Ладонно-подошвенная кератодермия - Palmoplantar keratoderma

Ладонно-подошвенная кератодермия
Плантаркератоз-01.jpg
Пациент с тяжелым кератозом.
СпециальностьДерматология  Отредактируйте это в Викиданных

Ладонно-подошвенные кератодермы представляют собой гетерогенную группу заболеваний, характеризующихся аномальным утолщением ладоней и подошв.

Описаны аутосомно-рецессивные и доминантные, Х-сцепленные и приобретенные формы.[1]:505[2]:211[3]

Типы

Клинически можно выделить три различных типа ладонно-подошвенной кератодермии: диффузную, очаговую и точечную.[1]:505

Размытый

Диффузная ладонно-подошвенная кератодермия

Диффузная ладонно-подошвенная кератодермия - это тип ладонно-подошвенной кератодермии, которая характеризуется ровным, толстым, симметричным гиперкератозом по всей ладони и подошве, обычно проявляющимся при рождении или в первые несколько месяцев жизни.[1]:505 Подтвержденная диффузная ладонно-подошвенная кератодермия является аутосомно-доминантным заболеванием, при котором гиперкератоз ограничивается ладонями и подошвами.[4] Два основных типа могут иметь схожий клинический вид:[4]

  • Диффузная эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия (также известная как «ладонно-подошвенная кератодермия cum degeneratione granulosa Vörner», «эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия Вёрнера» и «кератодермия Вёрнера»[4]) является одним из наиболее распространенных паттернов ладонно-подошвенной кератодермии, аутосомно-доминантного состояния, которое проявляется в течение первых нескольких месяцев жизни и характеризуется хорошо разграниченным, симметричным утолщением ладоней и подошв, часто с появлением «грязной» змеиной кожи из-за лежащий в основе эпидермолиз.[1]:506
  • Диффузная неэпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия (также известный как «диффузная ортогиперкератотическая кератодермия», «наследственная ладонно-подошвенная кератодермия», «кератоз extremitatum progrediens», «кератоз пальмоплантатический диффузный циркумскрипт», «тилоз», «болезнь Унна-Тома» и «кератодерма-Тхост»[4]) наследуется как аутосомно-доминантное заболевание и присутствует с младенчества, характеризуется хорошо разграниченной, симметричной, часто «восковой» кератодермия вовлекают ладони и подошвы целиком.[1]:506–8[2]:213

Фокус

Фокальная ладонно-подошвенная кератодермия, тип ладонно-подошвенной кератодермии, при которой большие компактные массы кератина образуются в местах повторяющегося трения, в основном на стопах, а также на ладонях и других участках, структура мозолей может быть дискообразной (числовой) или линейный.

  • Очаговая ладонно-подошвенная кератодермия с гиперкератозом слизистой оболочки полости рта (также известный как «очаговая эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия»,[4] «Наследственные болезненные мозоли»,[4][5] «Наследственный синдром болезненной мозоли»,[1] «Фолликулярный кератоз»,[1] "Кератоз ладонно-подошвенный nummularis",[1] и «Нумеральная эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия»[4]) является аутосомно-доминантным кератодермия который представляет собой клинический синдром перекрытия с врожденная пахионихия I типа но без классического гвоздя.[1]:510

Пунктированный

Пунктированная ладонно-подошвенная кератодермия представляет собой форму ладонно-подошвенной кератодермии, при которой многие кератозы типа «капли дождя» затрагивают ладонно-подошвенную поверхность, поражения кожи которые могут охватывать всю ладонно-подошвенную поверхность или могут иметь более ограниченное распространение.[1]:505[4]

  • Тип 1: Кератоз точечный, пальмовый и подошвенный (также известный как «Аутосомно-доминантная наследственная точечная кератодермия, связанная со злокачественными новообразованиями», «Болезнь Бушке – Фишера – Брауэра», «Болезнь Дэвиса Колли», «Кератодермия диссеминированная ладонная и подошвенная», «Папулезный кератоз», «Кератодермия пунктатум» » Пунктированная кератодермия »,« Кератома hereditarium disipatum palmare et plantare »,« Ладонный и подошвенный дерматозы семян »,« Ладонный кератоз »,« Папулотопрозрачная акрокератодермия »,« Точечная кератодермия »,« Точечные диссеминированные кератозы и макулезы ладоней и подошв. ") является заболеванием кожи, аутосомно-доминантной ладонно-подошвенной кератодермией с переменная пенетрантность клинически характеризуется множественными крошечными точечными кератозами по всей ладонно-подошвенной поверхности, начиная с бокового края пальцев.[1]:509[2]:212–213 Он был привязан к 15q22-q24.[6]
  • Тип 2: Колючая кератодермия (также известный как «Porokeratosis punctata palmaris et plantaris», «Точечная кератодермия» и «Точечный порокератоз ладоней и подошв») является аутосомно-доминантным кератодермия с поздним началом, который развивается у пациентов в возрасте от 12 до 50 лет, характеризуется множеством крошечных кератотических пробок, имитирующих шипы на музыкальной шкатулке, охватывающих всю ладонно-подошвенную поверхность.[1]:509[4]
  • Тип 3: Фокальный акральный гиперкератоз (также известный как «лихеноидный акрокератоэластоидоз» и «дегенеративные коллагеновые бляшки на руке») является поздним началом кератодермия, унаследованное как аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся овальной или многоугольной кратерообразной формой папулы развивается по границе кистей, стоп и запястий.[1]:509 Считается, что он похож на костный акрокератоэластоидоз.[7]

