Секс связь - Sex linkage
Секс связь описывает половые особенности наследование и презентация когда ген мутация (аллель ) присутствует на половая хромосома (аллосома), а не неполовая хромосома (аутосом ). У людей это называется Х-сцепленный рецессивный, Х-сцепленный доминантный и Y-связанный. Наследование и представление всех трех различаются в зависимости от пола родителей и ребенка. Это отличает их от аутосомных доминирование и рецессивность.
Х-связанных состояний гораздо больше, чем Y-связанных состояний, поскольку у людей в несколько раз больше генов Х хромосома чем Y-хромосома. Только женщины могут быть носителями Х-сцепленных состояний; мужчины всегда будут затронуты любым Х-сцепленным заболеванием, поскольку у них нет второй Х-хромосомы со здоровой копией гена. Таким образом, Х-сцепленные рецессивные состояния гораздо чаще встречаются у мужчин, чем у женщин.
При Х-сцепленном рецессивном наследовании сын, рожденный от матери-носителя и здорового отца, имеет 50% -ный шанс быть затронутым, в то время как дочь имеет 50% -ный шанс быть носителем, однако у части носителей может быть более умеренная ( или даже полная) форма состояния из-за явления, известного как искаженная X-инактивация, в котором нормальный процесс инактивация половины Х-хромосом женского тела предпочтительно нацелена на Х-хромосому определенного родителя (в данном случае отца). Если поражен отец, это не повлияет на сына, поскольку он не унаследует отцовскую Х-хромосому, но дочь всегда будет носителем (и иногда может проявлять симптомы из-за вышеупомянутой искаженной X-инактивации).
При Х-сцепленном доминантном наследовании сын или дочь, рожденные от пораженной матери и незатронутого отца, оба имеют 50% -ный шанс быть затронутым (хотя некоторые Х-сцепленные доминантные состояния смертельны для эмбриона, поэтому кажется, что они только встречаются у самок). Если пострадает отец, сын всегда не пострадает, но дочь всегда пострадает. Состояние, связанное с Y, будет передаваться только от отца к сыну и всегда будет влиять на каждое поколение.
У животных, употребляющих системы определения пола Кроме как XY. в Система определения пола ZW Птицы используют обратный паттерн млекопитающих, поскольку самец - гомогаметный пол (ZZ), а самка - гетерогаметный (ZW).
В классическая генетика, брачный эксперимент, названный ответный крест выполняется, чтобы проверить, связана ли черта животного с полом.
(А) | (В) | (С) |
Иллюстрация некоторых исходов Х-сцепленной наследственности (A) пораженный отец имеет один X-связанный доминантный аллель, мать гомозиготный для рецессивного аллеля: затронуты только дочери (все). (B) пораженная мать гетерозиготный с одной копией доминантного аллеля, сцепленного с X: вероятность поражения как дочерей, так и сыновей составляет 50%. (C) гетерозиготную мать называют «носителем», потому что у нее есть одна копия рецессивного аллеля: у сыновей будет 50% -ная вероятность быть затронутой, 50% незатронутых дочерей станут носителями, как их мать.[2] |
Х-сцепленное доминантное наследование
Каждый ребенок матери, страдающей Х-сцепленным доминантным признаком, имеет 50% шанс унаследовать мутацию и, таким образом, пострадать от заболевания. Если поражен только отец, затронуты будут 100% дочерей, поскольку они наследуют Х-хромосому своего отца, и 0% сыновей будут затронуты, поскольку они унаследуют Y-хромосому своего отца.
Существует меньше Х-сцепленных доминантных состояний, чем Х-сцепленных рецессивных, потому что для доминирования Х-сцепления требуется, чтобы состояние присутствовало у женщин только с небольшой долей снижения экспрессии генов аутосомного доминирования, поскольку примерно половина (или в некоторых случаях до 90% ) Х-хромосом конкретного родителя являются инактивированный у самок.
Примеры
- Синдром Альпорта
- Синдром Коффина – Лоури (CLS)
- Синдром ломкой Х-хромосомы
- Идиопатический гипопаратиреоз
- Incontinentia pigmenti
- Синдром Ретта (RS)
- Витамин Д стойкий рахит (Х-сцепленная гипофосфатемия )
Х-сцепленное рецессивное наследование
Самки, обладающие одной Х-сцепленной рецессивной мутацией, считаются носителями и, как правило, не проявляют клинических симптомов заболевания, хотя различия в Инактивация Х-хромосомы может привести к различной степени клинической экспрессии у самок-носителей, поскольку некоторые клетки будут экспрессировать один X аллель и одни выразят другое. Все самцы, обладающие рецессивной мутацией, сцепленной с X, будут затронуты, поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома и, следовательно, только одна копия генов, сцепленных с Х-хромосомой. Все потомки самки-носителя имеют 50% шанс унаследовать мутацию, если отец не имеет рецессивного аллеля. Все дети женского пола от пораженного отца будут носителями (при условии, что мать не поражена или является носителем), поскольку дочери обладают Х-хромосомой своего отца. Если мать не является носителем, дети мужского пола от пораженного отца не пострадают, поскольку мужчины наследуют только Y-хромосому своего отца.
