Синдром рака исправления несоответствия - Mismatch repair cancer syndrome

Синдром рака исправления несоответствия
Другие именаСиндром опухоли-полипоза головного мозга, синдром глиомы-полипоза
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
СпециальностьОнкология

Синдром рака исправления несоответствия (MMRCS) - это онкологический синдром связанный с двуаллельным Восстановление несоответствия ДНК мутации.[1] Он также известен как синдром Тюрко (в честь Жака Тюрко, описавшего это состояние в 1959 году) и под несколькими другими названиями.[1]

В MMRCS, неоплазия обычно встречается как в кишка и Центральная нервная система (ЦНС).[1] в толстая кишка развиваются множественные полипы толстой кишки; в ЦНС, опухоли головного мозга.

Генетика

Под именем конституциональное несоответствие ремонт-дефицит, (CMMR-D), он был сопоставлен с MLH1, MSH2, MSH6 или же PMS2.[2] Моноаллельные мутации этих генов наблюдаются при состоянии, известном как Синдром Линча или же наследственный неполипозный колоректальный рак, в то время как двуаллельные мутации наблюдаются в CMMR-D.[3] Люди, проявляющие признак HNPCC (который сам по себе считается аутосомно-доминантным), считаются носителями CMMR-D, поэтому CMMR-D классифицируется как аутосомно-рецессивный.[нужна цитата ]

Также был предложен термин «синдром детского рака».[4][5] Макул в кафе с молоком наблюдались.[6]

Диагностика

От детства до раннего взросления HNPCC + злокачественный глиомы. Полипы, как правило, больше, меньше и прогрессируют до злокачественных новообразований раньше, чем полипы, наблюдаемые при семейный аденоматозный полипоз[1], клинически похожее состояние с различными основными мутациями. Диагностическое тестирование состоит из взятия образца крови, и генетический специалист сравнивает две копии гена пациента с нормальными генами MMR. Если есть различия в генах, специалисты могут провести дополнительное тестирование и решить, есть ли у пациента дефицит. [7]

Уход

История

OMIM в настоящее время включает «синдром Тюрко» в раздел «Синдром рака восстановления несоответствия». Синдром Турко связь между семейным полипозом толстой кишки и опухоли головного мозга[8] подобно медуллобластома, злокачественный глиома. Об этом впервые сообщил Канадский врач хирург Жак Тюрко (1914-1977 ) и другие. в 1959 г. и поэтому носит имя первого автора.[9]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c d Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 276300
  2. ^ Кратц С.П., Холтер С., Эцлер Дж., Лаутен М., Поллетт А., Нимейер С.М., Галлингер С., Виммер К. (июнь 2009 г.). «Рабдомиосаркома у пациентов с конституциональным синдромом несоответствия-восстановления-дефицита» (PDF). Журнал медицинской генетики. 46 (6): 418–20. Дои:10.1136 / jmg.2008.064212. PMID  19293170. S2CID  42347878.
  3. ^ Виммер К., Эцлер Дж. (Сентябрь 2008 г.). «Синдром дефицита репарации конституционального несоответствия: видели ли мы пока только верхушку айсберга?». Генетика человека. 124 (2): 105–22. Дои:10.1007 / s00439-008-0542-4. PMID  18709565. S2CID  32654505.
  4. ^ Krüger S, Kinzel M, Walldorf C, Gottschling S, Bier A, Tinschert S, von Stackelberg A, Henn W., Görgens H, Boue S, Kölble K, Büttner R, Schackert HK (январь 2008 г.). «Гомозиготные мутации зародышевой линии PMS2 в двух семьях с ранним началом гематологических злокачественных новообразований, опухолями головного мозга, HNPCC-ассоциированными опухолями и признаками нейрофиброматоза 1 типа». Европейский журнал генетики человека. 16 (1): 62–72. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5201923. PMID  17851451.
  5. ^ Тан Т.Ю., Орм Л.М., Линч Э., Кроксфорд М.А., Доу С., Деван П.А., Липтон Л. (март 2008 г.). «Двуаллельные мутации PMS2 и характерный синдром детского рака». Журнал детской гематологии / онкологии. 30 (3): 254–7. Дои:10.1097 / MPH.0b013e318161aa20. PMID  18376293.
  6. ^ Джексон С.К., Холтер С., Поллетт А., Кленденнинг М., Чоу С., Сентер Л., Рамфал Р., Галлингер С., Бойкот К. (июнь 2008 г.). «Макулы Café-au-lait и детские злокачественные новообразования, вызванные двуаллельными мутациями в гене восстановления несоответствия ДНК (MMR) PMS2». Детская кровь и рак. 50 (6): 1268–70. Дои:10.1002 / pbc.21514. PMID  18273873.
  7. ^ «Синдром дефицита восстановления конституционального несоответствия». www.stjude.org. Получено 2020-03-10.
  8. ^ "Синдром Турко " в Медицинский словарь Дорланда
  9. ^ Тюрко Дж., Депре Дж. П., Сен-Пьер Ф. (1959). «Злокачественные опухоли центральной нервной системы, связанные с семейным полипозом толстой кишки: сообщение о двух случаях». Заболевания толстой и прямой кишки. 2: 465–8. Дои:10.1007 / bf02616938. PMID  13839882. S2CID  27477524.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы