Половая дифференциация у людей - Sexual differentiation in humans

Y-хромосома человека, показывающая ген SRY, который кодирует белок, регулирующий половую дифференциацию.

Половая дифференциация у людей это процесс развития половые различия у людей. Это определяется как развитие фенотипический структуры, возникшие в результате действия гормонов, образующихся после определения гонад.[1] Половая дифференциация включает развитие различных гениталий и внутренних половых путей, а волосы на теле играют роль в идентификации пола.[2]

Развитие половых различий начинается с Система определения пола XY который присутствует у человека, и сложные механизмы ответственны за развитие фенотипических различий между мужской и женский люди из недифференцированного зигота.[3] У самок обычно бывает два Х-хромосомы, а у мужчин обычно Y-хромосома и Х-хромосома. На раннем этапе эмбриональный В развитии оба пола обладают эквивалентными внутренними структурами. Эти мезонефрические протоки и парамезонефрические протоки. Наличие Ген SRY на Y-хромосоме вызывает развитие яичек у мужчин и последующее высвобождение гормонов, которые вызывают парамезонефрические протоки регрессировать. У женщин мезонефрические протоки регрессируют.

Дивергентное половое развитие, известное как интерсекс, может быть результатом генетических и гормональных факторов.[4]

Определение пола

Основная статья: Система определения пола XY

Наиболее млекопитающие, включая людей, имеют Система определения пола XY: the Y-хромосома несет в себе факторы, вызывающие развитие мужчин. В отсутствие Y-хромосомы плод будет женским. Это связано с наличием определяющей пол области Y-хромосомы, также известной как SRY ген.[5] Таким образом, у самцов млекопитающих обычно есть X- и Y-хромосома (XY), а у самок млекопитающих - две. Х-хромосомы (ХХ). У людей биологический пол определяется пятью факторами, присутствующими при рождении: наличием или отсутствием Y-хромосомы, типом гонады, то половые гормоны внутренние гениталии (например, матка у самок) и наружных половых органов.[6]

Хромосомный пол определяется на момент оплодотворение; а хромосома от сперма клетка, либо X, либо Y, сливается с X-хромосомой в яйцеклетке. Гонадный секс относится к гонадам, то есть к яичкам или яичникам, в зависимости от того, какие гены экспрессируются. Фенотипический пол относится к структурам наружных и внутренних половых органов.[7]

Человек плод наружные половые органы развиваются только через семь недель после оплодотворения. Плод кажется сексуально безразличным, не похожим ни на мужчину, ни на женщину. В течение следующих пяти недель плод начинает вырабатывать гормоны, которые заставляют его половые органы превращаться в мужские или женские органы. Этот процесс называется половой дифференциацией. Предшественник внутренних женских половых органов называется Мюллерова система.

Репродуктивная система

Основная статья: Развитие репродуктивной системы
Рисунок 1. Путь в мезонефрической системе [8]

К 7 неделям у плода появляется генитальный бугорок, урогенитальная борозда и пазухи, и губно-мошоночные складки. У женщин без избытка андрогенов они становятся клитор, уретра и влагалище, и половые губы

Различие полов в половых органах происходит на протяжении эмбриональной, эмбриональной и более поздней жизни. Это включает как внутреннюю, так и внешнюю генитальную дифференциацию. И у мужчин, и у женщин половые органы состоят из трех структур: гонады, внутренние гениталии и внешние гениталии. У мужчин гонады являются яички а у женщин они яичники. Это органы, производящие гаметы (яйцеклетка и сперматозоид), репродуктивные клетки, которые в конечном итоге встретятся, чтобы сформировать оплодотворенную яйцеклетку (зигота ).

Когда зигота делится, она сначала становится эмбрион (что означает «внутриутробный рост»), обычно от 0 до 8 недель, затем с восьмой недели до рождения он считается плодом (что означает «нерожденное потомство»). Внутренние гениталии - это все дополнительные железы и протоки, которые соединяют гонады с внешней средой. Наружные половые органы состоят из всех внешних репродуктивных структур. Пол раннего эмбриона не может быть определен, потому что репродуктивные структуры не дифференцируются до седьмой недели. До этого ребенок считался бипотенциальным, потому что его нельзя было идентифицировать как мужчину или женщину.