Распространенность Х-сцепленных рецессивных состояний у женщин равна квадрату заболеваемости мужчин: например, если 1 из 20 мужчин в человеческой популяции красно-зеленый дальтоник, то ожидается, что 1 из 400 женщин в популяции страдают дальтонизмом (1/20)*(1/20).
Примеры
- Синдром Аарскога-Скотта
- Адренолейкодистрофия (ALD)
- Агаммаглобулинемия Брутона
- Дальтонизм
- Синдром полной нечувствительности к андрогенам
- Врожденный стеноз акведукта (гидроцефалия )
- Мышечная дистрофия Дюшенна
- Болезнь Фабри
- Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
- Гемофилия А и B
- Синдром Хантера
- Унаследовано нефрогенный несахарный диабет
- Болезнь Менкеса (синдром курчавых волос)
- Дефицит орнитинкарбамоилтрансферазы
- Синдром Вискотта – Олдрича
Y-связанный
- Различные сбои в SRY гены
Связанные с полом признаки у других животных
- белый глаза в Drosophila melanogaster мухи - первые связанные с полом ген обнаруженный.[3]
- Цвет меха в домашних условиях кошки: ген, вызывающий оранжевый пигмент, находится на Х-хромосоме; таким образом Калико или же черепаховый кот, с черным (или серым) и оранжевым пигментом, почти всегда женский.
- Первым из когда-либо обнаруженных сцепленных с полом генов был "молочнокислый" Х-сцепленный рецессивный ген в моли Абраксас гроссулариата к Леонард Донкастер.[4]
Связанные термины
Важно различать признаки, связанные с полом, которые контролируются генами половых хромосом, и две другие категории.[5]
Черты характера, связанные с полом
Признаки, связанные с полом или обусловленные полом, - это фенотипы, на которые влияет то, проявляются они в мужском или женском теле.[6] Даже у гомозиготных доминантных или рецессивных женщин это состояние может не выражаться полностью. Пример: облысение в людях.
Ограниченные по полу черты характера
Это персонажи, относящиеся только к одному полу. Они могут быть вызваны генами на аутосомных или половых хромосомах.[6] Примеры: женское бесплодие в Дрозофила; и много полиморфный характеры насекомых, особенно в отношении мимикрия. Тесно связанные гены на аутосомах, называемые "супергены "часто несут ответственность за последнее.[7][8][9]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ Морган, Томас Хант 1919. Физические основы наследственности. Филадельфия: компания JB Lippincott.
- ^ Домашний справочник по генетике (2006 г.), генетические условия иллюстрации, Национальная медицинская библиотека.
- ^ Морган Т. 1910. Наследование, ограниченное полом у дрозофилы. Наука 32: 120–122
- ^ Донкастер Л. и Рейнор Г. 1906. Селекционные опыты с чешуекрылыми. Труды Лондонского зоологического общества. 1: 125–133
- ^ Циркле, Конвей (1946). Открытие наследственности, связанной с полом, ограниченной полом и связанной с полом. В Эшли Монтегю М.Ф. (ред) Исследования по истории науки и образования, проводимые в честь Джорджа Сартона по случаю его шестидесятилетия. Нью-Йорк: Шуман, стр. 167–194.
- ^ а б King R.C; Стэнсфилд У.Д. и Маллиган П.К. 2006 г. Словарь генетики. 7-е изд., Oxford University Press. ISBN 0-19-530761-5
- ^ Маллет Дж.; Джорон М. (1999). «Эволюция разнообразия предупреждающих цветов и мимикрии: полиморфизмы, смещение баланса и видообразование». Ежегодный обзор экологии и систематики. 30: 201–233. Дои:10.1146 / annurev.ecolsys.30.1.201.
- ^ Форд Э. Б. (1965) Генетический полиморфизм. стр17-25. MIT Press 1965.
- ^ Джорон М., Папа Р., Бельтран М. и др. (2006). «Консервированный супергенный локус контролирует разнообразие цветовых узоров у бабочек Heliconius». PLoS Biol. 4 (10): e303. Дои:10.1371 / journal.pbio.0040303. ЧВК 1570757. PMID 17002517.