Секс связь - Sex linkage

Экспериментальный кросс в исполнении Томас Хант Морган, иллюстрируя X-сцепленное наследование белоглазый мутация в плодовые мошки[1]

Секс связь описывает половые особенности наследование и презентация когда ген мутация (аллель ) присутствует на половая хромосома (аллосома), а не неполовая хромосома (аутосом ). У людей это называется Х-сцепленный рецессивный, Х-сцепленный доминантный и Y-связанный. Наследование и представление всех трех различаются в зависимости от пола родителей и ребенка. Это отличает их от аутосомных доминирование и рецессивность.

Х-связанных состояний гораздо больше, чем Y-связанных состояний, поскольку у людей в несколько раз больше генов Х хромосома чем Y-хромосома. Только женщины могут быть носителями Х-сцепленных состояний; мужчины всегда будут затронуты любым Х-сцепленным заболеванием, поскольку у них нет второй Х-хромосомы со здоровой копией гена. Таким образом, Х-сцепленные рецессивные состояния гораздо чаще встречаются у мужчин, чем у женщин.

При Х-сцепленном рецессивном наследовании сын, рожденный от матери-носителя и здорового отца, имеет 50% -ный шанс быть затронутым, в то время как дочь имеет 50% -ный шанс быть носителем, однако у части носителей может быть более умеренная ( или даже полная) форма состояния из-за явления, известного как искаженная X-инактивация, в котором нормальный процесс инактивация половины Х-хромосом женского тела предпочтительно нацелена на Х-хромосому определенного родителя (в данном случае отца). Если поражен отец, это не повлияет на сына, поскольку он не унаследует отцовскую Х-хромосому, но дочь всегда будет носителем (и иногда может проявлять симптомы из-за вышеупомянутой искаженной X-инактивации).

При Х-сцепленном доминантном наследовании сын или дочь, рожденные от пораженной матери и незатронутого отца, оба имеют 50% -ный шанс быть затронутым (хотя некоторые Х-сцепленные доминантные состояния смертельны для эмбриона, поэтому кажется, что они только встречаются у самок). Если пострадает отец, сын всегда не пострадает, но дочь всегда пострадает. Состояние, связанное с Y, будет передаваться только от отца к сыну и всегда будет влиять на каждое поколение.

У животных, употребляющих системы определения пола Кроме как XY. в Система определения пола ZW Птицы используют обратный паттерн млекопитающих, поскольку самец - гомогаметный пол (ZZ), а самка - гетерогаметный (ZW).

В классическая генетика, брачный эксперимент, названный ответный крест выполняется, чтобы проверить, связана ли черта животного с полом.

(А) X доминантный больной отец.svg(В) Х-доминантное заболевание mother.svg(С) X-рецессивный носитель mother.svg
Иллюстрация некоторых исходов Х-сцепленной наследственности (A) пораженный отец имеет один X-связанный доминантный аллель, мать гомозиготный для рецессивного аллеля: затронуты только дочери (все). (B) пораженная мать гетерозиготный с одной копией доминантного аллеля, сцепленного с X: вероятность поражения как дочерей, так и сыновей составляет 50%. (C) гетерозиготную мать называют «носителем», потому что у нее есть одна копия рецессивного аллеля: у сыновей будет 50% -ная вероятность быть затронутой, 50% незатронутых дочерей станут носителями, как их мать.[2]

Х-сцепленное доминантное наследование

Примерная родословная наследования связанного с полом расстройства

Каждый ребенок матери, страдающей Х-сцепленным доминантным признаком, имеет 50% шанс унаследовать мутацию и, таким образом, пострадать от заболевания. Если поражен только отец, затронуты будут 100% дочерей, поскольку они наследуют Х-хромосому своего отца, и 0% сыновей будут затронуты, поскольку они унаследуют Y-хромосому своего отца.

Существует меньше Х-сцепленных доминантных состояний, чем Х-сцепленных рецессивных, потому что для доминирования Х-сцепления требуется, чтобы состояние присутствовало у женщин только с небольшой долей снижения экспрессии генов аутосомного доминирования, поскольку примерно половина (или в некоторых случаях до 90% ) Х-хромосом конкретного родителя являются инактивированный у самок.

Примеры

Х-сцепленное рецессивное наследование

Самки, обладающие одной Х-сцепленной рецессивной мутацией, считаются носителями и, как правило, не проявляют клинических симптомов заболевания, хотя различия в Инактивация Х-хромосомы может привести к различной степени клинической экспрессии у самок-носителей, поскольку некоторые клетки будут экспрессировать один X аллель и одни выразят другое. Все самцы, обладающие рецессивной мутацией, сцепленной с X, будут затронуты, поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома и, следовательно, только одна копия генов, сцепленных с Х-хромосомой. Все потомки самки-носителя имеют 50% шанс унаследовать мутацию, если отец не имеет рецессивного аллеля. Все дети женского пола от пораженного отца будут носителями (при условии, что мать не поражена или является носителем), поскольку дочери обладают Х-хромосомой своего отца. Если мать не является носителем, дети мужского пола от пораженного отца не пострадают, поскольку мужчины наследуют только Y-хромосому своего отца.

Распространенность Х-сцепленных рецессивных состояний у женщин равна квадрату заболеваемости мужчин: например, если 1 из 20 мужчин в человеческой популяции красно-зеленый дальтоник, то ожидается, что 1 из 400 женщин в популяции страдают дальтонизмом (1/20)*(1/20).

Примеры

Y-связанный

  • Различные сбои в SRY гены

Связанные с полом признаки у других животных

Связанные термины

Важно различать признаки, связанные с полом, которые контролируются генами половых хромосом, и две другие категории.[5]

Черты характера, связанные с полом

Признаки, связанные с полом или обусловленные полом, - это фенотипы, на которые влияет то, проявляются они в мужском или женском теле.[6] Даже у гомозиготных доминантных или рецессивных женщин это состояние может не выражаться полностью. Пример: облысение в людях.

Ограниченные по полу черты характера

Это персонажи, относящиеся только к одному полу. Они могут быть вызваны генами на аутосомных или половых хромосомах.[6] Примеры: женское бесплодие в Дрозофила; и много полиморфный характеры насекомых, особенно в отношении мимикрия. Тесно связанные гены на аутосомах, называемые "супергены "часто несут ответственность за последнее.[7][8][9]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Морган, Томас Хант 1919. Физические основы наследственности. Филадельфия: компания JB Lippincott.
  2. ^ Домашний справочник по генетике (2006 г.), генетические условия иллюстрации, Национальная медицинская библиотека.
  3. ^ Морган Т. 1910. Наследование, ограниченное полом у дрозофилы. Наука 32: 120–122
  4. ^ Донкастер Л. и Рейнор Г. 1906. Селекционные опыты с чешуекрылыми. Труды Лондонского зоологического общества. 1: 125–133
  5. ^ Циркле, Конвей (1946). Открытие наследственности, связанной с полом, ограниченной полом и связанной с полом. В Эшли Монтегю М.Ф. (ред) Исследования по истории науки и образования, проводимые в честь Джорджа Сартона по случаю его шестидесятилетия. Нью-Йорк: Шуман, стр. 167–194.
  6. ^ а б King R.C; Стэнсфилд У.Д. и Маллиган П.К. 2006 г. Словарь генетики. 7-е изд., Oxford University Press. ISBN  0-19-530761-5
  7. ^ Маллет Дж.; Джорон М. (1999). «Эволюция разнообразия предупреждающих цветов и мимикрии: полиморфизмы, смещение баланса и видообразование». Ежегодный обзор экологии и систематики. 30: 201–233. Дои:10.1146 / annurev.ecolsys.30.1.201.
  8. ^ Форд Э. Б. (1965) Генетический полиморфизм. стр17-25. MIT Press 1965.
  9. ^ Джорон М., Папа Р., Бельтран М. и др. (2006). «Консервированный супергенный локус контролирует разнообразие цветовых узоров у бабочек Heliconius». PLoS Biol. 4 (10): e303. Дои:10.1371 / journal.pbio.0040303. ЧВК  1570757. PMID  17002517.