Синдром Мюира-Торре - Muir–Torre syndrome

Синдром Мюира-Торре
Другие именаМТС
Аденома сальной железы - low mag.jpg
Микрофотография из сальная аденома, что можно увидеть при синдроме Мюира – Торре. H&E пятно.
СпециальностьОнкология, дерматология, медицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Мюира-Торре редкий наследственный, аутосомно-доминантный онкологический синдром[1]:663 это считается подтипом HNPCC. Люди склонны к развитию рака толстой кишки, мочеполовых путей и кожных поражений, таких как кератоакантомы и сальные опухоли. Затронутые гены MLH1, MSH2, а недавно и MSH6, и участвуют в Ремонт несоответствия ДНК.

Симптомы

Синдром Мюира-Торре характеризуется как:[2]

  1. По крайней мере, одна опухоль сальной железы (аденома, эпителиома или карцинома)
  2. Минимум одно внутреннее злокачественное образование

В Критерии Амстердама часто используются для диагностики синдрома Линча и синдрома Мьюира – Торре. Они включают следующее:

  • 3 или более родственников с HNPCC-ассоциированным раком (т. Е. Колоректальным раком, раком эндометрия, тонкой кишки, мочеточника или почечной лоханки)
  • 2 или более последовательных поколений, пораженных раком
  • 1 или более человек с онкологическими заболеваниями является родственником первой степени родства двух других, по крайней мере, 1 случай колоректального рака моложе 50 лет, диагноз семейного аденоматозного полипоза исключен, опухоли подтверждены гистологическим исследованием

Синдром Мюира – Торре - это генетическое заболевание. Мутации в MLH1 и MSH2 связаны с заболеванием. Эти гены кодируют гены восстановления несоответствия ДНК, а мутации повышают риск развития злокачественных качеств.[нужна цитата ]

Многие пациенты с новообразованиями сальных желез с мутациями в MSH2 и MLH1 на самом деле не имеют синдрома Мюира-Торре. Шкала риска Mayo Muir – Torre была разработана для улучшения прогностической ценности положительных результатов иммуногистохимии и уменьшения количества ложноположительных результатов.[3][4] Оценка риска Мейо Мьюира – Торре присваивает баллы на основе нескольких характеристик. Оценка 2 или выше имеет высокую положительную прогностическую ценность синдрома Мюира-Торре. Оценка 1 или ниже менее вероятна для синдрома Мюира – Торре.[3]

Возраст появления первого новообразования сальных желез: <60 лет = 1 балл, в противном случае 0 баллов Общее количество сальных новообразований: 1 = 0 баллов,> 2 = 2 балла Личный анамнез рака, связанного с Линчем: Нет = 0 баллов, Да = 1 балл Семейный анамнез рака, связанного с Линчем: Нет = 0 баллов, Да = 1 балл

Наиболее частыми внутренними злокачественными новообразованиями, связанными с синдромом Мюира – Торре, являются: колоректальный (56%), урогенитальный (22%), тонкий кишечник (4%) и молочная железа (4%). Сообщалось о множестве других внутренних злокачественных новообразований.[5]

Причина

Генетическое совпадение с синдромом Тюрко

Было проведено несколько исследований на пациентах с синдромом Мюира – Торре и Синдром Турко. Считается, что эти двое могут иметь некоторое генетическое совпадение. Оба были связаны дефектами в MLH1 и MSH2 гены.[6]

В одном исследовании пациент с дефектным MSH2 и MSH6 гены репарации несоответствия выявляют оба синдрома. Это первый случай, когда у пациента с генотипическими изменениями, соответствующими HNPCC был правильно диагностирован с наложением обоих синдромов. Наряду с новообразованиями сальной железы у этого пациента развились церебральные новообразования, характерные для синдрома Тюрко.[7]

