Дискерин - Dyskerin

DKC1
Идентификаторы
Псевдонимы	DKC1, CBF5, DKC, DKCX, NAP57, NOLA4, XAP101, Дискерин, дискерин псевдоуридинсинтаза 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 300126 MGI: 1861727 ГомолоГен: 1045 Генные карты: DKC1
Расположение гена (человек)
Chr.	Х-хромосома (человек)
Конец	154,777,689 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Х-хромосома (мышь)
Конец	75,109,777 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ; ; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• теломеразная активность; • активность псевдоуридинсинтазы; • изомеразная активность; • связывание блок-H / ACA мяРНК; • GO: 0001948 связывание с белками; • связывание теломеразной РНК; • Связывание РНК;
Сотовый компонент	• цитоплазма; • Тело Кахала; • теломеразный комплекс RNP box H / ACA; • бокс H / ACA scaRNP комплекс; • теломеразный холоферментный комплекс; • коробка H / ACA snoRNP комплекс; • ядро клетки; • фибриллярный центр; • нуклеоплазма; • ядрышко;
Биологический процесс	• синтез псевдоуридина; • Обработка РНК; • биогенез рибосом; • положительная регуляция установления локализации белка в теломере; • стабилизация теломеразной РНК; • box H / ACA snoRNA метаболический процесс; • положительная регуляция поддержания теломер через теломеразу; • snRNA синтез псевдоуридина; • положительная регуляция активности теломеразы; • положительная регуляция локализации теломеразной РНК в тельце Кахаля; • обработка рРНК; • GO: 0016547 Модификация РНК; • клеточная пролиферация; • мРНК синтез псевдоуридина; • коробка H / ACA snoRNA 3'-конец процессинга; • рРНК синтез псевдоуридина; • поддержание теломер через теломеразу; • регуляция локализации теломеразной РНК в тельце Кахаля;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	1736
	245474
	ENSG00000130826
	ENSMUSG00000031403
	O60832
	Q9ESX5
	NM_001142463; NM_001288747; NM_001363
	NM_001030307; NM_001359411; NM_001359412; NM_001359413
	NP_001135935; NP_001275676; NP_001354
	NP_001025478; NP_001346340; NP_001346341; NP_001346342
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Субъединица 4 рибонуклеопротеинового комплекса H / ACA это белок что у людей кодируется ген DKC1.^[5]^[6]^[7]

Этот ген является членом H / ACA Семейство генов snoRNP (малых ядрышковых рибонуклеопротеинов). snoRNPs участвуют в различных аспектах процессинга и модификации рРНК и были разделены на два семейства: C / D и H / ACA. SnoRNP H / ACA также включают белки NOLA1, 2 и 3. Белок, кодируемый этим геном, и три белка NOLA локализуются в плотных фибриллярных компонентах ядрышек и в спиральных (Кахал) тела в ядре. Оба 18S рРНК продукция и псевдоуридилирование рРНК нарушаются, если один из четырех белков истощен. Белок, кодируемый этим геном, относится к Saccharomyces cerevisiae Cbf5p и Drosophila melanogaster Белки Nop60B. Ген находится в ориентации хвост к хвосту с геном пальмитоилированного мембранного белка эритроцитов (MPP1) и транскрибируется в направлении от теломер к центромере. В этом гене обнаружены как нуклеотидные замены, так и полиморфизм одиночных тринуклеотидных повторов. Мутации в этом гене вызывают Х-сцепленный врожденный дискератоз.^[7]

Клиническое значение

Мутации в DKC1 связаны с Синдром Хойераала-Хрейдарссона.^[8]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000130826 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031403 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Heiss NS, Knight SW, Vulliamy TJ, Klauck SM, Wiemann S, Mason PJ, Poustka A, Dokal I (май 1998 г.). «Х-сцепленный врожденный дискератоз вызывается мутациями в высококонсервативном гене с предполагаемыми ядрышковыми функциями». Нат Жене. 19 (1): 32–8. Дои:10.1038 / ng0598-32. PMID 9590285.
^ Хассок С., Ветри Д., Джаннелли Ф. (март 1999 г.). «Картирование и характеристика гена Х-сцепленного врожденного дискератоза (DKC)». Геномика. 55 (1): 21–7. Дои:10.1006 / geno.1998.5600. PMID 9888995.
^ ^а ^б "Entrez Gene: DKC1 врожденный дискератоз 1, дискерин".
^ Lim, B.C .; Yoo, S. K .; Ли, S; Shin, J. Y .; Hwang, H; Chae, J. H .; Hwang, Y. S .; Seo, J. S .; Kim, J. I .; Ким, К. Дж. (2014). «Синдром Хойераала-Хрейдарссона с мутацией DKC1, идентифицированной с помощью секвенирования всего экзома». Ген. 546 (2): 425–9. Дои:10.1016 / j.gene.2014.06.011. PMID 24914498.