Разгруппирован

  • Ладонно-подошвенная кератодермия и спастическая параплегия (также известная как «болезнь Шарко – Мари – Тута с ладонно-подошвенной кератодермией и дистрофией ногтей»[1]) является аутосомно-доминантным или Х-сцепленный доминантный состояние, которое начинается в раннем детстве с толстого очага кератодермия на подошвах и, в меньшей степени, на ладонях.[1]:513
  • Ладонно-подошвенная кератодермия Сиберта (также известный как «Greither ладонно-подошвенная кератодермия»,[1] "Синдром Грейтера"[4] «Экстремитатный кератоз наследственный прогредиенс»,[1] «Кератоз ладонно-подошвенный transgrediens et progrediens»[1] «Кератодермия Сиберт»,[4] и "Transgrediens and progrediens ладонно-подошвенная кератодермия"[4]) - чрезвычайно редкая аутосомно-доминантная[8] кератодермия (кожное заболевание, включающее роговидные наросты) с симметричным тяжелым поражением всей ладонно-подошвенной поверхности при распределении перчаток и чулок.[1]:509 Он характеризовался Алоис Грайтер в 1952 г.[9][10][11] Он характеризовался Вирджиния Сиберт в 1988 г.[12] Аутосомно-рецессивная форма, известная как Мал де Меледа был описан.[13] Это связано с мутациями в секретируемом Ly-6 / uPAR-родственном белке 1 (SLURP1 ) ген.
  • Полосатая ладонно-подошвенная кератодермия (также известная как «акральная кератодермия»,[1] «Тип Брюнауэра-Фюса-Сименса ладонно-подошвенной кератодермии»,[1] «Очаговая неэпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия»,[4] «Варианский кератоз ладонно-подошвенный»,[1] «Ладонно-подошвенная очаговая кератодермия»,[4] «Ладонно-подошвенная кератодермия полосатая»,[4] «Вахтерская кератодермия»,[4]:778,785 и "ладонно-подошвенная кератодермия Wachters"[1]) является кожным заболеванием, аутосомно-доминантным кератодермия в основном затрагивают подошвы с началом в младенчестве или в первые несколько лет жизни.[1]:509
  • Синдром Карвахаля (также известная как «полосатая ладонно-подошвенная кератодермия с шерстистыми волосами и кардиомиопатией»[4] и «полосатая ладонно-подошвенная кератодермия с густыми волосами и дилатационной кардиомиопатией левого желудочка».[1]) является кожным заболеванием, унаследованным от аутосомно-рецессивный моды, и из-за дефекта в десмоплакин.[4]:811 Полосатая ладонно-подошвенная кератодермия, шерстяные волосы и дилатационная кардиомиопатия левого желудочка описаны как при аутосомно-доминантном, так и при аутосомно-рецессивный формы, но только рецессивные формы имеют четкую связь с дилатационной кардиомиопатией.[1]:513 Кожное заболевание проявляется в виде полосатой ладонно-подошвенной кератодермии с некоторым неволярным поражением, особенно в местах давления или ссадины.[1]:513
  • Склероатрофический синдром Гурье (также известный как «синдром Гурье», «ладонно-подошвенная кератодермия со склероатрофией»,[4] «Ладонно-подошвенная кератодермия со склеродактилией», «Склероатрофический и кератотический дерматоз конечностей» и «Склеротилез») является аутосомно-доминантным кератодермия с склеродактилия присутствует при рождении с диффузной симметричной кератодермией ладоней и подошв.[1]:513[2]:576 Описана связь с 4q23.[14] Он был охарактеризован в 1968 году.[15]
  • Синдром Фохвинкеля (также известный как «Keratoderma hereditaria mutilans»,[4] «Keratoma hereditaria mutilans»,[4] «Калечащая кератодермия Фохвинкеля»,[2]:213 «Увечье ладонно-подошвенной кератодермии»[4]) является диффузным аутосомно-доминантным кератодермия с началом в раннем детстве, характеризующимся сотовой кератодермией, затрагивающей ладонно-подошвенные поверхности.[1]:512 Нейросенсорная тугоухость от легкой до умеренной степени ассоциируется с ней.[1] Это было связано с GJB2.[16] Он был охарактеризован в 1929 году.[17]
  • Синдром Ольмстеда (также известная как «Поврежденная ладонно-подошвенная кератодермия с периорифическими кератотическими бляшками», «Поврежденная ладонно-подошвенная кератодермия с периорифическими бляшками»[4] и «Поликератоз Турени») является кератодермия ладоней и подошв с деформацией сгибания пальцев, которая начинается в младенчестве.[1]:510[2]:214[4][18] Описано лечение ретиноидами.[19] Это было связано с мутациями в TRPV3.[20]
  • Аквагенная кератодермия, также известен как приобретенная аквагенная ладонно-подошвенная кератодермия,[4]:788 транзиторная реактивная папулотопрозрачная акрокератодермия,[4] аквагенная шприцевая акрокератодермия,[4] и аквагенное сморщивание ладоней,[2] состояние кожи, характеризующееся появлением белого папулы на ладонях после воздействия воды.[2]:215 Состояние вызывает раздражение ладоней при прикосновении к определенным материалам после намокания, например, к бумаге, ткани. Ассоциация с кистозный фиброз было предложено.[21] Связь с кистозным фиброзом предполагает повышенное содержание соли в коже.[22]