Внутренняя генитальная дифференциация

Внутренние гениталии состоят из двух добавочных протоков: мезонефрические протоки (мужчина) и парамезонефрические протоки (женский пол). Мезонефрическая система является предшественницей мужских гениталий, а парамезонефрическая - женской репродуктивной системы.[9] По мере развития одна из пар протоков развивается, а другая регрессирует. Это зависит от наличия или отсутствия участка Y-хромосомы, определяющего пол, также известного как SRY. ген.[5] В присутствии функционального гена SRY бипотенциальные гонады развиваются в семенники. Гонады гистологически различимы к 6–8 неделям беременности.

Последующее развитие одного набора и дегенерация другого зависит от наличия или отсутствия двух тестикулярных гормонов: тестостерон и антимюллеров гормон (АМГ). Нарушение типичного развития может привести к развитию обеих или ни одной системы протоков, что может привести к морфологическому развитию интерсекс лиц.

Самцы: Ген SRY при транскрибировании и процессинге производит белок SRY, который связывается с ДНК и направляет развитие гонад в семенники. Мужское развитие может происходить только тогда, когда яички плода выделяют ключевые гормоны в критический период на ранних сроках беременности. Яички начинают секретировать три гормона, которые влияют на мужские внутренние и внешние гениталии: они секретируют антимюллеров гормон (АМГ), тестостерон, и дигидротестостерон (DHT). Антимюллеров гормон вызывает регресс парамезонефрических протоков. Тестостерон превращает мезонефрические протоки в мужские дополнительные структуры, включая придаток яичка, семявыносящий проток, и семенной пузырек. Тестостерон также контролирует опускание яичек из брюшной полости в мошонка.[1] Многие другие гены обнаружены у других аутосомы, включая WT1, SOX9 и SF1 также играют роль в развитии гонад.[10]

Самки: Без тестостерона и АМГ мезонефрические протоки дегенерируют и исчезают. Парамезонефрические протоки развиваются в матка, фаллопиевы трубы, и верхний влагалище.[10] По-прежнему остается большой недостаток информации о генетическом контроле женского развития, и многое остается неизвестным о женском эмбриональном процессе.[11]

Внешняя генитальная дифференциация

Фотография взрослого человека женского пола и взрослого мужчины. Обратите внимание, что у обеих моделей волосы на теле частично выбриты.

Самцы становятся внешне отличными от 8 до 12 недель, поскольку андрогены увеличивают фаллос и вызывают слияние урогенитальной борозды и пазухи по средней линии, производя однозначное пенис с фаллической уретрой и истонченной, шероховатой мошонка. Дигидротестостерон дифференцирует оставшиеся мужские признаки наружных половых органов.[1]

Достаточное количество любого андрогена может вызвать внешние маскулинизация. Самый мощный из них дигидротестостерон (DHT), вырабатывается из тестостерона в коже и тканях половых органов под действием 5α-редуктазы. Мужской плод может быть не полностью маскулинизован, если этот фермент неполноценный. В некоторых болезни и обстоятельства, другие андрогены могут присутствовать в достаточно высоких концентрациях, чтобы вызвать частичную или (редко) полную маскулинизацию внешних гениталий генетически женского плода. Яички начинают выделять три гормона, которые влияют на мужские внутренние и внешние гениталии. Они выделяют антимюллеров гормон, тестостерон и дигидротестостерон. Антимюллеров гормон (АМГ) вызывает регресс парамезонефрических протоков. Тестостерон, который секретируется и преобразует мезонефрические протоки в мужские дополнительные структуры, такие как придаток яичка, семявыносящий проток и семенной пузырь. Тестостерон также контролирует опускание яичек из брюшной полости в мошонку. Дигидротестостерон, также известный как (DHT), будет различать оставшиеся мужские характеристики наружных половых органов.[12]

Дальнейшая половая дифференциация наружных половых органов происходит при половое созревание, когда уровни андрогенов снова становятся несопоставимыми. Уровни тестостерона у мужчин напрямую вызывают рост полового члена и косвенно (через DHT) предстательная железа.