Диагностика

Уход

В настоящее время иммуногистохимия все чаще используется для диагностики пациентов, у которых может быть синдром Мюира-Торре. Сальные новообразования встречаются нечасто, а иммуногистохимия надежна и легкодоступна, поэтому исследователи рекомендовали ее использование. Регулярное иммуногистохимическое определение белков репарации рассогласования ДНК помогает выявить наследственную недостаточность репарации рассогласования ДНК.[8]

Лечение синдрома Мюира – Торре обычно состоит из пероральных изотретиноин. Было обнаружено, что препарат предотвращает развитие опухоли.[9][10]

Пациенты с синдромом Мюира – Торре должны проходить такой же строгий скрининг на колоректальную карциному и другие злокачественные новообразования, что и пациенты с синдромом Линча. Это включает частые и ранние колоноскопии, маммограммы, дерматологическое обследование и визуализацию брюшной полости и таза.[11]

Заболеваемость

Мьюир-Торре наблюдался в 14 из 50 семей (28%) и у 14 из 152 человек (9,2%) с синдромом Линча, также известным как HNPCC.[12]

Два основных белка MMR - это hMLH1 и hMSH2. Примерно 70% опухолей, связанных с MTS, имеют микросателлитную нестабильность. В то время как нарушение зародышевой линии hMLH1 и hMSH2 равномерно распределено в HNPCC, нарушение hMSH2 наблюдается у более чем 90% пациентов с MTS.[13]

Рак желудочно-кишечного тракта и мочеполовой системы - самые распространенные внутренние злокачественные новообразования. Колоректальный рак - наиболее частое висцеральное новообразование у пациентов с синдромом Мюира – Торре.[14]

Эпоним

Он назван в честь EG Muir и D Torre. Британский врач Мьюир обратил внимание на пациента с множеством кератоакантом, у которого в молодом возрасте развилось несколько внутренних злокачественных новообразований. Торре представил свои выводы на встрече Нью-Йоркского дерматологического общества.[15][16]

Только в 1980-х годах профессор Крейтона Генри Линч отметил кластеризацию пациентов с синдромом Мьюра-Торре в семьях с синдромом Линча.[17]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Джеймс, Уильям Д .; Бергер, Тимоти Дж .; и другие. (2006). Кожные болезни Эндрюса: клиническая дерматология. Saunders Elsevier. ISBN  978-0-7216-2921-6.
  2. ^ Коэн П.Р., Кон Р., Курцрок Р. (май 1991 г.). «Ассоциация опухолей сальных желез и внутренних злокачественных новообразований: синдром Мюира – Торре». Американский журнал медицины. 90 (5): 606–13. Дои:10.1016 / S0002-9343 (05) 80013-0. PMID  2029018.
  3. ^ а б Робертс М.Э., Ригерт-Джонсон Д.Л., Томас Британская Колумбия; и другие. (2014). «Система клинической оценки для выявления пациентов с новообразованиями сальных желез, находящихся в группе риска по варианту Мьюира-Торре синдрома Линча». Генетика в медицине. 16 (9): 711–16. Дои:10.1038 / гим.2014.19. PMID  24603434.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  4. ^ Робертс М.Э., Ригерт-Джонсон Д.Л., Томас Британская Колумбия; и другие. (2013). «Скрининг синдрома Мюира-Торре с использованием иммуногизохимии белков репарации несоответствия сальных новообразований». Дж. Жене Советник. 22 (3): 393–405. Дои:10.1007 / s10897-012-9552-4. PMID  23212176.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  5. ^ Ахтар С., Оза К.К., Хан С.А.; и другие. (1999). «Синдром Мюира-Торре: история болезни пациента с одновременным раком тощей кишки и мочеточника и обзор литературы». J Am Acad Dermatol. 41 (5): 681–6. Дои:10.1016 / s0190-9622 (99) 70001-0. PMID  10534628.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  6. ^ Кляйнерман Р., Марино Дж., Лукас Э. (май 2012 г.). «Синдром Мюра-Торре и синдром Теркота совпадают? Пациент с сальной карциномой, раком толстой кишки и злокачественной астроцитомой». Интернет-журнал дерматологии. 18 (5): 3. PMID  22630573.
  7. ^ Гранди Р., Дейберт С. П., Пиррис С. М., Лемберски Б., Минц А. Х. (апрель 2013 г.). «Синдром Мюира-Торре и Тюрко одновременно: описание случая и обзор литературы». Хирургия Neurol Int. 4 (52): 52. Дои:10.4103/2152-7806.110512. ЧВК  3640225. PMID  23646262.
  8. ^ Орта Л., Климстра Д.С., Цинь Дж. И др. (2009). «На пути к выявлению наследственной недостаточности репарации рассогласования ДНК: новообразование сальных желез требует рутинного иммуногистохимического скрининга независимо от возраста пациента или других клинических характеристик». Am J Surg Pathol. 33 (6): 934–44. Дои:10.1097 / PAS.0b013e318199edca. PMID  19342947.
  9. ^ Грефе Т., Воллина Ю., Шульц Н., Бургдорф В. (март 2000 г.). «Синдром Мюира – Торре - лечение изотретиноином и интерфероном альфа-2а может предотвратить развитие опухоли». Дерматология. 200 (4): 331–3. Дои:10.1159/000018399. PMID  10894967.
  10. ^ Spielvogel RL, DeVillez RL, Roberts LC (март 1985 г.). «Пероральная изотретиноиновая терапия семейного синдрома Мюира-Торре». J Am Acad Dermatol. 12 (3): 475–80. Дои:10.1016 / S0190-9622 (85) 70066-7. PMID  3857234.
  11. ^ Понти Г, Пнз де Леон М (2005). «Синдром Мюира – Торре». Ланцет Онкол. 6 (12): 980–87. Дои:10.1016 / S1470-2045 (05) 70465-4. PMID  16321766.
  12. ^ Южный компакт-диск, Хэмпел Н, Комас I, Вестман Дж. А., Франкель В. Л., Шапель А (февраль 2008 г.). "Частота синдрома Мюира-Торре среди семей с синдромом Линча". Оксфордский журнал. 100 (4): 277–81. Дои:10.1093 / jnci / djm291. PMID  18270343.
  13. ^ Понти Дж., Лози Л., Педрони М. (октябрь 2006 г.). «Значение мутаций MLH1 и MSH2 в появлении фенотипа синдрома Мюира – Торре у пациентов с HNPCC с опухолями сальных желез или кератоакантомами».. J Invest Dermatol. 126 (10): 2302–7. Дои:10.1038 / sj.jid.5700475. PMID  16826164.
  14. ^ Окан Г., Вурал П., Инче Ю., Язар А., Урас С., Сарук М. (август 2012 г.). «Синдром Мюира-Торре: описание случая и обзор литературы». Турок Дж Гастроэнтерол. 23 (4): 394–8. Дои:10.4318 / tjg.2012.0411. PMID  22965514.
  15. ^ Мьюир Э. Г., Белл А. Дж., Барлоу К. А. (март 1967 г.). «Множественные первичные карциномы толстой кишки, двенадцатиперстной кишки и гортани, связанные с кератоакантомами лица». Br J Surg. 54 (3): 191–5. Дои:10.1002 / bjs.1800540309. PMID  6020987.
  16. ^ Торре Д (ноябрь 1968 г.). «Множественные сальные опухоли». Арка Дерматол. 98 (5): 549–51. Дои:10.1001 / archderm.98.5.549. PMID  5684233.
  17. ^ Линч Х.Т., Фуссаро Р.М., Робертс Л.; и другие. (1985). «Синдром Мюира-Торре у нескольких членов семьи с вариантом семейного синдрома рака». Br J Dermatol. 113 (3): 295–301. Дои:10.1111 / j.1365-2133.1985.tb02081.x. PMID  4063166.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы