Список генов, мутировавших при кожных заболеваниях - List of genes mutated in cutaneous conditions

Смотрите также: Список кожных заболеваний

Это динамический список и, возможно, никогда не сможет удовлетворить определенные стандарты полноты. Вы можете помочь добавление недостающих предметов с надежные источники.

Ряд генных мутаций был связан с условиями или воздействием на покровную систему человека.

Гены, мутировавшие при кожных заболеваниях

Ген	Белковый продукт	Результирующие условия
ABCA12		Ихтиоз Арлекина Ламеллярный ихтиоз
ABCB1	Р гликопротеин
ABCC6		Эластическая псевдоксантома
ABCC7	Белок CFTR	Кистозный фиброз
ACVR1		Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия
ACVRL1 (ALK1)	Активин А	Наследственная геморрагическая телеангиэктазия 2 типа
ADAMT52	Проколлаген N-пептидаза	Вариант дерматоспараксиса синдрома Элерса-Данлоса
AGPAT2		Синдром Берардинелли-Зейпа
AIRE		APECED синдром
APC		Семейный полипоз кишечной палочки Синдром Гарднера
Банкомат		Атаксия телеангиэктазия
ATP2A2	SERCA2 белок	Болезнь Дарье Бородавчатый акрокератоз Хопфа
ATP2C1		Болезнь Хейли-Хейли
ATP7A		Синдром курчавых волос Менкеса Синдром затылочного рога Cutis laxa
ATP7B		Болезнь Вильсона
BHD		Синдром Бирта – Хогга – Дюбе
БЛОК153	БЛОК153	Синдром Германского – Пудлака 8 тип
BRAF		Меланома кожи
BSCL2		Синдром Берардинелли-Зейпа
C282Y		Гемохроматоз
C7orf11		Трихотиодистрофия
CBS	Цистатионинсинтаза	Гомоцистинурия
CDKN2A		Синдром семейной меланомы
CHS1 (LYST)		Синдром Чедиака – Хигаши
CXCR4		Синдром WHIM
COL1A1	Коллаген 1 типа	Несовершенный остеогенез Тип артрохалазии синдрома Элерса – Данлоса Классический вариант синдрома Элерса-Данлоса
COL1A2	Коллаген 1 типа	Тип артрохалазии синдрома Элерса – Данлоса Сердечно-клапанный тип синдрома Элерса-Данлоса
COL3A1	Коллаген 3-го типа	Вариант гипермобильности при синдроме Элерса-Данлоса Сосудистый вариант синдрома Элерса-Данлоса
COL4A5	Коллаген 4-го типа	Синдром Альпорта
COL5A1	Коллаген 5 типа	Классический вариант синдрома Элерса-Данлоса
COL5A2	Коллаген 5 типа	Классический вариант синдрома Элерса-Данлоса
CTNNB1	Бета-катенин	Пиломатрикома
CX0RF5		Орофациально-цифровой синдром
CYLD		Синдром Брука – Шпиглера Цилиндрома
DHCR7		Синдром Смита – Лемли – Опица
DTNBP1	Дисбиндин	Синдром Германского – Пудлака тип 7
Дискерин		Врожденный дискератоз
ECM1	Белок внеклеточного матрикса-1	Липоидный протеиноз
EDA		Гипогидротическая эктодермальная дисплазия
Эластин		Cutis laxa
ENG	Эндоглин	Наследственная геморрагическая телеангиэктазия 1 типа
ERCC6 (CSB)		Синдром Кокейна
ERCC8 (CSA)		Синдром Кокейна
EVER1 (TMC6)		Бородавчатая эпидермодисплазия
EVER2 (TCM8)		Бородавчатая эпидермодисплазия
FGF23		Семейный опухолевый кальциноз
FGFR2		Комедонический невус Синдром Бира-Стивенсона кутисовой извилины
FGFR3		Эпидермальный невус
Фибулин-1	Фибулин-1	Синдром Марфана
Фибулин-2	Фибулин-2	Врожденная контрактурная арахнодактилия
Фибулин-4	Фибулин-4	Cutis laxa
Фибулин-5	Фибулин-5	Cutis laxa
FOXC2		Лимфедема-дистихиазный синдром Лимфедема Мейджа
GALNT3		Семейный опухолевый кальциноз
GJB2	Коннексин 26	Детский синдром Синдром Фохвинкеля Синдром Барта-Памфри
GJB3	Коннексин 31	Вариабильная эритрокератодермия
GJB4	Коннексин 30,3	Вариабильная эритрокератодермия
GJB6	Коннексин 30	Синдром Клустона (Гидротическая эктодермальная дисплазия)
GNAS1		Прогрессирующая костная гетероплазия Пластинчатая остеома кутиса Наследственная остеодистрофия Олбрайт
GNAQ		Голубой невус Увеальная меланома Пятно от портвейна Синдром Стерджа-Вебера
GTF2H5 (TFBS)		Трихотиодистрофия
GLA	Альфа-галактозидаза	Болезнь Фабри
GLUT-1		Детская гемангиома
Безволосый		Папулезная атрихия
Hamartin		Туберозный склероз 1 типа
HFE		Гемохроматоз
HPS1	HPS1	Синдром Германского – Пудлака тип 1
HPS3	HPS3	Синдром Германского – Пудлака тип 3
HPS4	HPS4	Синдром Германского – Пудлака тип 4
HPS5	Ru2	Синдром Германского – Пудлака 5 тип
HPS6	RU	Синдром Германского – Пудлака тип 6
HRAS		Шпиц невус
KIND1	Киндлин-1	Синдром Киндлера
Klotho		Семейный опухолевый кальциноз
КОМПЛЕКТ (CD117)		Мастоцитоз Лейкоз тучных клеток Меланома слизистой оболочки Пиебалдизм
KRT1		Эпидермолитический гиперкератоз Ихтиоз hystrix Курта – Маклина Диффузная неэпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия (Кератодермия Унна – Тхост) Диффузная эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия (Кератодермия Вернера)
KRT2		Буллезный ихтиоз Сименса
KRT3		Дистрофия роговицы Meesmann
KRT4		Белый губчатый невус
KRT5		Простой буллезный эпидермолиз Болезнь Даулинга-Дегоса Синдром Ольмстеда
KRT6A		Врожденная пахионихия I типа
KRT6B		Врожденная пахионихия II типа
KRT9		Диффузная эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия (Кератодермия Вернера)
KRT10		Эпидермолитический гиперкератоз Ихтиоз с конфетти Ихтиоз hystrix
KRT12		Дистрофия роговицы Meesmann
KRT13		Белый губчатый невус
KRT14		Простой буллезный эпидермолиз Синдром Негели – Франческетти – Ядассона Ретикулярная пигментная дерматопатия Синдром Ольмстеда
KRT16		Врожденная пахионихия I типа
KRT17		Врожденная пахионихия II типа Множественная стеатоцистома Веллусная киста волос
KRT81		Monilethrix
KRT83		Monilethrix
KRT85		Чистый тип эктодермальной дисплазии «волосы – ноготь»
KRT86		Monilethrix
LMNA	Ламинин A / C	Прогерия Синдром Кебберлинга-Даннигана
LMNB1	Ламинин B1	Cutis laxa
LMNB2	Ламинин B2	Синдром Барракера-Саймонса
LEMD3		Синдром Бушке – Оллендорфа
Льюис Y		Детская гемангиома
LMX1B		Синдром ногтя-надколенника
MATP	Мембранно-связанный белок-переносчик	Глазокожный альбинизм 4 типа
MCR1R		Рыжий цвет волос
Менин (МЕНИ)		MEN1A (Синдром Вермера)
Мерлин		Нейрофиброматоз 2 типа
Меросин		Детская гемангиома
MLH1		Синдром Мюира-Торре
MLPH		Синдром Грищелли
MITF		Синдром Ваарденбурга тип 2
MSH2		Синдром Мюира-Торре
MSX1		Синдром Виткопа
MYO5A		Синдром Грищелли
NF1	Нейрофибромин	Нейрофиброматоз 1 типа
NOD2		Синдром Блау, Ранний саркоидоз
NOTCH3		КАДАСИЛЬНЫЙ синдром
НСДХЛ	3-бета-гидроксистероид дегидрогеназа	ДЕТСКИЙ синдром
OCA2 (P)	P белок	Глазокожный альбинизм 2 типа
p53		Синдром Ли – Фраумени Старческий кератоз Плоскоклеточная карцинома
стр. 57		Синдром Беквита – Видемана
стр. 63		Синдром Хэя-Уэллса (Синдром AEC) Синдром EEC Синдром Раппа-Ходжкина
PAX3		Синдром Ваарденбурга тип 1 Синдром Ваарденбурга тип 3
PLEC	Плектин	Простой буллезный эпидермолиз с мышечной дистрофией
PLOD	Лизил гидроксилаза	Кифосколиозный вариант синдрома Элерса-Данлоса
PPARG		Синдром Кебберлинга-Даннигана
PRKAR1	Протеинкиназа А	Карни комплекс
PSTPIP1	CD2-связывающий белок 1	Синдром ПАПА
ПТЧ	Исправлено	Синдром невоидной базальноклеточной карциномы Спорадическая базальноклеточная карцинома
PTEN		Синдром Баннаяна – Райли – Рувалькабы Синдром Каудена
ПТПН11		ЛЕОПАРД-синдром
RAB27A		Синдром Грищелли
RAG1		Тяжелый комбинированный иммунодефицит
RAG2		Тяжелый комбинированный иммунодефицит
RecQL2 (WRN)	ДНК-геликаза	Синдром Вернера
RecQL3 (BLM)	ДНК-геликаза	Синдром Блума
RecQL4	ДНК-геликаза	Синдром Ротмунда-Томсона
RET		MEN2A, MEN2B
SAMD9		Семейный опухолевый кальциноз
СЕРПИНА1	Альфа-1-антитрипсин	Панникулит из-за дефицита антитрипсина альфа-1
SLC39A4		Энтеропатический акродерматит
SOX10		Синдром Ваарденбурга тип 4
SOX18		Синдром гипотрихоз – лимфедема – телеангиэктазия
СПРЕД1		Синдром, подобный нейрофиброматозу 1 типа
STK11		Синдром Пейтца-Егерса
TERC		Врожденный дискератоз
ТГМ1	Трансглутаминаза 1	Ламеллярный ихтиоз Небуллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия
ТГМ5	Трансглутаминаза 5	Синдром акрального шелушения кожи
TNXB	Tenascin X	Классический вариант синдрома Элерса-Данлоса Вариант гипермобильности при синдроме Элерса-Данлоса
Туберин		Туберозный склероз 2 типа
TYR	Тирозин	Глазокожный альбинизм 1а типа Глазокожный альбинизм 1b типа
TYRP1	Тирозин-родственный белок 1	Глазокожный альбинизм 3 типа
FLT4	VEGFR-3	Болезнь Милроя
ВХЛ		Болезнь фон Гиппеля – Линдау
XPA		Пигментная ксеродермия
XPB	ДНК-геликаза	Пигментная ксеродермия Трихотиодистрофия Пигментная ксеродермия – синдром Кокейна
XPC		Пигментная ксеродермия
XPD	ДНК-геликаза	Пигментная ксеродермия Трихотиодистрофия Пигментная ксеродермия – синдром Кокейна
XPE		Пигментная ксеродермия
XPF	Эндонуклеаза ДНК	Пигментная ксеродермия
XPG	Эндонуклеаза ДНК	Пигментная ксеродермия Пигментная ксеродермия – синдром Кокейна
ZMPSTE24		Синдром Кебберлинга-Даннигана Рестриктивная дермопатия

Смотрите также

• Список рентгенологических находок, связанных с кожными заболеваниями
• Список кожных заболеваний, вызванных мутациями кератинов
• Список контактных аллергенов
• Список гистологических красителей, помогающих в диагностике кожных заболеваний
• Список антигенов-мишеней при пузырчатке
• Список специализированных желез в покровной системе человека
• Список кожных заболеваний, связанных с внутренними злокачественными новообразованиями

Рекомендации

• Болонья, Жан Л .; и другие. (2007). Дерматология. Сент-Луис: Мосби. ISBN  1-4160-2999-0.
• Джеймс, Уильям Д .; и другие. (2006). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология. Saunders Elsevier. ISBN  0-7216-2921-0.