Альфред Йост наблюдали, что хотя тестостерон необходим для развития мезонефрального протока, регресс парамезонефральный проток произошло из-за другого вещества. Позже было определено, что это вещество, ингибирующее парамезонефрию (MIS), димерный гликопротеин 140 кДа, который продуцируется клетки Сертоли. MIS блокирует развитие парамезонефрические протоки, способствуя их регрессу.[13]

Вторичные половые признаки

Грудь

Видимая дифференциация происходит при половое созревание, когда эстрадиол и другие гормоны вызывают грудь развиваться у типичных самок.

Психологическая и поведенческая дифференциация

Взрослые и дети человека демонстрируют множество психологических и поведенческих половых различий. Некоторые (например, одежда) образованы и явно культурны. Другие проявляются в разных культурах и имеют как биологические, так и усвоенные детерминанты. Например, в некоторых исследованиях утверждается, что девочки в среднем более бегло устно, чем мальчики, но мальчики в среднем лучше справляются с пространственными вычислениями.[14][15] Некоторые заметили, что это может быть связано с двумя разными моделями родительского общения с младенцами, отметив, что родители чаще разговаривают с девочками и с большей вероятностью участвуют в физических играх с мальчиками.[11] Поскольку люди не могут экспериментально исследовать влияние гормонов на человеческое поведение, относительный вклад биологических факторов и обучения человеческим психологическим и поведенческим половым различиям (особенно гендерной идентичности, ролям и сексуальная ориентация ) являются противоречивыми (и горячо оспариваются).[11][16][17]

Современные теории механизмов половой дифференциации мозга и поведения людей основаны главным образом на трех источниках доказательств: исследования на животных, включающие манипуляции с гормонами в раннем возрасте, наблюдение за результатами небольшого числа людей с интерсекс условия или случаи раннего смена пола, а также статистическое распределение черт в популяциях (например, уровень гомосексуализма у близнецов). Многие из этих случаев предполагают некоторое генетическое или гормональное влияние на половую дифференциацию поведения и психические черты.[18] это оспаривается как плохая интерпретация научной методологии.[11][16][17]

Интерсексуальные вариации

Основная статья: Интерсекс

Ниже приведены некоторые вариации, связанные с нетипичным процессом определения и дифференциации:[19]

  • Зигота только с Х-хромосомой (ХО) приводит к Синдром Тернера и будет развиваться с женскими характеристиками.[5]
  • Врожденная гиперплазия надпочечников - Неспособность надпочечников производить достаточное количество кортизол, что привело к увеличению выработки тестостерона, что привело к серьезной маскулинизации 46 женщин XX. Хотя это состояние встречается у мужчин XY, оно не классифицируется для них как интерсекс, поскольку они страдают от эффектов низкого уровня кортизола и солевого истощения, а не вирилизации.
  • Синдром стойкого мюллерова протока - Редкий вид псевдогермафродитизм это происходит у 46 мужчин XY, вызванное либо мутацией в гене ингибитора Мюллера (MIS) 19p13, либо его рецептором типа II, 12q13. Приводит к задержке мюллерова протоков (сохранение рудиментарной матки и фаллопиевых труб у нормально вирилизованных мужчин), односторонних или двусторонних неопущенных семенников и иногда вызывает бесплодие.
  • XY различия в половом развитии - Атипичная продукция андрогенов или неадекватный андрогенный ответ, который может вызвать неполную маскулинизацию у XY мужчин. Варьируется от легкой неудачи маскулинизации с неопущенными семенниками до полной смены пола и женского фенотипа (Синдром нечувствительности к андрогенам )
  • Синдром Свайера. Форма полной дисгенезии гонад, в основном из-за мутаций на первом этапе определения пола; то SRY гены.
  • А Дефицит 5-альфа-редуктазы приводит к атипичному развитию, характеризующемуся женским фенотипом, или недовирилизованному мужскому фенотипу с развитием придаток яичка, семявыносящий проток, семеная везикула, и эякуляторный проток, но и псевдовагина. Это потому, что тестостерон превращается в более мощный DHT 5-альфа-редуктазой. ДГТ необходимо оказывать андрогенный эффекты дальше от места производства тестостерона, где концентрации тестостерона слишком низкие, чтобы иметь какую-либо активность.

График

Пренатальная половая дифференциация человека[20]
Возраст плода
(недели)		Длина короны-крупа
(мм)		Различия по полу
1бластоцистаДеактивация одного Х хромосома
42-3Развитие вольфовы протоки
57Миграция первобытного стволовые клетки в недифференцированном гонады
610-15Развитие мюллеровы протоки
713-20Дифференциация семенные канальцы
830Регресс мюллерова протоков у мужчин плод
832-35Появление Клетки Лейдига. Первый синтез тестостерон
943Тотальный регресс мюллерова протоков. Потеря чувствительности мюллерова протоков у плода женского пола
943Первый мейотик профаза в оогония
1043-45Начало маскулинизация внешних гениталии
1050Начало регресса вольфовых протоков у плода женского пола.
1270Плода яички находится во внутреннем паховое кольцо
12-1470-90Мужской половой член уретра выполнен
1490Появление первого сперматогония
16100Появление первого фолликулы яичников
17120Многочисленные клетки Лейдига. Пик секреции тестостерона
20150Регрессия клеток Лейдига. Снижение секреции тестостерона
24200Первые многослойные фолликулы яичника. Канализация влагалища
28230Прекращение размножения оогониев
28230Опускание яичка

Смотрите также

дальнейшее чтение

  • Джоссо, Натали. (10 мая 2008 г.). Определение пола. Различия в определении пола. 26 июня 2012 г.[21]
  • Де Феличи, М. (2010). «Зародышевые стволовые клетки в яичнике взрослого млекопитающего: соображения поклонника примордиальных половых клеток». Молекулярная репродукция человека. 16 (9): 632–6. Дои:10,1093 / мольч / gaq006. PMID  20086005.
  • Родольфо Рей. (10 ноября 2009 г.). Наружные половые органы. Эндотекст. 26 июня 2012 г.[5]
  • Шарман, Великобритания; Hughes, RL; Купер, DW (1989). "Хромосомные основы дифференциации пола у сумчатых". Австралийский зоологический журнал. 37 (3): 451. Дои:10.1071 / ZO9890451.
  • Уотсон, КМ; Марган, SH; Джонстон, PG (1998). «Устранение половых хромосом у бандикутов Isoodon macrourus с использованием Y-сцепленных маркеров». Цитогенетика и клеточная генетика. 81 (1): 54–9. Дои:10.1159/000015008. PMID  9691176. S2CID  20042866.
  • Мини-обзор: Половая дифференциация.[1]

Рекомендации

  1. ^ а б c d Хьюз, Иуан А. (1 августа 2001 г.). «Мини-обзор: половая дифференциация». Эндокринология. 142 (8): 3281–3287. Дои:10.1210 / эндо.142.8.8406. PMID  11459768.
  2. ^ «Половая дифференциация человека». Gfmer.ch. Получено 2 октября 2017.
  3. ^ Mukherjee, Asit B .; Парса, Насер З. (1990). «Определение половой хромосомной конституции и хромосомного происхождения голеней, структур, подобных голени, и других ядерных тел в клетках крови человека на интерфазе путем флуоресцентной гибридизации in situ». Хромосома. 99 (6): 432–5. Дои:10.1007 / BF01726695. PMID  2176962. S2CID  25732504.
  4. ^ Кучинскас, Лаймутис; Просто, Уолтер (2005). «Определение мужского пола человека и половая дифференциация: пути, молекулярные взаимодействия и генетические нарушения». Medicina. 41 (8): 633–40. PMID  16160410.
  5. ^ а б c d «Архивная копия». Архивировано из оригинал на 2012-06-14. Получено 2012-07-01.CS1 maint: заархивированная копия как заголовок (ссылка на сайт)
  6. ^ Нокс, Дэвид; Шахт, Кэролайн. Выбор в отношениях: введение в брак и семью. 11 изд. Cengage Learning; 10 октября 2011 г. [цитировано 17 июня 2013 г.]. ISBN  9781111833220. п. 64–66.
  7. ^ Ахерман и Джеймсон 2012, п. 3046-48.
  8. ^ Силверторн, Ди, У .. (2010). Размножение и развитие. В кн .: Физиология человека: комплексный подход. 5-е изд. Сан-Франциско: образование Пирсона. p828-831.
  9. ^ "Цели обучения". Albany.edu. Получено 2 октября 2017.
  10. ^ а б Fauci, Anthony S .; Харрисон, Т. Р., ред. (2008). Принципы внутренней медицины Харрисона (17-е изд.). Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical. стр.2339 –2346. ISBN  978-0-07-147693-5.
  11. ^ а б c d Фаусто-Стерлинг, Энн (1992). Мифы пола, исправленное издание. Книги Персея (HarperCollins), 81-82.
  12. ^ Хьюз, Юан А. (12 июня 2011 г.).
  13. ^ Jost, A .; Цена, Д .; Эдвардс, Р. Г. (1970). «Гормональные факторы в дифференциации пола плода млекопитающих [и обсуждение]». Философские труды Королевского общества B: биологические науки. 259 (828): 119–31. Bibcode:1970RSPTB.259..119J. Дои:10.1098 / рстб.1970.0052. JSTOR  2417046. PMID  4399057.
  14. ^ Халперн, Дайан Ф. (2011). Половые различия в когнитивных способностях: 4-е издание. NY: Psychology Press.
  15. ^ Гири, Дэвид С. (2009). Мужчина, женщина: эволюция человеческих половых различий (2-е изд.) Вашингтон, округ Колумбия: Американская психологическая ассоциация.
  16. ^ а б 1963-, Джордан-Янг, Ребекка М. (2011). Мозговой штурм: недостатки науки о половых различиях (Первое издание издательства Гарвардского университета в мягкой обложке). Кембридж, Массачусетс. ISBN  9780674063518. OCLC  733913684.CS1 maint: числовые имена: список авторов (ссылка на сайт)
  17. ^ а б Корделия. Отлично (2011). Гендерные заблуждения: настоящая наука о половых различиях. Лондон: Icon Books. ISBN  9781848312203. OCLC  707442506.
  18. ^ Пинкер, Стивен (2002). Чистый лист. Нью-Йорк: Пингвин. С. 346–350.CS1 maint: ref = harv (ссылка на сайт)
  19. ^ Маклафлин, Дэвид Т .; Донахью, Патрисия К. (2004). «Определение пола и дифференциация». Медицинский журнал Новой Англии. 350 (4): 367–78. Дои:10.1056 / NEJMra022784. PMID  14736929.
  20. ^ П.С. Сизоненко в Детская эндокринологияпод редакцией Дж. Бертрана, Р. Раппапорта и П. К. Сизоненко (Балтимор: Williams & Wilkins, 1993), стр. 88–99.
  21. ^ «Страница не найдена - HHMI BioInteractive» (PDF). Hhmi.org. Получено 2 октября 2017. Cite использует общий заголовок (помощь)

Источники

  • Ахерманн, Джон; Джеймсон, Ларри (2012). Фаучи, Энтони С. (ред.). Принципы внутренней медицины Харрисона (18-е изд.). Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical. ISBN  978-0-07-147693-5.