Х-сцепленное доминантное наследование - X-linked dominant inheritance

Х-сцепленное доминантное наследование

Х-сцепленное доминантное наследование, иногда называемый Х-сцепленное доминирование, это режим генетический наследование по которому доминантный ген проводится на Х хромосома. Как образец наследования он встречается реже, чем Х-сцепленный рецессивный тип. В медицине Х-сцепленное доминантное наследование указывает на то, что ген, ответственный за генетическое расстройство находится на Х-хромосоме, и только одна копия аллель Достаточно, чтобы вызвать расстройство, если оно унаследовано от родителя, у которого есть расстройство. В этом случае тот, кто выражает доминантный аллель, сцепленный с Х, будет проявлять заболевание и считаться затронутым.

Х-сцепленные доминантные признаки не обязательно влияют на мужчин больше, чем на женщин (в отличие от Х-сцепленный рецессивный черты). Точный образец наследования варьируется в зависимости от того, есть ли у отца или у матери интересующая черта. Все отцы, страдающие Х-сцепленным доминантным расстройством, будут поражать дочерей, но не сыновей. Однако, если мать также поражена, у сыновей будет шанс пострадать, в зависимости от того, передается ли доминантная или рецессивная Х-хромосома. Когда поражен сын, всегда страдает мать. Некоторые Х-сцепленные доминантные состояния смертельны для эмбрионов у мужчин, поэтому кажется, что они возникают только у девочек.

Генетика

Поскольку Х-хромосома является одной из половые хромосомы (другой Y-хромосома ), X-сцепленное наследование определяется секс родителя, несущего определенный ген, и часто может показаться сложным. Это связано с тем, что, как правило, самки имеют две копии Х-хромосомы, а самцы есть только один экземпляр. Разница между доминирующий и рецессивный Паттерны наследования также играют роль в определении шансов унаследования ребенком Х-сцепленного расстройства от своих родителей.[нужна цитата ]

Мужчины могут получить Х-хромосому только от своей матери, в то время как женщины получают Х-хромосому от обоих родителей. В результате женщины, как правило, демонстрируют более высокую распространенность Х-сцепленных доминантных расстройств, потому что у них больше шансов унаследовать дефектную Х-хромосому.[нужна цитата ]

Наследование

При Х-сцепленном доминантном наследовании, когда мать является единственной перевозчик мутированного или дефектного гена, связанного с заболеванием или расстройством; у нее самой будет расстройство. Ее дети унаследуют заболевание следующим образом:

  • Из ее дочерей и сыновей: 50% будут иметь заболевание, 50% не затронуты полностью. Дети любого пола имеют равные шансы получить любую из двух X-хромосом своей матери, одна из которых содержит рассматриваемый дефектный ген.

Когда только отец является носителем дефектного гена, связанного с болезнью или расстройством, он тоже будет иметь расстройство. Его дети унаследуют заболевание следующим образом:

  • Из его дочерей: 100% будут иметь расстройство, так как все его дочери получат одну копию его единственной Х-хромосомы.
  • Из его сыновей: ни у кого не будет расстройства; сыновья не получают Х-хромосому от отца.

Если бы оба родителя были носителями дефектного гена, связанного с заболеванием или расстройством, у них обоих было бы расстройство. Их дети унаследуют заболевание следующим образом:

  • Из их дочерей: 100% будут иметь расстройство, так как все дочери получат копию X-хромосомы своего отца.
  • Из сыновей: 50% будут иметь заболевание, 50% не будут затронуты полностью. Сыновья имеют равные шансы получить любую из X-хромосом своей матери.

В таком случае, когда оба родителя являются носителями Х-хромосомы и, таким образом, страдают от нее, вероятность того, что дочь получит две копии Х-хромосомы с дефектным геном, составляет 50%, поскольку дочери получают одну копию Х-хромосомы. от обоих родителей. Если бы это произошло с Х-сцепленным доминантным расстройством, у этой дочери, вероятно, была бы более тяжелая форма.

Некоторые Х-сцепленные доминантные состояния, такие как Синдром Айкарди смертельны для мальчиков, поэтому выживают только девочки с такими состояниями или мальчики с Синдром Клайнфельтера (и, следовательно, имеют более одной Х-хромосомы).

Некоторые ученые предложили отказаться от использования терминов доминирующий и рецессивный при упоминании Х-сцепленного наследования, утверждая, что сильно изменчивая пенетрантность Х-сцепленных признаков у женщин в результате таких механизмов, как искаженная X-инактивация или же соматический мозаицизм трудно согласовать со стандартными определениями доминирования и рецессивности.[1]

Список доминирующих Х-сцепленных заболеваний

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Добинс В.Б., Филауро А., Томсон Б.Н., Чан А.С., Хо А.В., Тинг Н.Т., Остервейк Дж. К., Обер С. (август 2004 г.). «Наследование большинства Х-сцепленных признаков не является доминантным или рецессивным, а только Х-сцепленным». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 129A (2): 136–43. Дои:10.1002 / ajmg.a.30123. PMID  15316978.
  2. ^ Джейс Дж. П., Кнебельманн Б., Гиатрас И., Де Марчи М., Риццони Г., Реньери А. и др. (Октябрь 2003 г.). «Х-сцепленный синдром Альпорта: естественное течение и корреляции генотип-фенотип у девочек и женщин, принадлежащих к 195 семьям: исследование« Совместные действия по синдрому Альпорта Европейского сообщества »». Журнал Американского общества нефрологов. 14 (10): 2603–10. Дои:10.1097 / 01.ASN.0000090034.71205.74. PMID  14514738.
  3. ^ Нган V (2005). "Incontinentia pigmenti". DermNet NZ.
  4. ^ Incontinentia Pigmenti в eMedicine
  5. ^ Далал А.Б., Саркар А., Прия Т.П., Нандинени М.Р. (август 2010 г.). «Синдром Джуффре-Цукахара: доказательства X-сцепленного доминантного наследования и обзор». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 152A (8): 2057–60. Дои:10.1002 / ajmg.a.33505. PMID  20635354.
  6. ^ Сигер MJ, Ватли С.Д., Ансти А.В., Миллард Т.П. (январь 2014 г.). «Х-сцепленная доминантная протопорфирия: новая порфирия». Клиническая и экспериментальная дерматология. 39 (1): 35–7. Дои:10.1111 / ced.12202. PMID  24131146.