гексабрахионоподобный белок это гликопротеин что выражается в соединительных тканях, включая кожу, суставы и мышцы. У человека тенасцин X кодируется TNXB ген.^[5]

Ген

Этот ген находится в главном комплексе гистосовместимости (MHC класс III ) на хромосоме 6. Структура этого гена необычна тем, что он перекрывает CREBL1 и CYP21A2 гены на его 5'- и 3'-концах соответственно.^[6]

Функция

Этот ген кодирует член семейства тенасцинов внеклеточный матрикс гликопротеины. Тенасцины обладают антиадгезионным действием, в отличие от фибронектин который является клеящим. Считается, что этот белок участвует в созревании матрикса во время заживления ран.^[6]

Клиническое значение

Причины дефицита Классические Синдром Элерса-Данлоса, где плотность коллагена снижена, а эластичные волокна фрагментированы.^[7]

Рекомендации

1. ENSG00000236221, ENSG00000229353, ENSG00000229341, ENSG00000233323, ENSG00000231608, ENSG00000206258, ENSG00000168477 GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000236236, ENSG00000236221, ENSG00000229353, ENSG00000229341, ENSG00000233323, ENSG00000231608, ENSG00000206258, ENSG00000168477 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033327 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Ти МК, Томсон А.А., Бристоу Дж., Миллер В.Л. (июль 1995 г.). «Последовательности, способствующие транскрипции человеческого гена XA, перекрывающего P450c21A, правильно предсказывают присутствие новой, специфичной для надпочечников, усеченной формы тенасцина-X». Геномика. 28 (2): 171–8. Дои:10.1006 / geno.1995.1128. PMID  8530023.
6. "Entrez Gene: тенасцин XB".
7. Zweers, MC; Schalkwijk, J; Ван Куппевельт, TH; Ван Влеймен-Виллемс, ИМ; Бергерс, М; Летиас, С; Ламме, EN (2005). «Трансплантация реконструированной кожи человека голым мышам: модельная система для изучения экспрессии человеческого тенасцина-X и компонентов эластичных волокон». Исследования клеток и тканей. 319 (2): 279–87. Дои:10.1007 / s00441-004-1011-6. PMID  15558324. S2CID  5889106.

дальнейшее чтение

• Гёпель C (2008). «Дифференциальная иммуномарка эластина и тенасцина в маточно-крестцовых связках у женщин в постменопаузе с и без пролапса тазовых органов». Acta Histochem. 110 (3): 204–9. Дои:10.1016 / j.acthis.2007.10.014. PMID  18155129.
• Юань Ю., Нимоен Д.А., Ставнес Х.Т. и др. (2009). «Tenascin-X - новый диагностический маркер злокачественной мезотелиомы». Являюсь. J. Surg. Патол. 33 (11): 1673–82. Дои:10.1097 / PAS.0b013e3181b6bde3. ЧВК  2783994. PMID  19738457.
• Эггинг Д., ван Влеймен-Виллемс И., ван Тонгерен Т. и др. (2007). «Заживление ран у мышей с дефицитом тенасцина-X предполагает, что тенасцин-X участвует в созревании матрикса, а не отложении его». Соединять. Ткань Res. 48 (2): 93–8. Дои:10.1080/03008200601166160. PMID  17453911. S2CID  34586536.
• Эггинг Д.Ф., ван Влеймен-Виллемс И., Чой Дж. И др. (2008). «Анализ акушерских осложнений и соединительной ткани матки у людей и мышей с дефицитом тенасцина-X». Клеточная ткань Res. 332 (3): 523–32. Дои:10.1007 / s00441-008-0591-y. ЧВК  2386751. PMID  18335242.
• Като А., Эндо Т., Абико С. и др. (2008). «Индукция усеченной формы тенасцина-X (XB-S) посредством диссоциации HDAC1 от комплекса SP-1 / HDAC1 в ответ на условия гипоксии». Exp. Cell Res. 314 (14): 2661–73. Дои:10.1016 / j.yexcr.2008.05.019. PMID  18588874.
• Бристоу Дж., Кэри В., Эггинг Д., Шалквейк Дж. (2005). «Тенасцин-X, коллаген, эластин и синдром Элерса-Данлоса». Американский журнал медицинской генетики. 139C (1): 24–30. Дои:10.1002 / ajmg.c.30071. PMID  16278880. S2CID  23825221.
• Fellay J, Ge D, Shianna KV и др. (2009). Маккарти М.И. (ред.). «Общие генетические вариации и контроль ВИЧ-1 у людей». PLOS Genet. 5 (12): e1000791. Дои:10.1371 / journal.pgen.1000791. ЧВК  2791220. PMID  20041166.
• Каматани Ю., Мацуда К., Охиси Т. и др. (2008). «Идентификация значительной ассоциации однонуклеотидного полиморфизма TNXB с системной красной волчанкой в ​​популяции Японии». J. Hum. Genet. 53 (1): 64–73. Дои:10.1007 / s10038-007-0219-1. PMID  18058064.
• Вальдес AM, Томсон G (2009). «Некоторые локусы в области HLA класса III связаны с риском T1D после поправки на DRB1-DQB1». Диабет, ожирение, метаболизм. 11. Дополнение 1: 46–52. Дои:10.1111 / j.1463-1326.2008.01002.x. ЧВК  2755069. PMID  19143814.
• Ю. CY (1998). «Молекулярная генетика кластера генов комплемента MHC человека». Exp. Clin. Иммуногенет. 15 (4): 213–30. Дои:10.1159/000019075. PMID  10072631. S2CID  25061446.
• Эндо Т, Арига Х, Мацумото К. (2009). «Усеченная форма тенасцина-X, XB-S, взаимодействует с митотическим моторным кинезином Eg5». Мол. Клетка. Биохим. 320 (1–2): 53–66. Дои:10.1007 / s11010-008-9898-у. PMID  18679583. S2CID  23394214.
• Sovio U, Bennett AJ, Millwood IY, et al. (2009). Гибсон G (ред.). «Генетические детерминанты роста, оцененные продольно от младенчества до взрослого возраста в когорте рожденных в Северной Финляндии, 1966 год». PLOS Genet. 5 (3): e1000409. Дои:10.1371 / journal.pgen.1000409. ЧВК  2646138. PMID  19266077.
• Araújo VC, Furuse C, Cury PR и др. (2008). «Экспрессия тенасцина и фибронектина в экс-плеоморфной аденоме карциномы». Appl. Immunohistochem. Мол. Морфол. 16 (1): 48–53. Дои:10.1097 / PAI.0b013e31802eff1c. PMID  18091320. S2CID  23304572.
• Gudbjartsson DF, Walters GB, Thorleifsson G, et al. (2008). «Множество вариантов последовательности, влияющих на разнообразие роста взрослого человека». Nat. Genet. 40 (5): 609–15. Дои:10,1038 / нг.122. PMID  18391951. S2CID  3005450.
• Barcellos LF, May SL, Ramsay PP и др. (2009). Рупениан округ Колумбия (ред.). «Скрининг с высокой плотностью SNP главного комплекса гистосовместимости при системной красной волчанке демонстрирует убедительные доказательства наличия независимых областей восприимчивости». PLOS Genet. 5 (10): e1000696. Дои:10.1371 / journal.pgen.1000696. ЧВК  2758598. PMID  19851445.
• Маккиннон Э., Морахан Дж., Нолан Д. и др. (2009). «Связь генотипа MHC SNP с предрасположенностью к диабету 1 типа: модифицированный подход к выживанию». Диабет, ожирение, метаболизм. 11 (Приложение 1): 92–100. Дои:10.1111 / j.1463-1326.2008.01009.x. ЧВК  2755510. PMID  19143821.
• Chapuis J, Hot D, Hansmannel F и др. (2009). «Транскриптомные и генетические исследования идентифицируют IL-33 в качестве гена-кандидата на болезнь Альцгеймера». Мол. Психиатрия. 14 (11): 1004–16. Дои:10.1038 / mp.2009.10. ЧВК  2860783. PMID  19204726.
• Vignal C, Bansal AT, Balding DJ и др. (2009). «Генетическая ассоциация главного комплекса гистосовместимости с ревматоидным артритом затрагивает два локуса, не относящихся к DRB1». Ревматоидный артрит. 60 (1): 53–62. Дои:10.1002 / арт.24138. PMID  19116923.
• Buysschaert ID, Grulois V, Eloy P, et al. (2010). «Генетические доказательства роли IL33 в полипозе носа». Аллергия. 65 (5): 616–22. Дои:10.1111 / j.1398-9995.2009.02227.x. PMID  19860791. S2CID  33878118.
• Гудбьяртссон Д.Ф., Бьорнсдоттир США, Халапи Э. и др. (2009). «Варианты последовательности, влияющие на количество эозинофилов, связаны с астмой и инфарктом миокарда». Nat. Genet. 41 (3): 342–7. Дои:10,1038 / нг.323. PMID  19198610. S2CID  4964308.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Элерса-Данлоса, типе гипермобильности

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.