дальнейшее чтение

Маррон А., Докал I (2004). «Врожденный дискератоз: молекулярное понимание функции теломеразы, старения и рака». Обзоры экспертов в области молекулярной медицины. 6 (26): 1–23. Дои:10.1017 / S1462399404008671. PMID 15613268.
Ямагути Х (2007). «Мутации генов теломеразного комплекса, связанные с нарушениями работы костного мозга». Журнал медицинской школы Ниппон. 74 (3): 202–9. Дои:10.1272 / jnms.74.202. PMID 17625368.
Aalfs CM, van den Berg H, Barth PG, Hennekam RC (1995). «Синдром Хойераала-Хрейдарссона: четвертый случай отдельного образования с задержкой внутриутробного роста, прогрессирующей панцитопенией и гипоплазией мозжечка». Евро. J. Pediatr. 154 (4): 304–8. Дои:10.1007 / BF01957367. PMID 7607282.
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Devriendt K, Matthijs G, Legius E, et al. (1997). «Инактивация искаженной Х-хромосомы у женщин-носителей врожденного дискератоза». Am. J. Hum. Genet. 60 (3): 581–7. ЧВК 1712491. PMID 9042917.
Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
МакГрат Дж. А. (1999). «Врожденный дискератоз: новое клиническое и молекулярное понимание функции рибосом». Ланцет. 353 (9160): 1204–5. Дои:10.1016 / S0140-6736 (99) 00011-2. PMID 10217077.
Knight SW, Heiss NS, Vulliamy TJ и др. (1999). «Х-сцепленный врожденный дискератоз преимущественно вызван миссенс-мутациями в гене DKC1». Am. J. Hum. Genet. 65 (1): 50–8. Дои:10.1086/302446. ЧВК 1378074. PMID 10364516.
Vulliamy TJ, Knight SW, Heiss NS и др. (1999). «Врожденный дискератоз, вызванный делецией 3 ': зародышевые линии и соматический мозаицизм у женщины-носителя». Кровь. 94 (4): 1254–60. PMID 10438713.
Хейсс Н.С., Гирод А., Саловски Р. и др. (2000). «Дискерин локализуется в ядрышке, и его неправильная локализация вряд ли играет роль в патогенезе врожденного дискератоза». Гм. Мол. Genet. 8 (13): 2515–24. Дои:10,1093 / hmg / 8,13,2515. PMID 10556300.
Knight SW, Heiss NS, Vulliamy TJ и др. (2000). «Необъяснимая апластическая анемия, иммунодефицит и гипоплазия мозжечка (синдром Хойераала-Хрейдарссона) из-за мутаций в гене врожденного дискератоза, DKC1». Br. J. Haematol. 107 (2): 335–9. Дои:10.1046 / j.1365-2141.1999.01690.x. PMID 10583221.
Митчелл Дж. Р., Вуд Э, Коллинз К. (1999). «Компонент теломеразы является дефектным при врожденном дискератозе человека». Природа. 402 (6761): 551–5. Дои:10.1038/990141. PMID 10591218.
Ягмай Р., Кимьяи-Асади А., Ростамиани К. и др. (2000). «Перекрытие врожденного дискератоза с синдромом Хойераала-Хрейдарссона». J. Pediatr. 136 (3): 390–3. Дои:10.1067 / mpd.2000.104295. PMID 10700698.
Хейсс Н.С., Бехнер Д., Саловски Р. и др. (2000). «Структура гена и экспрессия гена врожденного дискератоза мыши, dkc1». Геномика. 67 (2): 153–63. Дои:10.1006 / geno.2000.6227. PMID 10903840.
Погачич В., Дракон Ф., Филипович В. (2000). "Мелкоядерные РНП H / ACA человека и теломераза разделяют эволюционно консервативные белки NHP2 и NOP10". Мол. Cell. Биол. 20 (23): 9028–40. Дои:10.1128 / MCB.20.23.9028-9040.2000. ЧВК 86556. PMID 11074001.
Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Genome Res. 10 (11): 1788–95. Дои:10.1101 / гр.143000. ЧВК 310948. PMID 11076863.
Симпсон Дж. К., Велленройтер Р., Поустка А. и др. (2001). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, идентифицированных с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК». EMBO Rep. 1 (3): 287–92. Дои:10.1093 / embo-reports / kvd058. ЧВК 1083732. PMID 11256614.
Knight SW, Vulliamy TJ, Morgan B и др. (2001). «Выявление новых мутаций DKC1 у пациентов с врожденным дискератозом: значение для патофизиологии и диагностики». Гм. Genet. 108 (4): 299–303. Дои:10.1007 / s004390100494. PMID 11379875.

внешние ссылки

GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о врожденном дискератозе

Эта статья о ген на человека Х хромосома и / или связанный с ним белок это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000130826 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031403 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid9590285-5] Heiss NS, Knight SW, Vulliamy TJ, Klauck SM, Wiemann S, Mason PJ, Poustka A, Dokal I (май 1998 г.). «Х-сцепленный врожденный дискератоз вызывается мутациями в высококонсервативном гене с предполагаемыми ядрышковыми функциями». Нат Жене. 19 (1): 32–8. Дои:10.1038 / ng0598-32. PMID 9590285.

[pmid9888995-6] Хассок С., Ветри Д., Джаннелли Ф. (март 1999 г.). «Картирование и характеристика гена Х-сцепленного врожденного дискератоза (DKC)». Геномика. 55 (1): 21–7. Дои:10.1006 / geno.1998.5600. PMID 9888995.

[entrez-7] а ^б "Entrez Gene: DKC1 врожденный дискератоз 1, дискерин".

[8] Lim, B.C .; Yoo, S. K .; Ли, S; Shin, J. Y .; Hwang, H; Chae, J. H .; Hwang, Y. S .; Seo, J. S .; Kim, J. I .; Ким, К. Дж. (2014). «Синдром Хойераала-Хрейдарссона с мутацией DKC1, идентифицированной с помощью секвенирования всего экзома». Ген. 546 (2): 425–9. Дои:10.1016 / j.gene.2014.06.011. PMID 24914498.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]