Генетика

Эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия была связана с: кератин 9 и кератин 16.[23]

Неэпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия была связана с кератин 1 и кератин 16.[24]

Диагностика

лечение

Обычно распространенной формой лечения этого состояния является крем для рук, который увлажняет твердую кожу. Однако в настоящее время состояние неизлечимо.

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ а б c d е ж г час я j k л м п о п q р s т ты v ш Икс у z аа ab ac объявление ае Фридберг И.М., Фитцпатрик ТБ (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине (6-е изд.). Нью-Йорк; Лондон: Макгроу-Хилл. ISBN  978-0-07-138076-8.
  2. ^ а б c d е ж г час Джеймс В., Бергер Т., Элстон Д. (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. ISBN  978-0-7216-2921-6.
  3. ^ Патель С., Зирвас М., Английский JC (2007). «Приобретенная ладонно-подошвенная кератодермия». Американский журнал клинической дерматологии. 8 (1): 1–11. Дои:10.2165/00128071-200708010-00001. PMID  17298101.
  4. ^ а б c d е ж г час я j k л м п о п q р s т ты v ш Икс у z аа Rapini RP, Bolognia JL, Jorizzo JL (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. п. 740. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  5. ^ Райан П., Бэрд Дж., Бенфанти П. (март 2007 г.). «Наследственные болезненные мозоли: история болезни и обзор литературы». Foot & Ankle International. 28 (3): 377–8. Дои:10.3113 / FAI.2007.0377. PMID  17371662.
  6. ^ Мартинес-Мир А., Злотогорски А., Лондоно Д., Гордон Д., Грун А., Урибе Е., Хорев Л., Руис И. М., Давалос Н. О., Алайян О., Лю Дж., Гиллиам Т.С., Салас-Аланис Дж. К., Кристиано А.М. (декабрь 2003 г.). «Идентификация локуса точечной ладонно-подошвенной кератодермии I типа на хромосоме 15q22-q24». Журнал медицинской генетики. 40 (12): 872–8. Дои:10.1136 / jmg.40.12.872. ЧВК  1735333. PMID  14684683.
  7. ^ Эркек Э., Кочак М, Боздоган О, Атасой П, Бирол А (2004). «Фокальный акральный гиперкератоз: редкое кожное заболевание в спектре костного акрокератоэластоидоза». Детская дерматология. 21 (2): 128–30. Дои:10.1111 / j.0736-8046.2004.21208.x. PMID  15078352.
  8. ^ Леонард А.Л., Фридберг И.М. (октябрь 2003 г.). «Ладонно-подошвенная кератодермия Сиберта». Интернет-журнал дерматологии. 9 (4): 30. PMID  14594603.
  9. ^ синд / 1800 в Кто это назвал?
  10. ^ Грейтер А (май 1952 г.). «[Keratosis extremitatum hereditaria progrediens с генетической доминантой]». Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und Verwandte Gebiete. 3 (5): 198–203. PMID  14945735.
  11. ^ Гач Дж. Э., Манро С. С., Лейн Е.Б., Уилсон Нью-Джерси, Мосс К. (ноябрь 2005 г.). «Две семьи с синдромом Грейтера, вызванным мутацией кератина 1». Журнал Американской академии дерматологии. 53 (5 Прил. 1): S225-30. Дои:10.1016 / j.jaad.2005.01.139. PMID  16227096.
  12. ^ Сиберт В.П., Дейл Б.А., Холбрук К.А. (январь 1988 г.). «Ладонно-подошвенная кератодермия. Клиническое, ультраструктурное и биохимическое исследование». Журнал Американской академии дерматологии. 18 (1, ч. 1): 75–86. Дои:10.1016 / S0190-9622 (88) 70012-2. PMID  2450111.
  13. ^ Gurel G, Cilingir O, Kutluay O, Arslan S, Sahin S, Colgecen E (2019) Пациент с Mal de Meleda, у которого была выявлена ​​новая мутация гена. Евразийский журнал J Med 51 (2): 206-208
  14. ^ Ли Я., Стивенс Х. П., Делапорт Э, Ван У, Рейс А (январь 2000 г.). «Ген аутосомно-доминантного склероатрофического синдрома, предрасполагающего к раку кожи (синдром Гурье), отображается на хромосоме 4q23». Американский журнал генетики человека. 66 (1): 326–30. Дои:10.1086/302718. ЧВК  1288338. PMID  10631162.
  15. ^ Гурье С., Деминатти М., Агаче П., Меннесье М. (февраль 1968 г.). «[Ранее неизвестная дисплазия гена: часто дегенеративный склеро-атрофия и кератодермический генодерматоз конечностей]». La Semaine des Hopitaux (На французском). 44 (8): 481–8. PMID  4298032.
  16. ^ Маэстрини Э., Корхе Б.П., Оканья-Сьерра Дж., Кальцолари Э., Камбиаги С., Скаддер П.М., Овнанян А., Монако А.П., Манро С.С. (июль 1999 г.). «Миссенс-мутация в коннексине 26, D66H, вызывает калечную кератодермию с нейросенсорной глухотой (синдром Фохвинкеля) в трех неродственных семьях». Молекулярная генетика человека. 8 (7): 1237–43. Дои:10.1093 / hmg / 8.7.1237. PMID  10369869.
  17. ^ Фохвинкель KH (1929). «Keratoma hereditarium mutilans». Архив дерматологии и сифилиса. 158 (2): 354–364. Дои:10.1007 / bf01826619.
  18. ^ Кумар П., Шарма П.К., Кар Х.К. (2008). «Синдром Олмстеда». Индийский журнал дерматологии. 53 (2): 93–5. Дои:10.4103/0019-5154.41657. ЧВК  2763718. PMID  19881998.
  19. ^ Dessureault J, Poulin Y, Bourcier M, Gagne E (2003). «Синдром Олмстеда-ладонно-подошвенная и периорифциальная кератодерма: ассоциация со злокачественной меланомой». Журнал кожной медицины и хирургии. 7 (3): 236–42. Дои:10.1007 / s10227-002-0107-4. PMID  12704531.
  20. ^ Lin Z, Chen Q, Lee M, Cao X, Zhang J, Ma D, Chen L, Hu X, Wang H, Wang X, Zhang P, Liu X, Guan L, Tang Y, Yang H, Tu P, Bu D , Чжу X, Ван К., Ли Р, Ян Y (март 2012 г.). «Секвенирование экзома выявляет мутации в TRPV3 как причину синдрома Олмстеда». Американский журнал генетики человека. 90 (3): 558–64. Дои:10.1016 / j.ajhg.2012.02.006. ЧВК  3309189. PMID  22405088.
  21. ^ Гарсон-Мишель Н., Рогедас-Контиос А.М., Роэ Дж., Ле Бихан Дж., Рамель С., Реверт К., Диру А., Мизери Л. (июль 2010 г.). «Частота аквагенной ладонно-подошвенной кератодермии при муковисцидозе: новый признак муковисцидоза?». Британский журнал дерматологии. 163 (1): 162–6. Дои:10.1111 / j.1365-2133.2010.09764.x. PMID  20302572.
  22. ^ Сезер Э., Дурмаз Э., Четин Э., Шахин С. (2015). «Перманентное лечение аквагенной шприцевой акрокератодермии эндоскопической торакальной симпатэктомией». Индийский журнал дерматологии, венерологии и лепрологии. 81 (6): 648–50. Дои:10.4103/0378-6323.168331. PMID  26515860.
  23. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 144200
  24. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 600962

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы